Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.3233962C= | CA1758556219 | CSMD1 | c.4154-3731G= (n.4154-3731G=) c.2595-3731G= c.4157-3731G= (n.4157-3731G=) n.387-3731G= n.1687-3731G= c.3740-3731G= (n.3740-3731G=) c.1247-3731G= (n.1247-3731G=) c.176-3731G= (n.176-3731G=) | |
8 | g.3233962C>T | CA170742305 | CSMD1 | c.4154-3731G>A (n.4154-3731G>A) c.2595-3731G>A c.4157-3731G>A (n.4157-3731G>A) n.387-3731G>A n.1687-3731G>A c.3740-3731G>A (n.3740-3731G>A) c.1247-3731G>A (n.1247-3731G>A) c.176-3731G>A (n.176-3731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233963A= | CA1758556221 | CSMD1 | c.4154-3732T= (n.4154-3732T=) c.2595-3732T= c.4157-3732T= (n.4157-3732T=) n.387-3732T= n.1687-3732T= c.3740-3732T= (n.3740-3732T=) c.1247-3732T= (n.1247-3732T=) c.176-3732T= (n.176-3732T=) | |
8 | g.3233963A>C | CA1758556222 | CSMD1 | c.4154-3732T>G (n.4154-3732T>G) c.2595-3732T>G c.4157-3732T>G (n.4157-3732T>G) n.387-3732T>G n.1687-3732T>G c.3740-3732T>G (n.3740-3732T>G) c.1247-3732T>G (n.1247-3732T>G) c.176-3732T>G (n.176-3732T>G) | dbSNP |
8 | g.3233963A>G | CA1758556223 | CSMD1 | c.4154-3732T>C (n.4154-3732T>C) c.2595-3732T>C c.4157-3732T>C (n.4157-3732T>C) n.387-3732T>C n.1687-3732T>C c.3740-3732T>C (n.3740-3732T>C) c.1247-3732T>C (n.1247-3732T>C) c.176-3732T>C (n.176-3732T>C) | dbSNP |
8 | g.3233963_3233964delinsAT | CA1758556220 | CSMD1 | c.4154-3733_4154-3732delinsAT (n.4154-3733_4154-3732delinsAT) c.2595-3733_2595-3732delinsAT c.4157-3733_4157-3732delinsAT (n.4157-3733_4157-3732delinsAT) n.387-3733_387-3732delinsAT n.1687-3733_1687-3732delinsAT c.3740-3733_3740-3732delinsAT (n.3740-3733_3740-3732delinsAT) c.1247-3733_1247-3732delinsAT (n.1247-3733_1247-3732delinsAT) c.176-3733_176-3732delinsAT (n.176-3733_176-3732delinsAT) | |
8 | g.3233964del | CA918186522 | CSMD1 | c.4154-3733del (n.4154-3733del) c.2595-3733del c.4157-3733del (n.4157-3733del) n.387-3733del n.1687-3733del c.3740-3733del (n.3740-3733del) c.1247-3733del (n.1247-3733del) c.176-3733del (n.176-3733del) | dbSNP |
8 | g.3233965G>A | CA850840906 | CSMD1 | c.4154-3734C>T (n.4154-3734C>T) c.2595-3734C>T c.4157-3734C>T (n.4157-3734C>T) n.387-3734C>T n.1687-3734C>T c.3740-3734C>T (n.3740-3734C>T) c.1247-3734C>T (n.1247-3734C>T) c.176-3734C>T (n.176-3734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233965G>C | CA170742308 | CSMD1 | c.4154-3734C>G (n.4154-3734C>G) c.2595-3734C>G c.4157-3734C>G (n.4157-3734C>G) n.387-3734C>G n.1687-3734C>G c.3740-3734C>G (n.3740-3734C>G) c.1247-3734C>G (n.1247-3734C>G) c.176-3734C>G (n.176-3734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.3233965G= | CA1758556224 | CSMD1 | c.4154-3734C= (n.4154-3734C=) c.2595-3734C= c.4157-3734C= (n.4157-3734C=) n.387-3734C= n.1687-3734C= c.3740-3734C= (n.3740-3734C=) c.1247-3734C= (n.1247-3734C=) c.176-3734C= (n.176-3734C=) | |
