UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145759C>A | CA2686932669 | STAR | c.650+204G>T (n.650+204G>T) n.1341G>T c.586+204G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145759C>T | CA2686932668 | STAR | c.650+204G>A (n.650+204G>A) n.1341G>A c.586+204G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145760A>T | CA2686932670 | STAR | c.650+203T>A (n.650+203T>A) n.1340T>A c.586+203T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145761T>C | CA2686932671 | STAR | c.650+202A>G (n.650+202A>G) n.1339A>G c.586+202A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145762G>A | CA2686932672 | STAR | c.650+201C>T (n.650+201C>T) n.1338C>T c.586+201C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145762G>T | CA2686932673 | STAR | c.650+201C>A (n.650+201C>A) n.1338C>A c.586+201C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145764C>A | CA2686932674 | STAR | c.650+199G>T (n.650+199G>T) n.1336G>T c.586+199G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145764C>T | CA2686932675 | STAR | c.650+199G>A (n.650+199G>A) n.1336G>A c.586+199G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145766A= | CA1777410656 | STAR | c.650+197T= (n.650+197T=) n.1334T= c.586+197T= | |
| 8 | g.38145766A>G | CA851447426 | STAR | c.650+197T>C (n.650+197T>C) n.1334T>C c.586+197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145767G>A | CA851447429 | STAR | c.650+196C>T (n.650+196C>T) n.1333C>T c.586+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145767G= | CA1777410658 | STAR | c.650+196C= (n.650+196C=) n.1333C= c.586+196C= | |
| 8 | g.38145767G>T | CA2686932676 | STAR | c.650+196C>A (n.650+196C>A) n.1333C>A c.586+196C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145767_38145771delinsGCTGT | CA1777410659 | STAR | c.650+192_650+196delinsACAGC (n.650+192_650+196delinsACAGC) n.1329_1333delinsACAGC c.586+192_586+196delinsACAGC | |
| 8 | g.38145768C>A | CA2686932677 | STAR | c.650+195G>T (n.650+195G>T) n.1332G>T c.586+195G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145768C= | CA1777410663 | STAR | c.650+195G= (n.650+195G=) n.1332G= c.586+195G= | |
| 8 | g.38145768C>T | CA851447430 | STAR | c.650+195G>A (n.650+195G>A) n.1332G>A c.586+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145771_38145774del | CA1777410661 | STAR | c.650+192_650+195del (n.650+192_650+195del) n.1329_1332del c.586+192_586+195del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145768_38145785delinsCTGTCTGGCTGTCCAAGT | CA1777410662 | STAR | c.650+178_650+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG (n.650+178_650+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG) n.1315_1332delinsACTTGGACAGCCAGACAG c.586+178_586+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG | |
| 8 | g.38145769T>A | CA1777410668 | STAR | c.650+194A>T (n.650+194A>T) n.1331A>T c.586+194A>T | dbSNP |
| 8 | g.38145769T>C | CA2686932678 | STAR | c.650+194A>G (n.650+194A>G) n.1331A>G c.586+194A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145769T= | CA1777410667 | STAR | c.650+194A= (n.650+194A=) n.1331A= c.586+194A= | |
| 8 | g.38145769_38145785del | CA1777410665 | STAR | c.650+178_650+194del (n.650+178_650+194del) n.1315_1331del c.586+178_586+194del | dbSNP |
| 8 | g.38145770G>T | CA2686932679 | STAR | c.650+193C>A (n.650+193C>A) n.1330C>A c.586+193C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145771T>C | CA2686932680 | STAR | c.650+192A>G (n.650+192A>G) n.1329A>G c.586+192A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145772C>A | CA2686932682 | STAR | c.650+191G>T (n.650+191G>T) n.1328G>T c.586+191G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145772C>T | CA2686932681 | STAR | c.650+191G>A (n.650+191G>A) n.1328G>A c.586+191G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145774G>T | CA2686932683 | STAR | c.650+189C>A (n.650+189C>A) n.1326C>A c.586+189C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145775G>A | CA2686932685 | STAR | c.650+188C>T (n.650+188C>T) n.1325C>T c.586+188C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145775G>T | CA2686932684 | STAR | c.650+188C>A (n.650+188C>A) n.1325C>A c.586+188C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145776C>A | CA2686932686 | STAR | c.650+187G>T (n.650+187G>T) n.1324G>T c.586+187G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145776C= | CA1777410671 | STAR | c.650+187G= (n.650+187G=) n.1324G= c.586+187G= | |
| 8 | g.38145776C>T | CA1112877492 | STAR | c.650+187G>A (n.650+187G>A) n.1324G>A c.586+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145777dup | CA851447431 | STAR | c.650+186dup (n.650+186dup) n.1323dup c.586+186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145778G>A | CA581110012 | STAR | c.650+185C>T (n.650+185C>T) n.1322C>T c.586+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145778G= | CA1777410674 | STAR | c.650+185C= (n.650+185C=) n.1322C= c.586+185C= | |
| 8 | g.38145778G>T | CA2686932687 | STAR | c.650+185C>A (n.650+185C>A) n.1322C>A c.586+185C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145780C>A | CA2686932688 | STAR | c.650+183G>T (n.650+183G>T) n.1320G>T c.586+183G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145781C>A | CA2686932689 | STAR | c.650+182G>T (n.650+182G>T) n.1319G>T c.586+182G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145781C>T | CA2686932690 | STAR | c.650+182G>A (n.650+182G>A) n.1319G>A c.586+182G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145782A>G | CA2686932691 | STAR | c.650+181T>C (n.650+181T>C) n.1318T>C c.586+181T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145783A>G | CA2686932692 | STAR | c.650+180T>C (n.650+180T>C) n.1317T>C c.586+180T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145784G>A | CA2686932693 | STAR | c.650+179C>T (n.650+179C>T) n.1316C>T c.586+179C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145784G>T | CA2686932694 | STAR | c.650+179C>A (n.650+179C>A) n.1316C>A c.586+179C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145785T>C | CA175095635 | STAR | c.650+178A>G (n.650+178A>G) n.1315A>G c.586+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145785T= | CA1777410676 | STAR | c.650+178A= (n.650+178A=) n.1315A= c.586+178A= | |
| 8 | g.38145787G>A | CA1777410678 | STAR | c.650+176C>T (n.650+176C>T) n.1313C>T c.586+176C>T | dbSNP |
| 8 | g.38145787G= | CA1777410677 | STAR | c.650+176C= (n.650+176C=) n.1313C= c.586+176C= | |
| 8 | g.38145788G>C | CA1112877506 | STAR | c.650+175C>G (n.650+175C>G) n.1312C>G c.586+175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145788G= | CA1777410680 | STAR | c.650+175C= (n.650+175C=) n.1312C= c.586+175C= |