UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.36827332T>A | CA2596406325 | KCNU1 | c.1107-6222T>A (n.1107-6222T>A) c.1098-6222T>A (n.1098-6222T>A) n.1132-6222T>A n.1194-6222T>A n.1135-6222T>A n.1144-6222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827334_36827335delinsTA | CA1776793864 | KCNU1 | c.1107-6220_1107-6219delinsTA (n.1107-6220_1107-6219delinsTA) c.1098-6220_1098-6219delinsTA (n.1098-6220_1098-6219delinsTA) n.1132-6220_1132-6219delinsTA n.1194-6220_1194-6219delinsTA n.1135-6220_1135-6219delinsTA n.1144-6220_1144-6219delinsTA | |
| 8 | g.36827335del | CA581094031 | KCNU1 | c.1107-6219del (n.1107-6219del) c.1098-6219del (n.1098-6219del) n.1132-6219del n.1194-6219del n.1135-6219del n.1144-6219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827336T>C | CA2596406326 | KCNU1 | c.1107-6218T>C (n.1107-6218T>C) c.1098-6218T>C (n.1098-6218T>C) n.1132-6218T>C n.1194-6218T>C n.1135-6218T>C n.1144-6218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827337A= | CA1776793865 | KCNU1 | c.1107-6217A= (n.1107-6217A=) c.1098-6217A= (n.1098-6217A=) n.1132-6217A= n.1194-6217A= n.1135-6217A= n.1144-6217A= | |
| 8 | g.36827337A>G | CA1776793866 | KCNU1 | c.1107-6217A>G (n.1107-6217A>G) c.1098-6217A>G (n.1098-6217A>G) n.1132-6217A>G n.1194-6217A>G n.1135-6217A>G n.1144-6217A>G | dbSNP |
| 8 | g.36827337A>T | CA581094033 | KCNU1 | c.1107-6217A>T (n.1107-6217A>T) c.1098-6217A>T (n.1098-6217A>T) n.1132-6217A>T n.1194-6217A>T n.1135-6217A>T n.1144-6217A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827339T>G | CA1112787797 | KCNU1 | c.1107-6215T>G (n.1107-6215T>G) c.1098-6215T>G (n.1098-6215T>G) n.1132-6215T>G n.1194-6215T>G n.1135-6215T>G n.1144-6215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827339T= | CA1776793867 | KCNU1 | c.1107-6215T= (n.1107-6215T=) c.1098-6215T= (n.1098-6215T=) n.1132-6215T= n.1194-6215T= n.1135-6215T= n.1144-6215T= | |
| 8 | g.36827347A= | CA1776793868 | KCNU1 | c.1107-6207A= (n.1107-6207A=) c.1098-6207A= (n.1098-6207A=) n.1132-6207A= n.1194-6207A= n.1135-6207A= n.1144-6207A= | |
| 8 | g.36827347A>G | CA581094036 | KCNU1 | c.1107-6207A>G (n.1107-6207A>G) c.1098-6207A>G (n.1098-6207A>G) n.1132-6207A>G n.1194-6207A>G n.1135-6207A>G n.1144-6207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827348G>C | CA174965351 | KCNU1 | c.1107-6206G>C (n.1107-6206G>C) c.1098-6206G>C (n.1098-6206G>C) n.1132-6206G>C n.1194-6206G>C n.1135-6206G>C n.1144-6206G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827348G= | CA1776793869 | KCNU1 | c.1107-6206G= (n.1107-6206G=) c.1098-6206G= (n.1098-6206G=) n.1132-6206G= n.1194-6206G= n.1135-6206G= n.1144-6206G= | |
| 8 | g.36827348G>T | CA1776793870 | KCNU1 | c.1107-6206G>T (n.1107-6206G>T) c.1098-6206G>T (n.1098-6206G>T) n.1132-6206G>T n.1194-6206G>T n.1135-6206G>T n.1144-6206G>T | dbSNP |
| 8 | g.36827358C>A | CA2506353948 | KCNU1 | c.1107-6196C>A (n.1107-6196C>A) c.1098-6196C>A (n.1098-6196C>A) n.1132-6196C>A n.1194-6196C>A n.1135-6196C>A n.1144-6196C>A | |
| 8 | g.36827359C= | CA1776793871 | KCNU1 | c.1107-6195C= (n.1107-6195C=) c.1098-6195C= (n.1098-6195C=) n.1132-6195C= n.1194-6195C= n.1135-6195C= n.1144-6195C= | |
| 8 | g.36827359C>T | CA1776793872 | KCNU1 | c.1107-6195C>T (n.1107-6195C>T) c.1098-6195C>T (n.1098-6195C>T) n.1132-6195C>T n.1194-6195C>T n.1135-6195C>T n.1144-6195C>T | dbSNP |
| 8 | g.36827367T>C | CA2779733429 | KCNU1 | c.1107-6187T>C (n.1107-6187T>C) c.1098-6187T>C (n.1098-6187T>C) n.1132-6187T>C n.1194-6187T>C n.1135-6187T>C n.1144-6187T>C | |
| 8 | g.36827368G= | CA1776793873 | KCNU1 | c.1107-6186G= (n.1107-6186G=) c.1098-6186G= (n.1098-6186G=) n.1132-6186G= n.1194-6186G= n.1135-6186G= n.1144-6186G= | |
| 8 | g.36827368G>T | CA174965359 | KCNU1 | c.1107-6186G>T (n.1107-6186G>T) c.1098-6186G>T (n.1098-6186G>T) n.1132-6186G>T n.1194-6186G>T n.1135-6186G>T n.1144-6186G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827370A= | CA1776793874 | KCNU1 | c.1107-6184A= (n.1107-6184A=) c.1098-6184A= (n.1098-6184A=) n.1132-6184A= n.1194-6184A= n.1135-6184A= n.1144-6184A= | |
| 8 | g.36827370A>G | CA174965365 | KCNU1 | c.1107-6184A>G (n.1107-6184A>G) c.1098-6184A>G (n.1098-6184A>G) n.1132-6184A>G n.1194-6184A>G n.1135-6184A>G n.1144-6184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827371T>A | CA1776793876 | KCNU1 | c.1107-6183T>A (n.1107-6183T>A) c.1098-6183T>A (n.1098-6183T>A) n.1132-6183T>A n.1194-6183T>A n.1135-6183T>A n.1144-6183T>A | dbSNP |
| 8 | g.36827371T= | CA1776793875 | KCNU1 | c.1107-6183T= (n.1107-6183T=) c.1098-6183T= (n.1098-6183T=) n.1132-6183T= n.1194-6183T= n.1135-6183T= n.1144-6183T= | |
| 8 | g.36827376G>C | CA174965367 | KCNU1 | c.1107-6178G>C (n.1107-6178G>C) c.1098-6178G>C (n.1098-6178G>C) n.1132-6178G>C n.1194-6178G>C n.1135-6178G>C n.1144-6178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827376G= | CA1776793877 | KCNU1 | c.1107-6178G= (n.1107-6178G=) c.1098-6178G= (n.1098-6178G=) n.1132-6178G= n.1194-6178G= n.1135-6178G= n.1144-6178G= | |
| 8 | g.36827377G>A | CA174965368 | KCNU1 | c.1107-6177G>A (n.1107-6177G>A) c.1098-6177G>A (n.1098-6177G>A) n.1132-6177G>A n.1194-6177G>A n.1135-6177G>A n.1144-6177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827377G= | CA1776793878 | KCNU1 | c.1107-6177G= (n.1107-6177G=) c.1098-6177G= (n.1098-6177G=) n.1132-6177G= n.1194-6177G= n.1135-6177G= n.1144-6177G= | |
| 8 | g.36827383T>C | CA1776793880 | KCNU1 | c.1107-6171T>C (n.1107-6171T>C) c.1098-6171T>C (n.1098-6171T>C) n.1132-6171T>C n.1194-6171T>C n.1135-6171T>C n.1144-6171T>C | dbSNP |
| 8 | g.36827383T= | CA1776793879 | KCNU1 | c.1107-6171T= (n.1107-6171T=) c.1098-6171T= (n.1098-6171T=) n.1132-6171T= n.1194-6171T= n.1135-6171T= n.1144-6171T= | |
| 8 | g.36827385C>A | CA174965369 | KCNU1 | c.1107-6169C>A (n.1107-6169C>A) c.1098-6169C>A (n.1098-6169C>A) n.1132-6169C>A n.1194-6169C>A n.1135-6169C>A n.1144-6169C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827385C= | CA1776793881 | KCNU1 | c.1107-6169C= (n.1107-6169C=) c.1098-6169C= (n.1098-6169C=) n.1132-6169C= n.1194-6169C= n.1135-6169C= n.1144-6169C= | |
| 8 | g.36827385C>T | CA174965383 | KCNU1 | c.1107-6169C>T (n.1107-6169C>T) c.1098-6169C>T (n.1098-6169C>T) n.1132-6169C>T n.1194-6169C>T n.1135-6169C>T n.1144-6169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827387_36827388delinsCT | CA1776793882 | KCNU1 | c.1107-6167_1107-6166delinsCT (n.1107-6167_1107-6166delinsCT) c.1098-6167_1098-6166delinsCT (n.1098-6167_1098-6166delinsCT) n.1132-6167_1132-6166delinsCT n.1194-6167_1194-6166delinsCT n.1135-6167_1135-6166delinsCT n.1144-6167_1144-6166delinsCT | |
| 8 | g.36827393del | CA1776793883 | KCNU1 | c.1107-6161del (n.1107-6161del) c.1098-6161del (n.1098-6161del) n.1132-6161del n.1194-6161del n.1135-6161del n.1144-6161del | dbSNP |
| 8 | g.36827389T>G | CA915612214 | KCNU1 | c.1107-6165T>G (n.1107-6165T>G) c.1098-6165T>G (n.1098-6165T>G) n.1132-6165T>G n.1194-6165T>G n.1135-6165T>G n.1144-6165T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827389T= | CA1776793884 | KCNU1 | c.1107-6165T= (n.1107-6165T=) c.1098-6165T= (n.1098-6165T=) n.1132-6165T= n.1194-6165T= n.1135-6165T= n.1144-6165T= | |
| 8 | g.36827395T>C | CA174965391 | KCNU1 | c.1107-6159T>C (n.1107-6159T>C) c.1098-6159T>C (n.1098-6159T>C) n.1132-6159T>C n.1194-6159T>C n.1135-6159T>C n.1144-6159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827395T= | CA1776793885 | KCNU1 | c.1107-6159T= (n.1107-6159T=) c.1098-6159T= (n.1098-6159T=) n.1132-6159T= n.1194-6159T= n.1135-6159T= n.1144-6159T= | |
| 8 | g.36827397C= | CA1776793886 | KCNU1 | c.1107-6157C= (n.1107-6157C=) c.1098-6157C= (n.1098-6157C=) n.1132-6157C= n.1194-6157C= n.1135-6157C= n.1144-6157C= | |
| 8 | g.36827397C>G | CA174965409 | KCNU1 | c.1107-6157C>G (n.1107-6157C>G) c.1098-6157C>G (n.1098-6157C>G) n.1132-6157C>G n.1194-6157C>G n.1135-6157C>G n.1144-6157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.36827404T>A | CA1776793888 | KCNU1 | c.1107-6150T>A (n.1107-6150T>A) c.1098-6150T>A (n.1098-6150T>A) n.1132-6150T>A n.1194-6150T>A n.1135-6150T>A n.1144-6150T>A | dbSNP |
| 8 | g.36827404T= | CA1776793887 | KCNU1 | c.1107-6150T= (n.1107-6150T=) c.1098-6150T= (n.1098-6150T=) n.1132-6150T= n.1194-6150T= n.1135-6150T= n.1144-6150T= | |
| 8 | g.36827408G= | CA1776793889 | KCNU1 | c.1107-6146G= (n.1107-6146G=) c.1098-6146G= (n.1098-6146G=) n.1132-6146G= n.1194-6146G= n.1135-6146G= n.1144-6146G= | |
| 8 | g.36827408G>T | CA851328704 | KCNU1 | c.1107-6146G>T (n.1107-6146G>T) c.1098-6146G>T (n.1098-6146G>T) n.1132-6146G>T n.1194-6146G>T n.1135-6146G>T n.1144-6146G>T | dbSNP |
| 8 | g.36827410G>T | CA2510036092 | KCNU1 | c.1107-6144G>T (n.1107-6144G>T) c.1098-6144G>T (n.1098-6144G>T) n.1132-6144G>T n.1194-6144G>T n.1135-6144G>T n.1144-6144G>T | |
| 8 | g.36827412C>A | CA1776793891 | KCNU1 | c.1107-6142C>A (n.1107-6142C>A) c.1098-6142C>A (n.1098-6142C>A) n.1132-6142C>A n.1194-6142C>A n.1135-6142C>A n.1144-6142C>A | dbSNP |
| 8 | g.36827412C= | CA1776793890 | KCNU1 | c.1107-6142C= (n.1107-6142C=) c.1098-6142C= (n.1098-6142C=) n.1132-6142C= n.1194-6142C= n.1135-6142C= n.1144-6142C= | |
| 8 | g.36827413C= | CA1776793892 | KCNU1 | c.1107-6141C= (n.1107-6141C=) c.1098-6141C= (n.1098-6141C=) n.1132-6141C= n.1194-6141C= n.1135-6141C= n.1144-6141C= | |
| 8 | g.36827413C>T | CA851328709 | KCNU1 | c.1107-6141C>T (n.1107-6141C>T) c.1098-6141C>T (n.1098-6141C>T) n.1132-6141C>T n.1194-6141C>T n.1135-6141C>T n.1144-6141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |