| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37765636_37765712del | CA2686899412 | PLPBP | c.207+3_209del c.210_*61del (n.[c.210_*61del;Arg71GlnfsTer?]) n.272+3_274del c.51+3_53del n.212+3_214del c.207+3_208-5del (n.207+3_208-5del) c.312+3_314del | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765637A>G | CA2686899425 | PLPBP | c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) n.272+4A>G c.51+4A>G (n.51+4A>G) n.212+4A>G c.312+4A>G (n.312+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765639A>G | CA2686899428 | PLPBP | c.207+6A>G (n.207+6A>G) c.213A>G (p.Arg71=) n.272+6A>G c.51+6A>G (n.51+6A>G) n.212+6A>G c.312+6A>G (n.312+6A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765640G>A | CA581101107 | PLPBP | c.207+7G>A (n.207+7G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.272+7G>A c.51+7G>A (n.51+7G>A) n.212+7G>A c.312+7G>A (n.312+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765640G= | CA1777236904 | PLPBP | c.207+7G= (n.207+7G=) c.214G= (p.Ala72=) n.272+7G= c.51+7G= (n.51+7G=) n.212+7G= c.312+7G= (n.312+7G=) | |
| 8 | g.37765641C= | CA1777236905 | PLPBP | c.207+8C= (n.207+8C=) c.215C= (p.Ala72=) n.272+8C= c.51+8C= (n.51+8C=) n.212+8C= c.312+8C= (n.312+8C=) | |
| 8 | g.37765641C>G | CA4711154 | PLPBP | c.207+8C>G (n.207+8C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.272+8C>G c.51+8C>G (n.51+8C>G) n.212+8C>G c.312+8C>G (n.312+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765643C>A | CA1777236907 | PLPBP | c.207+10C>A (n.207+10C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.272+10C>A c.51+10C>A (n.51+10C>A) n.212+10C>A c.312+10C>A (n.312+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765643C= | CA1777236906 | PLPBP | c.207+10C= (n.207+10C=) c.217C= (p.Leu73=) n.272+10C= c.51+10C= (n.51+10C=) n.212+10C= c.312+10C= (n.312+10C=) | |
| 8 | g.37765643C>T | CA175032794 | PLPBP | c.207+10C>T (n.207+10C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.272+10C>T c.51+10C>T (n.51+10C>T) n.212+10C>T c.312+10C>T (n.312+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765644T>A | CA2686899431 | PLPBP | c.207+11T>A (n.207+11T>A) c.218T>A (p.Leu73His) n.272+11T>A c.51+11T>A (n.51+11T>A) n.212+11T>A c.312+11T>A (n.312+11T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765645T>C | CA4711155 | PLPBP | c.207+12T>C (n.207+12T>C) c.219T>C (p.Leu73=) n.272+12T>C c.51+12T>C (n.51+12T>C) n.212+12T>C c.312+12T>C (n.312+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765645T= | CA1777236908 | PLPBP | c.207+12T= (n.207+12T=) c.219T= (p.Leu73=) n.272+12T= c.51+12T= (n.51+12T=) n.212+12T= c.312+12T= (n.312+12T=) | |
| 8 | g.37765646T>G | CA851407520 | PLPBP | c.207+13T>G (n.207+13T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.272+13T>G c.51+13T>G (n.51+13T>G) n.212+13T>G c.312+13T>G (n.312+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765646T= | CA1777236909 | PLPBP | c.207+13T= (n.207+13T=) c.220T= (p.Ser74=) n.272+13T= c.51+13T= (n.51+13T=) n.212+13T= c.312+13T= (n.312+13T=) | |
| 8 | g.37765647C>T | CA2716949461 | PLPBP | c.207+14C>T (n.207+14C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.272+14C>T c.51+14C>T (n.51+14C>T) n.212+14C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37765648C= | CA1777236910 | PLPBP | c.207+15C= (n.207+15C=) c.222C= (p.Ser74=) n.272+15C= c.51+15C= (n.51+15C=) n.212+15C= c.312+15C= (n.312+15C=) | |
| 8 | g.37765648C>G | CA2686899438 | PLPBP | c.207+15C>G (n.207+15C>G) c.222C>G (p.Ser74=) n.272+15C>G c.51+15C>G (n.51+15C>G) n.212+15C>G c.312+15C>G (n.312+15C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765648C>T | CA175032802 | PLPBP | c.207+15C>T (n.207+15C>T) c.222C>T (p.Ser74=) n.272+15C>T c.51+15C>T (n.51+15C>T) n.212+15C>T c.312+15C>T (n.312+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765649T>C | CA2686899442 | PLPBP | c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.223T>C (p.Ter75Arg) n.272+16T>C c.51+16T>C (n.51+16T>C) n.212+16T>C c.312+16T>C (n.312+16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765650G>A | CA2686899444 | PLPBP | c.207+17G>A (n.207+17G>A) c.224G>A (p.Ter75=) n.272+17G>A c.51+17G>A (n.51+17G>A) n.212+17G>A c.312+17G>A (n.312+17G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765652A>G | CA2686899446 | PLPBP | c.207+19A>G (n.207+19A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.272+19A>G c.51+19A>G (n.51+19A>G) n.212+19A>G c.312+19A>G (n.312+19A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765655C= | CA1777236911 | PLPBP | c.207+22C= (n.207+22C=) c.*4C= (n.*4C=) n.272+22C= c.51+22C= (n.51+22C=) n.212+22C= c.312+22C= (n.312+22C=) | |
| 8 | g.37765655C>G | CA175032807 | PLPBP | c.207+22C>G (n.207+22C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) n.272+22C>G c.51+22C>G (n.51+22C>G) n.212+22C>G c.312+22C>G (n.312+22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765655C>T | CA652014118 | PLPBP | c.207+22C>T (n.207+22C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.272+22C>T c.51+22C>T (n.51+22C>T) n.212+22C>T c.312+22C>T (n.312+22C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.37765656C>A | CA851407523 | PLPBP | c.207+23C>A (n.207+23C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.272+23C>A c.51+23C>A (n.51+23C>A) n.212+23C>A c.312+23C>A (n.312+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37765656C= | CA1777236912 | PLPBP | c.207+23C= (n.207+23C=) c.*5C= (n.*5C=) n.272+23C= c.51+23C= (n.51+23C=) n.212+23C= c.312+23C= (n.312+23C=) | |
| 8 | g.37765658T>C | CA2686899451 | PLPBP | c.207+25T>C (n.207+25T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.272+25T>C c.51+25T>C (n.51+25T>C) n.212+25T>C c.312+25T>C (n.312+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765659T>G | CA4711156 | PLPBP | c.207+26T>G (n.207+26T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.272+26T>G c.51+26T>G (n.51+26T>G) n.212+26T>G c.312+26T>G (n.312+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765659T= | CA1777236913 | PLPBP | c.207+26T= (n.207+26T=) c.*8T= (n.*8T=) n.272+26T= c.51+26T= (n.51+26T=) n.212+26T= c.312+26T= (n.312+26T=) | |
| 8 | g.37765663A= | CA1777236914 | PLPBP | c.207+30A= (n.207+30A=) c.*12A= (n.*12A=) n.272+30A= c.51+30A= (n.51+30A=) n.212+30A= c.312+30A= (n.312+30A=) | |
| 8 | g.37765663A>G | CA851407524 | PLPBP | c.207+30A>G (n.207+30A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.272+30A>G c.51+30A>G (n.51+30A>G) n.212+30A>G c.312+30A>G (n.312+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765665C>T | CA2579141909 | PLPBP | c.207+32C>T (n.207+32C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.272+32C>T c.51+32C>T (n.51+32C>T) n.212+32C>T c.312+32C>T (n.312+32C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765666A= | CA1777236915 | PLPBP | c.207+33A= (n.207+33A=) c.*15A= (n.*15A=) n.272+33A= c.51+33A= (n.51+33A=) n.212+33A= c.312+33A= (n.312+33A=) | |
