Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38411809_38411825delinsGGGACAGGATGGAGTTT | CA1777532015 | FGFR1 | c.*1803_*1819delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*1803_*1819delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*564_*580delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*564_*580delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*2709_*2725delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*2709_*2725delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*4239_*4255delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*4239_*4255delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*3322_*3338delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*3322_*3338delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*3167_*3183delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*3167_*3183delinsAAACTCCATCCTGTCCC) n.3336_3352delinsAAACTCCATCCTGTCCC | |
8 | g.38411810G>C | CA2686963061 | FGFR1 | c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.*4254C>G (n.*4254C>G) c.*3337C>G (n.*3337C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) n.3351C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38411818_38411833del | CA581137656 | FGFR1 | c.*1803_*1818del (n.*1803_*1818del) c.*564_*579del (n.*564_*579del) c.*2709_*2724del (n.*2709_*2724del) c.*4239_*4254del (n.*4239_*4254del) c.*3322_*3337del (n.*3322_*3337del) c.*3167_*3182del (n.*3167_*3182del) n.3336_3351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411811G>A | CA851470675 | FGFR1 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*4253C>T (n.*4253C>T) c.*3336C>T (n.*3336C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) n.3350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411811G= | CA1777532016 | FGFR1 | c.*1817C= (n.*1817C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*2723C= (n.*2723C=) c.*4253C= (n.*4253C=) c.*3336C= (n.*3336C=) c.*3181C= (n.*3181C=) n.3350C= | |
8 | g.38411812A>G | CA2717005911 | FGFR1 | c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.*4252T>C (n.*4252T>C) c.*3335T>C (n.*3335T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.3349T>C | dbSNP |
8 | g.38411813C>A | CA2686963062 | FGFR1 | c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.*4251G>T (n.*4251G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) n.3348G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411814A>G | CA2686963063 | FGFR1 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*4250T>C (n.*4250T>C) c.*3333T>C (n.*3333T>C) c.*3178T>C (n.*3178T>C) n.3347T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38411815G>A | CA2686963065 | FGFR1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.*4249C>T (n.*4249C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*3177C>T (n.*3177C>T) n.3346C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411815G>T | CA2686963066 | FGFR1 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.*4249C>A (n.*4249C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.*3177C>A (n.*3177C>A) n.3346C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38411816del | CA2686963064 | FGFR1 | c.*1813del (n.*1813del) c.*574del (n.*574del) c.*2719del (n.*2719del) c.*4249del (n.*4249del) c.*3332del (n.*3332del) c.*3177del (n.*3177del) n.3346del | gnomAD v4 |
8 | g.38411816G>A | CA2686963067 | FGFR1 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*4248C>T (n.*4248C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*3176C>T (n.*3176C>T) n.3345C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411818T>A | CA2686963068 | FGFR1 | c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.*4246A>T (n.*4246A>T) c.*3329A>T (n.*3329A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.3343A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411819G>A | CA1112897391 | FGFR1 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*4245C>T (n.*4245C>T) c.*3328C>T (n.*3328C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.3342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411819G= | CA1777532017 | FGFR1 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*2715C= (n.*2715C=) c.*4245C= (n.*4245C=) c.*3328C= (n.*3328C=) c.*3173C= (n.*3173C=) n.3342C= | |
