Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145223_38145238del | CA2686932295 | STAR | c.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?) n.1862_1877del c.586+725_586+740del c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145233_38145250del | CA913141655 | STAR | c.717_734del (p.Thr240_Ile245del) n.1851_1868del c.586+714_586+731del c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del) | |
8 | g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAA | CA1777410101 | STAR | c.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=) n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA) | |
8 | g.38145235_38145251del | CA658822461 | STAR | c.716_732del (p.Leu239HisfsTer?) n.1850_1866del c.586+713_586+729del c.650+713_650+729del (n.650+713_650+729del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.38145237G>A | CA460374988 | STAR | c.729C>T (p.Leu243=) n.1863C>T c.586+726C>T c.650+726C>T (n.650+726C>T) | dbSNP |
8 | g.38145237G>C | CA460374989 | STAR | c.729C>G (p.Leu243=) n.1863C>G c.586+726C>G c.650+726C>G (n.650+726C>G) | COSMIC |
8 | g.38145237G= | CA1777410112 | STAR | c.729C= (p.Leu243=) n.1863C= c.586+726C= c.650+726C= (n.650+726C=) | |
8 | g.38145237G>T | CA460374990 | STAR | c.729C>A (p.Leu243=) n.1863C>A c.586+726C>A c.650+726C>A (n.650+726C>A) | |
8 | g.38145238A= | CA1777410115 | STAR | c.728T= (p.Leu243=) n.1862T= c.586+725T= c.650+725T= (n.650+725T=) | |
8 | g.38145238A>C | CA370696739 | STAR | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1862T>G c.586+725T>G c.650+725T>G (n.650+725T>G) | |
8 | g.38145238A>G | CA370696726 | STAR | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1862T>C c.586+725T>C c.650+725T>C (n.650+725T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145238A>T | CA175091775 | STAR | c.728T>A (p.Leu243His) n.1862T>A c.586+725T>A c.650+725T>A (n.650+725T>A) | dbSNP |
8 | g.38145239G>A | CA4715152 | STAR | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1861C>T c.586+724C>T c.650+724C>T (n.650+724C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145239G>C | CA370696746 | STAR | c.727C>G (p.Leu243Val) n.1861C>G c.586+724C>G c.650+724C>G (n.650+724C>G) | |
8 | g.38145239G= | CA1777410120 | STAR | c.727C= (p.Leu243=) n.1861C= c.586+724C= c.650+724C= (n.650+724C=) | |
8 | g.38145239G>T | CA370696750 | STAR | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1861C>A c.586+724C>A c.650+724C>A (n.650+724C>A) | |
8 | g.38145240T>A | CA460374991 | STAR | c.726A>T (p.Leu242=) n.1860A>T c.586+723A>T c.650+723A>T (n.650+723A>T) | |
8 | g.38145240T>C | CA460374993 | STAR | c.726A>G (p.Leu242=) n.1860A>G c.586+723A>G c.650+723A>G (n.650+723A>G) | |
8 | g.38145240T>G | CA460374992 | STAR | c.726A>C (p.Leu242=) n.1860A>C c.586+723A>C c.650+723A>C (n.650+723A>C) | |
8 | g.38145241A>C | CA370696754 | STAR | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1859T>G c.586+722T>G c.650+722T>G (n.650+722T>G) | |
8 | g.38145241A>G | CA370696756 | STAR | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1859T>C c.586+722T>C c.650+722T>C (n.650+722T>C) | |
8 | g.38145241A>T | CA370696760 | STAR | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1859T>A c.586+722T>A c.650+722T>A (n.650+722T>A) | |
8 | g.38145242G>A | CA460374994 | STAR | c.724C>T (p.Leu242=) n.1858C>T c.586+721C>T c.650+721C>T (n.650+721C>T) | |
8 | g.38145242G>C | CA370696765 | STAR | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1858C>G c.586+721C>G c.650+721C>G (n.650+721C>G) | |
8 | g.38145242G>T | CA370696770 | STAR | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1858C>A c.586+721C>A c.650+721C>A (n.650+721C>A) | |
