Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145329A>C | CA2686932316 | STAR | c.651-14T>G (n.651-14T>G) n.1771T>G c.586+634T>G c.650+634T>G (n.650+634T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145329A>G | CA2686932318 | STAR | c.651-14T>C (n.651-14T>C) n.1771T>C c.586+634T>C c.650+634T>C (n.650+634T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145331G>A | CA581109948 | STAR | c.651-16C>T (n.651-16C>T) n.1769C>T c.586+632C>T c.650+632C>T (n.650+632C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145331G= | CA1777410277 | STAR | c.651-16C= (n.651-16C=) n.1769C= c.586+632C= c.650+632C= (n.650+632C=) | |
8 | g.38145331G>T | CA2686932319 | STAR | c.651-16C>A (n.651-16C>A) n.1769C>A c.586+632C>A c.650+632C>A (n.650+632C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145332T>G | CA2686932321 | STAR | c.651-17A>C (n.651-17A>C) n.1768A>C c.586+631A>C c.650+631A>C (n.650+631A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145333C= | CA1777410279 | STAR | c.651-18G= (n.651-18G=) n.1767G= c.586+630G= c.650+630G= (n.650+630G=) | |
8 | g.38145333C>G | CA175091929 | STAR | c.651-18G>C (n.651-18G>C) n.1767G>C c.586+630G>C c.650+630G>C (n.650+630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145334A= | CA1777410281 | STAR | c.651-19T= (n.651-19T=) n.1766T= c.586+629T= c.650+629T= (n.650+629T=) | |
8 | g.38145334A>C | CA175091940 | STAR | c.651-19T>G (n.651-19T>G) n.1766T>G c.586+629T>G c.650+629T>G (n.650+629T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145334A>G | CA2686932322 | STAR | c.651-19T>C (n.651-19T>C) n.1766T>C c.586+629T>C c.650+629T>C (n.650+629T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145335_38145336insAT | CA2686932323 | STAR | c.651-21_651-20insAT (n.651-21_651-20insAT) n.1764_1765insAT c.586+627_586+628insAT c.650+627_650+628insAT (n.650+627_650+628insAT) | gnomAD v4 |
8 | g.38145337T>A | CA4715177 | STAR | c.651-22A>T (n.651-22A>T) n.1763A>T c.586+626A>T c.650+626A>T (n.650+626A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145337T= | CA1777410283 | STAR | c.651-22A= (n.651-22A=) n.1763A= c.586+626A= c.650+626A= (n.650+626A=) | |
8 | g.38145338_38145341delinsCAGG | CA1777410285 | STAR | c.651-26_651-23delinsCCTG (n.651-26_651-23delinsCCTG) n.1759_1762delinsCCTG c.586+622_586+625delinsCCTG c.650+622_650+625delinsCCTG (n.650+622_650+625delinsCCTG) | |
8 | g.38145343_38145345del | CA581109952 | STAR | c.651-26_651-24del (n.651-26_651-24del) n.1759_1761del c.586+622_586+624del c.650+622_650+624del (n.650+622_650+624del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145340G>A | CA2686932324 | STAR | c.651-25C>T (n.651-25C>T) n.1760C>T c.586+623C>T c.650+623C>T (n.650+623C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145340G>T | CA2686932325 | STAR | c.651-25C>A (n.651-25C>A) n.1760C>A c.586+623C>A c.650+623C>A (n.650+623C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145341G>A | CA1777410289 | STAR | c.651-26C>T (n.651-26C>T) n.1759C>T c.586+622C>T c.650+622C>T (n.650+622C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145341G= | CA1777410288 | STAR | c.651-26C= (n.651-26C=) n.1759C= c.586+622C= c.650+622C= (n.650+622C=) | |
8 | g.38145344G>A | CA4715178 | STAR | c.651-29C>T (n.651-29C>T) n.1756C>T c.586+619C>T c.650+619C>T (n.650+619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145344G>C | CA2579143987 | STAR | c.651-29C>G (n.651-29C>G) n.1756C>G c.586+619C>G c.650+619C>G (n.650+619C>G) | |
8 | g.38145344G= | CA1777410292 | STAR | c.651-29C= (n.651-29C=) n.1756C= c.586+619C= c.650+619C= (n.650+619C=) | |
8 | g.38145345A= | CA1777410294 | STAR | c.651-30T= (n.651-30T=) n.1755T= c.586+618T= c.650+618T= (n.650+618T=) | |
8 | g.38145345A>G | CA175091951 | STAR | c.651-30T>C (n.651-30T>C) n.1755T>C c.586+618T>C c.650+618T>C (n.650+618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145346C>G | CA2686932326 | STAR | c.651-31G>C (n.651-31G>C) n.1754G>C c.586+617G>C c.650+617G>C (n.650+617G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145350del | CA2686932327 | STAR | c.651-34del (n.651-34del) n.1751del c.586+614del c.650+614del (n.650+614del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145350_38145353delinsTGCG | CA1777410296 | STAR | c.651-38_651-35delinsCGCA (n.651-38_651-35delinsCGCA) n.1747_1750delinsCGCA c.586+610_586+613delinsCGCA c.650+610_650+613delinsCGCA (n.650+610_650+613delinsCGCA) | |