8 | g.38411820G= | CA1777532018 | FGFR1 | c.*1808C= (n.*1808C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*2714C= (n.*2714C=) c.*4244C= (n.*4244C=) c.*3327C= (n.*3327C=) c.*3172C= (n.*3172C=) n.3341C= | |
8 | g.38411820G>T | CA2686963069 | FGFR1 | c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.*4244C>A (n.*4244C>A) c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.3341C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38411820_38411821insC | CA175135779 | FGFR1 | c.*1807_*1808insG (n.*1807_*1808insG) c.*568_*569insG (n.*568_*569insG) c.*2713_*2714insG (n.*2713_*2714insG) c.*4243_*4244insG (n.*4243_*4244insG) c.*3326_*3327insG (n.*3326_*3327insG) c.*3171_*3172insG (n.*3171_*3172insG) n.3340_3341insG | dbSNP |
8 | g.38411821A= | CA1777532020 | FGFR1 | c.*1807T= (n.*1807T=) c.*568T= (n.*568T=) c.*2713T= (n.*2713T=) c.*4243T= (n.*4243T=) c.*3326T= (n.*3326T=) c.*3171T= (n.*3171T=) n.3340T= | |
8 | g.38411821A>G | CA2686963070 | FGFR1 | c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*4243T>C (n.*4243T>C) c.*3326T>C (n.*3326T>C) c.*3171T>C (n.*3171T>C) n.3340T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38411821A>T | CA1777532019 | FGFR1 | c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*4243T>A (n.*4243T>A) c.*3326T>A (n.*3326T>A) c.*3171T>A (n.*3171T>A) n.3340T>A | dbSNP |
8 | g.38411822G>A | CA2686963071 | FGFR1 | c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.*4242C>T (n.*4242C>T) c.*3325C>T (n.*3325C>T) c.*3170C>T (n.*3170C>T) n.3339C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411823T>G | CA2717005929 | FGFR1 | c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.*4241A>C (n.*4241A>C) c.*3324A>C (n.*3324A>C) c.*3169A>C (n.*3169A>C) n.3338A>C | dbSNP |
8 | g.38411824T>C | CA1112897394 | FGFR1 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.*4240A>G (n.*4240A>G) c.*3323A>G (n.*3323A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.3337A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38411824T= | CA1777532021 | FGFR1 | c.*1804A= (n.*1804A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.*4240A= (n.*4240A=) c.*3323A= (n.*3323A=) c.*3168A= (n.*3168A=) n.3337A= | |
8 | g.38411825T>A | CA2779773301 | FGFR1 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.*4239A>T (n.*4239A>T) c.*3322A>T (n.*3322A>T) c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.3336A>T | |
8 | g.38411827G>T | CA2686963072 | FGFR1 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2707C>A (n.*2707C>A) c.*4237C>A (n.*4237C>A) c.*3320C>A (n.*3320C>A) c.*3165C>A (n.*3165C>A) n.3334C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38411829C>A | CA2686963073 | FGFR1 | c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.*4235G>T (n.*4235G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) c.*3163G>T (n.*3163G>T) n.3332G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411830A>G | CA2686963074 | FGFR1 | c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*4234T>C (n.*4234T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) n.3331T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38411831G>C | CA1777532023 | FGFR1 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.*4233C>G (n.*4233C>G) c.*3316C>G (n.*3316C>G) c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.3330C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38411831G= | CA1777532022 | FGFR1 | c.*1797C= (n.*1797C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*2703C= (n.*2703C=) c.*4233C= (n.*4233C=) c.*3316C= (n.*3316C=) c.*3161C= (n.*3161C=) n.3330C= | |
8 | g.38411831G>T | CA2779773302 | FGFR1 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.*4233C>A (n.*4233C>A) c.*3316C>A (n.*3316C>A) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.3330C>A | |
8 | g.38411832del | CA2686963075 | FGFR1 | c.*1797del (n.*1797del) c.*558del (n.*558del) c.*2703del (n.*2703del) c.*4233del (n.*4233del) c.*3316del (n.*3316del) c.*3161del (n.*3161del) n.3330del | gnomAD v4 |
