WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145120_38145140del | CA2686932210 | STAR | c.744+88_744+108del (n.744+88_744+108del) n.1966_1986del c.587-748_587-728del c.651-748_651-728del (n.651-748_651-728del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145127_38145131del | CA2686932215 | STAR | c.744+95_744+99del (n.744+95_744+99del) n.1973_1977del c.587-741_587-737del c.651-741_651-737del (n.651-741_651-737del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145131_38145133del | CA1112877155 | STAR | c.744+92_744+94del (n.744+92_744+94del) n.1970_1972del c.587-744_587-742del c.651-744_651-742del (n.651-744_651-742del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145130_38145134del | CA2686932219 | STAR | c.744+90_744+94del (n.744+90_744+94del) n.1968_1972del c.587-746_587-742del c.651-746_651-742del (n.651-746_651-742del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145129G>A | CA1112877156 | STAR | c.744+93C>T (n.744+93C>T) n.1971C>T c.587-743C>T c.651-743C>T (n.651-743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145129G= | CA1777409996 | STAR | c.744+93C= (n.744+93C=) n.1971C= c.587-743C= c.651-743C= (n.651-743C=) | |
| 8 | g.38145130A= | CA1777409998 | STAR | c.744+92T= (n.744+92T=) n.1970T= c.587-744T= c.651-744T= (n.651-744T=) | |
| 8 | g.38145130A>G | CA851456906 | STAR | c.744+92T>C (n.744+92T>C) n.1970T>C c.587-744T>C c.651-744T>C (n.651-744T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145132G>T | CA2686932220 | STAR | c.744+90C>A (n.744+90C>A) n.1968C>A c.587-746C>A c.651-746C>A (n.651-746C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145134_38145136del | CA2579143979 | STAR | c.744+88_744+90del (n.744+88_744+90del) n.1966_1968del c.587-748_587-746del c.651-748_651-746del (n.651-748_651-746del) | |
| 8 | g.38145134G>C | CA175091713 | STAR | c.744+88C>G (n.744+88C>G) n.1966C>G c.587-748C>G c.651-748C>G (n.651-748C>G) | dbSNP |
| 8 | g.38145134G= | CA1777410001 | STAR | c.744+88C= (n.744+88C=) n.1966C= c.587-748C= c.651-748C= (n.651-748C=) | |
| 8 | g.38145134G>T | CA2686932221 | STAR | c.744+88C>A (n.744+88C>A) n.1966C>A c.587-748C>A c.651-748C>A (n.651-748C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145135G>A | CA1777410005 | STAR | c.744+87C>T (n.744+87C>T) n.1965C>T c.587-749C>T c.651-749C>T (n.651-749C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145135G= | CA1777410004 | STAR | c.744+87C= (n.744+87C=) n.1965C= c.587-749C= c.651-749C= (n.651-749C=) | |
| 8 | g.38145135G>T | CA1777410006 | STAR | c.744+87C>A (n.744+87C>A) n.1965C>A c.587-749C>A c.651-749C>A (n.651-749C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145135_38145136insT | CA2686932222 | STAR | c.744+86_744+87insA (n.744+86_744+87insA) n.1964_1965insA c.587-750_587-749insA c.651-750_651-749insA (n.651-750_651-749insA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145136A>T | CA2686932223 | STAR | c.744+86T>A (n.744+86T>A) n.1964T>A c.587-750T>A c.651-750T>A (n.651-750T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145137T>G | CA2686932225 | STAR | c.744+85A>C (n.744+85A>C) n.1963A>C c.587-751A>C c.651-751A>C (n.651-751A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145141_38145144del | CA2686932224 | STAR | c.744+82_744+85del (n.744+82_744+85del) n.1960_1963del c.587-754_587-751del c.651-754_651-751del (n.651-754_651-751del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145139C>A | CA2686932226 | STAR | c.744+83G>T (n.744+83G>T) n.1961G>T c.587-753G>T c.651-753G>T (n.651-753G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145142dup | CA2686932227 | STAR | c.744+82dup (n.744+82dup) n.1960dup c.587-754dup c.651-754dup (n.651-754dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145142T>A | CA175091720 | STAR | c.744+80A>T (n.744+80A>T) n.1958A>T c.587-756A>T c.651-756A>T (n.651-756A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145142T>C | CA851456914 | STAR | c.744+80A>G (n.744+80A>G) n.1958A>G c.587-756A>G c.651-756A>G (n.651-756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145142T>G | CA2686932229 | STAR | c.744+80A>C (n.744+80A>C) n.1958A>C c.587-756A>C c.651-756A>C (n.651-756A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145142T= | CA1777410008 | STAR | c.744+80A= (n.744+80A=) n.1958A= c.587-756A= c.651-756A= (n.651-756A=) | |
