Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31147134G>A | CA1139660435 | WRN | c.3459+6G>A (n.3459+6G>A) c.*3073+6G>A (n.*3073+6G>A) n.2092+6G>A c.3378+6G>A (n.3378+6G>A) c.1860+6G>A (n.1860+6G>A) n.3732+6G>A n.614+1374C>T c.3249+6G>A (n.3249+6G>A) n.3760+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147134G>C | CA4705064 | WRN | c.3459+6G>C (n.3459+6G>C) c.*3073+6G>C (n.*3073+6G>C) n.2092+6G>C c.3378+6G>C (n.3378+6G>C) c.1860+6G>C (n.1860+6G>C) n.3732+6G>C n.614+1374C>G c.3249+6G>C (n.3249+6G>C) n.3760+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147134G>T | CA2716651548 | WRN | c.3459+6G>T (n.3459+6G>T) c.*3073+6G>T (n.*3073+6G>T) n.2092+6G>T c.3378+6G>T (n.3378+6G>T) c.1860+6G>T (n.1860+6G>T) n.3732+6G>T n.614+1374C>A c.3249+6G>T (n.3249+6G>T) n.3760+6G>T | dbSNP |
8 | g.31147135C>T | CA174904704 | WRN | c.3459+7C>T (n.3459+7C>T) c.*3073+7C>T (n.*3073+7C>T) n.2092+7C>T c.3378+7C>T (n.3378+7C>T) c.1860+7C>T (n.1860+7C>T) n.3732+7C>T n.614+1373G>A c.3249+7C>T (n.3249+7C>T) n.3760+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147136T>C | CA2580078192 | WRN | c.3459+8T>C (n.3459+8T>C) c.*3073+8T>C (n.*3073+8T>C) n.2092+8T>C c.3378+8T>C (n.3378+8T>C) c.1860+8T>C (n.1860+8T>C) n.3732+8T>C n.614+1372A>G c.3249+8T>C (n.3249+8T>C) n.3760+8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31147136T>G | CA2739279016 | WRN | c.3459+8T>G (n.3459+8T>G) c.*3073+8T>G (n.*3073+8T>G) n.2092+8T>G c.3378+8T>G (n.3378+8T>G) c.1860+8T>G (n.1860+8T>G) n.3732+8T>G n.614+1372A>C c.3249+8T>G (n.3249+8T>G) n.3760+8T>G | ClinVar |
8 | g.31147138T>C | CA174904710 | WRN | c.3459+10T>C (n.3459+10T>C) c.*3073+10T>C (n.*3073+10T>C) n.2092+10T>C c.3378+10T>C (n.3378+10T>C) c.1860+10T>C (n.1860+10T>C) n.3732+10T>C n.614+1370A>G c.3249+10T>C (n.3249+10T>C) n.3760+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147140G>T | CA2579138047 | WRN | c.3459+12G>T (n.3459+12G>T) c.*3073+12G>T (n.*3073+12G>T) n.2092+12G>T c.3378+12G>T (n.3378+12G>T) c.1860+12G>T (n.1860+12G>T) n.3732+12G>T n.614+1368C>A c.3249+12G>T (n.3249+12G>T) n.3760+12G>T | |
8 | g.31147142A>G | CA4705065 | WRN | c.3459+14A>G (n.3459+14A>G) c.*3073+14A>G (n.*3073+14A>G) n.2092+14A>G c.3378+14A>G (n.3378+14A>G) c.1860+14A>G (n.1860+14A>G) n.3732+14A>G n.614+1366T>C c.3249+14A>G (n.3249+14A>G) n.3760+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147145_31147146dup | CA918232838 | WRN | c.3459+17_3459+18dup (n.3459+17_3459+18dup) c.*3073+17_*3073+18dup (n.*3073+17_*3073+18dup) n.2092+17_2092+18dup c.3378+17_3378+18dup (n.3378+17_3378+18dup) c.1860+17_1860+18dup (n.1860+17_1860+18dup) n.3732+17_3732+18dup n.614+1365_614+1366dup c.3249+17_3249+18dup (n.3249+17_3249+18dup) n.3760+17_3760+18dup | dbSNP |
8 | g.31147146del | CA581428600 | WRN | c.3459+18del (n.3459+18del) c.*3073+18del (n.*3073+18del) n.2092+18del c.3378+18del (n.3378+18del) c.1860+18del (n.1860+18del) n.3732+18del n.614+1366del c.3249+18del (n.3249+18del) n.3760+18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147143A>C | CA581428601 | WRN | c.3459+15A>C (n.3459+15A>C) c.*3073+15A>C (n.*3073+15A>C) n.2092+15A>C c.3378+15A>C (n.3378+15A>C) c.1860+15A>C (n.1860+15A>C) n.3732+15A>C n.614+1365T>G c.3249+15A>C (n.3249+15A>C) n.3760+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147144A>G | CA2686839681 | WRN | c.3459+16A>G (n.3459+16A>G) c.*3073+16A>G (n.*3073+16A>G) n.2092+16A>G c.3378+16A>G (n.3378+16A>G) c.1860+16A>G (n.1860+16A>G) n.3732+16A>G n.614+1364T>C c.3249+16A>G (n.3249+16A>G) n.3760+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147145A>G | CA4705066 | WRN | c.3459+17A>G (n.3459+17A>G) c.*3073+17A>G (n.*3073+17A>G) n.2092+17A>G c.3378+17A>G (n.3378+17A>G) c.1860+17A>G (n.1860+17A>G) n.3732+17A>G n.614+1363T>C c.3249+17A>G (n.3249+17A>G) n.3760+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147146A>G | CA2686839682 | WRN | c.3459+18A>G (n.3459+18A>G) c.*3073+18A>G (n.*3073+18A>G) n.2092+18A>G c.3378+18A>G (n.3378+18A>G) c.1860+18A>G (n.1860+18A>G) n.3732+18A>G n.614+1362T>C c.3249+18A>G (n.3249+18A>G) n.3760+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147147G>A | CA4705067 | WRN | c.3459+19G>A (n.3459+19G>A) c.*3073+19G>A (n.*3073+19G>A) n.2092+19G>A c.3378+19G>A (n.3378+19G>A) c.1860+19G>A (n.1860+19G>A) n.3732+19G>A n.614+1361C>T c.3249+19G>A (n.3249+19G>A) n.3760+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147147G>C | CA581428602 | WRN | c.3459+19G>C (n.3459+19G>C) c.*3073+19G>C (n.*3073+19G>C) n.2092+19G>C c.3378+19G>C (n.3378+19G>C) c.1860+19G>C (n.1860+19G>C) n.3732+19G>C n.614+1361C>G c.3249+19G>C (n.3249+19G>C) n.3760+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147148del | CA1112400735 | WRN | c.3459+20del (n.3459+20del) c.*3073+20del (n.*3073+20del) n.2092+20del c.3378+20del (n.3378+20del) c.1860+20del (n.1860+20del) n.3732+20del n.614+1361del c.3249+20del (n.3249+20del) n.3760+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147148G>A | CA174904749 | WRN | c.3459+20G>A (n.3459+20G>A) c.*3073+20G>A (n.*3073+20G>A) n.2092+20G>A c.3378+20G>A (n.3378+20G>A) c.1860+20G>A (n.1860+20G>A) n.3732+20G>A n.614+1360C>T c.3249+20G>A (n.3249+20G>A) n.3760+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147148G>C | CA2740094985 | WRN | c.3459+20G>C (n.3459+20G>C) c.*3073+20G>C (n.*3073+20G>C) n.2092+20G>C c.3378+20G>C (n.3378+20G>C) c.1860+20G>C (n.1860+20G>C) n.3732+20G>C n.614+1360C>G c.3249+20G>C (n.3249+20G>C) n.3760+20G>C | ClinVar |
8 | g.31147148G>T | CA2716648151 | WRN | c.3459+20G>T (n.3459+20G>T) c.*3073+20G>T (n.*3073+20G>T) n.2092+20G>T c.3378+20G>T (n.3378+20G>T) c.1860+20G>T (n.1860+20G>T) n.3732+20G>T n.614+1360C>A c.3249+20G>T (n.3249+20G>T) n.3760+20G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.31147150A>G | CA2716694398 | WRN | c.3459+22A>G (n.3459+22A>G) c.*3073+22A>G (n.*3073+22A>G) n.2092+22A>G c.3378+22A>G (n.3378+22A>G) c.1860+22A>G (n.1860+22A>G) n.3732+22A>G n.614+1358T>C c.3249+22A>G (n.3249+22A>G) n.3760+22A>G | dbSNP |
