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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31154626_31154629del | CA253488 | WRN | c.3690_3693del c.*3304_*3307del n.2323_2326del c.3609_3612del c.2091_2094del n.3963_3966del n.457-5960_457-5957del n.381-5960_381-5957del n.1070-5960_1070-5957del n.972-5960_972-5957del c.3480_3483del n.3991_3994del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154626A>C | CA460225121 | WRN | c.3690A>C (p.Thr1230=) c.*3304A>C (n.*3304A>C) n.2323A>C c.3609A>C (p.Thr1203=) c.2091A>C (p.Thr697=) n.3963A>C n.457-5961T>G n.381-5961T>G n.1070-5961T>G n.972-5961T>G c.3480A>C (p.Thr1160=) n.3991A>C | |
| 8 | g.31154626A>G | CA460225122 | WRN | c.3690A>G (p.Thr1230=) c.*3304A>G (n.*3304A>G) n.2323A>G c.3609A>G (p.Thr1203=) c.2091A>G (p.Thr697=) n.3963A>G n.457-5961T>C n.381-5961T>C n.1070-5961T>C n.972-5961T>C c.3480A>G (p.Thr1160=) n.3991A>G | |
| 8 | g.31154626A>T | CA460225123 | WRN | c.3690A>T (p.Thr1230=) c.*3304A>T (n.*3304A>T) n.2323A>T c.3609A>T (p.Thr1203=) c.2091A>T (p.Thr697=) n.3963A>T n.457-5961T>A n.381-5961T>A n.1070-5961T>A n.972-5961T>A c.3480A>T (p.Thr1160=) n.3991A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31154627G>A | CA370928819 | WRN | c.3691G>A (p.Asp1231Asn) c.*3305G>A (n.*3305G>A) n.2324G>A c.3610G>A (p.Asp1204Asn) c.2092G>A (p.Asp698Asn) n.3964G>A n.457-5962C>T n.381-5962C>T n.1070-5962C>T n.972-5962C>T c.3481G>A (p.Asp1161Asn) n.3992G>A | |
| 8 | g.31154627G>C | CA370928821 | WRN | c.3691G>C (p.Asp1231His) c.*3305G>C (n.*3305G>C) n.2324G>C c.3610G>C (p.Asp1204His) c.2092G>C (p.Asp698His) n.3964G>C n.457-5962C>G n.381-5962C>G n.1070-5962C>G n.972-5962C>G c.3481G>C (p.Asp1161His) n.3992G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154627G>T | CA370928817 | WRN | c.3691G>T (p.Asp1231Tyr) c.*3305G>T (n.*3305G>T) n.2324G>T c.3610G>T (p.Asp1204Tyr) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) n.3964G>T n.457-5962C>A n.381-5962C>A n.1070-5962C>A n.972-5962C>A c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) n.3992G>T | |
| 8 | g.31154628A>C | CA370928826 | WRN | c.3692A>C (p.Asp1231Ala) c.*3306A>C (n.*3306A>C) n.2325A>C c.3611A>C (p.Asp1204Ala) c.2093A>C (p.Asp698Ala) n.3965A>C n.457-5963T>G n.381-5963T>G n.1070-5963T>G n.972-5963T>G c.3482A>C (p.Asp1161Ala) n.3993A>C | |
| 8 | g.31154628A>G | CA370928825 | WRN | c.3692A>G (p.Asp1231Gly) c.*3306A>G (n.*3306A>G) n.2325A>G c.3611A>G (p.Asp1204Gly) c.2093A>G (p.Asp698Gly) n.3965A>G n.457-5963T>C n.381-5963T>C n.1070-5963T>C n.972-5963T>C c.3482A>G (p.Asp1161Gly) n.3993A>G | ClinVar |
| 8 | g.31154628A>T | CA370928829 | WRN | c.3692A>T (p.Asp1231Val) c.*3306A>T (n.*3306A>T) n.2325A>T c.3611A>T (p.Asp1204Val) c.2093A>T (p.Asp698Val) n.3965A>T n.457-5963T>A n.381-5963T>A n.1070-5963T>A n.972-5963T>A c.3482A>T (p.Asp1161Val) n.3993A>T | |
| 8 | g.31154629C>A | CA370928836 | WRN | c.3693C>A (p.Asp1231Glu) c.*3307C>A (n.*3307C>A) n.2326C>A c.3612C>A (p.Asp1204Glu) c.2094C>A (p.Asp698Glu) n.3966C>A n.457-5964G>T n.381-5964G>T n.1070-5964G>T n.972-5964G>T c.3483C>A (p.Asp1161Glu) n.3994C>A | |
| 8 | g.31154629C>G | CA370928838 | WRN | c.3693C>G (p.Asp1231Glu) c.*3307C>G (n.*3307C>G) n.2326C>G c.3612C>G (p.Asp1204Glu) c.2094C>G (p.Asp698Glu) n.3966C>G n.457-5964G>C n.381-5964G>C n.1070-5964G>C n.972-5964G>C c.3483C>G (p.Asp1161Glu) n.3994C>G | |
| 8 | g.31154629C>T | CA460225124 | WRN | c.3693C>T (p.Asp1231=) c.*3307C>T (n.*3307C>T) n.2326C>T c.3612C>T (p.Asp1204=) c.2094C>T (p.Asp698=) n.3966C>T n.457-5964G>A n.381-5964G>A n.1070-5964G>A n.972-5964G>A c.3483C>T (p.Asp1161=) n.3994C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154630C>A | CA370928840 | WRN | c.3694C>A (p.Leu1232Ile) c.*3308C>A (n.*3308C>A) n.2327C>A c.3613C>A (p.Leu1205Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) n.3967C>A n.457-5965G>T n.381-5965G>T n.1070-5965G>T n.972-5965G>T c.3484C>A (p.Leu1162Ile) n.3995C>A | |
| 8 | g.31154630C>G | CA370928843 | WRN | c.3694C>G (p.Leu1232Val) c.*3308C>G (n.*3308C>G) n.2327C>G c.3613C>G (p.Leu1205Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) n.3967C>G n.457-5965G>C n.381-5965G>C n.1070-5965G>C n.972-5965G>C c.3484C>G (p.Leu1162Val) n.3995C>G | ClinVar |
| 8 | g.31154630C>T | CA370928844 | WRN | c.3694C>T (p.Leu1232Phe) c.*3308C>T (n.*3308C>T) n.2327C>T c.3613C>T (p.Leu1205Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) n.3967C>T n.457-5965G>A n.381-5965G>A n.1070-5965G>A n.972-5965G>A c.3484C>T (p.Leu1162Phe) n.3995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154631T>A | CA370928845 | WRN | c.3695T>A (p.Leu1232His) c.*3309T>A (n.*3309T>A) n.2328T>A c.3614T>A (p.Leu1205His) c.2096T>A (p.Leu699His) n.3968T>A n.457-5966A>T n.381-5966A>T n.1070-5966A>T n.972-5966A>T c.3485T>A (p.Leu1162His) n.3996T>A | |
| 8 | g.31154631T>C | CA370928846 | WRN | c.3695T>C (p.Leu1232Pro) c.*3309T>C (n.*3309T>C) n.2328T>C c.3614T>C (p.Leu1205Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) n.3968T>C n.457-5966A>G n.381-5966A>G n.1070-5966A>G n.972-5966A>G c.3485T>C (p.Leu1162Pro) n.3996T>C | |
| 8 | g.31154631T>G | CA370928849 | WRN | c.3695T>G (p.Leu1232Arg) c.*3309T>G (n.*3309T>G) n.2328T>G c.3614T>G (p.Leu1205Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) n.3968T>G n.457-5966A>C n.381-5966A>C n.1070-5966A>C n.972-5966A>C c.3485T>G (p.Leu1162Arg) n.3996T>G | |