8 | g.3233965G>T | CA1109820152 | CSMD1 | c.4154-3734C>A (n.4154-3734C>A) c.2595-3734C>A c.4157-3734C>A (n.4157-3734C>A) n.387-3734C>A n.1687-3734C>A c.3740-3734C>A (n.3740-3734C>A) c.1247-3734C>A (n.1247-3734C>A) c.176-3734C>A (n.176-3734C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233967A= | CA1758556225 | CSMD1 | c.4154-3736T= (n.4154-3736T=) c.2595-3736T= c.4157-3736T= (n.4157-3736T=) n.387-3736T= n.1687-3736T= c.3740-3736T= (n.3740-3736T=) c.1247-3736T= (n.1247-3736T=) c.176-3736T= (n.176-3736T=) | |
8 | g.3233967A>G | CA1758556226 | CSMD1 | c.4154-3736T>C (n.4154-3736T>C) c.2595-3736T>C c.4157-3736T>C (n.4157-3736T>C) n.387-3736T>C n.1687-3736T>C c.3740-3736T>C (n.3740-3736T>C) c.1247-3736T>C (n.1247-3736T>C) c.176-3736T>C (n.176-3736T>C) | dbSNP |
8 | g.3233968T>A | CA1758556228 | CSMD1 | c.4154-3737A>T (n.4154-3737A>T) c.2595-3737A>T c.4157-3737A>T (n.4157-3737A>T) n.387-3737A>T n.1687-3737A>T c.3740-3737A>T (n.3740-3737A>T) c.1247-3737A>T (n.1247-3737A>T) c.176-3737A>T (n.176-3737A>T) | dbSNP |
8 | g.3233968T>C | CA170742313 | CSMD1 | c.4154-3737A>G (n.4154-3737A>G) c.2595-3737A>G c.4157-3737A>G (n.4157-3737A>G) n.387-3737A>G n.1687-3737A>G c.3740-3737A>G (n.3740-3737A>G) c.1247-3737A>G (n.1247-3737A>G) c.176-3737A>G (n.176-3737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233968T= | CA1758556227 | CSMD1 | c.4154-3737A= (n.4154-3737A=) c.2595-3737A= c.4157-3737A= (n.4157-3737A=) n.387-3737A= n.1687-3737A= c.3740-3737A= (n.3740-3737A=) c.1247-3737A= (n.1247-3737A=) c.176-3737A= (n.176-3737A=) | |
8 | g.3233969C= | CA1758556229 | CSMD1 | c.4154-3738G= (n.4154-3738G=) c.2595-3738G= c.4157-3738G= (n.4157-3738G=) n.387-3738G= n.1687-3738G= c.3740-3738G= (n.3740-3738G=) c.1247-3738G= (n.1247-3738G=) c.176-3738G= (n.176-3738G=) | |
8 | g.3233969C>G | CA1109820154 | CSMD1 | c.4154-3738G>C (n.4154-3738G>C) c.2595-3738G>C c.4157-3738G>C (n.4157-3738G>C) n.387-3738G>C n.1687-3738G>C c.3740-3738G>C (n.3740-3738G>C) c.1247-3738G>C (n.1247-3738G>C) c.176-3738G>C (n.176-3738G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233971A= | CA1758556230 | CSMD1 | c.4154-3740T= (n.4154-3740T=) c.2595-3740T= c.4157-3740T= (n.4157-3740T=) n.387-3740T= n.1687-3740T= c.3740-3740T= (n.3740-3740T=) c.1247-3740T= (n.1247-3740T=) c.176-3740T= (n.176-3740T=) | |
8 | g.3233971A>G | CA850840911 | CSMD1 | c.4154-3740T>C (n.4154-3740T>C) c.2595-3740T>C c.4157-3740T>C (n.4157-3740T>C) n.387-3740T>C n.1687-3740T>C c.3740-3740T>C (n.3740-3740T>C) c.1247-3740T>C (n.1247-3740T>C) c.176-3740T>C (n.176-3740T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233972T>C | CA170742322 | CSMD1 | c.4154-3741A>G (n.4154-3741A>G) c.2595-3741A>G c.4157-3741A>G (n.4157-3741A>G) n.387-3741A>G n.1687-3741A>G c.3740-3741A>G (n.3740-3741A>G) c.1247-3741A>G (n.1247-3741A>G) c.176-3741A>G (n.176-3741A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233972T= | CA1758556231 | CSMD1 | c.4154-3741A= (n.4154-3741A=) c.2595-3741A= c.4157-3741A= (n.4157-3741A=) n.387-3741A= n.1687-3741A= c.3740-3741A= (n.3740-3741A=) c.1247-3741A= (n.1247-3741A=) c.176-3741A= (n.176-3741A=) | |
8 | g.3233973G>A | CA1758556233 | CSMD1 | c.4154-3742C>T (n.4154-3742C>T) c.2595-3742C>T c.4157-3742C>T (n.4157-3742C>T) n.387-3742C>T n.1687-3742C>T c.3740-3742C>T (n.3740-3742C>T) c.1247-3742C>T (n.1247-3742C>T) c.176-3742C>T (n.176-3742C>T) | dbSNP |
8 | g.3233973G= | CA1758556232 | CSMD1 | c.4154-3742C= (n.4154-3742C=) c.2595-3742C= c.4157-3742C= (n.4157-3742C=) n.387-3742C= n.1687-3742C= c.3740-3742C= (n.3740-3742C=) c.1247-3742C= (n.1247-3742C=) c.176-3742C= (n.176-3742C=) | |
8 | g.3233973G>T | CA579325192 | CSMD1 | c.4154-3742C>A (n.4154-3742C>A) c.2595-3742C>A c.4157-3742C>A (n.4157-3742C>A) n.387-3742C>A n.1687-3742C>A c.3740-3742C>A (n.3740-3742C>A) c.1247-3742C>A (n.1247-3742C>A) c.176-3742C>A (n.176-3742C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233975C= | CA1758556234 | CSMD1 | c.4154-3744G= (n.4154-3744G=) c.2595-3744G= c.4157-3744G= (n.4157-3744G=) n.387-3744G= n.1687-3744G= c.3740-3744G= (n.3740-3744G=) c.1247-3744G= (n.1247-3744G=) c.176-3744G= (n.176-3744G=) | |
8 | g.3233975C>G | CA850840924 | CSMD1 | c.4154-3744G>C (n.4154-3744G>C) c.2595-3744G>C c.4157-3744G>C (n.4157-3744G>C) n.387-3744G>C n.1687-3744G>C c.3740-3744G>C (n.3740-3744G>C) c.1247-3744G>C (n.1247-3744G>C) c.176-3744G>C (n.176-3744G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233975C>T | CA579325193 | CSMD1 | c.4154-3744G>A (n.4154-3744G>A) c.2595-3744G>A c.4157-3744G>A (n.4157-3744G>A) n.387-3744G>A n.1687-3744G>A c.3740-3744G>A (n.3740-3744G>A) c.1247-3744G>A (n.1247-3744G>A) c.176-3744G>A (n.176-3744G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233977C= | CA1758556235 | CSMD1 | c.4154-3746G= (n.4154-3746G=) c.2595-3746G= c.4157-3746G= (n.4157-3746G=) n.387-3746G= n.1687-3746G= c.3740-3746G= (n.3740-3746G=) c.1247-3746G= (n.1247-3746G=) c.176-3746G= (n.176-3746G=) | |
8 | g.3233977C>G | CA1758556236 | CSMD1 | c.4154-3746G>C (n.4154-3746G>C) c.2595-3746G>C c.4157-3746G>C (n.4157-3746G>C) n.387-3746G>C n.1687-3746G>C c.3740-3746G>C (n.3740-3746G>C) c.1247-3746G>C (n.1247-3746G>C) c.176-3746G>C (n.176-3746G>C) | dbSNP |
