UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38411913del | CA2686963159 | FGFR1 | c.*1718del (n.*1718del) c.*479del (n.*479del) c.*2624del (n.*2624del) c.*4154del (n.*4154del) c.*3237del (n.*3237del) c.*3082del (n.*3082del) n.3251del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411912G>A | CA1777532069 | FGFR1 | c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.*4152C>T (n.*4152C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.3249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411912G= | CA1777532068 | FGFR1 | c.*1716C= (n.*1716C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*2622C= (n.*2622C=) c.*4152C= (n.*4152C=) c.*3235C= (n.*3235C=) c.*3080C= (n.*3080C=) n.3249C= | |
| 8 | g.38411912G>T | CA2686963171 | FGFR1 | c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.*4152C>A (n.*4152C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.3249C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411913G>A | CA1112897448 | FGFR1 | c.*1715C>T (n.*1715C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) c.*4151C>T (n.*4151C>T) c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.*3079C>T (n.*3079C>T) n.3248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411913G= | CA1777532070 | FGFR1 | c.*1715C= (n.*1715C=) c.*476C= (n.*476C=) c.*2621C= (n.*2621C=) c.*4151C= (n.*4151C=) c.*3234C= (n.*3234C=) c.*3079C= (n.*3079C=) n.3248C= | |
| 8 | g.38411913G>T | CA2686963173 | FGFR1 | c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*2621C>A (n.*2621C>A) c.*4151C>A (n.*4151C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.*3079C>A (n.*3079C>A) n.3248C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411914A= | CA1777532071 | FGFR1 | c.*1714T= (n.*1714T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*2620T= (n.*2620T=) c.*4150T= (n.*4150T=) c.*3233T= (n.*3233T=) c.*3078T= (n.*3078T=) n.3247T= | |
| 8 | g.38411914A>G | CA2686963176 | FGFR1 | c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*4150T>C (n.*4150T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) c.*3078T>C (n.*3078T>C) n.3247T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411914A>T | CA1777532072 | FGFR1 | c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*4150T>A (n.*4150T>A) c.*3233T>A (n.*3233T>A) c.*3078T>A (n.*3078T>A) n.3247T>A | dbSNP |
| 8 | g.38411915G>A | CA175135883 | FGFR1 | c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.*4149C>T (n.*4149C>T) c.*3232C>T (n.*3232C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) n.3246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411915G= | CA1777532073 | FGFR1 | c.*1713C= (n.*1713C=) c.*474C= (n.*474C=) c.*2619C= (n.*2619C=) c.*4149C= (n.*4149C=) c.*3232C= (n.*3232C=) c.*3077C= (n.*3077C=) n.3246C= | |
| 8 | g.38411915G>T | CA2686963179 | FGFR1 | c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*2619C>A (n.*2619C>A) c.*4149C>A (n.*4149C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) n.3246C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411916G>A | CA1777532075 | FGFR1 | c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.*4148C>T (n.*4148C>T) c.*3231C>T (n.*3231C>T) c.*3076C>T (n.*3076C>T) n.3245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411916G= | CA1777532074 | FGFR1 | c.*1712C= (n.*1712C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*2618C= (n.*2618C=) c.*4148C= (n.*4148C=) c.*3231C= (n.*3231C=) c.*3076C= (n.*3076C=) n.3245C= | |
| 8 | g.38411916G>T | CA2686963180 | FGFR1 | c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.*4148C>A (n.*4148C>A) c.*3231C>A (n.*3231C>A) c.*3076C>A (n.*3076C>A) n.3245C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411917C>A | CA2686963181 | FGFR1 | c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) c.*4147G>T (n.*4147G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) n.3244G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411917C= | CA1777532076 | FGFR1 | c.*1711G= (n.*1711G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*2617G= (n.*2617G=) c.*4147G= (n.*4147G=) c.*3230G= (n.*3230G=) c.*3075G= (n.*3075G=) n.3244G= | |
| 8 | g.38411917C>T | CA175135885 | FGFR1 | c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) c.*4147G>A (n.*4147G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*3075G>A (n.*3075G>A) n.3244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38411918A= | CA1777532077 | FGFR1 | c.*1710T= (n.*1710T=) c.*471T= (n.*471T=) c.*2616T= (n.*2616T=) c.*4146T= (n.*4146T=) c.*3229T= (n.*3229T=) c.*3074T= (n.*3074T=) n.3243T= | |
| 8 | g.38411918A>C | CA1112897454 | FGFR1 | c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) c.*4146T>G (n.*4146T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.*3074T>G (n.*3074T>G) n.3243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411918A>G | CA2686963182 | FGFR1 | c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.*4146T>C (n.*4146T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.*3074T>C (n.*3074T>C) n.3243T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411919T>C | CA1777532079 | FGFR1 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.*4145A>G (n.*4145A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) c.*3073A>G (n.*3073A>G) n.3242A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411919T= | CA1777532078 | FGFR1 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.*470A= (n.*470A=) c.*2615A= (n.*2615A=) c.*4145A= (n.*4145A=) c.*3228A= (n.*3228A=) c.*3073A= (n.*3073A=) n.3242A= | |
| 8 | g.38411920A>G | CA2686963183 | FGFR1 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.*4144T>C (n.*4144T>C) c.*3227T>C (n.*3227T>C) c.*3072T>C (n.*3072T>C) n.3241T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411921C>A | CA2686963185 | FGFR1 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.*4143G>T (n.*4143G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.3240G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411922C>A | CA2686963186 | FGFR1 | c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*2612G>T (n.*2612G>T) c.*4142G>T (n.*4142G>T) c.*3225G>T (n.*3225G>T) c.*3070G>T (n.*3070G>T) n.3239G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411922C= | CA1777532080 | FGFR1 | c.*1706G= (n.*1706G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*2612G= (n.*2612G=) c.*4142G= (n.*4142G=) c.*3225G= (n.*3225G=) c.*3070G= (n.*3070G=) n.3239G= | |
| 8 | g.38411922C>T | CA1777532081 | FGFR1 | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*2612G>A (n.*2612G>A) c.*4142G>A (n.*4142G>A) c.*3225G>A (n.*3225G>A) c.*3070G>A (n.*3070G>A) n.3239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411923A>G | CA2686963187 | FGFR1 | c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*2611T>C (n.*2611T>C) c.*4141T>C (n.*4141T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) n.3238T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411925C= | CA1777532082 | FGFR1 | c.*1703G= (n.*1703G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*2609G= (n.*2609G=) c.*4139G= (n.*4139G=) c.*3222G= (n.*3222G=) c.*3067G= (n.*3067G=) n.3236G= | |
| 8 | g.38411925C>T | CA1777532083 | FGFR1 | c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.*4139G>A (n.*4139G>A) c.*3222G>A (n.*3222G>A) c.*3067G>A (n.*3067G>A) n.3236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411928G>A | CA1112897456 | FGFR1 | c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.3233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411928G= | CA1777532084 | FGFR1 | c.*1700C= (n.*1700C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*2606C= (n.*2606C=) c.*4136C= (n.*4136C=) c.*3219C= (n.*3219C=) c.*3064C= (n.*3064C=) n.3233C= | |
| 8 | g.38411928G>T | CA2686963188 | FGFR1 | c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.3233C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411929A= | CA1777532085 | FGFR1 | c.*1699T= (n.*1699T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*2605T= (n.*2605T=) c.*4135T= (n.*4135T=) c.*3218T= (n.*3218T=) c.*3063T= (n.*3063T=) n.3232T= | |
| 8 | g.38411929A>G | CA851470745 | FGFR1 | c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.*4135T>C (n.*4135T>C) c.*3218T>C (n.*3218T>C) c.*3063T>C (n.*3063T>C) n.3232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411931A>G | CA2686963189 | FGFR1 | c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.*4133T>C (n.*4133T>C) c.*3216T>C (n.*3216T>C) c.*3061T>C (n.*3061T>C) n.3230T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411932C>A | CA2686963190 | FGFR1 | c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*2602G>T (n.*2602G>T) c.*4132G>T (n.*4132G>T) c.*3215G>T (n.*3215G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) n.3229G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411932C= | CA1777532086 | FGFR1 | c.*1696G= (n.*1696G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*2602G= (n.*2602G=) c.*4132G= (n.*4132G=) c.*3215G= (n.*3215G=) c.*3060G= (n.*3060G=) n.3229G= | |
| 8 | g.38411932C>G | CA1777532087 | FGFR1 | c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*2602G>C (n.*2602G>C) c.*4132G>C (n.*4132G>C) c.*3215G>C (n.*3215G>C) c.*3060G>C (n.*3060G>C) n.3229G>C | dbSNP |
| 8 | g.38411932C>T | CA175135886 | FGFR1 | c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*2602G>A (n.*2602G>A) c.*4132G>A (n.*4132G>A) c.*3215G>A (n.*3215G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) n.3229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411933G>A | CA175135888 | FGFR1 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.*4131C>T (n.*4131C>T) c.*3214C>T (n.*3214C>T) c.*3059C>T (n.*3059C>T) n.3228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411933G>C | CA2686963192 | FGFR1 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.*4131C>G (n.*4131C>G) c.*3214C>G (n.*3214C>G) c.*3059C>G (n.*3059C>G) n.3228C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411933G= | CA1777532088 | FGFR1 | c.*1695C= (n.*1695C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*2601C= (n.*2601C=) c.*4131C= (n.*4131C=) c.*3214C= (n.*3214C=) c.*3059C= (n.*3059C=) n.3228C= | |
| 8 | g.38411933G>T | CA2686963191 | FGFR1 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.*4131C>A (n.*4131C>A) c.*3214C>A (n.*3214C>A) c.*3059C>A (n.*3059C>A) n.3228C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411935A>G | CA2686963193 | FGFR1 | c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.*4129T>C (n.*4129T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) c.*3057T>C (n.*3057T>C) n.3226T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411936G>T | CA2686963194 | FGFR1 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.*4128C>A (n.*4128C>A) c.*3211C>A (n.*3211C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) n.3225C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411937C>A | CA2686963195 | FGFR1 | c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.*4127G>T (n.*4127G>T) c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.*3055G>T (n.*3055G>T) n.3224G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411937C>T | CA2686963196 | FGFR1 | c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.*4127G>A (n.*4127G>A) c.*3210G>A (n.*3210G>A) c.*3055G>A (n.*3055G>A) n.3224G>A | gnomAD v4 |