| 8 | g.31154632C>A | CA460225125 | WRN | c.3696C>A (p.Leu1232=) c.*3310C>A (n.*3310C>A) n.2329C>A c.3615C>A (p.Leu1205=) c.2097C>A (p.Leu699=) n.3969C>A n.457-5967G>T n.381-5967G>T n.1070-5967G>T n.972-5967G>T c.3486C>A (p.Leu1162=) n.3997C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154632C>G | CA460225126 | WRN | c.3696C>G (p.Leu1232=) c.*3310C>G (n.*3310C>G) n.2329C>G c.3615C>G (p.Leu1205=) c.2097C>G (p.Leu699=) n.3969C>G n.457-5967G>C n.381-5967G>C n.1070-5967G>C n.972-5967G>C c.3486C>G (p.Leu1162=) n.3997C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31154632C>T | CA460225127 | WRN | c.3696C>T (p.Leu1232=) c.*3310C>T (n.*3310C>T) n.2329C>T c.3615C>T (p.Leu1205=) c.2097C>T (p.Leu699=) n.3969C>T n.457-5967G>A n.381-5967G>A n.1070-5967G>A n.972-5967G>A c.3486C>T (p.Leu1162=) n.3997C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31154633T>A | CA370928851 | WRN | c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.*3311T>A (n.*3311T>A) n.2330T>A c.3616T>A (p.Phe1206Ile) c.2098T>A (p.Phe700Ile) n.3970T>A n.457-5968A>T n.381-5968A>T n.1070-5968A>T n.972-5968A>T c.3487T>A (p.Phe1163Ile) n.3998T>A | |
| 8 | g.31154633T>C | CA370928852 | WRN | c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.*3311T>C (n.*3311T>C) n.2330T>C c.3616T>C (p.Phe1206Leu) c.2098T>C (p.Phe700Leu) n.3970T>C n.457-5968A>G n.381-5968A>G n.1070-5968A>G n.972-5968A>G c.3487T>C (p.Phe1163Leu) n.3998T>C | |
| 8 | g.31154633T>G | CA370928853 | WRN | c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.*3311T>G (n.*3311T>G) n.2330T>G c.3616T>G (p.Phe1206Val) c.2098T>G (p.Phe700Val) n.3970T>G n.457-5968A>C n.381-5968A>C n.1070-5968A>C n.972-5968A>C c.3487T>G (p.Phe1163Val) n.3998T>G | |
| 8 | g.31154636del | CA174911362 | WRN | c.3700del (p.Ser1234GlnfsTer14) c.*3314del (n.*3314del) n.2333del c.3619del (p.Ser1207GlnfsTer14) c.2101del (p.Ser701GlnfsTer14) n.3973del n.457-5968del n.381-5968del n.1070-5968del n.972-5968del c.3490del (p.Ser1164GlnfsTer14) n.4001del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154634T>A | CA370928854 | WRN | c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.*3312T>A (n.*3312T>A) n.2331T>A c.3617T>A (p.Phe1206Tyr) c.2099T>A (p.Phe700Tyr) n.3971T>A n.457-5969A>T n.381-5969A>T n.1070-5969A>T n.972-5969A>T c.3488T>A (p.Phe1163Tyr) n.3999T>A | |
| 8 | g.31154634T>C | CA370928855 | WRN | c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.*3312T>C (n.*3312T>C) n.2331T>C c.3617T>C (p.Phe1206Ser) c.2099T>C (p.Phe700Ser) n.3971T>C n.457-5969A>G n.381-5969A>G n.1070-5969A>G n.972-5969A>G c.3488T>C (p.Phe1163Ser) n.3999T>C | |
| 8 | g.31154634T>G | CA370928856 | WRN | c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.*3312T>G (n.*3312T>G) n.2331T>G c.3617T>G (p.Phe1206Cys) c.2099T>G (p.Phe700Cys) n.3971T>G n.457-5969A>C n.381-5969A>C n.1070-5969A>C n.972-5969A>C c.3488T>G (p.Phe1163Cys) n.3999T>G | |
| 8 | g.31154635T>A | CA370928860 | WRN | c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.*3313T>A (n.*3313T>A) n.2332T>A c.3618T>A (p.Phe1206Leu) c.2100T>A (p.Phe700Leu) n.3972T>A n.457-5970A>T n.381-5970A>T n.1070-5970A>T n.972-5970A>T c.3489T>A (p.Phe1163Leu) n.4000T>A | |