8 | g.31147152T>C | CA581428603 | WRN | c.3459+24T>C (n.3459+24T>C) c.*3073+24T>C (n.*3073+24T>C) n.2092+24T>C c.3378+24T>C (n.3378+24T>C) c.1860+24T>C (n.1860+24T>C) n.3732+24T>C n.614+1356A>G c.3249+24T>C (n.3249+24T>C) n.3760+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147155G>A | CA4705068 | WRN | c.3459+27G>A (n.3459+27G>A) c.*3073+27G>A (n.*3073+27G>A) n.2092+27G>A c.3378+27G>A (n.3378+27G>A) c.1860+27G>A (n.1860+27G>A) n.3732+27G>A n.614+1353C>T c.3249+27G>A (n.3249+27G>A) n.3760+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147155G>C | CA2579138048 | WRN | c.3459+27G>C (n.3459+27G>C) c.*3073+27G>C (n.*3073+27G>C) n.2092+27G>C c.3378+27G>C (n.3378+27G>C) c.1860+27G>C (n.1860+27G>C) n.3732+27G>C n.614+1353C>G c.3249+27G>C (n.3249+27G>C) n.3760+27G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147157T>C | CA2579138049 | WRN | c.3459+29T>C (n.3459+29T>C) c.*3073+29T>C (n.*3073+29T>C) n.2092+29T>C c.3378+29T>C (n.3378+29T>C) c.1860+29T>C (n.1860+29T>C) n.3732+29T>C n.614+1351A>G c.3249+29T>C (n.3249+29T>C) n.3760+29T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147164_31147177del | CA2686839683 | WRN | c.3459+36_3459+49del (n.3459+36_3459+49del) c.*3073+36_*3073+49del (n.*3073+36_*3073+49del) n.2092+36_2092+49del c.3378+36_3378+49del (n.3378+36_3378+49del) c.1860+36_1860+49del (n.1860+36_1860+49del) n.3732+36_3732+49del n.614+1338_614+1351del c.3249+36_3249+49del (n.3249+36_3249+49del) n.3760+36_3760+49del | gnomAD v4 |
8 | g.31147159A>G | CA460223988 | WRN | c.3459+31A>G (n.3459+31A>G) c.*3073+31A>G (n.*3073+31A>G) n.2092+31A>G c.3378+31A>G (n.3378+31A>G) c.1860+31A>G (n.1860+31A>G) n.3732+31A>G n.614+1349T>C c.3249+31A>G (n.3249+31A>G) n.3760+31A>G | |
8 | g.31147161G>T | CA4705069 | WRN | c.3459+33G>T (n.3459+33G>T) c.*3073+33G>T (n.*3073+33G>T) n.2092+33G>T c.3378+33G>T (n.3378+33G>T) c.1860+33G>T (n.1860+33G>T) n.3732+33G>T n.614+1347C>A c.3249+33G>T (n.3249+33G>T) n.3760+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147163T>C | CA2686839684 | WRN | c.3459+35T>C (n.3459+35T>C) c.*3073+35T>C (n.*3073+35T>C) n.2092+35T>C c.3378+35T>C (n.3378+35T>C) c.1860+35T>C (n.1860+35T>C) n.3732+35T>C n.614+1345A>G c.3249+35T>C (n.3249+35T>C) n.3760+35T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147164A>G | CA4705070 | WRN | c.3459+36A>G (n.3459+36A>G) c.*3073+36A>G (n.*3073+36A>G) n.2092+36A>G c.3378+36A>G (n.3378+36A>G) c.1860+36A>G (n.1860+36A>G) n.3732+36A>G n.614+1344T>C c.3249+36A>G (n.3249+36A>G) n.3760+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147165G>A | CA581428604 | WRN | c.3459+37G>A (n.3459+37G>A) c.*3073+37G>A (n.*3073+37G>A) n.2092+37G>A c.3378+37G>A (n.3378+37G>A) c.1860+37G>A (n.1860+37G>A) n.3732+37G>A n.614+1343C>T c.3249+37G>A (n.3249+37G>A) n.3760+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147166G>A | CA2686839685 | WRN | c.3459+38G>A (n.3459+38G>A) c.*3073+38G>A (n.*3073+38G>A) n.2092+38G>A c.3378+38G>A (n.3378+38G>A) c.1860+38G>A (n.1860+38G>A) n.3732+38G>A n.614+1342C>T c.3249+38G>A (n.3249+38G>A) n.3760+38G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147167A>G | CA581428605 | WRN | c.3459+39A>G (n.3459+39A>G) c.*3073+39A>G (n.*3073+39A>G) n.2092+39A>G c.3378+39A>G (n.3378+39A>G) c.1860+39A>G (n.1860+39A>G) n.3732+39A>G n.614+1341T>C c.3249+39A>G (n.3249+39A>G) n.3760+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147168T>C | CA4705071 | WRN | c.3459+40T>C (n.3459+40T>C) c.*3073+40T>C (n.*3073+40T>C) n.2092+40T>C c.3378+40T>C (n.3378+40T>C) c.1860+40T>C (n.1860+40T>C) n.3732+40T>C n.614+1340A>G c.3249+40T>C (n.3249+40T>C) n.3760+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147168_31147169insC | CA2686839686 | WRN | c.3459+40_3459+41insC (n.3459+40_3459+41insC) c.*3073+40_*3073+41insC (n.*3073+40_*3073+41insC) n.2092+40_2092+41insC c.3378+40_3378+41insC (n.3378+40_3378+41insC) c.1860+40_1860+41insC (n.1860+40_1860+41insC) n.3732+40_3732+41insC n.614+1339_614+1340insG c.3249+40_3249+41insC (n.3249+40_3249+41insC) n.3760+40_3760+41insC | gnomAD v4 |
8 | g.31147168_31147169insCATAACTATCCTATC | CA2686839687 | WRN | c.3459+40_3459+41insCATAACTATCCTATC (n.3459+40_3459+41insCATAACTATCCTATC) c.*3073+40_*3073+41insCATAACTATCCTATC (n.*3073+40_*3073+41insCATAACTATCCTATC) n.2092+40_2092+41insCATAACTATCCTATC c.3378+40_3378+41insCATAACTATCCTATC (n.3378+40_3378+41insCATAACTATCCTATC) c.1860+40_1860+41insCATAACTATCCTATC (n.1860+40_1860+41insCATAACTATCCTATC) n.3732+40_3732+41insCATAACTATCCTATC n.614+1339_614+1340insGATAGGATAGTTATG c.3249+40_3249+41insCATAACTATCCTATC (n.3249+40_3249+41insCATAACTATCCTATC) n.3760+40_3760+41insCATAACTATCCTATC | gnomAD v4 |
8 | g.31147169A>C | CA174904815 | WRN | c.3459+41A>C (n.3459+41A>C) c.*3073+41A>C (n.*3073+41A>C) n.2092+41A>C c.3378+41A>C (n.3378+41A>C) c.1860+41A>C (n.1860+41A>C) n.3732+41A>C n.614+1339T>G c.3249+41A>C (n.3249+41A>C) n.3760+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147170G>A | CA2686839689 | WRN | c.3459+42G>A (n.3459+42G>A) c.*3073+42G>A (n.*3073+42G>A) n.2092+42G>A c.3378+42G>A (n.3378+42G>A) c.1860+42G>A (n.1860+42G>A) n.3732+42G>A n.614+1338C>T c.3249+42G>A (n.3249+42G>A) n.3760+42G>A | gnomAD v4 |
8 | g.31147170_31147171del | CA2686839688 | WRN | c.3459+42_3459+43del (n.3459+42_3459+43del) c.*3073+42_*3073+43del (n.*3073+42_*3073+43del) n.2092+42_2092+43del c.3378+42_3378+43del (n.3378+42_3378+43del) c.1860+42_1860+43del (n.1860+42_1860+43del) n.3732+42_3732+43del n.614+1337_614+1338del c.3249+42_3249+43del (n.3249+42_3249+43del) n.3760+42_3760+43del | gnomAD v4 |
8 | g.31147173A>G | CA2686839690 | WRN | c.3459+45A>G (n.3459+45A>G) c.*3073+45A>G (n.*3073+45A>G) n.2092+45A>G c.3378+45A>G (n.3378+45A>G) c.1860+45A>G (n.1860+45A>G) n.3732+45A>G n.614+1335T>C c.3249+45A>G (n.3249+45A>G) n.3760+45A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31147173A>T | CA581428606 | WRN | c.3459+45A>T (n.3459+45A>T) c.*3073+45A>T (n.*3073+45A>T) n.2092+45A>T c.3378+45A>T (n.3378+45A>T) c.1860+45A>T (n.1860+45A>T) n.3732+45A>T n.614+1335T>A c.3249+45A>T (n.3249+45A>T) n.3760+45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147173_31147174insAC | CA2686839691 | WRN | c.3459+45_3459+46insAC (n.3459+45_3459+46insAC) c.*3073+45_*3073+46insAC (n.*3073+45_*3073+46insAC) n.2092+45_2092+46insAC c.3378+45_3378+46insAC (n.3378+45_3378+46insAC) c.1860+45_1860+46insAC (n.1860+45_1860+46insAC) n.3732+45_3732+46insAC n.614+1334_614+1335insGT c.3249+45_3249+46insAC (n.3249+45_3249+46insAC) n.3760+45_3760+46insAC | gnomAD v4 |
8 | g.31147174T>C | CA581428607 | WRN | c.3459+46T>C (n.3459+46T>C) c.*3073+46T>C (n.*3073+46T>C) n.2092+46T>C c.3378+46T>C (n.3378+46T>C) c.1860+46T>C (n.1860+46T>C) n.3732+46T>C n.614+1334A>G c.3249+46T>C (n.3249+46T>C) n.3760+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31147175del | CA2686839692 | WRN | c.3459+47del (n.3459+47del) c.*3073+47del (n.*3073+47del) n.2092+47del c.3378+47del (n.3378+47del) c.1860+47del (n.1860+47del) n.3732+47del n.614+1333del c.3249+47del (n.3249+47del) n.3760+47del | gnomAD v4 |
8 | g.31147175G>A | CA2686839693 | WRN | c.3459+47G>A (n.3459+47G>A) c.*3073+47G>A (n.*3073+47G>A) n.2092+47G>A c.3378+47G>A (n.3378+47G>A) c.1860+47G>A (n.1860+47G>A) n.3732+47G>A n.614+1333C>T c.3249+47G>A (n.3249+47G>A) n.3760+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147178T>C | CA2686839694 | WRN | c.3459+50T>C (n.3459+50T>C) c.*3073+50T>C (n.*3073+50T>C) n.2092+50T>C c.3378+50T>C (n.3378+50T>C) c.1860+50T>C (n.1860+50T>C) n.3732+50T>C n.614+1330A>G c.3249+50T>C (n.3249+50T>C) n.3760+50T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31147179C>G | CA2686839695 | WRN | c.3459+51C>G (n.3459+51C>G) c.*3073+51C>G (n.*3073+51C>G) n.2092+51C>G c.3378+51C>G (n.3378+51C>G) c.1860+51C>G (n.1860+51C>G) n.3732+51C>G n.614+1329G>C c.3249+51C>G (n.3249+51C>G) n.3760+51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31147180T>C | CA4705073 | WRN | c.3459+52T>C (n.3459+52T>C) c.*3073+52T>C (n.*3073+52T>C) n.2092+52T>C c.3378+52T>C (n.3378+52T>C) c.1860+52T>C (n.1860+52T>C) n.3732+52T>C n.614+1328A>G c.3249+52T>C (n.3249+52T>C) n.3760+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31147180_31147182dup | CA4705072 | WRN | c.3459+52_3459+54dup (n.3459+52_3459+54dup) c.*3073+52_*3073+54dup (n.*3073+52_*3073+54dup) n.2092+52_2092+54dup c.3378+52_3378+54dup (n.3378+52_3378+54dup) c.1860+52_1860+54dup (n.1860+52_1860+54dup) n.3732+52_3732+54dup n.614+1326_614+1328dup c.3249+52_3249+54dup (n.3249+52_3249+54dup) n.3760+52_3760+54dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |