Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.38145223_38145238del	CA2686932295	STAR	c.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?) n.1862_1877del c.586+725_586+740del c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del)	gnomAD v4
8	g.38145228G>A	CA4715150	STAR	c.738C>T (p.Asp246=) n.1872C>T c.586+735C>T c.650+735C>T (n.650+735C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145228G>C	CA370696622	STAR	c.738C>G (p.Asp246Glu) n.1872C>G c.586+735C>G c.650+735C>G (n.650+735C>G)
8	g.38145228G=	CA1777410092	STAR	c.738C= (p.Asp246=) n.1872C= c.586+735C= c.650+735C= (n.650+735C=)
8	g.38145228G>T	CA370696630	STAR	c.738C>A (p.Asp246Glu) n.1872C>A c.586+735C>A c.650+735C>A (n.650+735C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145229T>A	CA370696634	STAR	c.737A>T (p.Asp246Val) n.1871A>T c.586+734A>T c.650+734A>T (n.650+734A>T)
8	g.38145229T>C	CA370696637	STAR	c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1871A>G c.586+734A>G c.650+734A>G (n.650+734A>G)
8	g.38145229T>G	CA370696641	STAR	c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1871A>C c.586+734A>C c.650+734A>C (n.650+734A>C)
8	g.38145230C>A	CA370696650	STAR	c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1870G>T c.586+733G>T c.650+733G>T (n.650+733G>T)
8	g.38145230C=	CA1777410096	STAR	c.736G= (p.Asp246=) n.1870G= c.586+733G= c.650+733G= (n.650+733G=)
8	g.38145230C>G	CA370696654	STAR	c.736G>C (p.Asp246His) n.1870G>C c.586+733G>C c.650+733G>C (n.650+733G>C)
8	g.38145230C>T	CA370696647	STAR	c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1870G>A c.586+733G>A c.650+733G>A (n.650+733G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.38145231G>A	CA4715151	STAR	c.735C>T (p.Ile245=) n.1869C>T c.586+732C>T c.650+732C>T (n.650+732C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145231G>C	CA370696657	STAR	c.735C>G (p.Ile245Met) n.1869C>G c.586+732C>G c.650+732C>G (n.650+732C>G)
8	g.38145231G=	CA1777410098	STAR	c.735C= (p.Ile245=) n.1869C= c.586+732C= c.650+732C= (n.650+732C=)
8	g.38145231G>T	CA460374986	STAR	c.735C>A (p.Ile245=) n.1869C>A c.586+732C>A c.650+732C>A (n.650+732C>A)
8	g.38145232A>C	CA370696673	STAR	c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1868T>G c.586+731T>G c.650+731T>G (n.650+731T>G)
8	g.38145232A>G	CA370696665	STAR	c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1868T>C c.586+731T>C c.650+731T>C (n.650+731T>C)
8	g.38145232A>T	CA370696669	STAR	c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1868T>A c.586+731T>A c.650+731T>A (n.650+731T>A)
8	g.38145232dup	CA2695209004	STAR	c.734dup (p.Asp246ArgfsTer?) n.1868dup c.586+731dup c.650+731dup (n.650+731dup)
8	g.38145233_38145250del	CA913141655	STAR	c.717_734del (p.Thr240_Ile245del) n.1851_1868del c.586+714_586+731del c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del)
8	g.38145233T>A	CA370696677	STAR	c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1867A>T c.586+730A>T c.650+730A>T (n.650+730A>T)
8	g.38145233T>C	CA370696688	STAR	c.733A>G (p.Ile245Val) n.1867A>G c.586+730A>G c.650+730A>G (n.650+730A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145233T>G	CA370696690	STAR	c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1867A>C c.586+730A>C c.650+730A>C (n.650+730A>C)
8	g.38145233T=	CA1777410102	STAR	c.733A= (p.Ile245=) n.1867A= c.586+730A= c.650+730A= (n.650+730A=)
8	g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAA	CA1777410101	STAR	c.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=) n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA)
8	g.38145234G>A	CA460374987	STAR	c.732C>T (p.Ser244=) n.1866C>T c.586+729C>T c.650+729C>T (n.650+729C>T)	COSMIC
8	g.38145234G>C	CA370696696	STAR	c.732C>G (p.Ser244Arg) n.1866C>G c.586+729C>G c.650+729C>G (n.650+729C>G)
8	g.38145234G>T	CA370696698	STAR	c.732C>A (p.Ser244Arg) n.1866C>A c.586+729C>A c.650+729C>A (n.650+729C>A)
8	g.38145235_38145251del	CA658822461	STAR	c.716_732del (p.Leu239HisfsTer?) n.1850_1866del c.586+713_586+729del c.650+713_650+729del (n.650+713_650+729del)	ClinVar dbSNP
8	g.38145235C>A	CA370696704	STAR	c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1865G>T c.586+728G>T c.650+728G>T (n.650+728G>T)
8	g.38145235C=	CA1777410109	STAR	c.731G= (p.Ser244=) n.1865G= c.586+728G= c.650+728G= (n.650+728G=)
8	g.38145235C>G	CA370696708	STAR	c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1865G>C c.586+728G>C c.650+728G>C (n.650+728G>C)
8	g.38145235C>T	CA370696710	STAR	c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1865G>A c.586+728G>A c.650+728G>A (n.650+728G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145236T>A	CA370696717	STAR	c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1864A>T c.586+727A>T c.650+727A>T (n.650+727A>T)
8	g.38145236T>C	CA370696719	STAR	c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1864A>G c.586+727A>G c.650+727A>G (n.650+727A>G)	gnomAD v4
8	g.38145236T>G	CA370696721	STAR	c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1864A>C c.586+727A>C c.650+727A>C (n.650+727A>C)
8	g.38145237G>A	CA460374988	STAR	c.729C>T (p.Leu243=) n.1863C>T c.586+726C>T c.650+726C>T (n.650+726C>T)	dbSNP
8	g.38145237G>C	CA460374989	STAR	c.729C>G (p.Leu243=) n.1863C>G c.586+726C>G c.650+726C>G (n.650+726C>G)	COSMIC
8	g.38145237G=	CA1777410112	STAR	c.729C= (p.Leu243=) n.1863C= c.586+726C= c.650+726C= (n.650+726C=)
8	g.38145237G>T	CA460374990	STAR	c.729C>A (p.Leu243=) n.1863C>A c.586+726C>A c.650+726C>A (n.650+726C>A)
8	g.38145238A=	CA1777410115	STAR	c.728T= (p.Leu243=) n.1862T= c.586+725T= c.650+725T= (n.650+725T=)
8	g.38145238A>C	CA370696739	STAR	c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1862T>G c.586+725T>G c.650+725T>G (n.650+725T>G)
8	g.38145238A>G	CA370696726	STAR	c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1862T>C c.586+725T>C c.650+725T>C (n.650+725T>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.38145238A>T	CA175091775	STAR	c.728T>A (p.Leu243His) n.1862T>A c.586+725T>A c.650+725T>A (n.650+725T>A)	dbSNP
8	g.38145239G>A	CA4715152	STAR	c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1861C>T c.586+724C>T c.650+724C>T (n.650+724C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145239G>C	CA370696746	STAR	c.727C>G (p.Leu243Val) n.1861C>G c.586+724C>G c.650+724C>G (n.650+724C>G)
8	g.38145239G=	CA1777410120	STAR	c.727C= (p.Leu243=) n.1861C= c.586+724C= c.650+724C= (n.650+724C=)
8	g.38145239G>T	CA370696750	STAR	c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1861C>A c.586+724C>A c.650+724C>A (n.650+724C>A)
8	g.38145240T>A	CA460374991	STAR	c.726A>T (p.Leu242=) n.1860A>T c.586+723A>T c.650+723A>T (n.650+723A>T)

Number of alleles fetched