Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.37765736C>ACA370666860PLPBPc.233C>A (p.Ser78Ter)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.298C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.238C>A
c.227C>A (p.Ser76Ter)
c.338C>A (p.Ser113Ter)
8g.37765736C=CA1777236936PLPBPc.233C= (p.Ser78=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.298C=
c.77C= (p.Ser26=)
n.238C=
c.227C= (p.Ser76=)
c.338C= (p.Ser113=)
8g.37765736C>GCA16043940PLPBPc.233C>G (p.Ser78Ter)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.298C>G
c.77C>G (p.Ser26Ter)
n.238C>G
c.227C>G (p.Ser76Ter)
c.338C>G (p.Ser113Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.37765736C>TCA370666861PLPBPc.233C>T (p.Ser78Leu)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.298C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.238C>T
c.227C>T (p.Ser76Leu)
c.338C>T (p.Ser113Leu)
8g.37765737A>CCA460359021PLPBPc.234A>C (p.Ser78=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.299A>C
c.78A>C (p.Ser26=)
n.239A>C
c.228A>C (p.Ser76=)
c.339A>C (p.Ser113=)
 gnomAD v4
8g.37765737A>GCA460359022PLPBPc.234A>G (p.Ser78=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.299A>G
c.78A>G (p.Ser26=)
n.239A>G
c.228A>G (p.Ser76=)
c.339A>G (p.Ser113=)
8g.37765737A>TCA460359023PLPBPc.234A>T (p.Ser78=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.299A>T
c.78A>T (p.Ser26=)
n.239A>T
c.228A>T (p.Ser76=)
c.339A>T (p.Ser113=)
8g.37765738A=CA1777236937PLPBPc.235A= (p.Asn79=)
c.*87A= (n.*87A=)
n.300A=
c.79A= (p.Asn27=)
n.240A=
c.229A= (p.Asn77=)
c.340A= (p.Asn114=)
8g.37765738A>CCA370666863PLPBPc.235A>C (p.Asn79His)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.300A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.240A>C
c.229A>C (p.Asn77His)
c.340A>C (p.Asn114His)
8g.37765738A>GCA4711164PLPBPc.235A>G (p.Asn79Asp)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.300A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.240A>G
c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765738A>TCA370666862PLPBPc.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.300A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.240A>T
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
8g.37765739A>CCA370666864PLPBPc.236A>C (p.Asn79Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.301A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.241A>C
c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
8g.37765739A>GCA370666865PLPBPc.236A>G (p.Asn79Ser)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.301A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.241A>G
c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
8g.37765739A>TCA370666866PLPBPc.236A>T (p.Asn79Ile)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.301A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.241A>T
c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
8g.37765740T>ACA370666867PLPBPc.237T>A (p.Asn79Lys)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.302T>A
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.242T>A
c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.342T>A (p.Asn114Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.37765740T>CCA460359024PLPBPc.237T>C (p.Asn79=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.302T>C
c.81T>C (p.Asn27=)
n.242T>C
c.231T>C (p.Asn77=)
c.342T>C (p.Asn114=)
8g.37765740T>GCA370666868PLPBPc.237T>G (p.Asn79Lys)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.302T>G
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.242T>G
c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.342T>G (p.Asn114Lys)
8g.37765740T=CA1777236938PLPBPc.237T= (p.Asn79=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.302T=
c.81T= (p.Asn27=)
n.242T=
c.231T= (p.Asn77=)
c.342T= (p.Asn114=)
8g.37765741C>ACA370666871PLPBPc.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.303C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.243C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
 ClinVar
8g.37765741C>GCA370666870PLPBPc.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.303C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.243C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
8g.37765741C>TCA370666869PLPBPc.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.303C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.243C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
8g.37765742C>ACA370666872PLPBPc.239C>A (p.Pro80His)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.304C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.244C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
c.344C>A (p.Pro115His)
8g.37765742C>GCA370666873PLPBPc.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.304C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.244C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
8g.37765742C>TCA370666874PLPBPc.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.304C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.244C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
8g.37765743C>ACA460359027PLPBPc.240C>A (p.Pro80=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.305C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
n.245C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
c.345C>A (p.Pro115=)
