Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38412003dup | CA2686963262 | FGFR1 | c.*1628dup (n.*1628dup) c.*389dup (n.*389dup) c.*2534dup (n.*2534dup) c.*4064dup (n.*4064dup) c.*3147dup (n.*3147dup) c.*2992dup (n.*2992dup) n.3161dup | gnomAD v4 |
8 | g.38412003del | CA2686963263 | FGFR1 | c.*1628del (n.*1628del) c.*389del (n.*389del) c.*2534del (n.*2534del) c.*4064del (n.*4064del) c.*3147del (n.*3147del) c.*2992del (n.*2992del) n.3161del | gnomAD v4 |
8 | g.38412001A>C | CA2686963266 | FGFR1 | c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*2533T>G (n.*2533T>G) c.*4063T>G (n.*4063T>G) c.*3146T>G (n.*3146T>G) c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.3160T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412001A>G | CA2686963267 | FGFR1 | c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.*4063T>C (n.*4063T>C) c.*3146T>C (n.*3146T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.3160T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412001A>T | CA2686963268 | FGFR1 | c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*2533T>A (n.*2533T>A) c.*4063T>A (n.*4063T>A) c.*3146T>A (n.*3146T>A) c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.3160T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412003A>C | CA2686963269 | FGFR1 | c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.*4061T>G (n.*4061T>G) c.*3144T>G (n.*3144T>G) c.*2989T>G (n.*2989T>G) n.3158T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412004C>A | CA2686963270 | FGFR1 | c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*4060G>T (n.*4060G>T) c.*3143G>T (n.*3143G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.3157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412004C>T | CA2686963271 | FGFR1 | c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*4060G>A (n.*4060G>A) c.*3143G>A (n.*3143G>A) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.3157G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412006A>C | CA2686963272 | FGFR1 | c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*4058T>G (n.*4058T>G) c.*3141T>G (n.*3141T>G) c.*2986T>G (n.*2986T>G) n.3155T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412006A>G | CA2686963273 | FGFR1 | c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*4058T>C (n.*4058T>C) c.*3141T>C (n.*3141T>C) c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.3155T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412008G>A | CA2686963275 | FGFR1 | c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.*4056C>T (n.*4056C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*2984C>T (n.*2984C>T) n.3153C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412008G>C | CA2686963274 | FGFR1 | c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.*4056C>G (n.*4056C>G) c.*3139C>G (n.*3139C>G) c.*2984C>G (n.*2984C>G) n.3153C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412009C>A | CA1777532115 | FGFR1 | c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.*4055G>T (n.*4055G>T) c.*3138G>T (n.*3138G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.3152G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38412009C= | CA1777532114 | FGFR1 | c.*1619G= (n.*1619G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*2525G= (n.*2525G=) c.*4055G= (n.*4055G=) c.*3138G= (n.*3138G=) c.*2983G= (n.*2983G=) n.3152G= | |
8 | g.38412009C>T | CA2686963276 | FGFR1 | c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.*4055G>A (n.*4055G>A) c.*3138G>A (n.*3138G>A) c.*2983G>A (n.*2983G>A) n.3152G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412010C>A | CA2686963277 | FGFR1 | c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.*4054G>T (n.*4054G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.3151G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412010C>T | CA2686963278 | FGFR1 | c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.*4054G>A (n.*4054G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.3151G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412011C>A | CA2686963279 | FGFR1 | c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.*4053G>T (n.*4053G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.3150G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412011C>T | CA2686963280 | FGFR1 | c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*4053G>A (n.*4053G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.3150G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412012A= | CA1777532116 | FGFR1 | c.*1616T= (n.*1616T=) c.*377T= (n.*377T=) c.*2522T= (n.*2522T=) c.*4052T= (n.*4052T=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.*2980T= (n.*2980T=) n.3149T= | |
8 | g.38412012A>C | CA10627714 | FGFR1 | c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*4052T>G (n.*4052T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.*2980T>G (n.*2980T>G) n.3149T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38412012A>G | CA2686963281 | FGFR1 | c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*4052T>C (n.*4052T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.*2980T>C (n.*2980T>C) n.3149T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412013C= | CA1777532117 | FGFR1 | c.*1615G= (n.*1615G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*2521G= (n.*2521G=) c.*4051G= (n.*4051G=) c.*3134G= (n.*3134G=) c.*2979G= (n.*2979G=) n.3148G= | |
