WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38411803T>C | CA2686963049 | FGFR1 | c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.*4261A>G (n.*4261A>G) c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.*3189A>G (n.*3189A>G) n.3358A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411805C= | CA1777532012 | FGFR1 | c.*1823G= (n.*1823G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*2729G= (n.*2729G=) c.*4259G= (n.*4259G=) c.*3342G= (n.*3342G=) c.*3187G= (n.*3187G=) n.3356G= | |
| 8 | g.38411805C>T | CA1139660458 | FGFR1 | c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*4259G>A (n.*4259G>A) c.*3342G>A (n.*3342G>A) c.*3187G>A (n.*3187G>A) n.3356G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38411806T>C | CA2686963052 | FGFR1 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.*4258A>G (n.*4258A>G) c.*3341A>G (n.*3341A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) n.3355A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411806T>G | CA10627713 | FGFR1 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.*4258A>C (n.*4258A>C) c.*3341A>C (n.*3341A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) n.3355A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411806T= | CA1777532013 | FGFR1 | c.*1822A= (n.*1822A=) c.*583A= (n.*583A=) c.*2728A= (n.*2728A=) c.*4258A= (n.*4258A=) c.*3341A= (n.*3341A=) c.*3186A= (n.*3186A=) n.3355A= | |
| 8 | g.38411807G>A | CA1112897386 | FGFR1 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*4257C>T (n.*4257C>T) c.*3340C>T (n.*3340C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) n.3354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411807G>C | CA1112897387 | FGFR1 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*2727C>G (n.*2727C>G) c.*4257C>G (n.*4257C>G) c.*3340C>G (n.*3340C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) n.3354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411807G= | CA1777532014 | FGFR1 | c.*1821C= (n.*1821C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*2727C= (n.*2727C=) c.*4257C= (n.*4257C=) c.*3340C= (n.*3340C=) c.*3185C= (n.*3185C=) n.3354C= | |
| 8 | g.38411807G>T | CA2686963055 | FGFR1 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*4257C>A (n.*4257C>A) c.*3340C>A (n.*3340C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) n.3354C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411808A>G | CA2686963057 | FGFR1 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.*4256T>C (n.*4256T>C) c.*3339T>C (n.*3339T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) n.3353T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411808A>T | CA2686963058 | FGFR1 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.*4256T>A (n.*4256T>A) c.*3339T>A (n.*3339T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) n.3353T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411809G>A | CA2686963059 | FGFR1 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*2725C>T (n.*2725C>T) c.*4255C>T (n.*4255C>T) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) n.3352C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411809G>T | CA2686963060 | FGFR1 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*2725C>A (n.*2725C>A) c.*4255C>A (n.*4255C>A) c.*3338C>A (n.*3338C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) n.3352C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411809_38411825delinsGGGACAGGATGGAGTTT | CA1777532015 | FGFR1 | c.*1803_*1819delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*1803_*1819delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*564_*580delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*564_*580delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*2709_*2725delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*2709_*2725delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*4239_*4255delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*4239_*4255delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*3322_*3338delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*3322_*3338delinsAAACTCCATCCTGTCCC) c.*3167_*3183delinsAAACTCCATCCTGTCCC (n.*3167_*3183delinsAAACTCCATCCTGTCCC) n.3336_3352delinsAAACTCCATCCTGTCCC | |
| 8 | g.38411810G>C | CA2686963061 | FGFR1 | c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.*4254C>G (n.*4254C>G) c.*3337C>G (n.*3337C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) n.3351C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411818_38411833del | CA581137656 | FGFR1 | c.*1803_*1818del (n.*1803_*1818del) c.*564_*579del (n.*564_*579del) c.*2709_*2724del (n.*2709_*2724del) c.*4239_*4254del (n.*4239_*4254del) c.*3322_*3337del (n.*3322_*3337del) c.*3167_*3182del (n.*3167_*3182del) n.3336_3351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411811G>A | CA851470675 | FGFR1 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*4253C>T (n.*4253C>T) c.*3336C>T (n.*3336C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) n.3350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411811G= | CA1777532016 | FGFR1 | c.*1817C= (n.*1817C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*2723C= (n.*2723C=) c.*4253C= (n.*4253C=) c.*3336C= (n.*3336C=) c.*3181C= (n.*3181C=) n.3350C= | |
| 8 | g.38411812A>G | CA2717005911 | FGFR1 | c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.*4252T>C (n.*4252T>C) c.*3335T>C (n.*3335T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.3349T>C | dbSNP |
| 8 | g.38411813C>A | CA2686963062 | FGFR1 | c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.*4251G>T (n.*4251G>T) c.*3334G>T (n.*3334G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) n.3348G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411814A>G | CA2686963063 | FGFR1 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*4250T>C (n.*4250T>C) c.*3333T>C (n.*3333T>C) c.*3178T>C (n.*3178T>C) n.3347T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411815G>A | CA2686963065 | FGFR1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.*4249C>T (n.*4249C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*3177C>T (n.*3177C>T) n.3346C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411815G>T | CA2686963066 | FGFR1 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.*4249C>A (n.*4249C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.*3177C>A (n.*3177C>A) n.3346C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411816del | CA2686963064 | FGFR1 | c.*1813del (n.*1813del) c.*574del (n.*574del) c.*2719del (n.*2719del) c.*4249del (n.*4249del) c.*3332del (n.*3332del) c.*3177del (n.*3177del) n.3346del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411816G>A | CA2686963067 | FGFR1 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*4248C>T (n.*4248C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*3176C>T (n.*3176C>T) n.3345C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411818T>A | CA2686963068 | FGFR1 | c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.*4246A>T (n.*4246A>T) c.*3329A>T (n.*3329A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.3343A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411819G>A | CA1112897391 | FGFR1 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*4245C>T (n.*4245C>T) c.*3328C>T (n.*3328C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.3342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411819G= | CA1777532017 | FGFR1 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*2715C= (n.*2715C=) c.*4245C= (n.*4245C=) c.*3328C= (n.*3328C=) c.*3173C= (n.*3173C=) n.3342C= | |
| 8 | g.38411820G= | CA1777532018 | FGFR1 | c.*1808C= (n.*1808C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*2714C= (n.*2714C=) c.*4244C= (n.*4244C=) c.*3327C= (n.*3327C=) c.*3172C= (n.*3172C=) n.3341C= | |
| 8 | g.38411820G>T | CA2686963069 | FGFR1 | c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.*4244C>A (n.*4244C>A) c.*3327C>A (n.*3327C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) n.3341C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411820_38411821insC | CA175135779 | FGFR1 | c.*1807_*1808insG (n.*1807_*1808insG) c.*568_*569insG (n.*568_*569insG) c.*2713_*2714insG (n.*2713_*2714insG) c.*4243_*4244insG (n.*4243_*4244insG) c.*3326_*3327insG (n.*3326_*3327insG) c.*3171_*3172insG (n.*3171_*3172insG) n.3340_3341insG | dbSNP |
| 8 | g.38411821A= | CA1777532020 | FGFR1 | c.*1807T= (n.*1807T=) c.*568T= (n.*568T=) c.*2713T= (n.*2713T=) c.*4243T= (n.*4243T=) c.*3326T= (n.*3326T=) c.*3171T= (n.*3171T=) n.3340T= | |
| 8 | g.38411821A>G | CA2686963070 | FGFR1 | c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*4243T>C (n.*4243T>C) c.*3326T>C (n.*3326T>C) c.*3171T>C (n.*3171T>C) n.3340T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411821A>T | CA1777532019 | FGFR1 | c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*4243T>A (n.*4243T>A) c.*3326T>A (n.*3326T>A) c.*3171T>A (n.*3171T>A) n.3340T>A | dbSNP |
| 8 | g.38411822G>A | CA2686963071 | FGFR1 | c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.*4242C>T (n.*4242C>T) c.*3325C>T (n.*3325C>T) c.*3170C>T (n.*3170C>T) n.3339C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411823T>G | CA2717005929 | FGFR1 | c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.*4241A>C (n.*4241A>C) c.*3324A>C (n.*3324A>C) c.*3169A>C (n.*3169A>C) n.3338A>C | dbSNP |
| 8 | g.38411824T>C | CA1112897394 | FGFR1 | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.*4240A>G (n.*4240A>G) c.*3323A>G (n.*3323A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.3337A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411824T= | CA1777532021 | FGFR1 | c.*1804A= (n.*1804A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.*4240A= (n.*4240A=) c.*3323A= (n.*3323A=) c.*3168A= (n.*3168A=) n.3337A= | |
| 8 | g.38411825T>A | CA2779773301 | FGFR1 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.*4239A>T (n.*4239A>T) c.*3322A>T (n.*3322A>T) c.*3167A>T (n.*3167A>T) n.3336A>T | |
| 8 | g.38411827G>T | CA2686963072 | FGFR1 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2707C>A (n.*2707C>A) c.*4237C>A (n.*4237C>A) c.*3320C>A (n.*3320C>A) c.*3165C>A (n.*3165C>A) n.3334C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411829C>A | CA2686963073 | FGFR1 | c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) c.*4235G>T (n.*4235G>T) c.*3318G>T (n.*3318G>T) c.*3163G>T (n.*3163G>T) n.3332G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411830A>G | CA2686963074 | FGFR1 | c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*4234T>C (n.*4234T>C) c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.*3162T>C (n.*3162T>C) n.3331T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411831G>C | CA1777532023 | FGFR1 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*2703C>G (n.*2703C>G) c.*4233C>G (n.*4233C>G) c.*3316C>G (n.*3316C>G) c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.3330C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38411831G= | CA1777532022 | FGFR1 | c.*1797C= (n.*1797C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*2703C= (n.*2703C=) c.*4233C= (n.*4233C=) c.*3316C= (n.*3316C=) c.*3161C= (n.*3161C=) n.3330C= | |
| 8 | g.38411831G>T | CA2779773302 | FGFR1 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*2703C>A (n.*2703C>A) c.*4233C>A (n.*4233C>A) c.*3316C>A (n.*3316C>A) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.3330C>A | |
| 8 | g.38411832del | CA2686963075 | FGFR1 | c.*1797del (n.*1797del) c.*558del (n.*558del) c.*2703del (n.*2703del) c.*4233del (n.*4233del) c.*3316del (n.*3316del) c.*3161del (n.*3161del) n.3330del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38411834A= | CA1777532024 | FGFR1 | c.*1794T= (n.*1794T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*2700T= (n.*2700T=) c.*4230T= (n.*4230T=) c.*3313T= (n.*3313T=) c.*3158T= (n.*3158T=) n.3327T= | |
| 8 | g.38411834A>G | CA851470687 | FGFR1 | c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*4230T>C (n.*4230T>C) c.*3313T>C (n.*3313T>C) c.*3158T>C (n.*3158T>C) n.3327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38411835G>A | CA1777532026 | FGFR1 | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*4229C>T (n.*4229C>T) c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.*3157C>T (n.*3157C>T) n.3326C>T | dbSNP |