Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38412012A= | CA1777532116 | FGFR1 | c.*1616T= (n.*1616T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*2522T= (n.*2522T=) c.*4052T= (n.*4052T=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.*2980T= (n.*2980T=) n.3149T= | |
8 | g.38412012A>C | CA10627714 | FGFR1 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*4052T>G (n.*4052T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.*2980T>G (n.*2980T>G) n.3149T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38412012A>G | CA2686963281 | FGFR1 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) n.3149T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412013C= | CA1777532117 | FGFR1 | c.*1615G= (n.*1615G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*2521G= (n.*2521G=) c.*4051G= (n.*4051G=) c.*3134G= (n.*3134G=) c.*2979G= (n.*2979G=) n.3148G= | |
8 | g.38412013C>G | CA1112897474 | FGFR1 | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.*4051G>C (n.*4051G>C) c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.*2979G>C (n.*2979G>C) n.3148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412014A>C | CA2686963282 | FGFR1 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*4050T>G (n.*4050T>G) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) n.3147T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412014A>G | CA2686963283 | FGFR1 | c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) n.3147T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412014A>T | CA2686963284 | FGFR1 | c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.*4050T>A (n.*4050T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) n.3147T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412015T>C | CA851470761 | FGFR1 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) c.*3132A>G (n.*3132A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.3146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412015T= | CA1777532118 | FGFR1 | c.*1613A= (n.*1613A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*2519A= (n.*2519A=) c.*4049A= (n.*4049A=) c.*3132A= (n.*3132A=) c.*2977A= (n.*2977A=) n.3146A= | |
8 | g.38412016A>G | CA2686963285 | FGFR1 | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.*4048T>C (n.*4048T>C) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.*2976T>C (n.*2976T>C) n.3145T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412018_38412019dup | CA2779773313 | FGFR1 | c.*1611_*1612dup (n.*1611_*1612dup) c.*372_*373dup (n.*372_*373dup) c.*2517_*2518dup (n.*2517_*2518dup) c.*4047_*4048dup (n.*4047_*4048dup) c.*3130_*3131dup (n.*3130_*3131dup) c.*2975_*2976dup (n.*2975_*2976dup) n.3144_3145dup | |
8 | g.38412017G>A | CA1112897476 | FGFR1 | c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*4047C>T (n.*4047C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.3144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412017G>C | CA175135931 | FGFR1 | c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.*4047C>G (n.*4047C>G) c.*3130C>G (n.*3130C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.3144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412017G= | CA1777532119 | FGFR1 | c.*1611C= (n.*1611C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.*4047C= (n.*4047C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.3144C= | |
8 | g.38412017G>T | CA2686963286 | FGFR1 | c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*4047C>A (n.*4047C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.3144C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412018A>G | CA2686963288 | FGFR1 | c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*4046T>C (n.*4046T>C) c.*3129T>C (n.*3129T>C) c.*2974T>C (n.*2974T>C) n.3143T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412018_38412019delinsAG | CA1777532120 | FGFR1 | c.*1609_*1610delinsCT (n.*1609_*1610delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.*2515_*2516delinsCT (n.*2515_*2516delinsCT) c.*4045_*4046delinsCT (n.*4045_*4046delinsCT) c.*3128_*3129delinsCT (n.*3128_*3129delinsCT) c.*2973_*2974delinsCT (n.*2973_*2974delinsCT) n.3142_3143delinsCT | |
8 | g.38412019G>A | CA581137659 | FGFR1 | c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*4045C>T (n.*4045C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.3142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412019G>C | CA2686963290 | FGFR1 | c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.*4045C>G (n.*4045C>G) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.*2973C>G (n.*2973C>G) n.3142C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412019G= | CA1777532122 | FGFR1 | c.*1609C= (n.*1609C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.*4045C= (n.*4045C=) c.*3128C= (n.*3128C=) c.*2973C= (n.*2973C=) n.3142C= | |
8 | g.38412019G>T | CA2686963291 | FGFR1 | c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*4045C>A (n.*4045C>A) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.3142C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412023dup | CA2686963289 | FGFR1 | c.*1609dup (n.*1609dup) c.*370dup (n.*370dup) c.*2515dup (n.*2515dup) c.*4045dup (n.*4045dup) c.*3128dup (n.*3128dup) c.*2973dup (n.*2973dup) n.3142dup | gnomAD v4 |
8 | g.38412023del | CA1777532121 | FGFR1 | c.*1609del (n.*1609del) c.*370del (n.*370del) c.*2515del (n.*2515del) c.*4045del (n.*4045del) c.*3128del (n.*3128del) c.*2973del (n.*2973del) n.3142del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38412020G>C | CA851470792 | FGFR1 | c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.*4044C>G (n.*4044C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.3141C>G | dbSNP |
