| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31173020_31173025del | CA2573142763 | WRN | c.4217_4222del (p.Arg1406_Leu1407del) c.*3831_*3836del (n.*3831_*3836del) n.441_446del n.2850_2855del c.4136_4141del (p.Arg1379_Leu1380del) c.2618_2623del (p.Arg873_Leu874del) n.88-1705_88-1700del n.701-1705_701-1700del n.603-1705_603-1700del c.4007_4012del (p.Arg1336_Leu1337del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173019C>A | CA460228386 | WRN | c.4216C>A (p.Arg1406=) c.*3830C>A (n.*3830C>A) n.440C>A n.2849C>A c.4135C>A (p.Arg1379=) c.2617C>A (p.Arg873=) n.88-1701G>T n.701-1701G>T n.603-1701G>T c.4006C>A (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173019C= | CA2580810919 | WRN | c.4216C= (p.Arg1406=) c.*3830C= (n.*3830C=) n.440C= n.2849C= c.4135C= (p.Arg1379=) c.2617C= (p.Arg873=) n.88-1701G= n.701-1701G= n.603-1701G= c.4006C= (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173019C>G | CA370911610 | WRN | c.4216C>G (p.Arg1406Gly) c.*3830C>G (n.*3830C>G) n.440C>G n.2849C>G c.4135C>G (p.Arg1379Gly) c.2617C>G (p.Arg873Gly) n.88-1701G>C n.701-1701G>C n.603-1701G>C c.4006C>G (p.Arg1336Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173019C>T | CA162779 | WRN | c.4216C>T (p.Arg1406Ter) c.*3830C>T (n.*3830C>T) n.440C>T n.2849C>T c.4135C>T (p.Arg1379Ter) c.2617C>T (p.Arg873Ter) n.88-1701G>A n.701-1701G>A n.603-1701G>A c.4006C>T (p.Arg1336Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>A | CA4705298 | WRN | c.4217G>A (p.Arg1406Gln) c.*3831G>A (n.*3831G>A) n.441G>A n.2850G>A c.4136G>A (p.Arg1379Gln) c.2618G>A (p.Arg873Gln) n.88-1702C>T n.701-1702C>T n.603-1702C>T c.4007G>A (p.Arg1336Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>C | CA370911616 | WRN | c.4217G>C (p.Arg1406Pro) c.*3831G>C (n.*3831G>C) n.441G>C n.2850G>C c.4136G>C (p.Arg1379Pro) c.2618G>C (p.Arg873Pro) n.88-1702C>G n.701-1702C>G n.603-1702C>G c.4007G>C (p.Arg1336Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173020G>T | CA370911614 | WRN | c.4217G>T (p.Arg1406Leu) c.*3831G>T (n.*3831G>T) n.441G>T n.2850G>T c.4136G>T (p.Arg1379Leu) c.2618G>T (p.Arg873Leu) n.88-1702C>A n.701-1702C>A n.603-1702C>A c.4007G>T (p.Arg1336Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173021A>C | CA460228387 | WRN | c.4218A>C (p.Arg1406=) c.*3832A>C (n.*3832A>C) n.442A>C n.2851A>C c.4137A>C (p.Arg1379=) c.2619A>C (p.Arg873=) n.88-1703T>G n.701-1703T>G n.603-1703T>G c.4008A>C (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173021A>G | CA4705299 | WRN | c.4218A>G (p.Arg1406=) c.*3832A>G (n.*3832A>G) n.442A>G n.2851A>G c.4137A>G (p.Arg1379=) c.2619A>G (p.Arg873=) n.88-1703T>C n.701-1703T>C n.603-1703T>C c.4008A>G (p.Arg1336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173021A>T | CA460228388 | WRN | c.4218A>T (p.Arg1406=) c.*3832A>T (n.*3832A>T) n.442A>T n.2851A>T c.4137A>T (p.Arg1379=) c.2619A>T (p.Arg873=) n.88-1703T>A n.701-1703T>A n.603-1703T>A c.4008A>T (p.Arg1336=) | |
| 8 | g.31173022T>A | CA370911619 | WRN | c.4219T>A (p.Leu1407Ile) c.*3833T>A (n.*3833T>A) n.443T>A n.2852T>A c.4138T>A (p.Leu1380Ile) c.2620T>A (p.Leu874Ile) n.88-1704A>T n.701-1704A>T n.603-1704A>T c.4009T>A (p.Leu1337Ile) | |
| 8 | g.31173022T>C | CA460228389 | WRN | c.4219T>C (p.Leu1407=) c.*3833T>C (n.*3833T>C) n.443T>C n.2852T>C c.4138T>C (p.Leu1380=) c.2620T>C (p.Leu874=) n.88-1704A>G n.701-1704A>G n.603-1704A>G c.4009T>C (p.Leu1337=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173022T>G | CA370911620 | WRN | c.4219T>G (p.Leu1407Val) c.*3833T>G (n.*3833T>G) n.443T>G n.2852T>G c.4138T>G (p.Leu1380Val) c.2620T>G (p.Leu874Val) n.88-1704A>C n.701-1704A>C n.603-1704A>C c.4009T>G (p.Leu1337Val) | |
| 8 | g.31173022_31173023dup | CA2739279224 | WRN | c.4219_4220dup (p.Leu1407PhefsTer16) c.*3833_*3834dup (n.*3833_*3834dup) n.443_444dup n.2852_2853dup c.4138_4139dup (p.Leu1380PhefsTer16) c.2620_2621dup (p.Leu874PhefsTer16) n.88-1705_88-1704dup n.701-1705_701-1704dup n.603-1705_603-1704dup c.4009_4010dup (p.Leu1337PhefsTer16) | ClinVar |
| 8 | g.31173023T>A | CA370911622 | WRN | c.4220T>A (p.Leu1407Ter) c.*3834T>A (n.*3834T>A) n.444T>A n.2853T>A c.4139T>A (p.Leu1380Ter) c.2621T>A (p.Leu874Ter) n.88-1705A>T n.701-1705A>T n.603-1705A>T c.4010T>A (p.Leu1337Ter) | |
| 8 | g.31173023T>C | CA370911624 | WRN | c.4220T>C (p.Leu1407Ser) c.*3834T>C (n.*3834T>C) n.444T>C n.2853T>C c.4139T>C (p.Leu1380Ser) c.2621T>C (p.Leu874Ser) n.88-1705A>G n.701-1705A>G n.603-1705A>G c.4010T>C (p.Leu1337Ser) | |
| 8 | g.31173023T>G | CA370911625 | WRN | c.4220T>G (p.Leu1407Ter) c.*3834T>G (n.*3834T>G) n.444T>G n.2853T>G c.4139T>G (p.Leu1380Ter) c.2621T>G (p.Leu874Ter) n.88-1705A>C n.701-1705A>C n.603-1705A>C c.4010T>G (p.Leu1337Ter) | |
| 8 | g.31173023_31173025del | CA850754601 | WRN | c.4220_4222del (p.Leu1407_Pro1408delinsSer) c.*3834_*3836del (n.*3834_*3836del) n.444_446del n.2853_2855del c.4139_4141del (p.Leu1380_Pro1381delinsSer) c.2621_2623del (p.Leu874_Pro875delinsSer) n.88-1707_88-1705del n.701-1707_701-1705del n.603-1707_603-1705del c.4010_4012del (p.Leu1337_Pro1338delinsSer) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173024A>C | CA370911626 | WRN | c.4221A>C (p.Leu1407Phe) c.*3835A>C (n.*3835A>C) n.445A>C n.2854A>C c.4140A>C (p.Leu1380Phe) c.2622A>C (p.Leu874Phe) n.88-1706T>G n.701-1706T>G n.603-1706T>G c.4011A>C (p.Leu1337Phe) | |
| 8 | g.31173024A>G | CA460228390 | WRN | c.4221A>G (p.Leu1407=) c.*3835A>G (n.*3835A>G) n.445A>G n.2854A>G c.4140A>G (p.Leu1380=) c.2622A>G (p.Leu874=) n.88-1706T>C n.701-1706T>C n.603-1706T>C c.4011A>G (p.Leu1337=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173024A>T | CA370911628 | WRN | c.4221A>T (p.Leu1407Phe) c.*3835A>T (n.*3835A>T) n.445A>T n.2854A>T c.4140A>T (p.Leu1380Phe) c.2622A>T (p.Leu874Phe) n.88-1706T>A n.701-1706T>A n.603-1706T>A c.4011A>T (p.Leu1337Phe) | |
| 8 | g.31173025C>A | CA370911631 | WRN | c.4222C>A (p.Pro1408Thr) c.*3836C>A (n.*3836C>A) n.446C>A n.2855C>A c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) n.88-1707G>T n.701-1707G>T n.603-1707G>T c.4012C>A (p.Pro1338Thr) | |
| 8 | g.31173025C>G | CA370911632 | WRN | c.4222C>G (p.Pro1408Ala) c.*3836C>G (n.*3836C>G) n.446C>G n.2855C>G c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) n.88-1707G>C n.701-1707G>C n.603-1707G>C c.4012C>G (p.Pro1338Ala) | |
| 8 | g.31173025C>T | CA370911633 | WRN | c.4222C>T (p.Pro1408Ser) c.*3836C>T (n.*3836C>T) n.446C>T n.2855C>T c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) n.88-1707G>A n.701-1707G>A n.603-1707G>A c.4012C>T (p.Pro1338Ser) | dbSNP |
| 8 | g.31173026C>A | CA370911637 | WRN | c.4223C>A (p.Pro1408His) c.*3837C>A (n.*3837C>A) n.447C>A n.2856C>A c.4142C>A (p.Pro1381His) c.2624C>A (p.Pro875His) n.88-1708G>T n.701-1708G>T n.603-1708G>T c.4013C>A (p.Pro1338His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31173026C>G | CA370911635 | WRN | c.4223C>G (p.Pro1408Arg) c.*3837C>G (n.*3837C>G) n.447C>G n.2856C>G c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) n.88-1708G>C n.701-1708G>C n.603-1708G>C c.4013C>G (p.Pro1338Arg) | |
| 8 | g.31173026C>T | CA4705300 | WRN | c.4223C>T (p.Pro1408Leu) c.*3837C>T (n.*3837C>T) n.447C>T n.2856C>T c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) n.88-1708G>A n.701-1708G>A n.603-1708G>A c.4013C>T (p.Pro1338Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173027T>A | CA460228391 | WRN | c.4224T>A (p.Pro1408=) c.*3838T>A (n.*3838T>A) n.448T>A n.2857T>A c.4143T>A (p.Pro1381=) c.2625T>A (p.Pro875=) n.88-1709A>T n.701-1709A>T n.603-1709A>T c.4014T>A (p.Pro1338=) | |
| 8 | g.31173027T>C | CA460228392 | WRN | c.4224T>C (p.Pro1408=) c.*3838T>C (n.*3838T>C) n.448T>C n.2857T>C c.4143T>C (p.Pro1381=) c.2625T>C (p.Pro875=) n.88-1709A>G n.701-1709A>G n.603-1709A>G c.4014T>C (p.Pro1338=) | |
| 8 | g.31173027T>G | CA460228393 | WRN | c.4224T>G (p.Pro1408=) c.*3838T>G (n.*3838T>G) n.448T>G n.2857T>G c.4143T>G (p.Pro1381=) c.2625T>G (p.Pro875=) n.88-1709A>C n.701-1709A>C n.603-1709A>C c.4014T>G (p.Pro1338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173028G>A | CA370911640 | WRN | c.4225G>A (p.Val1409Met) c.*3839G>A (n.*3839G>A) n.449G>A n.2858G>A c.4144G>A (p.Val1382Met) c.2626G>A (p.Val876Met) n.88-1710C>T n.701-1710C>T n.603-1710C>T c.4015G>A (p.Val1339Met) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31173028G>C | CA370911643 | WRN | c.4225G>C (p.Val1409Leu) c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.449G>C n.2858G>C c.4144G>C (p.Val1382Leu) c.2626G>C (p.Val876Leu) n.88-1710C>G n.701-1710C>G n.603-1710C>G c.4015G>C (p.Val1339Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.31173028G>T | CA370911641 | WRN | c.4225G>T (p.Val1409Leu) c.*3839G>T (n.*3839G>T) n.449G>T n.2858G>T c.4144G>T (p.Val1382Leu) c.2626G>T (p.Val876Leu) n.88-1710C>A n.701-1710C>A n.603-1710C>A c.4015G>T (p.Val1339Leu) | |
| 8 | g.31173029T>A | CA370911645 | WRN | c.4226T>A (p.Val1409Glu) c.*3840T>A (n.*3840T>A) n.450T>A n.2859T>A c.4145T>A (p.Val1382Glu) c.2627T>A (p.Val876Glu) n.88-1711A>T n.701-1711A>T n.603-1711A>T c.4016T>A (p.Val1339Glu) | |
| 8 | g.31173029T>C | CA370911646 | WRN | c.4226T>C (p.Val1409Ala) c.*3840T>C (n.*3840T>C) n.450T>C n.2859T>C c.4145T>C (p.Val1382Ala) c.2627T>C (p.Val876Ala) n.88-1711A>G n.701-1711A>G n.603-1711A>G c.4016T>C (p.Val1339Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31173029T>G | CA370911648 | WRN | c.4226T>G (p.Val1409Gly) c.*3840T>G (n.*3840T>G) n.450T>G n.2859T>G c.4145T>G (p.Val1382Gly) c.2627T>G (p.Val876Gly) n.88-1711A>C n.701-1711A>C n.603-1711A>C c.4016T>G (p.Val1339Gly) | ClinVar |