8g.37765743C>GCA460359026PLPBPc.240C>G (p.Pro80=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.305C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
n.245C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
c.345C>G (p.Pro115=)
8g.37765743C>TCA460359025PLPBPc.240C>T (p.Pro80=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.305C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
n.245C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
c.345C>T (p.Pro115=)
8g.37765744A>CCA370666875PLPBPc.241A>C (p.Lys81Gln)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.306A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.246A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
8g.37765744A>GCA370666876PLPBPc.241A>G (p.Lys81Glu)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.306A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.246A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
8g.37765744A>TCA370666877PLPBPc.241A>T (p.Lys81Ter)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.306A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.246A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
8g.37765745A>CCA370666878PLPBPc.242A>C (p.Lys81Thr)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.307A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.247A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
8g.37765745A>GCA370666880PLPBPc.242A>G (p.Lys81Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.307A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.247A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
 gnomAD v4
8g.37765745A>TCA370666879PLPBPc.242A>T (p.Lys81Ile)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.307A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.247A>T
c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
8g.37765750_37765753delCA2686899553PLPBPc.243+4_243+7del
c.*95+4_*95+7del
n.308+4_308+7del
c.87+4_87+7del
n.248+4_248+7del
c.237+4_237+7del
c.348+4_348+7del
 gnomAD v4
8g.37765746A=CA1777236939PLPBPc.243A= (p.Lys81=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.308A=
c.87A= (p.Lys29=)
n.248A=
c.237A= (p.Lys79=)
c.348A= (p.Lys116=)
8g.37765746A>CCA370666881PLPBPc.243A>C (p.Lys81Asn)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.308A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.248A>C
c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
 dbSNP
8g.37765746A>GCA460359028PLPBPc.243A>G (p.Lys81=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.308A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
n.248A>G
c.237A>G (p.Lys79=)
c.348A>G (p.Lys116=)
8g.37765746A>TCA370666882PLPBPc.243A>T (p.Lys81Asn)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.308A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.248A>T
c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
8g.37765747G>ACA370666883PLPBPc.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.*95+1G>A (n.*95+1G>A)
n.308+1G>A
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.248+1G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
8g.37765747G>CCA370666884PLPBPc.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.*95+1G>C (n.*95+1G>C)
n.308+1G>C
c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.248+1G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
8g.37765747G>TCA370666885PLPBPc.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.*95+1G>T (n.*95+1G>T)
n.308+1G>T
c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.248+1G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
8g.37765748T>ACA370666886PLPBPc.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.*95+2T>A (n.*95+2T>A)
n.308+2T>A
c.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.248+2T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
8g.37765748T>CCA370666887PLPBPc.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.*95+2T>C (n.*95+2T>C)
n.308+2T>C
c.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.248+2T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
8g.37765748T>GCA370666888PLPBPc.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.*95+2T>G (n.*95+2T>G)
n.308+2T>G
c.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.248+2T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
8g.37765749A=CA1777236940PLPBPc.243+3A= (n.243+3A=)
c.*95+3A= (n.*95+3A=)
n.308+3A=
c.87+3A= (n.87+3A=)
n.248+3A=
c.237+3A= (n.237+3A=)
c.348+3A= (n.348+3A=)
8g.37765749A>CCA851407609PLPBPc.243+3A>C (n.243+3A>C)
c.*95+3A>C (n.*95+3A>C)
n.308+3A>C
c.87+3A>C (n.87+3A>C)
n.248+3A>C
c.237+3A>C (n.237+3A>C)
c.348+3A>C (n.348+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.37765749A>GCA2686899557PLPBPc.243+3A>G (n.243+3A>G)
c.*95+3A>G (n.*95+3A>G)
n.308+3A>G
c.87+3A>G (n.87+3A>G)
n.248+3A>G
c.237+3A>G (n.237+3A>G)
c.348+3A>G (n.348+3A>G)
 gnomAD v4
8g.37765750A>GCA2686899559PLPBPc.243+4A>G (n.243+4A>G)
c.*95+4A>G (n.*95+4A>G)
n.308+4A>G
c.87+4A>G (n.87+4A>G)
n.248+4A>G
c.237+4A>G (n.237+4A>G)
c.348+4A>G (n.348+4A>G)
 gnomAD v4
8g.37765752T>GCA4711165PLPBPc.243+6T>G (n.243+6T>G)
c.*95+6T>G (n.*95+6T>G)
n.308+6T>G
c.87+6T>G (n.87+6T>G)
n.248+6T>G
c.237+6T>G (n.237+6T>G)
c.348+6T>G (n.348+6T>G)
 dbSNP ExAC
8g.37765752T=CA1777236941PLPBPc.243+6T= (n.243+6T=)
c.*95+6T= (n.*95+6T=)
n.308+6T=
c.87+6T= (n.87+6T=)
n.248+6T=
c.237+6T= (n.237+6T=)
c.348+6T= (n.348+6T=)

Number of alleles fetched