UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145991T>A | CA370698869 | STAR | c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1109A>T c.558A>T | |
| 8 | g.38145991T>C | CA370698871 | STAR | c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1109A>G c.558A>G | |
| 8 | g.38145991T>G | CA370698866 | STAR | c.622A>C (p.Asn208His) n.1109A>C c.558A>C | |
| 8 | g.38145992C>A | CA460496843 | STAR | c.621G>T (p.Gly207=) n.1108G>T c.557G>T | |
| 8 | g.38145992C>G | CA460496844 | STAR | c.621G>C (p.Gly207=) n.1108G>C c.557G>C | |
| 8 | g.38145992C>T | CA460496845 | STAR | c.621G>A (p.Gly207=) n.1108G>A c.557G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145994del | CA2686932914 | STAR | c.621del (p.Asn208ThrfsTer?) n.1108del c.557del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145993C>A | CA370698876 | STAR | c.620G>T (p.Gly207Val) n.1107G>T c.556G>T | |
| 8 | g.38145993C>G | CA370698878 | STAR | c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1107G>C c.556G>C | |
| 8 | g.38145993C>T | CA370698880 | STAR | c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1107G>A c.556G>A | COSMIC |
| 8 | g.38145994C>A | CA370698883 | STAR | c.619G>T (p.Gly207Trp) n.1106G>T c.555G>T | |
| 8 | g.38145994C= | CA1777410882 | STAR | c.619G= (p.Gly207=) n.1106G= c.555G= | |
| 8 | g.38145994C>G | CA4715206 | STAR | c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1106G>C c.555G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.38145994C>T | CA370698889 | STAR | c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1106G>A c.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145995G>A | CA4715207 | STAR | c.618C>T (p.Phe206=) n.1105C>T c.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145995G>C | CA370698892 | STAR | c.618C>G (p.Phe206Leu) n.1105C>G c.554C>G | |
| 8 | g.38145995G= | CA1777410886 | STAR | c.618C= (p.Phe206=) n.1105C= c.554C= | |
| 8 | g.38145995G>T | CA370698894 | STAR | c.618C>A (p.Phe206Leu) n.1105C>A c.554C>A | |
| 8 | g.38145996A= | CA1777410890 | STAR | c.617T= (p.Phe206=) n.1104T= c.553T= | |
| 8 | g.38145996A>C | CA370698895 | STAR | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.1104T>G c.553T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38145996A>G | CA370698896 | STAR | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.1104T>C c.553T>C | |
| 8 | g.38145996A>T | CA370698897 | STAR | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.1104T>A c.553T>A | |
| 8 | g.38145997del | CA645562807 | STAR | c.617del (p.Phe206SerfsTer?) n.1104del c.553del | COSMIC |
| 8 | g.38145997A>C | CA370698900 | STAR | c.616T>G (p.Phe206Val) n.1103T>G c.552T>G | |
| 8 | g.38145997A>G | CA370698898 | STAR | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.1103T>C c.552T>C | |
| 8 | g.38145997A>T | CA370698899 | STAR | c.616T>A (p.Phe206Ile) n.1103T>A c.552T>A | |
| 8 | g.38145998G>A | CA460496848 | STAR | c.615C>T (p.Asp205=) n.1102C>T c.551C>T | ClinVar |
| 8 | g.38145998G>C | CA370698901 | STAR | c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1102C>G c.551C>G | |
| 8 | g.38145998G>T | CA370698902 | STAR | c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1102C>A c.551C>A | |
| 8 | g.38145999T>A | CA370698906 | STAR | c.614A>T (p.Asp205Val) n.1101A>T c.550A>T | |
| 8 | g.38145999T>C | CA370698907 | STAR | c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1101A>G c.550A>G | |
| 8 | g.38145999T>G | CA370698909 | STAR | c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1101A>C c.550A>C | |
| 8 | g.38146000C>A | CA370698912 | STAR | c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1100G>T c.549G>T | |
| 8 | g.38146000C>G | CA370698913 | STAR | c.613G>C (p.Asp205His) n.1100G>C c.549G>C | |
| 8 | g.38146000C>T | CA370698915 | STAR | c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1100G>A c.549G>A | |
| 8 | g.38146000_38146002delinsCTG | CA1777410894 | STAR | c.611_613delinsCAG (p.Thr204=) n.1098_1100delinsCAG c.547_549delinsCAG | |
| 8 | g.38146001T>A | CA460496850 | STAR | c.612A>T (p.Thr204=) n.1099A>T c.548A>T | |
| 8 | g.38146001T>C | CA460496851 | STAR | c.612A>G (p.Thr204=) n.1099A>G c.548A>G | |
| 8 | g.38146001T>G | CA460496852 | STAR | c.612A>C (p.Thr204=) n.1099A>C c.548A>C | |
| 8 | g.38146003_38146004del | CA4715208 | STAR | c.611_612del (p.Thr204ArgfsTer7) n.1098_1099del c.547_548del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38146002G>A | CA370698917 | STAR | c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1098C>T c.547C>T | |
| 8 | g.38146002G>C | CA370698919 | STAR | c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1098C>G c.547C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38146002G>T | CA370698921 | STAR | c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1098C>A c.547C>A | |
| 8 | g.38146003T>A | CA370698925 | STAR | c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1097A>T c.546A>T | |
| 8 | g.38146003T>C | CA370698926 | STAR | c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1097A>G c.546A>G | |
| 8 | g.38146003T>G | CA370698923 | STAR | c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1097A>C c.546A>C | |
| 8 | g.38146004G>A | CA460496856 | STAR | c.609C>T (p.Ala203=) n.1096C>T c.545C>T | |
| 8 | g.38146004G>C | CA460496857 | STAR | c.609C>G (p.Ala203=) n.1096C>G c.545C>G | |
| 8 | g.38146004G>T | CA460496859 | STAR | c.609C>A (p.Ala203=) n.1096C>A c.545C>A | |
| 8 | g.38146005G>A | CA370698930 | STAR | c.608C>T (p.Ala203Val) n.1095C>T c.544C>T |