8 | g.38412020G= | CA1777532123 | FGFR1 | c.*1608C= (n.*1608C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*2514C= (n.*2514C=) c.*4044C= (n.*4044C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.*2972C= (n.*2972C=) n.3141C= | |
8 | g.38412020G>T | CA2686963292 | FGFR1 | c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.*4044C>A (n.*4044C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.3141C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412021G>A | CA2686963293 | FGFR1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.3140C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412021G>C | CA1112897478 | FGFR1 | c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.*4043C>G (n.*4043C>G) c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.3140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412021G= | CA1777532124 | FGFR1 | c.*1607C= (n.*1607C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.*4043C= (n.*4043C=) c.*3126C= (n.*3126C=) c.*2971C= (n.*2971C=) n.3140C= | |
8 | g.38412021G>T | CA2686963294 | FGFR1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.3140C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412022G= | CA1777532125 | FGFR1 | c.*1606C= (n.*1606C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*2512C= (n.*2512C=) c.*4042C= (n.*4042C=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.3139C= | |
8 | g.38412022G>T | CA1777532126 | FGFR1 | c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*4042C>A (n.*4042C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.3139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38412023G>A | CA581137660 | FGFR1 | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.*4041C>T (n.*4041C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.*2969C>T (n.*2969C>T) n.3138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412023G= | CA1777532127 | FGFR1 | c.*1605C= (n.*1605C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*2511C= (n.*2511C=) c.*4041C= (n.*4041C=) c.*3124C= (n.*3124C=) c.*2969C= (n.*2969C=) n.3138C= | |
8 | g.38412023G>T | CA2779773323 | FGFR1 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.*4041C>A (n.*4041C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.3138C>A | |
8 | g.38412024del | CA2686963295 | FGFR1 | c.*1604del (n.*1604del) c.*365del (n.*365del) c.*2510del (n.*2510del) c.*4040del (n.*4040del) c.*3123del (n.*3123del) c.*2968del (n.*2968del) n.3137del | gnomAD v4 |
8 | g.38412024C>A | CA2562699432 | FGFR1 | c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.*4040G>T (n.*4040G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.*2968G>T (n.*2968G>T) n.3137G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412024C>G | CA2686963296 | FGFR1 | c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.*4040G>C (n.*4040G>C) c.*3123G>C (n.*3123G>C) c.*2968G>C (n.*2968G>C) n.3137G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412024C>T | CA2686963297 | FGFR1 | c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.*4040G>A (n.*4040G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) c.*2968G>A (n.*2968G>A) n.3137G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412025A>G | CA2686963298 | FGFR1 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*4039T>C (n.*4039T>C) c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.3136T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412026G>A | CA2686963299 | FGFR1 | c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*4038C>T (n.*4038C>T) c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*2966C>T (n.*2966C>T) n.3135C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412026G>T | CA2686963300 | FGFR1 | c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*4038C>A (n.*4038C>A) c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.*2966C>A (n.*2966C>A) n.3135C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412026_38412034delinsGACACATGT | CA1777532128 | FGFR1 | c.*1594_*1602delinsACATGTGTC (n.*1594_*1602delinsACATGTGTC) c.*355_*363delinsACATGTGTC (n.*355_*363delinsACATGTGTC) c.*2500_*2508delinsACATGTGTC (n.*2500_*2508delinsACATGTGTC) c.*4030_*4038delinsACATGTGTC (n.*4030_*4038delinsACATGTGTC) c.*3113_*3121delinsACATGTGTC (n.*3113_*3121delinsACATGTGTC) c.*2958_*2966delinsACATGTGTC (n.*2958_*2966delinsACATGTGTC) n.3127_3135delinsACATGTGTC | |
8 | g.38412027A>T | CA2686963301 | FGFR1 | c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*2507T>A (n.*2507T>A) c.*4037T>A (n.*4037T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) c.*2965T>A (n.*2965T>A) n.3134T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412027_38412034del | CA1112897481 | FGFR1 | c.*1594_*1601del (n.*1594_*1601del) c.*355_*362del (n.*355_*362del) c.*2500_*2507del (n.*2500_*2507del) c.*4030_*4037del (n.*4030_*4037del) c.*3113_*3120del (n.*3113_*3120del) c.*2958_*2965del (n.*2958_*2965del) n.3127_3134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412028C= | CA1777532129 | FGFR1 | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*2506G= (n.*2506G=) c.*4036G= (n.*4036G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.*2964G= (n.*2964G=) n.3133G= | |
8 | g.38412028C>G | CA2686963302 | FGFR1 | c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.*4036G>C (n.*4036G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.*2964G>C (n.*2964G>C) n.3133G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412028C>T | CA1777532130 | FGFR1 | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.*4036G>A (n.*4036G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.3133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38412029A= | CA1777532131 | FGFR1 | c.*1599T= (n.*1599T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*2505T= (n.*2505T=) c.*4035T= (n.*4035T=) c.*3118T= (n.*3118T=) c.*2963T= (n.*2963T=) n.3132T= |