Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38148596A= | CA1777413536 | STAR | c.178+45T= (n.178+45T=) n.397T= c.-101+45T= (n.-101+45T=) c.114+45T= | |
8 | g.38148596A>C | CA1112878803 | STAR | c.178+45T>G (n.178+45T>G) n.397T>G c.-101+45T>G (n.-101+45T>G) c.114+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148596A>G | CA581430500 | STAR | c.178+45T>C (n.178+45T>C) n.397T>C c.-101+45T>C (n.-101+45T>C) c.114+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148596A>T | CA2579144069 | STAR | c.178+45T>A (n.178+45T>A) n.397T>A c.-101+45T>A (n.-101+45T>A) c.114+45T>A | |
8 | g.38148597C>A | CA2579144070 | STAR | c.178+44G>T (n.178+44G>T) n.396G>T c.-101+44G>T (n.-101+44G>T) c.114+44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148598C>A | CA1777413540 | STAR | c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.395G>T c.-101+43G>T (n.-101+43G>T) c.114+43G>T | dbSNP |
8 | g.38148598C= | CA1777413538 | STAR | c.178+43G= (n.178+43G=) n.395G= c.-101+43G= (n.-101+43G=) c.114+43G= | |
8 | g.38148598C>G | CA2579144071 | STAR | c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.395G>C c.-101+43G>C (n.-101+43G>C) c.114+43G>C | |
8 | g.38148598C>T | CA2686929640 | STAR | c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.395G>A c.-101+43G>A (n.-101+43G>A) c.114+43G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148599T>A | CA2686929641 | STAR | c.178+42A>T (n.178+42A>T) n.394A>T c.-101+42A>T (n.-101+42A>T) c.114+42A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148599_38148600delinsTC | CA1777413543 | STAR | c.178+41_178+42delinsGA (n.178+41_178+42delinsGA) n.393_394delinsGA c.-101+41_-101+42delinsGA (n.-101+41_-101+42delinsGA) c.114+41_114+42delinsGA | |
8 | g.38148601del | CA4715324 | STAR | c.178+41del (n.178+41del) n.393del c.-101+41del (n.-101+41del) c.114+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148601C>G | CA2686929642 | STAR | c.178+40G>C (n.178+40G>C) n.392G>C c.-101+40G>C (n.-101+40G>C) c.114+40G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148602T>G | CA4715325 | STAR | c.178+39A>C (n.178+39A>C) n.391A>C c.-101+39A>C (n.-101+39A>C) c.114+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148602T= | CA1777413547 | STAR | c.178+39A= (n.178+39A=) n.391A= c.-101+39A= (n.-101+39A=) c.114+39A= | |
8 | g.38148603G= | CA1777413549 | STAR | c.178+38C= (n.178+38C=) n.390C= c.-101+38C= (n.-101+38C=) c.114+38C= | |
8 | g.38148604C>T | CA2579144072 | STAR | c.178+37G>A (n.178+37G>A) n.389G>A c.-101+37G>A (n.-101+37G>A) c.114+37G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148605dup | CA581430501 | STAR | c.178+37dup (n.178+37dup) n.389dup c.-101+37dup (n.-101+37dup) c.114+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148606A= | CA1777413553 | STAR | c.178+35T= (n.178+35T=) n.387T= c.-101+35T= (n.-101+35T=) c.114+35T= | |
8 | g.38148606A>G | CA4715326 | STAR | c.178+35T>C (n.178+35T>C) n.387T>C c.-101+35T>C (n.-101+35T>C) c.114+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148607G>A | CA2686929643 | STAR | c.178+34C>T (n.178+34C>T) n.386C>T c.-101+34C>T (n.-101+34C>T) c.114+34C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148610G>A | CA851449805 | STAR | c.178+31C>T (n.178+31C>T) n.383C>T c.-101+31C>T (n.-101+31C>T) c.114+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148610G= | CA1777413556 | STAR | c.178+31C= (n.178+31C=) n.383C= c.-101+31C= (n.-101+31C=) c.114+31C= | |
8 | g.38148610G>T | CA2686929644 | STAR | c.178+31C>A (n.178+31C>A) n.383C>A c.-101+31C>A (n.-101+31C>A) c.114+31C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148614C= | CA1777413558 | STAR | c.178+27G= (n.178+27G=) n.379G= c.-101+27G= (n.-101+27G=) c.114+27G= | |
8 | g.38148614C>G | CA581430502 | STAR | c.178+27G>C (n.178+27G>C) n.379G>C c.-101+27G>C (n.-101+27G>C) c.114+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148615A= | CA1777413561 | STAR | c.178+26T= (n.178+26T=) n.378T= c.-101+26T= (n.-101+26T=) c.114+26T= | |
8 | g.38148615A>G | CA1112878807 | STAR | c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.378T>C c.-101+26T>C (n.-101+26T>C) c.114+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148616G>T | CA2686929645 | STAR | c.178+25C>A (n.178+25C>A) n.377C>A c.-101+25C>A (n.-101+25C>A) c.114+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148619G>A | CA4715327 | STAR | c.178+22C>T (n.178+22C>T) n.374C>T c.-101+22C>T (n.-101+22C>T) c.114+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148619G= | CA1777413564 | STAR | c.178+22C= (n.178+22C=) n.374C= c.-101+22C= (n.-101+22C=) c.114+22C= | |
8 | g.38148619G>T | CA2579144073 | STAR | c.178+22C>A (n.178+22C>A) n.374C>A c.-101+22C>A (n.-101+22C>A) c.114+22C>A | |
8 | g.38148619_38148620delinsGC | CA1777413563 | STAR | c.178+21_178+22delinsGC (n.178+21_178+22delinsGC) n.373_374delinsGC c.-101+21_-101+22delinsGC (n.-101+21_-101+22delinsGC) c.114+21_114+22delinsGC | |
8 | g.38148620C>A | CA581430503 | STAR | c.178+21G>T (n.178+21G>T) n.373G>T c.-101+21G>T (n.-101+21G>T) c.114+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148620C= | CA1777413566 | STAR | c.178+21G= (n.178+21G=) n.373G= c.-101+21G= (n.-101+21G=) c.114+21G= | |
8 | g.38148620C>T | CA2686929646 | STAR | c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.373G>A c.-101+21G>A (n.-101+21G>A) c.114+21G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148622del | CA851449810 | STAR | c.178+21del (n.178+21del) n.373del c.-101+21del (n.-101+21del) c.114+21del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148621C>A | CA581430504 | STAR | c.178+20G>T (n.178+20G>T) n.372G>T c.-101+20G>T (n.-101+20G>T) c.114+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148621C= | CA1777413570 | STAR | c.178+20G= (n.178+20G=) n.372G= c.-101+20G= (n.-101+20G=) c.114+20G= | |
8 | g.38148623_38148624delinsAG | CA1777413572 | STAR | c.178+17_178+18delinsCT (n.178+17_178+18delinsCT) n.369_370delinsCT c.-101+17_-101+18delinsCT (n.-101+17_-101+18delinsCT) c.114+17_114+18delinsCT | |
8 | g.38148624del | CA581430505 | STAR | c.178+17del (n.178+17del) n.369del c.-101+17del (n.-101+17del) c.114+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148624G>A | CA4715328 | STAR | c.178+17C>T (n.178+17C>T) n.369C>T c.-101+17C>T (n.-101+17C>T) c.114+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38148624G= | CA1777413574 | STAR | c.178+17C= (n.178+17C=) n.369C= c.-101+17C= (n.-101+17C=) c.114+17C= | |
8 | g.38148626A= | CA1777413576 | STAR | c.178+15T= (n.178+15T=) n.367T= c.-101+15T= (n.-101+15T=) c.114+15T= | |
8 | g.38148626A>G | CA175097547 | STAR | c.178+15T>C (n.178+15T>C) n.367T>C c.-101+15T>C (n.-101+15T>C) c.114+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148627G>A | CA581430506 | STAR | c.178+14C>T (n.178+14C>T) n.366C>T c.-101+14C>T (n.-101+14C>T) c.114+14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38148627G= | CA1777413578 | STAR | c.178+14C= (n.178+14C=) n.366C= c.-101+14C= (n.-101+14C=) c.114+14C= | |
8 | g.38148628C= | CA1777413579 | STAR | c.178+13G= (n.178+13G=) n.365G= c.-101+13G= (n.-101+13G=) c.114+13G= | |
8 | g.38148628C>T | CA1777413580 | STAR | c.178+13G>A (n.178+13G>A) n.365G>A c.-101+13G>A (n.-101+13G>A) c.114+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148629C= | CA1777413583 | STAR | c.178+12G= (n.178+12G=) n.364G= c.-101+12G= (n.-101+12G=) c.114+12G= |