UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31154525_31154529del | CA2686840052 | WRN | c.3688-99_3688-95del (n.3688-99_3688-95del) c.*3302-99_*3302-95del (n.*3302-99_*3302-95del) n.2321-99_2321-95del c.3607-99_3607-95del (n.3607-99_3607-95del) c.2089-99_2089-95del (n.2089-99_2089-95del) n.3961-99_3961-95del n.457-5862_457-5858del n.381-5862_381-5858del n.1070-5862_1070-5858del n.972-5862_972-5858del c.3478-99_3478-95del (n.3478-99_3478-95del) n.3989-99_3989-95del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31154527C>A | CA2686840054 | WRN | c.3688-97C>A (n.3688-97C>A) c.*3302-97C>A (n.*3302-97C>A) n.2321-97C>A c.3607-97C>A (n.3607-97C>A) c.2089-97C>A (n.2089-97C>A) n.3961-97C>A n.457-5862G>T n.381-5862G>T n.1070-5862G>T n.972-5862G>T c.3478-97C>A (n.3478-97C>A) n.3989-97C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154528_31154529del | CA1112404180 | WRN | c.3688-96_3688-95del (n.3688-96_3688-95del) c.*3302-96_*3302-95del (n.*3302-96_*3302-95del) n.2321-96_2321-95del c.3607-96_3607-95del (n.3607-96_3607-95del) c.2089-96_2089-95del (n.2089-96_2089-95del) n.3961-96_3961-95del n.457-5864_457-5863del n.381-5864_381-5863del n.1070-5864_1070-5863del n.972-5864_972-5863del c.3478-96_3478-95del (n.3478-96_3478-95del) n.3989-96_3989-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154530_31154534del | CA174911273 | WRN | c.3688-94_3688-90del (n.3688-94_3688-90del) c.*3302-94_*3302-90del (n.*3302-94_*3302-90del) n.2321-94_2321-90del c.3607-94_3607-90del (n.3607-94_3607-90del) c.2089-94_2089-90del (n.2089-94_2089-90del) n.3961-94_3961-90del n.457-5867_457-5863del n.381-5867_381-5863del n.1070-5867_1070-5863del n.972-5867_972-5863del c.3478-94_3478-90del (n.3478-94_3478-90del) n.3989-94_3989-90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154530G>A | CA2716723181 | WRN | c.3688-94G>A (n.3688-94G>A) c.*3302-94G>A (n.*3302-94G>A) n.2321-94G>A c.3607-94G>A (n.3607-94G>A) c.2089-94G>A (n.2089-94G>A) n.3961-94G>A n.457-5865C>T n.381-5865C>T n.1070-5865C>T n.972-5865C>T c.3478-94G>A (n.3478-94G>A) n.3989-94G>A | dbSNP |
| 8 | g.31154531T>C | CA2686840055 | WRN | c.3688-93T>C (n.3688-93T>C) c.*3302-93T>C (n.*3302-93T>C) n.2321-93T>C c.3607-93T>C (n.3607-93T>C) c.2089-93T>C (n.2089-93T>C) n.3961-93T>C n.457-5866A>G n.381-5866A>G n.1070-5866A>G n.972-5866A>G c.3478-93T>C (n.3478-93T>C) n.3989-93T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154531T>G | CA2686840056 | WRN | c.3688-93T>G (n.3688-93T>G) c.*3302-93T>G (n.*3302-93T>G) n.2321-93T>G c.3607-93T>G (n.3607-93T>G) c.2089-93T>G (n.2089-93T>G) n.3961-93T>G n.457-5866A>C n.381-5866A>C n.1070-5866A>C n.972-5866A>C c.3478-93T>G (n.3478-93T>G) n.3989-93T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154532G>A | CA850744806 | WRN | c.3688-92G>A (n.3688-92G>A) c.*3302-92G>A (n.*3302-92G>A) n.2321-92G>A c.3607-92G>A (n.3607-92G>A) c.2089-92G>A (n.2089-92G>A) n.3961-92G>A n.457-5867C>T n.381-5867C>T n.1070-5867C>T n.972-5867C>T c.3478-92G>A (n.3478-92G>A) n.3989-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154532G>T | CA1112404185 | WRN | c.3688-92G>T (n.3688-92G>T) c.*3302-92G>T (n.*3302-92G>T) n.2321-92G>T c.3607-92G>T (n.3607-92G>T) c.2089-92G>T (n.2089-92G>T) n.3961-92G>T n.457-5867C>A n.381-5867C>A n.1070-5867C>A n.972-5867C>A c.3478-92G>T (n.3478-92G>T) n.3989-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154533T>A | CA2716976186 | WRN | c.3688-91T>A (n.3688-91T>A) c.*3302-91T>A (n.*3302-91T>A) n.2321-91T>A c.3607-91T>A (n.3607-91T>A) c.2089-91T>A (n.2089-91T>A) n.3961-91T>A n.457-5868A>T n.381-5868A>T n.1070-5868A>T n.972-5868A>T c.3478-91T>A (n.3478-91T>A) n.3989-91T>A | dbSNP |
| 8 | g.31154535del | CA850744807 | WRN | c.3688-89del (n.3688-89del) c.*3302-89del (n.*3302-89del) n.2321-89del c.3607-89del (n.3607-89del) c.2089-89del (n.2089-89del) n.3961-89del n.457-5870del n.381-5870del n.1070-5870del n.972-5870del c.3478-89del (n.3478-89del) n.3989-89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31154535A>T | CA2716976278 | WRN | c.3688-89A>T (n.3688-89A>T) c.*3302-89A>T (n.*3302-89A>T) n.2321-89A>T c.3607-89A>T (n.3607-89A>T) c.2089-89A>T (n.2089-89A>T) n.3961-89A>T n.457-5870T>A n.381-5870T>A n.1070-5870T>A n.972-5870T>A c.3478-89A>T (n.3478-89A>T) n.3989-89A>T | dbSNP |
| 8 | g.31154535_31154536insCACA | CA1112404196 | WRN | c.3688-89_3688-88insCACA (n.3688-89_3688-88insCACA) c.*3302-89_*3302-88insCACA (n.*3302-89_*3302-88insCACA) n.2321-89_2321-88insCACA c.3607-89_3607-88insCACA (n.3607-89_3607-88insCACA) c.2089-89_2089-88insCACA (n.2089-89_2089-88insCACA) n.3961-89_3961-88insCACA n.457-5870_457-5869insGTGT n.381-5870_381-5869insGTGT n.1070-5870_1070-5869insGTGT n.972-5870_972-5869insGTGT c.3478-89_3478-88insCACA (n.3478-89_3478-88insCACA) n.3989-89_3989-88insCACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154542dup | CA2497475506 | WRN | c.3688-82dup (n.3688-82dup) c.*3302-82dup (n.*3302-82dup) n.2321-82dup c.3607-82dup (n.3607-82dup) c.2089-82dup (n.2089-82dup) n.3961-82dup n.457-5871dup n.381-5871dup n.1070-5871dup n.972-5871dup c.3478-82dup (n.3478-82dup) n.3989-82dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31154542del | CA580992543 | WRN | c.3688-82del (n.3688-82del) c.*3302-82del (n.*3302-82del) n.2321-82del c.3607-82del (n.3607-82del) c.2089-82del (n.2089-82del) n.3961-82del n.457-5871del n.381-5871del n.1070-5871del n.972-5871del c.3478-82del (n.3478-82del) n.3989-82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154541T>C | CA850744812 | WRN | c.3688-83T>C (n.3688-83T>C) c.*3302-83T>C (n.*3302-83T>C) n.2321-83T>C c.3607-83T>C (n.3607-83T>C) c.2089-83T>C (n.2089-83T>C) n.3961-83T>C n.457-5876A>G n.381-5876A>G n.1070-5876A>G n.972-5876A>G c.3478-83T>C (n.3478-83T>C) n.3989-83T>C | dbSNP |
| 8 | g.31154541T>G | CA2716671547 | WRN | c.3688-83T>G (n.3688-83T>G) c.*3302-83T>G (n.*3302-83T>G) n.2321-83T>G c.3607-83T>G (n.3607-83T>G) c.2089-83T>G (n.2089-83T>G) n.3961-83T>G n.457-5876A>C n.381-5876A>C n.1070-5876A>C n.972-5876A>C c.3478-83T>G (n.3478-83T>G) n.3989-83T>G | dbSNP |
| 8 | g.31154543C>A | CA2686840057 | WRN | c.3688-81C>A (n.3688-81C>A) c.*3302-81C>A (n.*3302-81C>A) n.2321-81C>A c.3607-81C>A (n.3607-81C>A) c.2089-81C>A (n.2089-81C>A) n.3961-81C>A n.457-5878G>T n.381-5878G>T n.1070-5878G>T n.972-5878G>T c.3478-81C>A (n.3478-81C>A) n.3989-81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154543C>T | CA174911279 | WRN | c.3688-81C>T (n.3688-81C>T) c.*3302-81C>T (n.*3302-81C>T) n.2321-81C>T c.3607-81C>T (n.3607-81C>T) c.2089-81C>T (n.2089-81C>T) n.3961-81C>T n.457-5878G>A n.381-5878G>A n.1070-5878G>A n.972-5878G>A c.3478-81C>T (n.3478-81C>T) n.3989-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31154544T>C | CA2686840058 | WRN | c.3688-80T>C (n.3688-80T>C) c.*3302-80T>C (n.*3302-80T>C) n.2321-80T>C c.3607-80T>C (n.3607-80T>C) c.2089-80T>C (n.2089-80T>C) n.3961-80T>C n.457-5879A>G n.381-5879A>G n.1070-5879A>G n.972-5879A>G c.3478-80T>C (n.3478-80T>C) n.3989-80T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154544T>G | CA174911280 | WRN | c.3688-80T>G (n.3688-80T>G) c.*3302-80T>G (n.*3302-80T>G) n.2321-80T>G c.3607-80T>G (n.3607-80T>G) c.2089-80T>G (n.2089-80T>G) n.3961-80T>G n.457-5879A>C n.381-5879A>C n.1070-5879A>C n.972-5879A>C c.3478-80T>G (n.3478-80T>G) n.3989-80T>G | dbSNP |
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| 8 | g.31154546A>T | CA2686840059 | WRN | c.3688-78A>T (n.3688-78A>T) c.*3302-78A>T (n.*3302-78A>T) n.2321-78A>T c.3607-78A>T (n.3607-78A>T) c.2089-78A>T (n.2089-78A>T) n.3961-78A>T n.457-5881T>A n.381-5881T>A n.1070-5881T>A n.972-5881T>A c.3478-78A>T (n.3478-78A>T) n.3989-78A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154547A>T | CA2686840060 | WRN | c.3688-77A>T (n.3688-77A>T) c.*3302-77A>T (n.*3302-77A>T) n.2321-77A>T c.3607-77A>T (n.3607-77A>T) c.2089-77A>T (n.2089-77A>T) n.3961-77A>T n.457-5882T>A n.381-5882T>A n.1070-5882T>A n.972-5882T>A c.3478-77A>T (n.3478-77A>T) n.3989-77A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154548T>C | CA2686840061 | WRN | c.3688-76T>C (n.3688-76T>C) c.*3302-76T>C (n.*3302-76T>C) n.2321-76T>C c.3607-76T>C (n.3607-76T>C) c.2089-76T>C (n.2089-76T>C) n.3961-76T>C n.457-5883A>G n.381-5883A>G n.1070-5883A>G n.972-5883A>G c.3478-76T>C (n.3478-76T>C) n.3989-76T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154549G>T | CA2686840062 | WRN | c.3688-75G>T (n.3688-75G>T) c.*3302-75G>T (n.*3302-75G>T) n.2321-75G>T c.3607-75G>T (n.3607-75G>T) c.2089-75G>T (n.2089-75G>T) n.3961-75G>T n.457-5884C>A n.381-5884C>A n.1070-5884C>A n.972-5884C>A c.3478-75G>T (n.3478-75G>T) n.3989-75G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31154550G>A | CA2686840063 | WRN | c.3688-74G>A (n.3688-74G>A) c.*3302-74G>A (n.*3302-74G>A) n.2321-74G>A c.3607-74G>A (n.3607-74G>A) c.2089-74G>A (n.2089-74G>A) n.3961-74G>A n.457-5885C>T n.381-5885C>T n.1070-5885C>T n.972-5885C>T c.3478-74G>A (n.3478-74G>A) n.3989-74G>A | gnomAD v4 |
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