| 8 | g.31154635T>C | CA460225128 | WRN | c.3699T>C (p.Phe1233=) c.*3313T>C (n.*3313T>C) n.2332T>C c.3618T>C (p.Phe1206=) c.2100T>C (p.Phe700=) n.3972T>C n.457-5970A>G n.381-5970A>G n.1070-5970A>G n.972-5970A>G c.3489T>C (p.Phe1163=) n.4000T>C | ClinVar |
| 8 | g.31154635T>G | CA4705163 | WRN | c.3699T>G (p.Phe1233Leu) c.*3313T>G (n.*3313T>G) n.2332T>G c.3618T>G (p.Phe1206Leu) c.2100T>G (p.Phe700Leu) n.3972T>G n.457-5970A>C n.381-5970A>C n.1070-5970A>C n.972-5970A>C c.3489T>G (p.Phe1163Leu) n.4000T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154636T>A | CA370928861 | WRN | c.3700T>A (p.Ser1234Thr) c.*3314T>A (n.*3314T>A) n.2333T>A c.3619T>A (p.Ser1207Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.3973T>A n.457-5971A>T n.381-5971A>T n.1070-5971A>T n.972-5971A>T c.3490T>A (p.Ser1164Thr) n.4001T>A | |
| 8 | g.31154636T>C | CA370928862 | WRN | c.3700T>C (p.Ser1234Pro) c.*3314T>C (n.*3314T>C) n.2333T>C c.3619T>C (p.Ser1207Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.3973T>C n.457-5971A>G n.381-5971A>G n.1070-5971A>G n.972-5971A>G c.3490T>C (p.Ser1164Pro) n.4001T>C | |
| 8 | g.31154636T>G | CA174911368 | WRN | c.3700T>G (p.Ser1234Ala) c.*3314T>G (n.*3314T>G) n.2333T>G c.3619T>G (p.Ser1207Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.3973T>G n.457-5971A>C n.381-5971A>C n.1070-5971A>C n.972-5971A>C c.3490T>G (p.Ser1164Ala) n.4001T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154637C>A | CA370928864 | WRN | c.3701C>A (p.Ser1234Ter) c.*3315C>A (n.*3315C>A) n.2334C>A c.3620C>A (p.Ser1207Ter) c.2102C>A (p.Ser701Ter) n.3974C>A n.457-5972G>T n.381-5972G>T n.1070-5972G>T n.972-5972G>T c.3491C>A (p.Ser1164Ter) n.4002C>A | |
| 8 | g.31154637C>G | CA370928865 | WRN | c.3701C>G (p.Ser1234Ter) c.*3315C>G (n.*3315C>G) n.2334C>G c.3620C>G (p.Ser1207Ter) c.2102C>G (p.Ser701Ter) n.3974C>G n.457-5972G>C n.381-5972G>C n.1070-5972G>C n.972-5972G>C c.3491C>G (p.Ser1164Ter) n.4002C>G | dbSNP |
| 8 | g.31154637C>T | CA370928866 | WRN | c.3701C>T (p.Ser1234Leu) c.*3315C>T (n.*3315C>T) n.2334C>T c.3620C>T (p.Ser1207Leu) c.2102C>T (p.Ser701Leu) n.3974C>T n.457-5972G>A n.381-5972G>A n.1070-5972G>A n.972-5972G>A c.3491C>T (p.Ser1164Leu) n.4002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154638A>C | CA460225129 | WRN | c.3702A>C (p.Ser1234=) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.2335A>C c.3621A>C (p.Ser1207=) c.2103A>C (p.Ser701=) n.3975A>C n.457-5973T>G n.381-5973T>G n.1070-5973T>G n.972-5973T>G c.3492A>C (p.Ser1164=) n.4003A>C | |
