UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145859_38145909del | CA2686932770 | STAR | c.650+63_650+113del (n.650+63_650+113del) n.1200_1250del c.586+63_586+113del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145871del | CA175095660 | STAR | c.650+94del (n.650+94del) n.1231del c.586+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145872C>T | CA2686932810 | STAR | c.650+91G>A (n.650+91G>A) n.1228G>A c.586+91G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145875G>A | CA581110013 | STAR | c.650+88C>T (n.650+88C>T) n.1225C>T c.586+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145875G>C | CA851447449 | STAR | c.650+88C>G (n.650+88C>G) n.1225C>G c.586+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145875G= | CA1777410732 | STAR | c.650+88C= (n.650+88C=) n.1225C= c.586+88C= | |
| 8 | g.38145875G>T | CA2579143995 | STAR | c.650+88C>A (n.650+88C>A) n.1225C>A c.586+88C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145878G>A | CA2686932814 | STAR | c.650+85C>T (n.650+85C>T) n.1222C>T c.586+85C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145878G>C | CA1777410734 | STAR | c.650+85C>G (n.650+85C>G) n.1222C>G c.586+85C>G | dbSNP |
| 8 | g.38145878G= | CA1777410733 | STAR | c.650+85C= (n.650+85C=) n.1222C= c.586+85C= | |
| 8 | g.38145878G>T | CA2686932816 | STAR | c.650+85C>A (n.650+85C>A) n.1222C>A c.586+85C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145879C>A | CA2686932821 | STAR | c.650+84G>T (n.650+84G>T) n.1221G>T c.586+84G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145879C= | CA1777410736 | STAR | c.650+84G= (n.650+84G=) n.1221G= c.586+84G= | |
| 8 | g.38145879C>G | CA2579143996 | STAR | c.650+84G>C (n.650+84G>C) n.1221G>C c.586+84G>C | |
| 8 | g.38145879C>T | CA1777410737 | STAR | c.650+84G>A (n.650+84G>A) n.1221G>A c.586+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145881G>A | CA851447455 | STAR | c.650+82C>T (n.650+82C>T) n.1219C>T c.586+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145881G>C | CA175095664 | STAR | c.650+82C>G (n.650+82C>G) n.1219C>G c.586+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145881G= | CA1777410741 | STAR | c.650+82C= (n.650+82C=) n.1219C= c.586+82C= | |
| 8 | g.38145881G>T | CA2686932828 | STAR | c.650+82C>A (n.650+82C>A) n.1219C>A c.586+82C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145884del | CA2686932826 | STAR | c.650+82del (n.650+82del) n.1219del c.586+82del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145882G>T | CA2686932830 | STAR | c.650+81C>A (n.650+81C>A) n.1218C>A c.586+81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145883G>A | CA2686932832 | STAR | c.650+80C>T (n.650+80C>T) n.1217C>T c.586+80C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145883G>T | CA2686932833 | STAR | c.650+80C>A (n.650+80C>A) n.1217C>A c.586+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145884G>T | CA2686932834 | STAR | c.650+79C>A (n.650+79C>A) n.1216C>A c.586+79C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145885A= | CA1777410744 | STAR | c.650+78T= (n.650+78T=) n.1215T= c.586+78T= | |
| 8 | g.38145885A>T | CA1777410746 | STAR | c.650+78T>A (n.650+78T>A) n.1215T>A c.586+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145887G>A | CA581110014 | STAR | c.650+76C>T (n.650+76C>T) n.1213C>T c.586+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145887G= | CA1777410748 | STAR | c.650+76C= (n.650+76C=) n.1213C= c.586+76C= | |
| 8 | g.38145887G>T | CA2686932836 | STAR | c.650+76C>A (n.650+76C>A) n.1213C>A c.586+76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145888C>A | CA2686932838 | STAR | c.650+75G>T (n.650+75G>T) n.1212G>T c.586+75G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145888C= | CA1777410753 | STAR | c.650+75G= (n.650+75G=) n.1212G= c.586+75G= | |
| 8 | g.38145888C>T | CA851447461 | STAR | c.650+75G>A (n.650+75G>A) n.1212G>A c.586+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145889A>G | CA2686932840 | STAR | c.650+74T>C (n.650+74T>C) n.1211T>C c.586+74T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145890G>A | CA1777410756 | STAR | c.650+73C>T (n.650+73C>T) n.1210C>T c.586+73C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145890G= | CA1777410755 | STAR | c.650+73C= (n.650+73C=) n.1210C= c.586+73C= | |
| 8 | g.38145890G>T | CA2579143997 | STAR | c.650+73C>A (n.650+73C>A) n.1210C>A c.586+73C>A | |
| 8 | g.38145892C>A | CA2686932841 | STAR | c.650+71G>T (n.650+71G>T) n.1208G>T c.586+71G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145892C>G | CA2686932842 | STAR | c.650+71G>C (n.650+71G>C) n.1208G>C c.586+71G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145893C>T | CA2579143998 | STAR | c.650+70G>A (n.650+70G>A) n.1207G>A c.586+70G>A | |
| 8 | g.38145895C= | CA1777410758 | STAR | c.650+68G= (n.650+68G=) n.1205G= c.586+68G= | |
| 8 | g.38145895C>G | CA851447465 | STAR | c.650+68G>C (n.650+68G>C) n.1205G>C c.586+68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145896del | CA2686932844 | STAR | c.650+67del (n.650+67del) n.1204del c.586+67del | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145896A>G | CA2579143999 | STAR | c.650+67T>C (n.650+67T>C) n.1204T>C c.586+67T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145897T>C | CA175095668 | STAR | c.650+66A>G (n.650+66A>G) n.1203A>G c.586+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145897T>G | CA2716648673 | STAR | c.650+66A>C (n.650+66A>C) n.1203A>C c.586+66A>C | dbSNP |
| 8 | g.38145897T= | CA1777410760 | STAR | c.650+66A= (n.650+66A=) n.1203A= c.586+66A= | |
| 8 | g.38145898G>A | CA175095673 | STAR | c.650+65C>T (n.650+65C>T) n.1202C>T c.586+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145898G= | CA1777410767 | STAR | c.650+65C= (n.650+65C=) n.1202C= c.586+65C= | |
| 8 | g.38145898G>T | CA2579144000 | STAR | c.650+65C>A (n.650+65C>A) n.1202C>A c.586+65C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145899C= | CA1777410770 | STAR | c.650+64G= (n.650+64G=) n.1201G= c.586+64G= |