8 | g.38411834A= | CA1777532024 | FGFR1 | c.*1794T= (n.*1794T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*2700T= (n.*2700T=) c.*4230T= (n.*4230T=) c.*3313T= (n.*3313T=) c.*3158T= (n.*3158T=) n.3327T= | |
8 | g.38411834A>G | CA851470687 | FGFR1 | c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*4230T>C (n.*4230T>C) c.*3313T>C (n.*3313T>C) c.*3158T>C (n.*3158T>C) n.3327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411835G>A | CA1777532026 | FGFR1 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*4229C>T (n.*4229C>T) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.*3157C>T (n.*3157C>T) n.3326C>T | dbSNP |
8 | g.38411835G= | CA1777532025 | FGFR1 | c.*1793C= (n.*1793C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*2699C= (n.*2699C=) c.*4229C= (n.*4229C=) c.*3312C= (n.*3312C=) c.*3157C= (n.*3157C=) n.3326C= | |
8 | g.38411835G>T | CA2686963077 | FGFR1 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.*4229C>A (n.*4229C>A) c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) n.3326C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38411837A= | CA1777532027 | FGFR1 | c.*1791T= (n.*1791T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*2697T= (n.*2697T=) c.*4227T= (n.*4227T=) c.*3310T= (n.*3310T=) c.*3155T= (n.*3155T=) n.3324T= | |
8 | g.38411837A>C | CA175135806 | FGFR1 | c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.*4227T>G (n.*4227T>G) c.*3310T>G (n.*3310T>G) c.*3155T>G (n.*3155T>G) n.3324T>G | dbSNP |
8 | g.38411838_38411840delinsCTG | CA1777532028 | FGFR1 | c.*1788_*1790delinsCAG (n.*1788_*1790delinsCAG) c.*549_*551delinsCAG (n.*549_*551delinsCAG) c.*2694_*2696delinsCAG (n.*2694_*2696delinsCAG) c.*4224_*4226delinsCAG (n.*4224_*4226delinsCAG) c.*3307_*3309delinsCAG (n.*3307_*3309delinsCAG) c.*3152_*3154delinsCAG (n.*3152_*3154delinsCAG) n.3321_3323delinsCAG | |
8 | g.38411839T>C | CA1777532030 | FGFR1 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*4225A>G (n.*4225A>G) c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.*3153A>G (n.*3153A>G) n.3322A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38411839T= | CA1777532029 | FGFR1 | c.*1789A= (n.*1789A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*2695A= (n.*2695A=) c.*4225A= (n.*4225A=) c.*3308A= (n.*3308A=) c.*3153A= (n.*3153A=) n.3322A= | |
8 | g.38411840_38411841del | CA851470690 | FGFR1 | c.*1788_*1789del (n.*1788_*1789del) c.*549_*550del (n.*549_*550del) c.*2694_*2695del (n.*2694_*2695del) c.*4224_*4225del (n.*4224_*4225del) c.*3307_*3308del (n.*3307_*3308del) c.*3152_*3153del (n.*3152_*3153del) n.3321_3322del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411840G>A | CA2686963079 | FGFR1 | c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.*4224C>T (n.*4224C>T) c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.*3152C>T (n.*3152C>T) n.3321C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38411840G>C | CA175135810 | FGFR1 | c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.*4224C>G (n.*4224C>G) c.*3307C>G (n.*3307C>G) c.*3152C>G (n.*3152C>G) n.3321C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411840G= | CA1777532031 | FGFR1 | c.*1788C= (n.*1788C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*2694C= (n.*2694C=) c.*4224C= (n.*4224C=) c.*3307C= (n.*3307C=) c.*3152C= (n.*3152C=) n.3321C= | |
8 | g.38411840G>T | CA2686963081 | FGFR1 | c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*4224C>A (n.*4224C>A) c.*3307C>A (n.*3307C>A) c.*3152C>A (n.*3152C>A) n.3321C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38411841dup | CA851470698 | FGFR1 | c.*1787dup (n.*1787dup) c.*548dup (n.*548dup) c.*2693dup (n.*2693dup) c.*4223dup (n.*4223dup) c.*3306dup (n.*3306dup) c.*3151dup (n.*3151dup) n.3320dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38411844G>A | CA2686963082 | FGFR1 | c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*4220C>T (n.*4220C>T) c.*3303C>T (n.*3303C>T) c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.3317C>T | gnomAD v4 |