8 | g.38145243C>A | CA370696773 | STAR | c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1857G>T c.586+720G>T c.650+720G>T (n.650+720G>T) | |
8 | g.38145243C= | CA1777410126 | STAR | c.723G= (p.Trp241=) n.1857G= c.586+720G= c.650+720G= (n.650+720G=) | |
8 | g.38145243C>G | CA370696778 | STAR | c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1857G>C c.586+720G>C c.650+720G>C (n.650+720G>C) | |
8 | g.38145243C>T | CA370696780 | STAR | c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1857G>A c.586+720G>A c.650+720G>A (n.650+720G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.38145244C>A | CA370696794 | STAR | c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1856G>T c.586+719G>T c.650+719G>T (n.650+719G>T) | |
8 | g.38145244C>G | CA370696790 | STAR | c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1856G>C c.586+719G>C c.650+719G>C (n.650+719G>C) | |
8 | g.38145244C>T | CA370696786 | STAR | c.722G>A (p.Trp241Ter) n.1856G>A c.586+719G>A c.650+719G>A (n.650+719G>A) | |
8 | g.38145245del | CA2579143986 | STAR | c.721del (p.Trp241GlyfsTer?) n.1855del c.586+718del c.650+718del (n.650+718del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145245A>C | CA370696799 | STAR | c.721T>G (p.Trp241Gly) n.1855T>G c.586+718T>G c.650+718T>G (n.650+718T>G) | |
8 | g.38145245A>G | CA370696800 | STAR | c.721T>C (p.Trp241Arg) n.1855T>C c.586+718T>C c.650+718T>C (n.650+718T>C) | dbSNP |
8 | g.38145245A>T | CA370696801 | STAR | c.721T>A (p.Trp241Arg) n.1855T>A c.586+718T>A c.650+718T>A (n.650+718T>A) | |
8 | g.38145246C>A | CA460374995 | STAR | c.720G>T (p.Thr240=) n.1854G>T c.586+717G>T c.650+717G>T (n.650+717G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.38145246C= | CA1777410131 | STAR | c.720G= (p.Thr240=) n.1854G= c.586+717G= c.650+717G= (n.650+717G=) | |
8 | g.38145246C>G | CA460374996 | STAR | c.720G>C (p.Thr240=) n.1854G>C c.586+717G>C c.650+717G>C (n.650+717G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38145246C>T | CA4715153 | STAR | c.720G>A (p.Thr240=) n.1854G>A c.586+717G>A c.650+717G>A (n.650+717G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145246_38145247delinsCG | CA1777410134 | STAR | c.719_720delinsCG (p.Thr240=) n.1853_1854delinsCG c.586+716_586+717delinsCG c.650+716_650+717delinsCG (n.650+716_650+717delinsCG) | |
8 | g.38145247del | CA581109900 | STAR | c.719del (p.Thr240SerfsTer?) n.1853del c.586+716del c.650+716del (n.650+716del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145247G>A | CA4715154 | STAR | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1853C>T c.586+716C>T c.650+716C>T (n.650+716C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38145247G>C | CA370696805 | STAR | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1853C>G c.586+716C>G c.650+716C>G (n.650+716C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145247G= | CA1777410137 | STAR | c.719C= (p.Thr240=) n.1853C= c.586+716C= c.650+716C= (n.650+716C=) | |
8 | g.38145247G>T | CA370696807 | STAR | c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1853C>A c.586+716C>A c.650+716C>A (n.650+716C>A) | dbSNP |
8 | g.38145248T>A | CA370696814 | STAR | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1852A>T c.586+715A>T c.650+715A>T (n.650+715A>T) | |
8 | g.38145248T>C | CA370696816 | STAR | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1852A>G c.586+715A>G c.650+715A>G (n.650+715A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145248T>G | CA370696818 | STAR | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1852A>C c.586+715A>C c.650+715A>C (n.650+715A>C) | |
8 | g.38145248T= | CA1777410140 | STAR | c.718A= (p.Thr240=) n.1852A= c.586+715A= c.650+715A= (n.650+715A=) |