8 | g.38145351G>A | CA175091959 | STAR | c.651-36C>T (n.651-36C>T) n.1749C>T c.586+612C>T c.650+612C>T (n.650+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145351G= | CA1777410299 | STAR | c.651-36C= (n.651-36C=) n.1749C= c.586+612C= c.650+612C= (n.650+612C=) | |
8 | g.38145351_38145353del | CA4715179 | STAR | c.651-38_651-36del (n.651-38_651-36del) n.1747_1749del c.586+610_586+612del c.650+610_650+612del (n.650+610_650+612del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145352C>A | CA581109956 | STAR | c.651-37G>T (n.651-37G>T) n.1748G>T c.586+611G>T c.650+611G>T (n.650+611G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145352C= | CA1777410303 | STAR | c.651-37G= (n.651-37G=) n.1748G= c.586+611G= c.650+611G= (n.650+611G=) | |
8 | g.38145352C>G | CA4715180 | STAR | c.651-37G>C (n.651-37G>C) n.1748G>C c.586+611G>C c.650+611G>C (n.650+611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145352C>T | CA175091973 | STAR | c.651-37G>A (n.651-37G>A) n.1748G>A c.586+611G>A c.650+611G>A (n.650+611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145352_38145363delinsCGAGTTCTCTCT | CA1777410305 | STAR | c.651-48_651-37delinsAGAGAGAACTCG (n.651-48_651-37delinsAGAGAGAACTCG) n.1737_1748delinsAGAGAGAACTCG c.586+600_586+611delinsAGAGAGAACTCG c.650+600_650+611delinsAGAGAGAACTCG (n.650+600_650+611delinsAGAGAGAACTCG) | |
8 | g.38145353G>A | CA4715181 | STAR | c.651-38C>T (n.651-38C>T) n.1747C>T c.586+610C>T c.650+610C>T (n.650+610C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145353G>C | CA2686932335 | STAR | c.651-38C>G (n.651-38C>G) n.1747C>G c.586+610C>G c.650+610C>G (n.650+610C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145353G= | CA1777410309 | STAR | c.651-38C= (n.651-38C=) n.1747C= c.586+610C= c.650+610C= (n.650+610C=) | |
8 | g.38145353G>T | CA1777410311 | STAR | c.651-38C>A (n.651-38C>A) n.1747C>A c.586+610C>A c.650+610C>A (n.650+610C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145353_38145363del | CA851447229 | STAR | c.651-48_651-38del (n.651-48_651-38del) n.1737_1747del c.586+600_586+610del c.650+600_650+610del (n.650+600_650+610del) | dbSNP |
8 | g.38145354_38145365delinsAGTTCTCTCTTG | CA1777410313 | STAR | c.651-50_651-39delinsCAAGAGAGAACT (n.651-50_651-39delinsCAAGAGAGAACT) n.1735_1746delinsCAAGAGAGAACT c.586+598_586+609delinsCAAGAGAGAACT c.650+598_650+609delinsCAAGAGAGAACT (n.650+598_650+609delinsCAAGAGAGAACT) | |
8 | g.38145355_38145365del | CA4715182 | STAR | c.651-50_651-40del (n.651-50_651-40del) n.1735_1745del c.586+598_586+608del c.650+598_650+608del (n.650+598_650+608del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145356T>C | CA581109958 | STAR | c.651-41A>G (n.651-41A>G) n.1744A>G c.586+607A>G c.650+607A>G (n.650+607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145356T= | CA1777410316 | STAR | c.651-41A= (n.651-41A=) n.1744A= c.586+607A= c.650+607A= (n.650+607A=) | |
8 | g.38145356_38145358delinsTTC | CA1777410318 | STAR | c.651-43_651-41delinsGAA (n.651-43_651-41delinsGAA) n.1742_1744delinsGAA c.586+605_586+607delinsGAA c.650+605_650+607delinsGAA (n.650+605_650+607delinsGAA) | |
8 | g.38145362_38145363del | CA1777410320 | STAR | c.651-43_651-42del (n.651-43_651-42del) n.1742_1743del c.586+605_586+606del c.650+605_650+606del (n.650+605_650+606del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145358C>A | CA4715183 | STAR | c.651-43G>T (n.651-43G>T) n.1742G>T c.586+605G>T c.650+605G>T (n.650+605G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145358C= | CA1777410321 | STAR | c.651-43G= (n.651-43G=) n.1742G= c.586+605G= c.650+605G= (n.650+605G=) | |
8 | g.38145358C>G | CA1777410322 | STAR | c.651-43G>C (n.651-43G>C) n.1742G>C c.586+605G>C c.650+605G>C (n.650+605G>C) | dbSNP gnomAD v4 |