WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.37744254C>A | CA2686909440 | ERLIN2 | c.237-101C>A (n.237-101C>A) n.166-101C>A n.503-101C>A c.108-101C>A (n.108-101C>A) n.130-101C>A c.-10-101C>A (n.-10-101C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744255T>C | CA2686909442 | ERLIN2 | c.237-100T>C (n.237-100T>C) n.166-100T>C n.503-100T>C c.108-100T>C (n.108-100T>C) n.130-100T>C c.-10-100T>C (n.-10-100T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744256C>T | CA2579141528 | ERLIN2 | c.237-99C>T (n.237-99C>T) n.166-99C>T n.503-99C>T c.108-99C>T (n.108-99C>T) n.130-99C>T c.-10-99C>T (n.-10-99C>T) | dbSNP |
| 8 | g.37744257C>A | CA1777227720 | ERLIN2 | c.237-98C>A (n.237-98C>A) n.166-98C>A n.503-98C>A c.108-98C>A (n.108-98C>A) n.130-98C>A c.-10-98C>A (n.-10-98C>A) | dbSNP |
| 8 | g.37744257C= | CA1777227719 | ERLIN2 | c.237-98C= (n.237-98C=) n.166-98C= n.503-98C= c.108-98C= (n.108-98C=) n.130-98C= c.-10-98C= (n.-10-98C=) | |
| 8 | g.37744261del | CA2579141529 | ERLIN2 | c.237-94del (n.237-94del) n.166-94del n.503-94del c.108-94del (n.108-94del) n.130-94del c.-10-94del (n.-10-94del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744262C>A | CA2686909449 | ERLIN2 | c.237-93C>A (n.237-93C>A) n.166-93C>A n.503-93C>A c.108-93C>A (n.108-93C>A) n.130-93C>A c.-10-93C>A (n.-10-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744262C>G | CA2686909447 | ERLIN2 | c.237-93C>G (n.237-93C>G) n.166-93C>G n.503-93C>G c.108-93C>G (n.108-93C>G) n.130-93C>G c.-10-93C>G (n.-10-93C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744262C>T | CA2686909446 | ERLIN2 | c.237-93C>T (n.237-93C>T) n.166-93C>T n.503-93C>T c.108-93C>T (n.108-93C>T) n.130-93C>T c.-10-93C>T (n.-10-93C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744264G>A | CA2579141530 | ERLIN2 | c.237-91G>A (n.237-91G>A) n.166-91G>A n.503-91G>A c.108-91G>A (n.108-91G>A) n.130-91G>A c.-10-91G>A (n.-10-91G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744264G= | CA1777227721 | ERLIN2 | c.237-91G= (n.237-91G=) n.166-91G= n.503-91G= c.108-91G= (n.108-91G=) n.130-91G= c.-10-91G= (n.-10-91G=) | |
| 8 | g.37744264G>T | CA1777227722 | ERLIN2 | c.237-91G>T (n.237-91G>T) n.166-91G>T n.503-91G>T c.108-91G>T (n.108-91G>T) n.130-91G>T c.-10-91G>T (n.-10-91G>T) | dbSNP |
| 8 | g.37744265C>A | CA2579141532 | ERLIN2 | c.237-90C>A (n.237-90C>A) n.166-90C>A n.503-90C>A c.108-90C>A (n.108-90C>A) n.130-90C>A c.-10-90C>A (n.-10-90C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744265C>T | CA2579141531 | ERLIN2 | c.237-90C>T (n.237-90C>T) n.166-90C>T n.503-90C>T c.108-90C>T (n.108-90C>T) n.130-90C>T c.-10-90C>T (n.-10-90C>T) | |
| 8 | g.37744266C>A | CA2686909465 | ERLIN2 | c.237-89C>A (n.237-89C>A) n.166-89C>A n.503-89C>A c.108-89C>A (n.108-89C>A) n.130-89C>A c.-10-89C>A (n.-10-89C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744267A>C | CA2686909468 | ERLIN2 | c.237-88A>C (n.237-88A>C) n.166-88A>C n.503-88A>C c.108-88A>C (n.108-88A>C) n.130-88A>C c.-10-88A>C (n.-10-88A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744267A>G | CA2686909470 | ERLIN2 | c.237-88A>G (n.237-88A>G) n.166-88A>G n.503-88A>G c.108-88A>G (n.108-88A>G) n.130-88A>G c.-10-88A>G (n.-10-88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744270C>A | CA581099409 | ERLIN2 | c.237-85C>A (n.237-85C>A) n.166-85C>A n.503-85C>A c.108-85C>A (n.108-85C>A) n.130-85C>A c.-10-85C>A (n.-10-85C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37744270C= | CA1777227723 | ERLIN2 | c.237-85C= (n.237-85C=) n.166-85C= n.503-85C= c.108-85C= (n.108-85C=) n.130-85C= c.-10-85C= (n.-10-85C=) | |
| 8 | g.37744270C>G | CA2686909475 | ERLIN2 | c.237-85C>G (n.237-85C>G) n.166-85C>G n.503-85C>G c.108-85C>G (n.108-85C>G) n.130-85C>G c.-10-85C>G (n.-10-85C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744273del | CA2686909473 | ERLIN2 | c.237-82del (n.237-82del) n.166-82del n.503-82del c.108-82del (n.108-82del) n.130-82del c.-10-82del (n.-10-82del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744271C>T | CA2686909479 | ERLIN2 | c.237-84C>T (n.237-84C>T) n.166-84C>T n.503-84C>T c.108-84C>T (n.108-84C>T) n.130-84C>T c.-10-84C>T (n.-10-84C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744272C>G | CA2686909482 | ERLIN2 | c.237-83C>G (n.237-83C>G) n.166-83C>G n.503-83C>G c.108-83C>G (n.108-83C>G) n.130-83C>G c.-10-83C>G (n.-10-83C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744274A= | CA1777227724 | ERLIN2 | c.237-81A= (n.237-81A=) n.166-81A= n.503-81A= c.108-81A= (n.108-81A=) n.130-81A= c.-10-81A= (n.-10-81A=) | |
| 8 | g.37744274A>C | CA1777227725 | ERLIN2 | c.237-81A>C (n.237-81A>C) n.166-81A>C n.503-81A>C c.108-81A>C (n.108-81A>C) n.130-81A>C c.-10-81A>C (n.-10-81A>C) | dbSNP |
| 8 | g.37744274A>G | CA2579141533 | ERLIN2 | c.237-81A>G (n.237-81A>G) n.166-81A>G n.503-81A>G c.108-81A>G (n.108-81A>G) n.130-81A>G c.-10-81A>G (n.-10-81A>G) | |
| 8 | g.37744274A>T | CA2686909485 | ERLIN2 | c.237-81A>T (n.237-81A>T) n.166-81A>T n.503-81A>T c.108-81A>T (n.108-81A>T) n.130-81A>T c.-10-81A>T (n.-10-81A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744275C>A | CA2686909509 | ERLIN2 | c.237-80C>A (n.237-80C>A) n.166-80C>A n.503-80C>A c.108-80C>A (n.108-80C>A) n.130-80C>A c.-10-80C>A (n.-10-80C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744276A>G | CA2686909511 | ERLIN2 | c.237-79A>G (n.237-79A>G) n.166-79A>G n.503-79A>G c.108-79A>G (n.108-79A>G) n.130-79A>G c.-10-79A>G (n.-10-79A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744280T>A | CA2686909514 | ERLIN2 | c.237-75T>A (n.237-75T>A) n.166-75T>A n.503-75T>A c.108-75T>A (n.108-75T>A) n.130-75T>A c.-10-75T>A (n.-10-75T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744280T>C | CA2686909515 | ERLIN2 | c.237-75T>C (n.237-75T>C) n.166-75T>C n.503-75T>C c.108-75T>C (n.108-75T>C) n.130-75T>C c.-10-75T>C (n.-10-75T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744280T>G | CA2716943556 | ERLIN2 | c.237-75T>G (n.237-75T>G) n.166-75T>G n.503-75T>G c.108-75T>G (n.108-75T>G) n.130-75T>G c.-10-75T>G (n.-10-75T>G) | dbSNP |
| 8 | g.37744280T= | CA1777227726 | ERLIN2 | c.237-75T= (n.237-75T=) n.166-75T= n.503-75T= c.108-75T= (n.108-75T=) n.130-75T= c.-10-75T= (n.-10-75T=) | |
| 8 | g.37744281A= | CA1777227727 | ERLIN2 | c.237-74A= (n.237-74A=) n.166-74A= n.503-74A= c.108-74A= (n.108-74A=) n.130-74A= c.-10-74A= (n.-10-74A=) | |
| 8 | g.37744281A>G | CA175015076 | ERLIN2 | c.237-74A>G (n.237-74A>G) n.166-74A>G n.503-74A>G c.108-74A>G (n.108-74A>G) n.130-74A>G c.-10-74A>G (n.-10-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.37744281A>T | CA2579141534 | ERLIN2 | c.237-74A>T (n.237-74A>T) n.166-74A>T n.503-74A>T c.108-74A>T (n.108-74A>T) n.130-74A>T c.-10-74A>T (n.-10-74A>T) | |
| 8 | g.37744281dup | CA1112839946 | ERLIN2 | c.237-74dup (n.237-74dup) n.166-74dup n.503-74dup c.108-74dup (n.108-74dup) n.130-74dup c.-10-74dup (n.-10-74dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37744282del | CA2686909528 | ERLIN2 | c.237-73del (n.237-73del) n.166-73del n.503-73del c.108-73del (n.108-73del) n.130-73del c.-10-73del (n.-10-73del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744282C>A | CA2579141535 | ERLIN2 | c.237-73C>A (n.237-73C>A) n.166-73C>A n.503-73C>A c.108-73C>A (n.108-73C>A) n.130-73C>A c.-10-73C>A (n.-10-73C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744282C= | CA1777227728 | ERLIN2 | c.237-73C= (n.237-73C=) n.166-73C= n.503-73C= c.108-73C= (n.108-73C=) n.130-73C= c.-10-73C= (n.-10-73C=) | |
| 8 | g.37744282C>G | CA2686909530 | ERLIN2 | c.237-73C>G (n.237-73C>G) n.166-73C>G n.503-73C>G c.108-73C>G (n.108-73C>G) n.130-73C>G c.-10-73C>G (n.-10-73C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744282C>T | CA175015080 | ERLIN2 | c.237-73C>T (n.237-73C>T) n.166-73C>T n.503-73C>T c.108-73C>T (n.108-73C>T) n.130-73C>T c.-10-73C>T (n.-10-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37744283G>A | CA581099410 | ERLIN2 | c.237-72G>A (n.237-72G>A) n.166-72G>A n.503-72G>A c.108-72G>A (n.108-72G>A) n.130-72G>A c.-10-72G>A (n.-10-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37744283G= | CA1777227729 | ERLIN2 | c.237-72G= (n.237-72G=) n.166-72G= n.503-72G= c.108-72G= (n.108-72G=) n.130-72G= c.-10-72G= (n.-10-72G=) | |
| 8 | g.37744284C>A | CA2579141536 | ERLIN2 | c.237-71C>A (n.237-71C>A) n.166-71C>A n.503-71C>A c.108-71C>A (n.108-71C>A) n.130-71C>A c.-10-71C>A (n.-10-71C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744284C>T | CA2554616622 | ERLIN2 | c.237-71C>T (n.237-71C>T) n.166-71C>T n.503-71C>T c.108-71C>T (n.108-71C>T) n.130-71C>T c.-10-71C>T (n.-10-71C>T) | |
| 8 | g.37744285C>A | CA2686909540 | ERLIN2 | c.237-70C>A (n.237-70C>A) n.166-70C>A n.503-70C>A c.108-70C>A (n.108-70C>A) n.130-70C>A c.-10-70C>A (n.-10-70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.37744285C= | CA1777227730 | ERLIN2 | c.237-70C= (n.237-70C=) n.166-70C= n.503-70C= c.108-70C= (n.108-70C=) n.130-70C= c.-10-70C= (n.-10-70C=) | |
| 8 | g.37744285C>T | CA175015092 | ERLIN2 | c.237-70C>T (n.237-70C>T) n.166-70C>T n.503-70C>T c.108-70C>T (n.108-70C>T) n.130-70C>T c.-10-70C>T (n.-10-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.37744286A= | CA1777227731 | ERLIN2 | c.237-69A= (n.237-69A=) n.166-69A= n.503-69A= c.108-69A= (n.108-69A=) n.130-69A= c.-10-69A= (n.-10-69A=) |