8 | g.3233977C>T | CA1109820155 | CSMD1 | c.4154-3746G>A (n.4154-3746G>A) c.2595-3746G>A c.4157-3746G>A (n.4157-3746G>A) n.387-3746G>A n.1687-3746G>A c.3740-3746G>A (n.3740-3746G>A) c.1247-3746G>A (n.1247-3746G>A) c.176-3746G>A (n.176-3746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233978T>C | CA1109820156 | CSMD1 | c.4154-3747A>G (n.4154-3747A>G) c.2595-3747A>G c.4157-3747A>G (n.4157-3747A>G) n.387-3747A>G n.1687-3747A>G c.3740-3747A>G (n.3740-3747A>G) c.1247-3747A>G (n.1247-3747A>G) c.176-3747A>G (n.176-3747A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233978T= | CA1758556237 | CSMD1 | c.4154-3747A= (n.4154-3747A=) c.2595-3747A= c.4157-3747A= (n.4157-3747A=) n.387-3747A= n.1687-3747A= c.3740-3747A= (n.3740-3747A=) c.1247-3747A= (n.1247-3747A=) c.176-3747A= (n.176-3747A=) | |
8 | g.3233980T>A | CA1758556239 | CSMD1 | c.4154-3749A>T (n.4154-3749A>T) c.2595-3749A>T c.4157-3749A>T (n.4157-3749A>T) n.387-3749A>T n.1687-3749A>T c.3740-3749A>T (n.3740-3749A>T) c.1247-3749A>T (n.1247-3749A>T) c.176-3749A>T (n.176-3749A>T) | dbSNP |
8 | g.3233980T= | CA1758556238 | CSMD1 | c.4154-3749A= (n.4154-3749A=) c.2595-3749A= c.4157-3749A= (n.4157-3749A=) n.387-3749A= n.1687-3749A= c.3740-3749A= (n.3740-3749A=) c.1247-3749A= (n.1247-3749A=) c.176-3749A= (n.176-3749A=) | |
8 | g.3233981C>A | CA850840931 | CSMD1 | c.4154-3750G>T (n.4154-3750G>T) c.2595-3750G>T c.4157-3750G>T (n.4157-3750G>T) n.387-3750G>T n.1687-3750G>T c.3740-3750G>T (n.3740-3750G>T) c.1247-3750G>T (n.1247-3750G>T) c.176-3750G>T (n.176-3750G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233981C= | CA1758556240 | CSMD1 | c.4154-3750G= (n.4154-3750G=) c.2595-3750G= c.4157-3750G= (n.4157-3750G=) n.387-3750G= n.1687-3750G= c.3740-3750G= (n.3740-3750G=) c.1247-3750G= (n.1247-3750G=) c.176-3750G= (n.176-3750G=) | |
8 | g.3233983dup | CA850840942 | CSMD1 | c.4154-3751dup (n.4154-3751dup) c.2595-3751dup c.4157-3751dup (n.4157-3751dup) n.387-3751dup n.1687-3751dup c.3740-3751dup (n.3740-3751dup) c.1247-3751dup (n.1247-3751dup) c.176-3751dup (n.176-3751dup) | dbSNP |
8 | g.3233987C= | CA1758556241 | CSMD1 | c.4154-3756G= (n.4154-3756G=) c.2595-3756G= c.4157-3756G= (n.4157-3756G=) n.387-3756G= n.1687-3756G= c.3740-3756G= (n.3740-3756G=) c.1247-3756G= (n.1247-3756G=) c.176-3756G= (n.176-3756G=) | |
8 | g.3233987C>G | CA170742327 | CSMD1 | c.4154-3756G>C (n.4154-3756G>C) c.2595-3756G>C c.4157-3756G>C (n.4157-3756G>C) n.387-3756G>C n.1687-3756G>C c.3740-3756G>C (n.3740-3756G>C) c.1247-3756G>C (n.1247-3756G>C) c.176-3756G>C (n.176-3756G>C) | dbSNP |
8 | g.3233987C>T | CA579325194 | CSMD1 | c.4154-3756G>A (n.4154-3756G>A) c.2595-3756G>A c.4157-3756G>A (n.4157-3756G>A) n.387-3756G>A n.1687-3756G>A c.3740-3756G>A (n.3740-3756G>A) c.1247-3756G>A (n.1247-3756G>A) c.176-3756G>A (n.176-3756G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233988G>A | CA170742329 | CSMD1 | c.4154-3757C>T (n.4154-3757C>T) c.2595-3757C>T c.4157-3757C>T (n.4157-3757C>T) n.387-3757C>T n.1687-3757C>T c.3740-3757C>T (n.3740-3757C>T) c.1247-3757C>T (n.1247-3757C>T) c.176-3757C>T (n.176-3757C>T) | dbSNP |
8 | g.3233988G>C | CA850840944 | CSMD1 | c.4154-3757C>G (n.4154-3757C>G) c.2595-3757C>G c.4157-3757C>G (n.4157-3757C>G) n.387-3757C>G n.1687-3757C>G c.3740-3757C>G (n.3740-3757C>G) c.1247-3757C>G (n.1247-3757C>G) c.176-3757C>G (n.176-3757C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233988G= | CA1758556242 | CSMD1 | c.4154-3757C= (n.4154-3757C=) c.2595-3757C= c.4157-3757C= (n.4157-3757C=) n.387-3757C= n.1687-3757C= c.3740-3757C= (n.3740-3757C=) c.1247-3757C= (n.1247-3757C=) c.176-3757C= (n.176-3757C=) | |
8 | g.3233988G>T | CA2559679803 | CSMD1 | c.4154-3757C>A (n.4154-3757C>A) c.2595-3757C>A c.4157-3757C>A (n.4157-3757C>A) n.387-3757C>A n.1687-3757C>A c.3740-3757C>A (n.3740-3757C>A) c.1247-3757C>A (n.1247-3757C>A) c.176-3757C>A (n.176-3757C>A) | dbSNP |
8 | g.3233989A= | CA1758556243 | CSMD1 | c.4154-3758T= (n.4154-3758T=) c.2595-3758T= c.4157-3758T= (n.4157-3758T=) n.387-3758T= n.1687-3758T= c.3740-3758T= (n.3740-3758T=) c.1247-3758T= (n.1247-3758T=) c.176-3758T= (n.176-3758T=) | |
8 | g.3233989A>G | CA1109820157 | CSMD1 | c.4154-3758T>C (n.4154-3758T>C) c.2595-3758T>C c.4157-3758T>C (n.4157-3758T>C) n.387-3758T>C n.1687-3758T>C c.3740-3758T>C (n.3740-3758T>C) c.1247-3758T>C (n.1247-3758T>C) c.176-3758T>C (n.176-3758T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233990T>C | CA1109820158 | CSMD1 | c.4154-3759A>G (n.4154-3759A>G) c.2595-3759A>G c.4157-3759A>G (n.4157-3759A>G) n.387-3759A>G n.1687-3759A>G c.3740-3759A>G (n.3740-3759A>G) c.1247-3759A>G (n.1247-3759A>G) c.176-3759A>G (n.176-3759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.3233990T= | CA1758556244 | CSMD1 | c.4154-3759A= (n.4154-3759A=) c.2595-3759A= c.4157-3759A= (n.4157-3759A=) n.387-3759A= n.1687-3759A= c.3740-3759A= (n.3740-3759A=) c.1247-3759A= (n.1247-3759A=) c.176-3759A= (n.176-3759A=) | |
8 | g.3233991G>A | CA1758556246 | CSMD1 | c.4154-3760C>T (n.4154-3760C>T) c.2595-3760C>T c.4157-3760C>T (n.4157-3760C>T) n.387-3760C>T n.1687-3760C>T c.3740-3760C>T (n.3740-3760C>T) c.1247-3760C>T (n.1247-3760C>T) c.176-3760C>T (n.176-3760C>T) | dbSNP |