Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145859_38145909del | CA2686932770 | STAR | c.650+63_650+113del (n.650+63_650+113del) n.1200_1250del c.586+63_586+113del | gnomAD v4 |
8 | g.38145861_38145865del | CA2686932789 | STAR | c.650+98_650+102del (n.650+98_650+102del) n.1235_1239del c.586+98_586+102del | gnomAD v4 |
8 | g.38145863G>C | CA2686932794 | STAR | c.650+100C>G (n.650+100C>G) n.1237C>G c.586+100C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145863G>T | CA2686932795 | STAR | c.650+100C>A (n.650+100C>A) n.1237C>A c.586+100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145864G>T | CA2579143993 | STAR | c.650+99C>A (n.650+99C>A) n.1236C>A c.586+99C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145867G>T | CA2579143994 | STAR | c.650+96C>A (n.650+96C>A) n.1233C>A c.586+96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145868G>A | CA2686932798 | STAR | c.650+95C>T (n.650+95C>T) n.1232C>T c.586+95C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145868G>C | CA175095657 | STAR | c.650+95C>G (n.650+95C>G) n.1232C>G c.586+95C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145868G= | CA1777410724 | STAR | c.650+95C= (n.650+95C=) n.1232C= c.586+95C= | |
8 | g.38145868G>T | CA2686932803 | STAR | c.650+95C>A (n.650+95C>A) n.1232C>A c.586+95C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145868_38145869delinsGT | CA1777410726 | STAR | c.650+94_650+95delinsAC (n.650+94_650+95delinsAC) n.1231_1232delinsAC c.586+94_586+95delinsAC | |
8 | g.38145869T>C | CA1777410729 | STAR | c.650+94A>G (n.650+94A>G) n.1231A>G c.586+94A>G | dbSNP |
8 | g.38145869T= | CA1777410728 | STAR | c.650+94A= (n.650+94A=) n.1231A= c.586+94A= | |
8 | g.38145871del | CA175095660 | STAR | c.650+94del (n.650+94del) n.1231del c.586+94del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145872C>T | CA2686932810 | STAR | c.650+91G>A (n.650+91G>A) n.1228G>A c.586+91G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145875G>A | CA581110013 | STAR | c.650+88C>T (n.650+88C>T) n.1225C>T c.586+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145875G>C | CA851447449 | STAR | c.650+88C>G (n.650+88C>G) n.1225C>G c.586+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145875G= | CA1777410732 | STAR | c.650+88C= (n.650+88C=) n.1225C= c.586+88C= | |
8 | g.38145875G>T | CA2579143995 | STAR | c.650+88C>A (n.650+88C>A) n.1225C>A c.586+88C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145878G>A | CA2686932814 | STAR | c.650+85C>T (n.650+85C>T) n.1222C>T c.586+85C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145878G>C | CA1777410734 | STAR | c.650+85C>G (n.650+85C>G) n.1222C>G c.586+85C>G | dbSNP |
8 | g.38145878G= | CA1777410733 | STAR | c.650+85C= (n.650+85C=) n.1222C= c.586+85C= | |
8 | g.38145878G>T | CA2686932816 | STAR | c.650+85C>A (n.650+85C>A) n.1222C>A c.586+85C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145879C>A | CA2686932821 | STAR | c.650+84G>T (n.650+84G>T) n.1221G>T c.586+84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145879C= | CA1777410736 | STAR | c.650+84G= (n.650+84G=) n.1221G= c.586+84G= | |
8 | g.38145879C>G | CA2579143996 | STAR | c.650+84G>C (n.650+84G>C) n.1221G>C c.586+84G>C | |
8 | g.38145879C>T | CA1777410737 | STAR | c.650+84G>A (n.650+84G>A) n.1221G>A c.586+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145881G>A | CA851447455 | STAR | c.650+82C>T (n.650+82C>T) n.1219C>T c.586+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145881G>C | CA175095664 | STAR | c.650+82C>G (n.650+82C>G) n.1219C>G c.586+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145881G= | CA1777410741 | STAR | c.650+82C= (n.650+82C=) n.1219C= c.586+82C= | |
8 | g.38145881G>T | CA2686932828 | STAR | c.650+82C>A (n.650+82C>A) n.1219C>A c.586+82C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145884del | CA2686932826 | STAR | c.650+82del (n.650+82del) n.1219del c.586+82del | gnomAD v4 |
8 | g.38145882G>T | CA2686932830 | STAR | c.650+81C>A (n.650+81C>A) n.1218C>A c.586+81C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145883G>A | CA2686932832 | STAR | c.650+80C>T (n.650+80C>T) n.1217C>T c.586+80C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145883G>T | CA2686932833 | STAR | c.650+80C>A (n.650+80C>A) n.1217C>A c.586+80C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145884G>T | CA2686932834 | STAR | c.650+79C>A (n.650+79C>A) n.1216C>A c.586+79C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145885A= | CA1777410744 | STAR | c.650+78T= (n.650+78T=) n.1215T= c.586+78T= | |
8 | g.38145885A>T | CA1777410746 | STAR | c.650+78T>A (n.650+78T>A) n.1215T>A c.586+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145887G>A | CA581110014 | STAR | c.650+76C>T (n.650+76C>T) n.1213C>T c.586+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145887G= | CA1777410748 | STAR | c.650+76C= (n.650+76C=) n.1213C= c.586+76C= | |
8 | g.38145887G>T | CA2686932836 | STAR | c.650+76C>A (n.650+76C>A) n.1213C>A c.586+76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145888C>A | CA2686932838 | STAR | c.650+75G>T (n.650+75G>T) n.1212G>T c.586+75G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145888C= | CA1777410753 | STAR | c.650+75G= (n.650+75G=) n.1212G= c.586+75G= | |
8 | g.38145888C>T | CA851447461 | STAR | c.650+75G>A (n.650+75G>A) n.1212G>A c.586+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145889A>G | CA2686932840 | STAR | c.650+74T>C (n.650+74T>C) n.1211T>C c.586+74T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145890G>A | CA1777410756 | STAR | c.650+73C>T (n.650+73C>T) n.1210C>T c.586+73C>T | dbSNP |
8 | g.38145890G= | CA1777410755 | STAR | c.650+73C= (n.650+73C=) n.1210C= c.586+73C= | |
8 | g.38145890G>T | CA2579143997 | STAR | c.650+73C>A (n.650+73C>A) n.1210C>A c.586+73C>A | |
8 | g.38145892C>A | CA2686932841 | STAR | c.650+71G>T (n.650+71G>T) n.1208G>T c.586+71G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145892C>G | CA2686932842 | STAR | c.650+71G>C (n.650+71G>C) n.1208G>C c.586+71G>C | gnomAD v4 |