| 8 | g.38145143_38145144del | CA2686932228 | STAR | c.744+79_744+80del (n.744+79_744+80del) n.1957_1958del c.587-757_587-756del c.651-757_651-756del (n.651-757_651-756del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145143del | CA2686932230 | STAR | c.744+79del (n.744+79del) n.1957del c.587-757del c.651-757del (n.651-757del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145143C>A | CA175091723 | STAR | c.744+79G>T (n.744+79G>T) n.1957G>T c.587-757G>T c.651-757G>T (n.651-757G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145143C= | CA1777410011 | STAR | c.744+79G= (n.744+79G=) n.1957G= c.587-757G= c.651-757G= (n.651-757G=) | |
| 8 | g.38145143C>T | CA175091725 | STAR | c.744+79G>A (n.744+79G>A) n.1957G>A c.587-757G>A c.651-757G>A (n.651-757G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38145145G>C | CA2686932231 | STAR | c.744+77C>G (n.744+77C>G) n.1955C>G c.587-759C>G c.651-759C>G (n.651-759C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145145G>T | CA2686932232 | STAR | c.744+77C>A (n.744+77C>A) n.1955C>A c.587-759C>A c.651-759C>A (n.651-759C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145147A= | CA1777410015 | STAR | c.744+75T= (n.744+75T=) n.1953T= c.587-761T= c.651-761T= (n.651-761T=) | |
| 8 | g.38145147A>G | CA1777410016 | STAR | c.744+75T>C (n.744+75T>C) n.1953T>C c.587-761T>C c.651-761T>C (n.651-761T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145150A>T | CA2579143980 | STAR | c.744+72T>A (n.744+72T>A) n.1950T>A c.587-764T>A c.651-764T>A (n.651-764T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145151T>C | CA2686932234 | STAR | c.744+71A>G (n.744+71A>G) n.1949A>G c.587-765A>G c.651-765A>G (n.651-765A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145151dup | CA2686932233 | STAR | c.744+71dup (n.744+71dup) n.1949dup c.587-765dup c.651-765dup (n.651-765dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145151_38145152delinsTG | CA1777410017 | STAR | c.744+70_744+71delinsCA (n.744+70_744+71delinsCA) n.1948_1949delinsCA c.587-766_587-765delinsCA c.651-766_651-765delinsCA (n.651-766_651-765delinsCA) | |
| 8 | g.38145152G>C | CA851456917 | STAR | c.744+70C>G (n.744+70C>G) n.1948C>G c.587-766C>G c.651-766C>G (n.651-766C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145152G= | CA1777410020 | STAR | c.744+70C= (n.744+70C=) n.1948C= c.587-766C= c.651-766C= (n.651-766C=) | |
| 8 | g.38145157dup | CA1777410019 | STAR | c.744+70dup (n.744+70dup) n.1948dup c.587-766dup c.651-766dup (n.651-766dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145157del | CA918242721 | STAR | c.744+70del (n.744+70del) n.1948del c.587-766del c.651-766del (n.651-766del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145153G>A | CA1112877161 | STAR | c.744+69C>T (n.744+69C>T) n.1947C>T c.587-767C>T c.651-767C>T (n.651-767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145153G>C | CA2579143981 | STAR | c.744+69C>G (n.744+69C>G) n.1947C>G c.587-767C>G c.651-767C>G (n.651-767C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145153G= | CA1777410022 | STAR | c.744+69C= (n.744+69C=) n.1947C= c.587-767C= c.651-767C= (n.651-767C=) | |
| 8 | g.38145153G>T | CA2686932235 | STAR | c.744+69C>A (n.744+69C>A) n.1947C>A c.587-767C>A c.651-767C>A (n.651-767C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145154G>T | CA2686932236 | STAR | c.744+68C>A (n.744+68C>A) n.1946C>A c.587-768C>A c.651-768C>A (n.651-768C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145155G>T | CA2686932237 | STAR | c.744+67C>A (n.744+67C>A) n.1945C>A c.587-769C>A c.651-769C>A (n.651-769C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145157G>A | CA851456918 | STAR | c.744+65C>T (n.744+65C>T) n.1943C>T c.587-771C>T c.651-771C>T (n.651-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |