UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.3234062G>A | CA2580596047 | CSMD1 | c.4154-3831C>T (n.4154-3831C>T) c.2595-3831C>T c.4157-3831C>T (n.4157-3831C>T) n.387-3831C>T n.1687-3831C>T c.3740-3831C>T (n.3740-3831C>T) c.1247-3831C>T (n.1247-3831C>T) c.176-3831C>T (n.176-3831C>T) | |
| 8 | g.3234062G>C | CA2580596048 | CSMD1 | c.4154-3831C>G (n.4154-3831C>G) c.2595-3831C>G c.4157-3831C>G (n.4157-3831C>G) n.387-3831C>G n.1687-3831C>G c.3740-3831C>G (n.3740-3831C>G) c.1247-3831C>G (n.1247-3831C>G) c.176-3831C>G (n.176-3831C>G) | |
| 8 | g.3234062G= | CA1758556290 | CSMD1 | c.4154-3831C= (n.4154-3831C=) c.2595-3831C= c.4157-3831C= (n.4157-3831C=) n.387-3831C= n.1687-3831C= c.3740-3831C= (n.3740-3831C=) c.1247-3831C= (n.1247-3831C=) c.176-3831C= (n.176-3831C=) | |
| 8 | g.3234062G>T | CA12873465 | CSMD1 | c.4154-3831C>A (n.4154-3831C>A) c.2595-3831C>A c.4157-3831C>A (n.4157-3831C>A) n.387-3831C>A n.1687-3831C>A c.3740-3831C>A (n.3740-3831C>A) c.1247-3831C>A (n.1247-3831C>A) c.176-3831C>A (n.176-3831C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234063A= | CA1758556291 | CSMD1 | c.4154-3832T= (n.4154-3832T=) c.2595-3832T= c.4157-3832T= (n.4157-3832T=) n.387-3832T= n.1687-3832T= c.3740-3832T= (n.3740-3832T=) c.1247-3832T= (n.1247-3832T=) c.176-3832T= (n.176-3832T=) | |
| 8 | g.3234063A>C | CA170742473 | CSMD1 | c.4154-3832T>G (n.4154-3832T>G) c.2595-3832T>G c.4157-3832T>G (n.4157-3832T>G) n.387-3832T>G n.1687-3832T>G c.3740-3832T>G (n.3740-3832T>G) c.1247-3832T>G (n.1247-3832T>G) c.176-3832T>G (n.176-3832T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234064T>C | CA1758556293 | CSMD1 | c.4154-3833A>G (n.4154-3833A>G) c.2595-3833A>G c.4157-3833A>G (n.4157-3833A>G) n.387-3833A>G n.1687-3833A>G c.3740-3833A>G (n.3740-3833A>G) c.1247-3833A>G (n.1247-3833A>G) c.176-3833A>G (n.176-3833A>G) | dbSNP |
| 8 | g.3234064T= | CA1758556292 | CSMD1 | c.4154-3833A= (n.4154-3833A=) c.2595-3833A= c.4157-3833A= (n.4157-3833A=) n.387-3833A= n.1687-3833A= c.3740-3833A= (n.3740-3833A=) c.1247-3833A= (n.1247-3833A=) c.176-3833A= (n.176-3833A=) | |
| 8 | g.3234065A>G | CA2778785927 | CSMD1 | c.4154-3834T>C (n.4154-3834T>C) c.2595-3834T>C c.4157-3834T>C (n.4157-3834T>C) n.387-3834T>C n.1687-3834T>C c.3740-3834T>C (n.3740-3834T>C) c.1247-3834T>C (n.1247-3834T>C) c.176-3834T>C (n.176-3834T>C) | |
| 8 | g.3234069T>C | CA1758556295 | CSMD1 | c.4154-3838A>G (n.4154-3838A>G) c.2595-3838A>G c.4157-3838A>G (n.4157-3838A>G) n.387-3838A>G n.1687-3838A>G c.3740-3838A>G (n.3740-3838A>G) c.1247-3838A>G (n.1247-3838A>G) c.176-3838A>G (n.176-3838A>G) | dbSNP |
| 8 | g.3234069T= | CA1758556294 | CSMD1 | c.4154-3838A= (n.4154-3838A=) c.2595-3838A= c.4157-3838A= (n.4157-3838A=) n.387-3838A= n.1687-3838A= c.3740-3838A= (n.3740-3838A=) c.1247-3838A= (n.1247-3838A=) c.176-3838A= (n.176-3838A=) | |
| 8 | g.3234070C= | CA1758556296 | CSMD1 | c.4154-3839G= (n.4154-3839G=) c.2595-3839G= c.4157-3839G= (n.4157-3839G=) n.387-3839G= n.1687-3839G= c.3740-3839G= (n.3740-3839G=) c.1247-3839G= (n.1247-3839G=) c.176-3839G= (n.176-3839G=) | |
| 8 | g.3234070C>T | CA850841039 | CSMD1 | c.4154-3839G>A (n.4154-3839G>A) c.2595-3839G>A c.4157-3839G>A (n.4157-3839G>A) n.387-3839G>A n.1687-3839G>A c.3740-3839G>A (n.3740-3839G>A) c.1247-3839G>A (n.1247-3839G>A) c.176-3839G>A (n.176-3839G>A) | dbSNP |
| 8 | g.3234071A= | CA1758556297 | CSMD1 | c.4154-3840T= (n.4154-3840T=) c.2595-3840T= c.4157-3840T= (n.4157-3840T=) n.387-3840T= n.1687-3840T= c.3740-3840T= (n.3740-3840T=) c.1247-3840T= (n.1247-3840T=) c.176-3840T= (n.176-3840T=) | |
| 8 | g.3234071A>C | CA1109820168 | CSMD1 | c.4154-3840T>G (n.4154-3840T>G) c.2595-3840T>G c.4157-3840T>G (n.4157-3840T>G) n.387-3840T>G n.1687-3840T>G c.3740-3840T>G (n.3740-3840T>G) c.1247-3840T>G (n.1247-3840T>G) c.176-3840T>G (n.176-3840T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234071A>G | CA850841042 | CSMD1 | c.4154-3840T>C (n.4154-3840T>C) c.2595-3840T>C c.4157-3840T>C (n.4157-3840T>C) n.387-3840T>C n.1687-3840T>C c.3740-3840T>C (n.3740-3840T>C) c.1247-3840T>C (n.1247-3840T>C) c.176-3840T>C (n.176-3840T>C) | dbSNP |
| 8 | g.3234072A= | CA1758556298 | CSMD1 | c.4154-3841T= (n.4154-3841T=) c.2595-3841T= c.4157-3841T= (n.4157-3841T=) n.387-3841T= n.1687-3841T= c.3740-3841T= (n.3740-3841T=) c.1247-3841T= (n.1247-3841T=) c.176-3841T= (n.176-3841T=) | |
| 8 | g.3234072A>G | CA1109820169 | CSMD1 | c.4154-3841T>C (n.4154-3841T>C) c.2595-3841T>C c.4157-3841T>C (n.4157-3841T>C) n.387-3841T>C n.1687-3841T>C c.3740-3841T>C (n.3740-3841T>C) c.1247-3841T>C (n.1247-3841T>C) c.176-3841T>C (n.176-3841T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234073C>A | CA1758556300 | CSMD1 | c.4154-3842G>T (n.4154-3842G>T) c.2595-3842G>T c.4157-3842G>T (n.4157-3842G>T) n.387-3842G>T n.1687-3842G>T c.3740-3842G>T (n.3740-3842G>T) c.1247-3842G>T (n.1247-3842G>T) c.176-3842G>T (n.176-3842G>T) | dbSNP |
| 8 | g.3234073C= | CA1758556299 | CSMD1 | c.4154-3842G= (n.4154-3842G=) c.2595-3842G= c.4157-3842G= (n.4157-3842G=) n.387-3842G= n.1687-3842G= c.3740-3842G= (n.3740-3842G=) c.1247-3842G= (n.1247-3842G=) c.176-3842G= (n.176-3842G=) | |