| 8 | g.31154638A>G | CA460225130 | WRN | c.3702A>G (p.Ser1234=) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.2335A>G c.3621A>G (p.Ser1207=) c.2103A>G (p.Ser701=) n.3975A>G n.457-5973T>C n.381-5973T>C n.1070-5973T>C n.972-5973T>C c.3492A>G (p.Ser1164=) n.4003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154638A>T | CA460225131 | WRN | c.3702A>T (p.Ser1234=) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.2335A>T c.3621A>T (p.Ser1207=) c.2103A>T (p.Ser701=) n.3975A>T n.457-5973T>A n.381-5973T>A n.1070-5973T>A n.972-5973T>A c.3492A>T (p.Ser1164=) n.4003A>T | |
| 8 | g.31154639A>C | CA4705164 | WRN | c.3703A>C (p.Ser1235Arg) c.*3317A>C (n.*3317A>C) n.2336A>C c.3622A>C (p.Ser1208Arg) c.2104A>C (p.Ser702Arg) n.3976A>C n.457-5974T>G n.381-5974T>G n.1070-5974T>G n.972-5974T>G c.3493A>C (p.Ser1165Arg) n.4004A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31154639A>G | CA370928867 | WRN | c.3703A>G (p.Ser1235Gly) c.*3317A>G (n.*3317A>G) n.2336A>G c.3622A>G (p.Ser1208Gly) c.2104A>G (p.Ser702Gly) n.3976A>G n.457-5974T>C n.381-5974T>C n.1070-5974T>C n.972-5974T>C c.3493A>G (p.Ser1165Gly) n.4004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154639A>T | CA370928868 | WRN | c.3703A>T (p.Ser1235Cys) c.*3317A>T (n.*3317A>T) n.2336A>T c.3622A>T (p.Ser1208Cys) c.2104A>T (p.Ser702Cys) n.3976A>T n.457-5974T>A n.381-5974T>A n.1070-5974T>A n.972-5974T>A c.3493A>T (p.Ser1165Cys) n.4004A>T | |
| 8 | g.31154640G>A | CA4705165 | WRN | c.3704G>A (p.Ser1235Asn) c.*3318G>A (n.*3318G>A) n.2337G>A c.3623G>A (p.Ser1208Asn) c.2105G>A (p.Ser702Asn) n.3977G>A n.457-5975C>T n.381-5975C>T n.1070-5975C>T n.972-5975C>T c.3494G>A (p.Ser1165Asn) n.4005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154640G>C | CA370928871 | WRN | c.3704G>C (p.Ser1235Thr) c.*3318G>C (n.*3318G>C) n.2337G>C c.3623G>C (p.Ser1208Thr) c.2105G>C (p.Ser702Thr) n.3977G>C n.457-5975C>G n.381-5975C>G n.1070-5975C>G n.972-5975C>G c.3494G>C (p.Ser1165Thr) n.4005G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31154640G>T | CA370928873 | WRN | c.3704G>T (p.Ser1235Ile) c.*3318G>T (n.*3318G>T) n.2337G>T c.3623G>T (p.Ser1208Ile) c.2105G>T (p.Ser702Ile) n.3977G>T n.457-5975C>A n.381-5975C>A n.1070-5975C>A n.972-5975C>A c.3494G>T (p.Ser1165Ile) n.4005G>T | |
| 8 | g.31154641T>A | CA370928876 | WRN | c.3705T>A (p.Ser1235Arg) c.*3319T>A (n.*3319T>A) n.2338T>A c.3624T>A (p.Ser1208Arg) c.2106T>A (p.Ser702Arg) n.3978T>A n.457-5976A>T n.381-5976A>T n.1070-5976A>T n.972-5976A>T c.3495T>A (p.Ser1165Arg) n.4006T>A | |
| 8 | g.31154641T>C | CA460225134 | WRN | c.3705T>C (p.Ser1235=) c.*3319T>C (n.*3319T>C) n.2338T>C c.3624T>C (p.Ser1208=) c.2106T>C (p.Ser702=) n.3978T>C n.457-5976A>G n.381-5976A>G n.1070-5976A>G n.972-5976A>G c.3495T>C (p.Ser1165=) n.4006T>C | |
| 8 | g.31154641T>G | CA370928875 | WRN | c.3705T>G (p.Ser1235Arg) c.*3319T>G (n.*3319T>G) n.2338T>G c.3624T>G (p.Ser1208Arg) c.2106T>G (p.Ser702Arg) n.3978T>G n.457-5976A>C n.381-5976A>C n.1070-5976A>C n.972-5976A>C c.3495T>G (p.Ser1165Arg) n.4006T>G |