UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145976T>A | CA370698742 | STAR | c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1124A>T c.573A>T | ClinVar |
| 8 | g.38145976T>C | CA370698745 | STAR | c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1124A>G c.573A>G | |
| 8 | g.38145976T>G | CA370698748 | STAR | c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1124A>C c.573A>C | |
| 8 | g.38145977C>A | CA370698749 | STAR | c.636G>T (p.Gln212His) n.1123G>T c.572G>T | |
| 8 | g.38145977C>G | CA370698750 | STAR | c.636G>C (p.Gln212His) n.1123G>C c.572G>C | |
| 8 | g.38145977C>T | CA460375048 | STAR | c.636G>A (p.Gln212=) n.1123G>A c.572G>A | |
| 8 | g.38145978T>A | CA370698752 | STAR | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1122A>T c.571A>T | |
| 8 | g.38145978T>C | CA370698754 | STAR | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1122A>G c.571A>G | |
| 8 | g.38145978T>G | CA370698756 | STAR | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1122A>C c.571A>C | |
| 8 | g.38145979G>A | CA370698765 | STAR | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1121C>T c.570C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145979G>C | CA370698762 | STAR | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1121C>G c.570C>G | |
| 8 | g.38145979G>T | CA370698759 | STAR | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1121C>A c.570C>A | |
| 8 | g.38145980C>A | CA370698768 | STAR | c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1120G>T c.569G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145980C>G | CA370698772 | STAR | c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1120G>C c.569G>C | |
| 8 | g.38145980C>T | CA460496838 | STAR | c.633G>A (p.Glu211=) n.1120G>A c.569G>A | |
| 8 | g.38145980dup | CA2686932911 | STAR | c.633dup (p.Gln212AlafsTer25) n.1120dup c.569dup c.633dup (p.Gln212AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145981T>A | CA370698775 | STAR | c.632A>T (p.Glu211Val) n.1119A>T c.568A>T | |
| 8 | g.38145981T>C | CA370698778 | STAR | c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1119A>G c.568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145981T>G | CA370698781 | STAR | c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1119A>C c.568A>C | |
| 8 | g.38145981T= | CA1777410860 | STAR | c.632A= (p.Glu211=) n.1119A= c.568A= | |
| 8 | g.38145982C>A | CA370698783 | STAR | c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1118G>T c.567G>T | |
| 8 | g.38145982C>G | CA370698787 | STAR | c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1118G>C c.567G>C | |
| 8 | g.38145982C>T | CA370698789 | STAR | c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1118G>A c.567G>A | |
| 8 | g.38145982_38145984delinsCAG | CA1777410862 | STAR | c.629_631delinsCTG (p.Pro210=) n.1116_1118delinsCTG c.565_567delinsCTG | |
| 8 | g.38145983A= | CA1777410867 | STAR | c.630T= (p.Pro210=) n.1117T= c.566T= | |
| 8 | g.38145983A>C | CA460496839 | STAR | c.630T>G (p.Pro210=) n.1117T>G c.566T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145983A>G | CA460496840 | STAR | c.630T>C (p.Pro210=) n.1117T>C c.566T>C | |
| 8 | g.38145983A>T | CA460496841 | STAR | c.630T>A (p.Pro210=) n.1117T>A c.566T>A | dbSNP |
| 8 | g.38145983_38145984del | CA4715202 | STAR | c.629_630del (p.Pro210ArgfsTer26) n.1116_1117del c.565_566del c.629_630del (p.Pro210ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145984G>A | CA370698800 | STAR | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1116C>T c.565C>T | |
| 8 | g.38145984G>C | CA370698802 | STAR | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1116C>G c.565C>G | |
| 8 | g.38145984G>T | CA370698806 | STAR | c.629C>A (p.Pro210His) n.1116C>A c.565C>A | |
| 8 | g.38145984_38145985del | CA370698809 | STAR | c.628_629del (p.Pro210Ter) n.1115_1116del c.564_565del | |
| 8 | g.38145985del | CA2686932912 | STAR | c.629del (p.Pro210LeufsTer?) n.1116del c.565del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145985G>A | CA370698819 | STAR | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1115C>T c.564C>T | |
| 8 | g.38145985G>C | CA370698816 | STAR | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1115C>G c.564C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145985G>T | CA370698813 | STAR | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1115C>A c.564C>A | |
| 8 | g.38145986C>A | CA4715203 | STAR | c.627G>T (p.Met209Ile) n.1114G>T c.563G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145986C= | CA1777410869 | STAR | c.627G= (p.Met209=) n.1114G= c.563G= | |
| 8 | g.38145986C>G | CA370698825 | STAR | c.627G>C (p.Met209Ile) n.1114G>C c.563G>C | |
| 8 | g.38145986C>T | CA370698827 | STAR | c.627G>A (p.Met209Ile) n.1114G>A c.563G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145987A= | CA1777410873 | STAR | c.626T= (p.Met209=) n.1113T= c.562T= | |
| 8 | g.38145987A>C | CA370698830 | STAR | c.626T>G (p.Met209Arg) n.1113T>G c.562T>G | |
| 8 | g.38145987A>G | CA4715204 | STAR | c.626T>C (p.Met209Thr) n.1113T>C c.562T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145987A>T | CA370698835 | STAR | c.626T>A (p.Met209Lys) n.1113T>A c.562T>A | |
| 8 | g.38145988T>A | CA370698839 | STAR | c.625A>T (p.Met209Leu) n.1112A>T c.561A>T | |
| 8 | g.38145988T>C | CA4715205 | STAR | c.625A>G (p.Met209Val) n.1112A>G c.561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145988T>G | CA370698843 | STAR | c.625A>C (p.Met209Leu) n.1112A>C c.561A>C | |
| 8 | g.38145988T= | CA1777410876 | STAR | c.625A= (p.Met209=) n.1112A= c.561A= | |
| 8 | g.38145989G>A | CA460496842 | STAR | c.624C>T (p.Asn208=) n.1111C>T c.560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |