Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.31147298T>C | CA2579138058 | WRN | c.3460-66T>C (n.3460-66T>C) c.*3074-66T>C (n.*3074-66T>C) n.2093-66T>C c.3379-66T>C (n.3379-66T>C) c.1861-66T>C (n.1861-66T>C) n.3733-66T>C n.614+1210A>G c.3250-66T>C (n.3250-66T>C) n.3761-66T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147304del | CA174904921 | WRN | c.3460-60del (n.3460-60del) c.*3074-60del (n.*3074-60del) n.2093-60del c.3379-60del (n.3379-60del) c.1861-60del (n.1861-60del) n.3733-60del n.614+1204del c.3250-60del (n.3250-60del) n.3761-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147306A>C | CA2686839748 | WRN | c.3460-58A>C (n.3460-58A>C) c.*3074-58A>C (n.*3074-58A>C) n.2093-58A>C c.3379-58A>C (n.3379-58A>C) c.1861-58A>C (n.1861-58A>C) n.3733-58A>C n.614+1202T>G c.3250-58A>C (n.3250-58A>C) n.3761-58A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147309G>A | CA850742130 | WRN | c.3460-55G>A (n.3460-55G>A) c.*3074-55G>A (n.*3074-55G>A) n.2093-55G>A c.3379-55G>A (n.3379-55G>A) c.1861-55G>A (n.1861-55G>A) n.3733-55G>A n.614+1199C>T c.3250-55G>A (n.3250-55G>A) n.3761-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147310A>G | CA2686839749 | WRN | c.3460-54A>G (n.3460-54A>G) c.*3074-54A>G (n.*3074-54A>G) n.2093-54A>G c.3379-54A>G (n.3379-54A>G) c.1861-54A>G (n.1861-54A>G) n.3733-54A>G n.614+1198T>C c.3250-54A>G (n.3250-54A>G) n.3761-54A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147311C>G | CA2716983721 | WRN | c.3460-53C>G (n.3460-53C>G) c.*3074-53C>G (n.*3074-53C>G) n.2093-53C>G c.3379-53C>G (n.3379-53C>G) c.1861-53C>G (n.1861-53C>G) n.3733-53C>G n.614+1197G>C c.3250-53C>G (n.3250-53C>G) n.3761-53C>G | dbSNP |
8 | g.31147312T>C | CA2536541849 | WRN | c.3460-52T>C (n.3460-52T>C) c.*3074-52T>C (n.*3074-52T>C) n.2093-52T>C c.3379-52T>C (n.3379-52T>C) c.1861-52T>C (n.1861-52T>C) n.3733-52T>C n.614+1196A>G c.3250-52T>C (n.3250-52T>C) n.3761-52T>C | |
8 | g.31147314G>C | CA4705074 | WRN | c.3460-50G>C (n.3460-50G>C) c.*3074-50G>C (n.*3074-50G>C) n.2093-50G>C c.3379-50G>C (n.3379-50G>C) c.1861-50G>C (n.1861-50G>C) n.3733-50G>C n.614+1194C>G c.3250-50G>C (n.3250-50G>C) n.3761-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147315A>G | CA850742131 | WRN | c.3460-49A>G (n.3460-49A>G) c.*3074-49A>G (n.*3074-49A>G) n.2093-49A>G c.3379-49A>G (n.3379-49A>G) c.1861-49A>G (n.1861-49A>G) n.3733-49A>G n.614+1193T>C c.3250-49A>G (n.3250-49A>G) n.3761-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147316T>A | CA581428611 | WRN | c.3460-48T>A (n.3460-48T>A) c.*3074-48T>A (n.*3074-48T>A) n.2093-48T>A c.3379-48T>A (n.3379-48T>A) c.1861-48T>A (n.1861-48T>A) n.3733-48T>A n.614+1192A>T c.3250-48T>A (n.3250-48T>A) n.3761-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147317C>A | CA2686839750 | WRN | c.3460-47C>A (n.3460-47C>A) c.*3074-47C>A (n.*3074-47C>A) n.2093-47C>A c.3379-47C>A (n.3379-47C>A) c.1861-47C>A (n.1861-47C>A) n.3733-47C>A n.614+1191G>T c.3250-47C>A (n.3250-47C>A) n.3761-47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147318T>A | CA2686839751 | WRN | c.3460-46T>A (n.3460-46T>A) c.*3074-46T>A (n.*3074-46T>A) n.2093-46T>A c.3379-46T>A (n.3379-46T>A) c.1861-46T>A (n.1861-46T>A) n.3733-46T>A n.614+1190A>T c.3250-46T>A (n.3250-46T>A) n.3761-46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147320T>C | CA2686839752 | WRN | c.3460-44T>C (n.3460-44T>C) c.*3074-44T>C (n.*3074-44T>C) n.2093-44T>C c.3379-44T>C (n.3379-44T>C) c.1861-44T>C (n.1861-44T>C) n.3733-44T>C n.614+1188A>G c.3250-44T>C (n.3250-44T>C) n.3761-44T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147323A>C | CA4705075 | WRN | c.3460-41A>C (n.3460-41A>C) c.*3074-41A>C (n.*3074-41A>C) n.2093-41A>C c.3379-41A>C (n.3379-41A>C) c.1861-41A>C (n.1861-41A>C) n.3733-41A>C n.614+1185T>G c.3250-41A>C (n.3250-41A>C) n.3761-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147323A>G | CA2686839753 | WRN | c.3460-41A>G (n.3460-41A>G) c.*3074-41A>G (n.*3074-41A>G) n.2093-41A>G c.3379-41A>G (n.3379-41A>G) c.1861-41A>G (n.1861-41A>G) n.3733-41A>G n.614+1185T>C c.3250-41A>G (n.3250-41A>G) n.3761-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147325T>A | CA2579138059 | WRN | c.3460-39T>A (n.3460-39T>A) c.*3074-39T>A (n.*3074-39T>A) n.2093-39T>A c.3379-39T>A (n.3379-39T>A) c.1861-39T>A (n.1861-39T>A) n.3733-39T>A n.614+1183A>T c.3250-39T>A (n.3250-39T>A) n.3761-39T>A | |
8 | g.31147326A>G | CA4705076 | WRN | c.3460-38A>G (n.3460-38A>G) c.*3074-38A>G (n.*3074-38A>G) n.2093-38A>G c.3379-38A>G (n.3379-38A>G) c.1861-38A>G (n.1861-38A>G) n.3733-38A>G n.614+1182T>C c.3250-38A>G (n.3250-38A>G) n.3761-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147326A>T | CA2716649483 | WRN | c.3460-38A>T (n.3460-38A>T) c.*3074-38A>T (n.*3074-38A>T) n.2093-38A>T c.3379-38A>T (n.3379-38A>T) c.1861-38A>T (n.1861-38A>T) n.3733-38A>T n.614+1182T>A c.3250-38A>T (n.3250-38A>T) n.3761-38A>T | dbSNP |
8 | g.31147327C>T | CA4705077 | WRN | c.3460-37C>T (n.3460-37C>T) c.*3074-37C>T (n.*3074-37C>T) n.2093-37C>T c.3379-37C>T (n.3379-37C>T) c.1861-37C>T (n.1861-37C>T) n.3733-37C>T n.614+1181G>A c.3250-37C>T (n.3250-37C>T) n.3761-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147328A>G | CA4705078 | WRN | c.3460-36A>G (n.3460-36A>G) c.*3074-36A>G (n.*3074-36A>G) n.2093-36A>G c.3379-36A>G (n.3379-36A>G) c.1861-36A>G (n.1861-36A>G) n.3733-36A>G n.614+1180T>C c.3250-36A>G (n.3250-36A>G) n.3761-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147328A>T | CA581428612 | WRN | c.3460-36A>T (n.3460-36A>T) c.*3074-36A>T (n.*3074-36A>T) n.2093-36A>T c.3379-36A>T (n.3379-36A>T) c.1861-36A>T (n.1861-36A>T) n.3733-36A>T n.614+1180T>A c.3250-36A>T (n.3250-36A>T) n.3761-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147329C>A | CA2686839754 | WRN | c.3460-35C>A (n.3460-35C>A) c.*3074-35C>A (n.*3074-35C>A) n.2093-35C>A c.3379-35C>A (n.3379-35C>A) c.1861-35C>A (n.1861-35C>A) n.3733-35C>A n.614+1179G>T c.3250-35C>A (n.3250-35C>A) n.3761-35C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147329C>G | CA581428613 | WRN | c.3460-35C>G (n.3460-35C>G) c.*3074-35C>G (n.*3074-35C>G) n.2093-35C>G c.3379-35C>G (n.3379-35C>G) c.1861-35C>G (n.1861-35C>G) n.3733-35C>G n.614+1179G>C c.3250-35C>G (n.3250-35C>G) n.3761-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147329C>T | CA2686839755 | WRN | c.3460-35C>T (n.3460-35C>T) c.*3074-35C>T (n.*3074-35C>T) n.2093-35C>T c.3379-35C>T (n.3379-35C>T) c.1861-35C>T (n.1861-35C>T) n.3733-35C>T n.614+1179G>A c.3250-35C>T (n.3250-35C>T) n.3761-35C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31147331T>C | CA2579138060 | WRN | c.3460-33T>C (n.3460-33T>C) c.*3074-33T>C (n.*3074-33T>C) n.2093-33T>C c.3379-33T>C (n.3379-33T>C) c.1861-33T>C (n.1861-33T>C) n.3733-33T>C n.614+1177A>G c.3250-33T>C (n.3250-33T>C) n.3761-33T>C | |
8 | g.31147332T>C | CA2579138061 | WRN | c.3460-32T>C (n.3460-32T>C) c.*3074-32T>C (n.*3074-32T>C) n.2093-32T>C c.3379-32T>C (n.3379-32T>C) c.1861-32T>C (n.1861-32T>C) n.3733-32T>C n.614+1176A>G c.3250-32T>C (n.3250-32T>C) n.3761-32T>C | |
8 | g.31147333A>T | CA2579138062 | WRN | c.3460-31A>T (n.3460-31A>T) c.*3074-31A>T (n.*3074-31A>T) n.2093-31A>T c.3379-31A>T (n.3379-31A>T) c.1861-31A>T (n.1861-31A>T) n.3733-31A>T n.614+1175T>A c.3250-31A>T (n.3250-31A>T) n.3761-31A>T | |
8 | g.31147334A>G | CA2686839756 | WRN | c.3460-30A>G (n.3460-30A>G) c.*3074-30A>G (n.*3074-30A>G) n.2093-30A>G c.3379-30A>G (n.3379-30A>G) c.1861-30A>G (n.1861-30A>G) n.3733-30A>G n.614+1174T>C c.3250-30A>G (n.3250-30A>G) n.3761-30A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147334A>T | CA2579138063 | WRN | c.3460-30A>T (n.3460-30A>T) c.*3074-30A>T (n.*3074-30A>T) n.2093-30A>T c.3379-30A>T (n.3379-30A>T) c.1861-30A>T (n.1861-30A>T) n.3733-30A>T n.614+1174T>A c.3250-30A>T (n.3250-30A>T) n.3761-30A>T | |
8 | g.31147335A>C | CA581428614 | WRN | c.3460-29A>C (n.3460-29A>C) c.*3074-29A>C (n.*3074-29A>C) n.2093-29A>C c.3379-29A>C (n.3379-29A>C) c.1861-29A>C (n.1861-29A>C) n.3733-29A>C n.614+1173T>G c.3250-29A>C (n.3250-29A>C) n.3761-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147336A>G | CA2686839757 | WRN | c.3460-28A>G (n.3460-28A>G) c.*3074-28A>G (n.*3074-28A>G) n.2093-28A>G c.3379-28A>G (n.3379-28A>G) c.1861-28A>G (n.1861-28A>G) n.3733-28A>G n.614+1172T>C c.3250-28A>G (n.3250-28A>G) n.3761-28A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147337A>C | CA4705079 | WRN | c.3460-27A>C (n.3460-27A>C) c.*3074-27A>C (n.*3074-27A>C) n.2093-27A>C c.3379-27A>C (n.3379-27A>C) c.1861-27A>C (n.1861-27A>C) n.3733-27A>C n.614+1171T>G c.3250-27A>C (n.3250-27A>C) n.3761-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147338G>A | CA2686839758 | WRN | c.3460-26G>A (n.3460-26G>A) c.*3074-26G>A (n.*3074-26G>A) n.2093-26G>A c.3379-26G>A (n.3379-26G>A) c.1861-26G>A (n.1861-26G>A) n.3733-26G>A n.614+1170C>T c.3250-26G>A (n.3250-26G>A) n.3761-26G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147339T>C | CA4705080 | WRN | c.3460-25T>C (n.3460-25T>C) c.*3074-25T>C (n.*3074-25T>C) n.2093-25T>C c.3379-25T>C (n.3379-25T>C) c.1861-25T>C (n.1861-25T>C) n.3733-25T>C n.614+1169A>G c.3250-25T>C (n.3250-25T>C) n.3761-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.31147341T>C | CA2779598815 | WRN | c.3460-23T>C (n.3460-23T>C) c.*3074-23T>C (n.*3074-23T>C) n.2093-23T>C c.3379-23T>C (n.3379-23T>C) c.1861-23T>C (n.1861-23T>C) n.3733-23T>C n.614+1167A>G c.3250-23T>C (n.3250-23T>C) n.3761-23T>C | |
8 | g.31147341T>G | CA2686839759 | WRN | c.3460-23T>G (n.3460-23T>G) c.*3074-23T>G (n.*3074-23T>G) n.2093-23T>G c.3379-23T>G (n.3379-23T>G) c.1861-23T>G (n.1861-23T>G) n.3733-23T>G n.614+1167A>C c.3250-23T>G (n.3250-23T>G) n.3761-23T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147343G>T | CA4705081 | WRN | c.3460-21G>T (n.3460-21G>T) c.*3074-21G>T (n.*3074-21G>T) n.2093-21G>T c.3379-21G>T (n.3379-21G>T) c.1861-21G>T (n.1861-21G>T) n.3733-21G>T n.614+1165C>A c.3250-21G>T (n.3250-21G>T) n.3761-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147344T>C | CA2686839761 | WRN | c.3460-20T>C (n.3460-20T>C) c.*3074-20T>C (n.*3074-20T>C) n.2093-20T>C c.3379-20T>C (n.3379-20T>C) c.1861-20T>C (n.1861-20T>C) n.3733-20T>C n.614+1164A>G c.3250-20T>C (n.3250-20T>C) n.3761-20T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147347_31147350del | CA2686839760 | WRN | c.3460-17_3460-14del (n.3460-17_3460-14del) c.*3074-17_*3074-14del (n.*3074-17_*3074-14del) n.2093-17_2093-14del c.3379-17_3379-14del (n.3379-17_3379-14del) c.1861-17_1861-14del (n.1861-17_1861-14del) n.3733-17_3733-14del n.614+1161_614+1164del c.3250-17_3250-14del (n.3250-17_3250-14del) n.3761-17_3761-14del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31147345T>G | CA581428615 | WRN | c.3460-19T>G (n.3460-19T>G) c.*3074-19T>G (n.*3074-19T>G) n.2093-19T>G c.3379-19T>G (n.3379-19T>G) c.1861-19T>G (n.1861-19T>G) n.3733-19T>G n.614+1163A>C c.3250-19T>G (n.3250-19T>G) n.3761-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147346T>C | CA2580078193 | WRN | c.3460-18T>C (n.3460-18T>C) c.*3074-18T>C (n.*3074-18T>C) n.2093-18T>C c.3379-18T>C (n.3379-18T>C) c.1861-18T>C (n.1861-18T>C) n.3733-18T>C n.614+1162A>G c.3250-18T>C (n.3250-18T>C) n.3761-18T>C | ClinVar |
8 | g.31147346T>G | CA2686839762 | WRN | c.3460-18T>G (n.3460-18T>G) c.*3074-18T>G (n.*3074-18T>G) n.2093-18T>G c.3379-18T>G (n.3379-18T>G) c.1861-18T>G (n.1861-18T>G) n.3733-18T>G n.614+1162A>C c.3250-18T>G (n.3250-18T>G) n.3761-18T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147347C>G | CA4705083 | WRN | c.3460-17C>G (n.3460-17C>G) c.*3074-17C>G (n.*3074-17C>G) n.2093-17C>G c.3379-17C>G (n.3379-17C>G) c.1861-17C>G (n.1861-17C>G) n.3733-17C>G n.614+1161G>C c.3250-17C>G (n.3250-17C>G) n.3761-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147347C>T | CA4705082 | WRN | c.3460-17C>T (n.3460-17C>T) c.*3074-17C>T (n.*3074-17C>T) n.2093-17C>T c.3379-17C>T (n.3379-17C>T) c.1861-17C>T (n.1861-17C>T) n.3733-17C>T n.614+1161G>A c.3250-17C>T (n.3250-17C>T) n.3761-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.31147349T>A | CA2579138064 | WRN | c.3460-15T>A (n.3460-15T>A) c.*3074-15T>A (n.*3074-15T>A) n.2093-15T>A c.3379-15T>A (n.3379-15T>A) c.1861-15T>A (n.1861-15T>A) n.3733-15T>A n.614+1159A>T c.3250-15T>A (n.3250-15T>A) n.3761-15T>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31147351G>C | CA174905046 | WRN | c.3460-13G>C (n.3460-13G>C) c.*3074-13G>C (n.*3074-13G>C) n.2093-13G>C c.3379-13G>C (n.3379-13G>C) c.1861-13G>C (n.1861-13G>C) n.3733-13G>C n.614+1157C>G c.3250-13G>C (n.3250-13G>C) n.3761-13G>C | dbSNP |
8 | g.31147351G>T | CA4705084 | WRN | c.3460-13G>T (n.3460-13G>T) c.*3074-13G>T (n.*3074-13G>T) n.2093-13G>T c.3379-13G>T (n.3379-13G>T) c.1861-13G>T (n.1861-13G>T) n.3733-13G>T n.614+1157C>A c.3250-13G>T (n.3250-13G>T) n.3761-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147352T>C | CA2740928037 | WRN | c.3460-12T>C (n.3460-12T>C) c.*3074-12T>C (n.*3074-12T>C) n.2093-12T>C c.3379-12T>C (n.3379-12T>C) c.1861-12T>C (n.1861-12T>C) n.3733-12T>C n.614+1156A>G c.3250-12T>C (n.3250-12T>C) n.3761-12T>C | |
8 | g.31147357dup | CA1112400800 | WRN | c.3460-7dup (n.3460-7dup) c.*3074-7dup (n.*3074-7dup) n.2093-7dup c.3379-7dup (n.3379-7dup) c.1861-7dup (n.1861-7dup) n.3733-7dup n.614+1156dup c.3250-7dup (n.3250-7dup) n.3761-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |