| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38148683_38148684delinsTA | CA1777413726 | STAR | c.135_136delinsTA (p.Pro45=) n.309_310delinsTA c.-144_-143delinsTA (n.-144_-143delinsTA) c.71_72delinsTA | |
| 8 | g.38148684del | CA214255 | STAR | c.135del (p.Ser46AlafsTer?) n.309del c.-144del (n.-144del) c.71del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38148684A>C | CA460375146 | STAR | c.135T>G (p.Pro45=) n.309T>G c.-144T>G (n.-144T>G) c.71T>G | |
| 8 | g.38148684A>G | CA460375147 | STAR | c.135T>C (p.Pro45=) n.309T>C c.-144T>C (n.-144T>C) c.71T>C | |
| 8 | g.38148684A>T | CA460375148 | STAR | c.135T>A (p.Pro45=) n.309T>A c.-144T>A (n.-144T>A) c.71T>A | |
| 8 | g.38148685G>A | CA370703928 | STAR | c.134C>T (p.Pro45Leu) n.308C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.70C>T | |
| 8 | g.38148685G>C | CA370703933 | STAR | c.134C>G (p.Pro45Arg) n.308C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.70C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38148685G>T | CA370703934 | STAR | c.134C>A (p.Pro45His) n.308C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.70C>A | |
| 8 | g.38148686G>A | CA370703935 | STAR | c.133C>T (p.Pro45Ser) n.307C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.69C>T | |
| 8 | g.38148686G>C | CA370703936 | STAR | c.133C>G (p.Pro45Ala) n.307C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.69C>G | |
| 8 | g.38148686G>T | CA370703937 | STAR | c.133C>A (p.Pro45Thr) n.307C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.69C>A | COSMIC |
| 8 | g.38148687G>A | CA460375149 | STAR | c.132C>T (p.Thr44=) n.306C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.68C>T | |
| 8 | g.38148687G>C | CA460375150 | STAR | c.132C>G (p.Thr44=) n.306C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.68C>G | |
| 8 | g.38148687G= | CA1777413733 | STAR | c.132C= (p.Thr44=) n.306C= c.-147C= (n.-147C=) c.68C= | |
| 8 | g.38148687G>T | CA460375151 | STAR | c.132C>A (p.Thr44=) n.306C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38148688G>A | CA370703945 | STAR | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.305C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.67C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38148688G>C | CA370703944 | STAR | c.131C>G (p.Thr44Ser) n.305C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.67C>G | ClinVar |
| 8 | g.38148688G>T | CA370703941 | STAR | c.131C>A (p.Thr44Asn) n.305C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.67C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38148689T>A | CA370703950 | STAR | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.304A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.66A>T | |
| 8 | g.38148689T>C | CA370703952 | STAR | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.304A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.66A>G | |
| 8 | g.38148689T>G | CA370703956 | STAR | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.304A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.66A>C | |
| 8 | g.38148690G>A | CA460375152 | STAR | c.129C>T (p.Pro43=) n.303C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.65C>T | |
| 8 | g.38148690G>C | CA460375153 | STAR | c.129C>G (p.Pro43=) n.303C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.65C>G | |
| 8 | g.38148690G>T | CA460375154 | STAR | c.129C>A (p.Pro43=) n.303C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.65C>A | |
| 8 | g.38148693del | CA2573142770 | STAR | c.129del (p.Thr44ProfsTer?) n.303del c.-150del (n.-150del) c.65del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38148691G>A | CA370703957 | STAR | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.302C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.64C>T | |
| 8 | g.38148691G>C | CA370703958 | STAR | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.302C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.64C>G | |
| 8 | g.38148691G>T | CA370703959 | STAR | c.128C>A (p.Pro43His) n.302C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.64C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38148697_38148706del | CA2686929783 | STAR | c.119_128del (p.Leu40ProfsTer?) n.293_302del c.-160_-151del (n.-160_-151del) c.55_64del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38148692G>A | CA370703963 | STAR | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.301C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.63C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38148692G>C | CA370703971 | STAR | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.301C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.63C>G | |
| 8 | g.38148692G>T | CA370703975 | STAR | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.301C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.63C>A | |
| 8 | g.38148692_38148693delinsC | CA2695209020 | STAR | c.126_127delinsG (p.Thr44ProfsTer?) n.300_301delinsG c.-153_-152delinsG (n.-153_-152delinsG) c.62_63delinsG | |
| 8 | g.38148693G>A | CA460375155 | STAR | c.126C>T (p.Gly42=) n.300C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38148693G>C | CA4715351 | STAR | c.126C>G (p.Gly42=) n.300C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.62C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38148693G= | CA1777413736 | STAR | c.126C= (p.Gly42=) n.300C= c.-153C= (n.-153C=) c.62C= | |
| 8 | g.38148693G>T | CA460375156 | STAR | c.126C>A (p.Gly42=) n.300C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.62C>A | |
| 8 | g.38148693_38148694delinsGC | CA1777413737 | STAR | c.125_126delinsGC (p.Gly42=) n.299_300delinsGC c.-154_-153delinsGC (n.-154_-153delinsGC) c.61_62delinsGC | |
| 8 | g.38148694C>A | CA4715354 | STAR | c.125G>T (p.Gly42Val) n.299G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.61G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38148694C= | CA1777413746 | STAR | c.125G= (p.Gly42=) n.299G= c.-154G= (n.-154G=) c.61G= | |
| 8 | g.38148694C>G | CA370704003 | STAR | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.299G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.61G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38148694C>T | CA4715353 | STAR | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.299G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38148699dup | CA4715350 | STAR | c.125dup (p.Thr44HisfsTer3) n.299dup c.-154dup (n.-154dup) c.61dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38148699del | CA4715352 | STAR | c.125del (p.Gly42AlafsTer?) n.299del c.-154del (n.-154del) c.61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38148694_38148695insG | CA460375157 | STAR | c.124_125insC (p.Gly42AlafsTer5) n.298_299insC c.-155_-154insC (n.-155_-154insC) c.60_61insC | |
| 8 | g.38148695C>A | CA370704012 | STAR | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.298G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.60G>T | |
| 8 | g.38148695C>G | CA370704016 | STAR | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.298G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.60G>C | |
| 8 | g.38148695C>T | CA370704017 | STAR | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.298G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.60G>A | |
| 8 | g.38148696C>A | CA460375160 | STAR | c.123G>T (p.Gly41=) n.297G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.59G>T | |
| 8 | g.38148696C= | CA1777413753 | STAR | c.123G= (p.Gly41=) n.297G= c.-156G= (n.-156G=) c.59G= |