Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.38145221C>A	CA370696552	STAR	c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1879G>T c.586+742G>T c.650+742G>T (n.650+742G>T)
8	g.38145221C>G	CA370696556	STAR	c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1879G>C c.586+742G>C c.650+742G>C (n.650+742G>C)
8	g.38145221C>T	CA370696562	STAR	c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1879G>A c.586+742G>A c.650+742G>A (n.650+742G>A)	gnomAD v4
8	g.38145222C>A	CA370696566	STAR	c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1878G>T c.586+741G>T c.650+741G>T (n.650+741G>T)
8	g.38145222C=	CA1777410086	STAR	c.744G= (p.Lys248=) n.1878G= c.586+741G= c.650+741G= (n.650+741G=)
8	g.38145222C>G	CA370696569	STAR	c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1878G>C c.586+741G>C c.650+741G>C (n.650+741G>C)
8	g.38145222C>T	CA4715148	STAR	c.744G>A (p.Lys248=) n.1878G>A c.586+741G>A c.650+741G>A (n.650+741G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145223T>A	CA370696577	STAR	c.743A>T (p.Lys248Met) n.1877A>T c.586+740A>T c.650+740A>T (n.650+740A>T)
8	g.38145223T>C	CA4715149	STAR	c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1877A>G c.586+740A>G c.650+740A>G (n.650+740A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.38145223T>G	CA370696583	STAR	c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1877A>C c.586+740A>C c.650+740A>C (n.650+740A>C)	gnomAD v4
8	g.38145223T=	CA1777410090	STAR	c.743A= (p.Lys248=) n.1877A= c.586+740A= c.650+740A= (n.650+740A=)
8	g.38145223_38145238del	CA2686932295	STAR	c.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?) n.1862_1877del c.586+725_586+740del c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del)	gnomAD v4
8	g.38145223_38145224insAC	CA2686932298	STAR	c.742_743insGT (p.Lys248SerfsTer?) n.1876_1877insGT c.586+739_586+740insGT c.650+739_650+740insGT (n.650+739_650+740insGT)	gnomAD v4
8	g.38145224T>A	CA370696593	STAR	c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1876A>T c.586+739A>T c.650+739A>T (n.650+739A>T)
8	g.38145224T>C	CA370696588	STAR	c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1876A>G c.586+739A>G c.650+739A>G (n.650+739A>G)	ClinVar
8	g.38145224T>G	CA370696590	STAR	c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1876A>C c.586+739A>C c.650+739A>C (n.650+739A>C)	gnomAD v4
8	g.38145225G>A	CA460374983	STAR	c.741C>T (p.Leu247=) n.1875C>T c.586+738C>T c.650+738C>T (n.650+738C>T)
8	g.38145225G>C	CA460374984	STAR	c.741C>G (p.Leu247=) n.1875C>G c.586+738C>G c.650+738C>G (n.650+738C>G)	gnomAD v4
8	g.38145225G>T	CA460374985	STAR	c.741C>A (p.Leu247=) n.1875C>A c.586+738C>A c.650+738C>A (n.650+738C>A)
8	g.38145226A>C	CA370696598	STAR	c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1874T>G c.586+737T>G c.650+737T>G (n.650+737T>G)
8	g.38145226A>G	CA370696601	STAR	c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1874T>C c.586+737T>C c.650+737T>C (n.650+737T>C)
8	g.38145226A>T	CA370696605	STAR	c.740T>A (p.Leu247His) n.1874T>A c.586+737T>A c.650+737T>A (n.650+737T>A)
8	g.38145227G>A	CA370696609	STAR	c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1873C>T c.586+736C>T c.650+736C>T (n.650+736C>T)	gnomAD v4
8	g.38145227G>C	CA370696613	STAR	c.739C>G (p.Leu247Val) n.1873C>G c.586+736C>G c.650+736C>G (n.650+736C>G)
8	g.38145227G>T	CA370696616	STAR	c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1873C>A c.586+736C>A c.650+736C>A (n.650+736C>A)
8	g.38145228G>A	CA4715150	STAR	c.738C>T (p.Asp246=) n.1872C>T c.586+735C>T c.650+735C>T (n.650+735C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145228G>C	CA370696622	STAR	c.738C>G (p.Asp246Glu) n.1872C>G c.586+735C>G c.650+735C>G (n.650+735C>G)
8	g.38145228G=	CA1777410092	STAR	c.738C= (p.Asp246=) n.1872C= c.586+735C= c.650+735C= (n.650+735C=)
8	g.38145228G>T	CA370696630	STAR	c.738C>A (p.Asp246Glu) n.1872C>A c.586+735C>A c.650+735C>A (n.650+735C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145229T>A	CA370696634	STAR	c.737A>T (p.Asp246Val) n.1871A>T c.586+734A>T c.650+734A>T (n.650+734A>T)
8	g.38145229T>C	CA370696637	STAR	c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1871A>G c.586+734A>G c.650+734A>G (n.650+734A>G)
8	g.38145229T>G	CA370696641	STAR	c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1871A>C c.586+734A>C c.650+734A>C (n.650+734A>C)
8	g.38145230C>A	CA370696650	STAR	c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1870G>T c.586+733G>T c.650+733G>T (n.650+733G>T)
8	g.38145230C=	CA1777410096	STAR	c.736G= (p.Asp246=) n.1870G= c.586+733G= c.650+733G= (n.650+733G=)
8	g.38145230C>G	CA370696654	STAR	c.736G>C (p.Asp246His) n.1870G>C c.586+733G>C c.650+733G>C (n.650+733G>C)
8	g.38145230C>T	CA370696647	STAR	c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1870G>A c.586+733G>A c.650+733G>A (n.650+733G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8	g.38145231G>A	CA4715151	STAR	c.735C>T (p.Ile245=) n.1869C>T c.586+732C>T c.650+732C>T (n.650+732C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145231G>C	CA370696657	STAR	c.735C>G (p.Ile245Met) n.1869C>G c.586+732C>G c.650+732C>G (n.650+732C>G)
8	g.38145231G=	CA1777410098	STAR	c.735C= (p.Ile245=) n.1869C= c.586+732C= c.650+732C= (n.650+732C=)
8	g.38145231G>T	CA460374986	STAR	c.735C>A (p.Ile245=) n.1869C>A c.586+732C>A c.650+732C>A (n.650+732C>A)
8	g.38145232A>C	CA370696673	STAR	c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1868T>G c.586+731T>G c.650+731T>G (n.650+731T>G)
8	g.38145232A>G	CA370696665	STAR	c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1868T>C c.586+731T>C c.650+731T>C (n.650+731T>C)
8	g.38145232A>T	CA370696669	STAR	c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1868T>A c.586+731T>A c.650+731T>A (n.650+731T>A)
8	g.38145232dup	CA2695209004	STAR	c.734dup (p.Asp246ArgfsTer?) n.1868dup c.586+731dup c.650+731dup (n.650+731dup)
8	g.38145233_38145250del	CA913141655	STAR	c.717_734del (p.Thr240_Ile245del) n.1851_1868del c.586+714_586+731del c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del)
8	g.38145233T>A	CA370696677	STAR	c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1867A>T c.586+730A>T c.650+730A>T (n.650+730A>T)
8	g.38145233T>C	CA370696688	STAR	c.733A>G (p.Ile245Val) n.1867A>G c.586+730A>G c.650+730A>G (n.650+730A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.38145233T>G	CA370696690	STAR	c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1867A>C c.586+730A>C c.650+730A>C (n.650+730A>C)
8	g.38145233T=	CA1777410102	STAR	c.733A= (p.Ile245=) n.1867A= c.586+730A= c.650+730A= (n.650+730A=)
8	g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAA	CA1777410101	STAR	c.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=) n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA)

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