| 8 | g.37765666A>C | CA4711157 | PLPBP | c.207+33A>C (n.207+33A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.272+33A>C c.51+33A>C (n.51+33A>C) n.212+33A>C c.312+33A>C (n.312+33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765666A>G | CA851407525 | PLPBP | c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.272+33A>G c.51+33A>G (n.51+33A>G) n.212+33A>G c.312+33A>G (n.312+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765666A>T | CA2686899457 | PLPBP | c.207+33A>T (n.207+33A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.272+33A>T c.51+33A>T (n.51+33A>T) n.212+33A>T c.312+33A>T (n.312+33A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765667T>G | CA1112848216 | PLPBP | c.207+34T>G (n.207+34T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.272+34T>G c.51+34T>G (n.51+34T>G) n.212+34T>G c.312+34T>G (n.312+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765667T= | CA1777236916 | PLPBP | c.207+34T= (n.207+34T=) c.*16T= (n.*16T=) n.272+34T= c.51+34T= (n.51+34T=) n.212+34T= c.312+34T= (n.312+34T=) | |
| 8 | g.37765668C= | CA1777236917 | PLPBP | c.207+35C= (n.207+35C=) c.*17C= (n.*17C=) n.272+35C= c.51+35C= (n.51+35C=) n.212+35C= c.312+35C= (n.312+35C=) | |
| 8 | g.37765668C>T | CA581101108 | PLPBP | c.207+35C>T (n.207+35C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.272+35C>T c.51+35C>T (n.51+35C>T) n.212+35C>T c.312+35C>T (n.312+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765669A= | CA1777236918 | PLPBP | c.207+36A= (n.207+36A=) c.*18A= (n.*18A=) n.272+36A= c.51+36A= (n.51+36A=) n.212+36A= c.312+36A= (n.312+36A=) | |
| 8 | g.37765669A>G | CA4711158 | PLPBP | c.207+36A>G (n.207+36A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.272+36A>G c.51+36A>G (n.51+36A>G) n.212+36A>G c.312+36A>G (n.312+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765670T>C | CA4711159 | PLPBP | c.207+37T>C (n.207+37T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.272+37T>C c.51+37T>C (n.51+37T>C) n.212+37T>C c.312+37T>C (n.312+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37765670T= | CA1777236919 | PLPBP | c.207+37T= (n.207+37T=) c.*19T= (n.*19T=) n.272+37T= c.51+37T= (n.51+37T=) n.212+37T= c.312+37T= (n.312+37T=) | |
| 8 | g.37765672A>G | CA2686899467 | PLPBP | c.208-39A>G (n.208-39A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.273-39A>G c.52-39A>G (n.52-39A>G) n.213-39A>G c.207+39A>G (n.207+39A>G) c.313-39A>G (n.313-39A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765675G>A | CA851407535 | PLPBP | c.208-36G>A (n.208-36G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.273-36G>A c.52-36G>A (n.52-36G>A) n.213-36G>A c.208-42G>A (n.208-42G>A) c.313-36G>A (n.313-36G>A) | dbSNP |
| 8 | g.37765675G= | CA1777236920 | PLPBP | c.208-36G= (n.208-36G=) c.*24G= (n.*24G=) n.273-36G= c.52-36G= (n.52-36G=) n.213-36G= c.208-42G= (n.208-42G=) c.313-36G= (n.313-36G=) | |
| 8 | g.37765675G>T | CA2686899469 | PLPBP | c.208-36G>T (n.208-36G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.273-36G>T c.52-36G>T (n.52-36G>T) n.213-36G>T c.208-42G>T (n.208-42G>T) c.313-36G>T (n.313-36G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37765679G>A | CA2686899470 | PLPBP | c.208-32G>A (n.208-32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.273-32G>A c.52-32G>A (n.52-32G>A) n.213-32G>A c.208-38G>A (n.208-38G>A) c.313-32G>A (n.313-32G>A) | gnomAD v4 |