8 | g.38412013C>G | CA1112897474 | FGFR1 | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.*4051G>C (n.*4051G>C) c.*3134G>C (n.*3134G>C) c.*2979G>C (n.*2979G>C) n.3148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412014A>C | CA2686963282 | FGFR1 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*4050T>G (n.*4050T>G) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.*2978T>G (n.*2978T>G) n.3147T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412014A>G | CA2686963283 | FGFR1 | c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.*2978T>C (n.*2978T>C) n.3147T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412014A>T | CA2686963284 | FGFR1 | c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.*4050T>A (n.*4050T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) n.3147T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412015T>C | CA851470761 | FGFR1 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) c.*3132A>G (n.*3132A>G) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.3146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412015T= | CA1777532118 | FGFR1 | c.*1613A= (n.*1613A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*2519A= (n.*2519A=) c.*4049A= (n.*4049A=) c.*3132A= (n.*3132A=) c.*2977A= (n.*2977A=) n.3146A= | |
8 | g.38412016A>G | CA2686963285 | FGFR1 | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.*4048T>C (n.*4048T>C) c.*3131T>C (n.*3131T>C) c.*2976T>C (n.*2976T>C) n.3145T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412018_38412019dup | CA2779773313 | FGFR1 | c.*1611_*1612dup (n.*1611_*1612dup) c.*372_*373dup (n.*372_*373dup) c.*2517_*2518dup (n.*2517_*2518dup) c.*4047_*4048dup (n.*4047_*4048dup) c.*3130_*3131dup (n.*3130_*3131dup) c.*2975_*2976dup (n.*2975_*2976dup) n.3144_3145dup | |
8 | g.38412017G>A | CA1112897476 | FGFR1 | c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*4047C>T (n.*4047C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.3144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412017G>C | CA175135931 | FGFR1 | c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.*4047C>G (n.*4047C>G) c.*3130C>G (n.*3130C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.3144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412017G= | CA1777532119 | FGFR1 | c.*1611C= (n.*1611C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.*4047C= (n.*4047C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.3144C= | |
8 | g.38412017G>T | CA2686963286 | FGFR1 | c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*4047C>A (n.*4047C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.3144C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412018A>G | CA2686963288 | FGFR1 | c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*4046T>C (n.*4046T>C) c.*3129T>C (n.*3129T>C) c.*2974T>C (n.*2974T>C) n.3143T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38412018_38412019delinsAG | CA1777532120 | FGFR1 | c.*1609_*1610delinsCT (n.*1609_*1610delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.*2515_*2516delinsCT (n.*2515_*2516delinsCT) c.*4045_*4046delinsCT (n.*4045_*4046delinsCT) c.*3128_*3129delinsCT (n.*3128_*3129delinsCT) c.*2973_*2974delinsCT (n.*2973_*2974delinsCT) n.3142_3143delinsCT | |
8 | g.38412019G>A | CA581137659 | FGFR1 | c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*4045C>T (n.*4045C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.3142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412019G>C | CA2686963290 | FGFR1 | c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.*4045C>G (n.*4045C>G) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.*2973C>G (n.*2973C>G) n.3142C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38412019G= | CA1777532122 | FGFR1 | c.*1609C= (n.*1609C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.*4045C= (n.*4045C=) c.*3128C= (n.*3128C=) c.*2973C= (n.*2973C=) n.3142C= | |
8 | g.38412019G>T | CA2686963291 | FGFR1 | c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*4045C>A (n.*4045C>A) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.3142C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412023dup | CA2686963289 | FGFR1 | c.*1609dup (n.*1609dup) c.*370dup (n.*370dup) c.*2515dup (n.*2515dup) c.*4045dup (n.*4045dup) c.*3128dup (n.*3128dup) c.*2973dup (n.*2973dup) n.3142dup | gnomAD v4 |
8 | g.38412023del | CA1777532121 | FGFR1 | c.*1609del (n.*1609del) c.*370del (n.*370del) c.*2515del (n.*2515del) c.*4045del (n.*4045del) c.*3128del (n.*3128del) c.*2973del (n.*2973del) n.3142del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38412020G>C | CA851470792 | FGFR1 | c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.*4044C>G (n.*4044C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.3141C>G | dbSNP |
8 | g.38412020G= | CA1777532123 | FGFR1 | c.*1608C= (n.*1608C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*2514C= (n.*2514C=) c.*4044C= (n.*4044C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.*2972C= (n.*2972C=) n.3141C= | |
8 | g.38412020G>T | CA2686963292 | FGFR1 | c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.*4044C>A (n.*4044C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.3141C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38412021G>A | CA2686963293 | FGFR1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.*4043C>T (n.*4043C>T) c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.*2971C>T (n.*2971C>T) n.3140C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38412021G>C | CA1112897478 | FGFR1 | c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.*4043C>G (n.*4043C>G) c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.*2971C>G (n.*2971C>G) n.3140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38412021G= | CA1777532124 | FGFR1 | c.*1607C= (n.*1607C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*2513C= (n.*2513C=) c.*4043C= (n.*4043C=) c.*3126C= (n.*3126C=) c.*2971C= (n.*2971C=) n.3140C= | |
8 | g.38412021G>T | CA2686963294 | FGFR1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*4043C>A (n.*4043C>A) c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*2971C>A (n.*2971C>A) n.3140C>A | gnomAD v4 |