WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145859_38145909del | CA2686932770 | STAR | c.650+63_650+113del (n.650+63_650+113del) n.1200_1250del c.586+63_586+113del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145898G>A | CA175095673 | STAR | c.650+65C>T (n.650+65C>T) n.1202C>T c.586+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145898G= | CA1777410767 | STAR | c.650+65C= (n.650+65C=) n.1202C= c.586+65C= | |
| 8 | g.38145898G>T | CA2579144000 | STAR | c.650+65C>A (n.650+65C>A) n.1202C>A c.586+65C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145899C= | CA1777410770 | STAR | c.650+64G= (n.650+64G=) n.1201G= c.586+64G= | |
| 8 | g.38145899C>G | CA2686932848 | STAR | c.650+64G>C (n.650+64G>C) n.1201G>C c.586+64G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145899C>T | CA851447473 | STAR | c.650+64G>A (n.650+64G>A) n.1201G>A c.586+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145900T>C | CA175095675 | STAR | c.650+63A>G (n.650+63A>G) n.1200A>G c.586+63A>G | dbSNP |
| 8 | g.38145900T= | CA1777410772 | STAR | c.650+63A= (n.650+63A=) n.1200A= c.586+63A= | |
| 8 | g.38145901T>A | CA2579144001 | STAR | c.650+62A>T (n.650+62A>T) n.1199A>T c.586+62A>T | |
| 8 | g.38145902G>A | CA2579144003 | STAR | c.650+61C>T (n.650+61C>T) n.1198C>T c.586+61C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145902G>T | CA2579144004 | STAR | c.650+61C>A (n.650+61C>A) n.1198C>A c.586+61C>A | |
| 8 | g.38145904del | CA2579144002 | STAR | c.650+61del (n.650+61del) n.1198del c.586+61del | |
| 8 | g.38145903G>T | CA2579144005 | STAR | c.650+60C>A (n.650+60C>A) n.1197C>A c.586+60C>A | |
| 8 | g.38145904G>A | CA2716999180 | STAR | c.650+59C>T (n.650+59C>T) n.1196C>T c.586+59C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145905T>C | CA2686932852 | STAR | c.650+58A>G (n.650+58A>G) n.1195A>G c.586+58A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145906G>A | CA1777410775 | STAR | c.650+57C>T (n.650+57C>T) n.1194C>T c.586+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145906G= | CA1777410774 | STAR | c.650+57C= (n.650+57C=) n.1194C= c.586+57C= | |
| 8 | g.38145906G>T | CA2686932853 | STAR | c.650+57C>A (n.650+57C>A) n.1194C>A c.586+57C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145909C>T | CA2686932856 | STAR | c.650+54G>A (n.650+54G>A) n.1191G>A c.586+54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145910A= | CA1777410776 | STAR | c.650+53T= (n.650+53T=) n.1190T= c.586+53T= | |
| 8 | g.38145910A>G | CA1777410777 | STAR | c.650+53T>C (n.650+53T>C) n.1190T>C c.586+53T>C | dbSNP |
| 8 | g.38145911C>A | CA2686932857 | STAR | c.650+52G>T (n.650+52G>T) n.1189G>T c.586+52G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145912C= | CA1777410779 | STAR | c.650+51G= (n.650+51G=) n.1188G= c.586+51G= | |
| 8 | g.38145912C>G | CA2579144006 | STAR | c.650+51G>C (n.650+51G>C) n.1188G>C c.586+51G>C | |
| 8 | g.38145912C>T | CA175095685 | STAR | c.650+51G>A (n.650+51G>A) n.1188G>A c.586+51G>A | dbSNP |
| 8 | g.38145913T>C | CA4715185 | STAR | c.650+50A>G (n.650+50A>G) n.1187A>G c.586+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145913T= | CA1777410782 | STAR | c.650+50A= (n.650+50A=) n.1187A= c.586+50A= | |
| 8 | g.38145914dup | CA2779765948 | STAR | c.650+49dup (n.650+49dup) n.1186dup c.586+49dup | |
| 8 | g.38145915C= | CA1777410785 | STAR | c.650+48G= (n.650+48G=) n.1185G= c.586+48G= | |
| 8 | g.38145915C>T | CA851447481 | STAR | c.650+48G>A (n.650+48G>A) n.1185G>A c.586+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145916A>C | CA2579144007 | STAR | c.650+47T>G (n.650+47T>G) n.1184T>G c.586+47T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145916A>G | CA2686932862 | STAR | c.650+47T>C (n.650+47T>C) n.1184T>C c.586+47T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145919C= | CA1777410787 | STAR | c.650+44G= (n.650+44G=) n.1181G= c.586+44G= | |
| 8 | g.38145919C>T | CA581110015 | STAR | c.650+44G>A (n.650+44G>A) n.1181G>A c.586+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145920_38145922delinsCTG | CA1777410788 | STAR | c.650+41_650+43delinsCAG (n.650+41_650+43delinsCAG) n.1178_1180delinsCAG c.586+41_586+43delinsCAG | |
| 8 | g.38145921T>C | CA175095693 | STAR | c.650+42A>G (n.650+42A>G) n.1179A>G c.586+42A>G | dbSNP |
| 8 | g.38145921T= | CA1777410791 | STAR | c.650+42A= (n.650+42A=) n.1179A= c.586+42A= | |
| 8 | g.38145924_38145925del | CA4715186 | STAR | c.650+41_650+42del (n.650+41_650+42del) n.1178_1179del c.586+41_586+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145922G>A | CA2686932872 | STAR | c.650+41C>T (n.650+41C>T) n.1178C>T c.586+41C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145922G>T | CA2579144008 | STAR | c.650+41C>A (n.650+41C>A) n.1178C>A c.586+41C>A | |
| 8 | g.38145923T>C | CA4715187 | STAR | c.650+40A>G (n.650+40A>G) n.1177A>G c.586+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145923T= | CA1777410792 | STAR | c.650+40A= (n.650+40A=) n.1177A= c.586+40A= | |
| 8 | g.38145923_38145924insA | CA4715188 | STAR | c.650+39_650+40insT (n.650+39_650+40insT) n.1176_1177insT c.586+39_586+40insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145924G>A | CA2686932881 | STAR | c.650+39C>T (n.650+39C>T) n.1176C>T c.586+39C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145924G= | CA1777410793 | STAR | c.650+39C= (n.650+39C=) n.1176C= c.586+39C= | |
| 8 | g.38145924G>T | CA4715189 | STAR | c.650+39C>A (n.650+39C>A) n.1176C>A c.586+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145925T>C | CA2779765949 | STAR | c.650+38A>G (n.650+38A>G) n.1175A>G c.586+38A>G | |
| 8 | g.38145926T>G | CA175095704 | STAR | c.650+37A>C (n.650+37A>C) n.1174A>C c.586+37A>C | dbSNP |
| 8 | g.38145926T= | CA1777410794 | STAR | c.650+37A= (n.650+37A=) n.1174A= c.586+37A= |