| 8 | g.3234074C= | CA1758556301 | CSMD1 | c.4154-3843G= (n.4154-3843G=) c.2595-3843G= c.4157-3843G= (n.4157-3843G=) n.387-3843G= n.1687-3843G= c.3740-3843G= (n.3740-3843G=) c.1247-3843G= (n.1247-3843G=) c.176-3843G= (n.176-3843G=) | |
| 8 | g.3234074C>G | CA1758556302 | CSMD1 | c.4154-3843G>C (n.4154-3843G>C) c.2595-3843G>C c.4157-3843G>C (n.4157-3843G>C) n.387-3843G>C n.1687-3843G>C c.3740-3843G>C (n.3740-3843G>C) c.1247-3843G>C (n.1247-3843G>C) c.176-3843G>C (n.176-3843G>C) | dbSNP |
| 8 | g.3234076C= | CA1758556303 | CSMD1 | c.4154-3845G= (n.4154-3845G=) c.2595-3845G= c.4157-3845G= (n.4157-3845G=) n.387-3845G= n.1687-3845G= c.3740-3845G= (n.3740-3845G=) c.1247-3845G= (n.1247-3845G=) c.176-3845G= (n.176-3845G=) | |
| 8 | g.3234076C>G | CA850841044 | CSMD1 | c.4154-3845G>C (n.4154-3845G>C) c.2595-3845G>C c.4157-3845G>C (n.4157-3845G>C) n.387-3845G>C n.1687-3845G>C c.3740-3845G>C (n.3740-3845G>C) c.1247-3845G>C (n.1247-3845G>C) c.176-3845G>C (n.176-3845G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234076C>T | CA2716065520 | CSMD1 | c.4154-3845G>A (n.4154-3845G>A) c.2595-3845G>A c.4157-3845G>A (n.4157-3845G>A) n.387-3845G>A n.1687-3845G>A c.3740-3845G>A (n.3740-3845G>A) c.1247-3845G>A (n.1247-3845G>A) c.176-3845G>A (n.176-3845G>A) | dbSNP |
| 8 | g.3234078G>T | CA652123253 | CSMD1 | c.4154-3847C>A (n.4154-3847C>A) c.2595-3847C>A c.4157-3847C>A (n.4157-3847C>A) n.387-3847C>A n.1687-3847C>A c.3740-3847C>A (n.3740-3847C>A) c.1247-3847C>A (n.1247-3847C>A) c.176-3847C>A (n.176-3847C>A) | COSMIC |
| 8 | g.3234079A= | CA1758556304 | CSMD1 | c.4154-3848T= (n.4154-3848T=) c.2595-3848T= c.4157-3848T= (n.4157-3848T=) n.387-3848T= n.1687-3848T= c.3740-3848T= (n.3740-3848T=) c.1247-3848T= (n.1247-3848T=) c.176-3848T= (n.176-3848T=) | |
| 8 | g.3234079A>G | CA1758556305 | CSMD1 | c.4154-3848T>C (n.4154-3848T>C) c.2595-3848T>C c.4157-3848T>C (n.4157-3848T>C) n.387-3848T>C n.1687-3848T>C c.3740-3848T>C (n.3740-3848T>C) c.1247-3848T>C (n.1247-3848T>C) c.176-3848T>C (n.176-3848T>C) | dbSNP |
| 8 | g.3234080A= | CA1758556306 | CSMD1 | c.4154-3849T= (n.4154-3849T=) c.2595-3849T= c.4157-3849T= (n.4157-3849T=) n.387-3849T= n.1687-3849T= c.3740-3849T= (n.3740-3849T=) c.1247-3849T= (n.1247-3849T=) c.176-3849T= (n.176-3849T=) | |
| 8 | g.3234080A>C | CA1758556307 | CSMD1 | c.4154-3849T>G (n.4154-3849T>G) c.2595-3849T>G c.4157-3849T>G (n.4157-3849T>G) n.387-3849T>G n.1687-3849T>G c.3740-3849T>G (n.3740-3849T>G) c.1247-3849T>G (n.1247-3849T>G) c.176-3849T>G (n.176-3849T>G) | dbSNP |