| 8 | g.31173030G>A | CA460228394 | WRN | c.4227G>A (p.Val1409=) c.*3841G>A (n.*3841G>A) n.451G>A n.2860G>A c.4146G>A (p.Val1382=) c.2628G>A (p.Val876=) n.88-1712C>T n.701-1712C>T n.603-1712C>T c.4017G>A (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173030G>C | CA460228395 | WRN | c.4227G>C (p.Val1409=) c.*3841G>C (n.*3841G>C) n.451G>C n.2860G>C c.4146G>C (p.Val1382=) c.2628G>C (p.Val876=) n.88-1712C>G n.701-1712C>G n.603-1712C>G c.4017G>C (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173030G>T | CA460228396 | WRN | c.4227G>T (p.Val1409=) c.*3841G>T (n.*3841G>T) n.451G>T n.2860G>T c.4146G>T (p.Val1382=) c.2628G>T (p.Val876=) n.88-1712C>A n.701-1712C>A n.603-1712C>A c.4017G>T (p.Val1339=) | |
| 8 | g.31173031T>A | CA370911650 | WRN | c.4228T>A (p.Trp1410Arg) c.*3842T>A (n.*3842T>A) n.452T>A n.2861T>A c.4147T>A (p.Trp1383Arg) c.2629T>A (p.Trp877Arg) n.88-1713A>T n.701-1713A>T n.603-1713A>T c.4018T>A (p.Trp1340Arg) | |
| 8 | g.31173031T>C | CA4705301 | WRN | c.4228T>C (p.Trp1410Arg) c.*3842T>C (n.*3842T>C) n.452T>C n.2861T>C c.4147T>C (p.Trp1383Arg) c.2629T>C (p.Trp877Arg) n.88-1713A>G n.701-1713A>G n.603-1713A>G c.4018T>C (p.Trp1340Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173031T>G | CA370911652 | WRN | c.4228T>G (p.Trp1410Gly) c.*3842T>G (n.*3842T>G) n.452T>G n.2861T>G c.4147T>G (p.Trp1383Gly) c.2629T>G (p.Trp877Gly) n.88-1713A>C n.701-1713A>C n.603-1713A>C c.4018T>G (p.Trp1340Gly) | |
| 8 | g.31173032G>A | CA370911656 | WRN | c.4229G>A (p.Trp1410Ter) c.*3843G>A (n.*3843G>A) n.453G>A n.2862G>A c.4148G>A (p.Trp1383Ter) c.2630G>A (p.Trp877Ter) n.88-1714C>T n.701-1714C>T n.603-1714C>T c.4019G>A (p.Trp1340Ter) | |
| 8 | g.31173032G>C | CA370911655 | WRN | c.4229G>C (p.Trp1410Ser) c.*3843G>C (n.*3843G>C) n.453G>C n.2862G>C c.4148G>C (p.Trp1383Ser) c.2630G>C (p.Trp877Ser) n.88-1714C>G n.701-1714C>G n.603-1714C>G c.4019G>C (p.Trp1340Ser) | |
| 8 | g.31173032G>T | CA4705302 | WRN | c.4229G>T (p.Trp1410Leu) c.*3843G>T (n.*3843G>T) n.453G>T n.2862G>T c.4148G>T (p.Trp1383Leu) c.2630G>T (p.Trp877Leu) n.88-1714C>A n.701-1714C>A n.603-1714C>A c.4019G>T (p.Trp1340Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31173033G>A | CA370911658 | WRN | c.4230G>A (p.Trp1410Ter) c.*3844G>A (n.*3844G>A) n.454G>A n.2863G>A c.4149G>A (p.Trp1383Ter) c.2631G>A (p.Trp877Ter) n.88-1715C>T n.701-1715C>T n.603-1715C>T c.4020G>A (p.Trp1340Ter) | COSMIC |
| 8 | g.31173033G>C | CA370911659 | WRN | c.4230G>C (p.Trp1410Cys) c.*3844G>C (n.*3844G>C) n.454G>C n.2863G>C c.4149G>C (p.Trp1383Cys) c.2631G>C (p.Trp877Cys) n.88-1715C>G n.701-1715C>G n.603-1715C>G c.4020G>C (p.Trp1340Cys) | |
| 8 | g.31173033G>T | CA370911661 | WRN | c.4230G>T (p.Trp1410Cys) c.*3844G>T (n.*3844G>T) n.454G>T n.2863G>T c.4149G>T (p.Trp1383Cys) c.2631G>T (p.Trp877Cys) n.88-1715C>A n.701-1715C>A n.603-1715C>A c.4020G>T (p.Trp1340Cys) | |
| 8 | g.31173034T>A | CA370911664 | WRN | c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.*3845T>A (n.*3845T>A) n.455T>A n.2864T>A c.4150T>A (p.Phe1384Ile) c.2632T>A (p.Phe878Ile) n.88-1716A>T n.701-1716A>T n.603-1716A>T c.4021T>A (p.Phe1341Ile) |