| 8 | g.3234081A= | CA1758556308 | CSMD1 | c.4154-3850T= (n.4154-3850T=) c.2595-3850T= c.4157-3850T= (n.4157-3850T=) n.387-3850T= n.1687-3850T= c.3740-3850T= (n.3740-3850T=) c.1247-3850T= (n.1247-3850T=) c.176-3850T= (n.176-3850T=) | |
| 8 | g.3234081A>G | CA170742481 | CSMD1 | c.4154-3850T>C (n.4154-3850T>C) c.2595-3850T>C c.4157-3850T>C (n.4157-3850T>C) n.387-3850T>C n.1687-3850T>C c.3740-3850T>C (n.3740-3850T>C) c.1247-3850T>C (n.1247-3850T>C) c.176-3850T>C (n.176-3850T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234082G= | CA1758556309 | CSMD1 | c.4154-3851C= (n.4154-3851C=) c.2595-3851C= c.4157-3851C= (n.4157-3851C=) n.387-3851C= n.1687-3851C= c.3740-3851C= (n.3740-3851C=) c.1247-3851C= (n.1247-3851C=) c.176-3851C= (n.176-3851C=) | |
| 8 | g.3234082G>T | CA850841046 | CSMD1 | c.4154-3851C>A (n.4154-3851C>A) c.2595-3851C>A c.4157-3851C>A (n.4157-3851C>A) n.387-3851C>A n.1687-3851C>A c.3740-3851C>A (n.3740-3851C>A) c.1247-3851C>A (n.1247-3851C>A) c.176-3851C>A (n.176-3851C>A) | dbSNP |
| 8 | g.3234083A= | CA1758556310 | CSMD1 | c.4154-3852T= (n.4154-3852T=) c.2595-3852T= c.4157-3852T= (n.4157-3852T=) n.387-3852T= n.1687-3852T= c.3740-3852T= (n.3740-3852T=) c.1247-3852T= (n.1247-3852T=) c.176-3852T= (n.176-3852T=) | |
| 8 | g.3234083A>G | CA579325205 | CSMD1 | c.4154-3852T>C (n.4154-3852T>C) c.2595-3852T>C c.4157-3852T>C (n.4157-3852T>C) n.387-3852T>C n.1687-3852T>C c.3740-3852T>C (n.3740-3852T>C) c.1247-3852T>C (n.1247-3852T>C) c.176-3852T>C (n.176-3852T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234084C>A | CA1109820170 | CSMD1 | c.4154-3853G>T (n.4154-3853G>T) c.2595-3853G>T c.4157-3853G>T (n.4157-3853G>T) n.387-3853G>T n.1687-3853G>T c.3740-3853G>T (n.3740-3853G>T) c.1247-3853G>T (n.1247-3853G>T) c.176-3853G>T (n.176-3853G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234084C= | CA1758556311 | CSMD1 | c.4154-3853G= (n.4154-3853G=) c.2595-3853G= c.4157-3853G= (n.4157-3853G=) n.387-3853G= n.1687-3853G= c.3740-3853G= (n.3740-3853G=) c.1247-3853G= (n.1247-3853G=) c.176-3853G= (n.176-3853G=) | |
| 8 | g.3234084C>T | CA850841048 | CSMD1 | c.4154-3853G>A (n.4154-3853G>A) c.2595-3853G>A c.4157-3853G>A (n.4157-3853G>A) n.387-3853G>A n.1687-3853G>A c.3740-3853G>A (n.3740-3853G>A) c.1247-3853G>A (n.1247-3853G>A) c.176-3853G>A (n.176-3853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234089G= | CA1758556312 | CSMD1 | c.4154-3858C= (n.4154-3858C=) c.2595-3858C= c.4157-3858C= (n.4157-3858C=) n.387-3858C= n.1687-3858C= c.3740-3858C= (n.3740-3858C=) c.1247-3858C= (n.1247-3858C=) c.176-3858C= (n.176-3858C=) | |
| 8 | g.3234089G>T | CA1109820171 | CSMD1 | c.4154-3858C>A (n.4154-3858C>A) c.2595-3858C>A c.4157-3858C>A (n.4157-3858C>A) n.387-3858C>A n.1687-3858C>A c.3740-3858C>A (n.3740-3858C>A) c.1247-3858C>A (n.1247-3858C>A) c.176-3858C>A (n.176-3858C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.3234094G= | CA1758556313 | CSMD1 | c.4154-3863C= (n.4154-3863C=) c.2595-3863C= c.4157-3863C= (n.4157-3863C=) n.387-3863C= n.1687-3863C= c.3740-3863C= (n.3740-3863C=) c.1247-3863C= (n.1247-3863C=) c.176-3863C= (n.176-3863C=) | |
| 8 | g.3234094G>T | CA850841049 | CSMD1 | c.4154-3863C>A (n.4154-3863C>A) c.2595-3863C>A c.4157-3863C>A (n.4157-3863C>A) n.387-3863C>A n.1687-3863C>A c.3740-3863C>A (n.3740-3863C>A) c.1247-3863C>A (n.1247-3863C>A) c.176-3863C>A (n.176-3863C>A) | dbSNP |
| 8 | g.3234095C= | CA1758556314 | CSMD1 | c.4154-3864G= (n.4154-3864G=) c.2595-3864G= c.4157-3864G= (n.4157-3864G=) n.387-3864G= n.1687-3864G= c.3740-3864G= (n.3740-3864G=) c.1247-3864G= (n.1247-3864G=) c.176-3864G= (n.176-3864G=) | |
| 8 | g.3234095C>T | CA1758556315 | CSMD1 | c.4154-3864G>A (n.4154-3864G>A) c.2595-3864G>A c.4157-3864G>A (n.4157-3864G>A) n.387-3864G>A n.1687-3864G>A c.3740-3864G>A (n.3740-3864G>A) c.1247-3864G>A (n.1247-3864G>A) c.176-3864G>A (n.176-3864G>A) | dbSNP |
| 8 | g.3234098T>A | CA1109820172 | CSMD1 | c.4154-3867A>T (n.4154-3867A>T) c.2595-3867A>T c.4157-3867A>T (n.4157-3867A>T) n.387-3867A>T n.1687-3867A>T c.3740-3867A>T (n.3740-3867A>T) c.1247-3867A>T (n.1247-3867A>T) c.176-3867A>T (n.176-3867A>T) | dbSNP |
| 8 | g.3234098T>C | CA915570705 | CSMD1 | c.4154-3867A>G (n.4154-3867A>G) c.2595-3867A>G c.4157-3867A>G (n.4157-3867A>G) n.387-3867A>G n.1687-3867A>G c.3740-3867A>G (n.3740-3867A>G) c.1247-3867A>G (n.1247-3867A>G) c.176-3867A>G (n.176-3867A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.3234098T= | CA1758556316 | CSMD1 | c.4154-3867A= (n.4154-3867A=) c.2595-3867A= c.4157-3867A= (n.4157-3867A=) n.387-3867A= n.1687-3867A= c.3740-3867A= (n.3740-3867A=) c.1247-3867A= (n.1247-3867A=) c.176-3867A= (n.176-3867A=) | |
| 8 | g.3234100T>C | CA1758556318 | CSMD1 | c.4154-3869A>G (n.4154-3869A>G) c.2595-3869A>G c.4157-3869A>G (n.4157-3869A>G) n.387-3869A>G n.1687-3869A>G c.3740-3869A>G (n.3740-3869A>G) c.1247-3869A>G (n.1247-3869A>G) c.176-3869A>G (n.176-3869A>G) | dbSNP |
| 8 | g.3234100T= | CA1758556317 | CSMD1 | c.4154-3869A= (n.4154-3869A=) c.2595-3869A= c.4157-3869A= (n.4157-3869A=) n.387-3869A= n.1687-3869A= c.3740-3869A= (n.3740-3869A=) c.1247-3869A= (n.1247-3869A=) c.176-3869A= (n.176-3869A=) |