WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31147035T>G | CA581428597 | WRN | c.3384-18T>G (n.3384-18T>G) c.*2998-18T>G (n.*2998-18T>G) n.2017-18T>G c.3303-18T>G (n.3303-18T>G) c.1785-18T>G (n.1785-18T>G) n.3657-18T>G n.614+1473A>C c.3174-18T>G (n.3174-18T>G) n.3685-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147037_31147039del | CA4705045 | WRN | c.3384-16_3384-14del (n.3384-16_3384-14del) c.*2998-16_*2998-14del (n.*2998-16_*2998-14del) n.2017-16_2017-14del c.3303-16_3303-14del (n.3303-16_3303-14del) c.1785-16_1785-14del (n.1785-16_1785-14del) n.3657-16_3657-14del n.614+1471_614+1473del c.3174-16_3174-14del (n.3174-16_3174-14del) n.3685-16_3685-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147036T>C | CA4705047 | WRN | c.3384-17T>C (n.3384-17T>C) c.*2998-17T>C (n.*2998-17T>C) n.2017-17T>C c.3303-17T>C (n.3303-17T>C) c.1785-17T>C (n.1785-17T>C) n.3657-17T>C n.614+1472A>G c.3174-17T>C (n.3174-17T>C) n.3685-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147036T>G | CA4705046 | WRN | c.3384-17T>G (n.3384-17T>G) c.*2998-17T>G (n.*2998-17T>G) n.2017-17T>G c.3303-17T>G (n.3303-17T>G) c.1785-17T>G (n.1785-17T>G) n.3657-17T>G n.614+1472A>C c.3174-17T>G (n.3174-17T>G) n.3685-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147041del | CA2580078176 | WRN | c.3384-12del (n.3384-12del) c.*2998-12del (n.*2998-12del) n.2017-12del c.3303-12del (n.3303-12del) c.1785-12del (n.1785-12del) n.3657-12del n.614+1470del c.3174-12del (n.3174-12del) n.3685-12del | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31147040T>C | CA581428598 | WRN | c.3384-13T>C (n.3384-13T>C) c.*2998-13T>C (n.*2998-13T>C) n.2017-13T>C c.3303-13T>C (n.3303-13T>C) c.1785-13T>C (n.1785-13T>C) n.3657-13T>C n.614+1468A>G c.3174-13T>C (n.3174-13T>C) n.3685-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147041T>G | CA2573142758 | WRN | c.3384-12T>G (n.3384-12T>G) c.*2998-12T>G (n.*2998-12T>G) n.2017-12T>G c.3303-12T>G (n.3303-12T>G) c.1785-12T>G (n.1785-12T>G) n.3657-12T>G n.614+1467A>C c.3174-12T>G (n.3174-12T>G) n.3685-12T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147042A>G | CA2686839674 | WRN | c.3384-11A>G (n.3384-11A>G) c.*2998-11A>G (n.*2998-11A>G) n.2017-11A>G c.3303-11A>G (n.3303-11A>G) c.1785-11A>G (n.1785-11A>G) n.3657-11A>G n.614+1466T>C c.3174-11A>G (n.3174-11A>G) n.3685-11A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147047T>G | CA2686839675 | WRN | c.3384-6T>G (n.3384-6T>G) c.*2998-6T>G (n.*2998-6T>G) n.2017-6T>G c.3303-6T>G (n.3303-6T>G) c.1785-6T>G (n.1785-6T>G) n.3657-6T>G n.614+1461A>C c.3174-6T>G (n.3174-6T>G) n.3685-6T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147048T>G | CA2739279015 | WRN | c.3384-5T>G (n.3384-5T>G) c.*2998-5T>G (n.*2998-5T>G) n.2017-5T>G c.3303-5T>G (n.3303-5T>G) c.1785-5T>G (n.1785-5T>G) n.3657-5T>G n.614+1460A>C c.3174-5T>G (n.3174-5T>G) n.3685-5T>G | ClinVar |
| 8 | g.31147050T>C | CA4705048 | WRN | c.3384-3T>C (n.3384-3T>C) c.*2998-3T>C (n.*2998-3T>C) n.2017-3T>C c.3303-3T>C (n.3303-3T>C) c.1785-3T>C (n.1785-3T>C) n.3657-3T>C n.614+1458A>G c.3174-3T>C (n.3174-3T>C) n.3685-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147051A>C | CA370925110 | WRN | c.3384-2A>C (n.3384-2A>C) c.*2998-2A>C (n.*2998-2A>C) n.2017-2A>C c.3303-2A>C (n.3303-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) n.3657-2A>C n.614+1457T>G c.3174-2A>C (n.3174-2A>C) n.3685-2A>C | |
| 8 | g.31147051A>G | CA4705049 | WRN | c.3384-2A>G (n.3384-2A>G) c.*2998-2A>G (n.*2998-2A>G) n.2017-2A>G c.3303-2A>G (n.3303-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.3657-2A>G n.614+1457T>C c.3174-2A>G (n.3174-2A>G) n.3685-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147051A>T | CA370925118 | WRN | c.3384-2A>T (n.3384-2A>T) c.*2998-2A>T (n.*2998-2A>T) n.2017-2A>T c.3303-2A>T (n.3303-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) n.3657-2A>T n.614+1457T>A c.3174-2A>T (n.3174-2A>T) n.3685-2A>T | COSMIC |
| 8 | g.31147052G>A | CA4705050 | WRN | c.3384-1G>A (n.3384-1G>A) c.*2998-1G>A (n.*2998-1G>A) n.2017-1G>A c.3303-1G>A (n.3303-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) n.3657-1G>A n.614+1456C>T c.3174-1G>A (n.3174-1G>A) n.3685-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147052G>C | CA370925121 | WRN | c.3384-1G>C (n.3384-1G>C) c.*2998-1G>C (n.*2998-1G>C) n.2017-1G>C c.3303-1G>C (n.3303-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) n.3657-1G>C n.614+1456C>G c.3174-1G>C (n.3174-1G>C) n.3685-1G>C | |
| 8 | g.31147052G>T | CA370925123 | WRN | c.3384-1G>T (n.3384-1G>T) c.*2998-1G>T (n.*2998-1G>T) n.2017-1G>T c.3303-1G>T (n.3303-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) n.3657-1G>T n.614+1456C>A c.3174-1G>T (n.3174-1G>T) n.3685-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31147053T>A | CA370925125 | WRN | c.3384T>A (p.Ser1128Arg) c.*2998T>A (n.*2998T>A) n.2017T>A c.3303T>A (p.Ser1101Arg) c.1785T>A (p.Ser595Arg) n.3657T>A n.614+1455A>T c.3174T>A (p.Ser1058Arg) n.3685T>A | |
| 8 | g.31147053T>C | CA460223913 | WRN | c.3384T>C (p.Ser1128=) c.*2998T>C (n.*2998T>C) n.2017T>C c.3303T>C (p.Ser1101=) c.1785T>C (p.Ser595=) n.3657T>C n.614+1455A>G c.3174T>C (p.Ser1058=) n.3685T>C | |
| 8 | g.31147053T>G | CA370925127 | WRN | c.3384T>G (p.Ser1128Arg) c.*2998T>G (n.*2998T>G) n.2017T>G c.3303T>G (p.Ser1101Arg) c.1785T>G (p.Ser595Arg) n.3657T>G n.614+1455A>C c.3174T>G (p.Ser1058Arg) n.3685T>G | |
| 8 | g.31147054A>C | CA370925129 | WRN | c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.*2999A>C (n.*2999A>C) n.2018A>C c.3304A>C (p.Ile1102Leu) c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.3658A>C n.614+1454T>G c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.3686A>C | |
| 8 | g.31147054A>G | CA370925134 | WRN | c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.*2999A>G (n.*2999A>G) n.2018A>G c.3304A>G (p.Ile1102Val) c.1786A>G (p.Ile596Val) n.3658A>G n.614+1454T>C c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.3686A>G | |
| 8 | g.31147054A>T | CA370925132 | WRN | c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.*2999A>T (n.*2999A>T) n.2018A>T c.3304A>T (p.Ile1102Phe) c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.3658A>T n.614+1454T>A c.3175A>T (p.Ile1059Phe) n.3686A>T | |
| 8 | g.31147055T>A | CA4705051 | WRN | c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.*3000T>A (n.*3000T>A) n.2019T>A c.3305T>A (p.Ile1102Asn) c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.3659T>A n.614+1453A>T c.3176T>A (p.Ile1059Asn) n.3687T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147055T>C | CA174904558 | WRN | c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.*3000T>C (n.*3000T>C) n.2019T>C c.3305T>C (p.Ile1102Thr) c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.3659T>C n.614+1453A>G c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.3687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147055T>G | CA370925139 | WRN | c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.*3000T>G (n.*3000T>G) n.2019T>G c.3305T>G (p.Ile1102Ser) c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.3659T>G n.614+1453A>C c.3176T>G (p.Ile1059Ser) n.3687T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147056C>A | CA460223915 | WRN | c.3387C>A (p.Ile1129=) c.*3001C>A (n.*3001C>A) n.2020C>A c.3306C>A (p.Ile1102=) c.1788C>A (p.Ile596=) n.3660C>A n.614+1452G>T c.3177C>A (p.Ile1059=) n.3688C>A | |
| 8 | g.31147056C>G | CA370925145 | WRN | c.3387C>G (p.Ile1129Met) c.*3001C>G (n.*3001C>G) n.2020C>G c.3306C>G (p.Ile1102Met) c.1788C>G (p.Ile596Met) n.3660C>G n.614+1452G>C c.3177C>G (p.Ile1059Met) n.3688C>G | dbSNP |
| 8 | g.31147056C>T | CA460223914 | WRN | c.3387C>T (p.Ile1129=) c.*3001C>T (n.*3001C>T) n.2020C>T c.3306C>T (p.Ile1102=) c.1788C>T (p.Ile596=) n.3660C>T n.614+1452G>A c.3177C>T (p.Ile1059=) n.3688C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147057A>C | CA370925148 | WRN | c.3388A>C (p.Met1130Leu) c.*3002A>C (n.*3002A>C) n.2021A>C c.3307A>C (p.Met1103Leu) c.1789A>C (p.Met597Leu) n.3661A>C n.614+1451T>G c.3178A>C (p.Met1060Leu) n.3689A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31147057A>G | CA174904590 | WRN | c.3388A>G (p.Met1130Val) c.*3002A>G (n.*3002A>G) n.2021A>G c.3307A>G (p.Met1103Val) c.1789A>G (p.Met597Val) n.3661A>G n.614+1451T>C c.3178A>G (p.Met1060Val) n.3689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147057A>T | CA4705052 | WRN | c.3388A>T (p.Met1130Leu) c.*3002A>T (n.*3002A>T) n.2021A>T c.3307A>T (p.Met1103Leu) c.1789A>T (p.Met597Leu) n.3661A>T n.614+1451T>A c.3178A>T (p.Met1060Leu) n.3689A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147057_31147059del | CA2686839676 | WRN | c.3388_3390del (p.Met1130del) c.*3002_*3004del (n.*3002_*3004del) n.2021_2023del c.3307_3309del (p.Met1103del) c.1789_1791del (p.Met597del) n.3661_3663del n.614+1449_614+1451del c.3178_3180del (p.Met1060del) n.3689_3691del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147058T>A | CA370925155 | WRN | c.3389T>A (p.Met1130Lys) c.*3003T>A (n.*3003T>A) n.2022T>A c.3308T>A (p.Met1103Lys) c.1790T>A (p.Met597Lys) n.3662T>A n.614+1450A>T c.3179T>A (p.Met1060Lys) n.3690T>A | |
| 8 | g.31147058T>C | CA4705053 | WRN | c.3389T>C (p.Met1130Thr) c.*3003T>C (n.*3003T>C) n.2022T>C c.3308T>C (p.Met1103Thr) c.1790T>C (p.Met597Thr) n.3662T>C n.614+1450A>G c.3179T>C (p.Met1060Thr) n.3690T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147058T>G | CA370925160 | WRN | c.3389T>G (p.Met1130Arg) c.*3003T>G (n.*3003T>G) n.2022T>G c.3308T>G (p.Met1103Arg) c.1790T>G (p.Met597Arg) n.3662T>G n.614+1450A>C c.3179T>G (p.Met1060Arg) n.3690T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147059G>A | CA370925161 | WRN | c.3390G>A (p.Met1130Ile) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.2023G>A c.3309G>A (p.Met1103Ile) c.1791G>A (p.Met597Ile) n.3663G>A n.614+1449C>T c.3180G>A (p.Met1060Ile) n.3691G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31147059G>C | CA370925163 | WRN | c.3390G>C (p.Met1130Ile) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.2023G>C c.3309G>C (p.Met1103Ile) c.1791G>C (p.Met597Ile) n.3663G>C n.614+1449C>G c.3180G>C (p.Met1060Ile) n.3691G>C | |
| 8 | g.31147059G>T | CA370925165 | WRN | c.3390G>T (p.Met1130Ile) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.2023G>T c.3309G>T (p.Met1103Ile) c.1791G>T (p.Met597Ile) n.3663G>T n.614+1449C>A c.3180G>T (p.Met1060Ile) n.3691G>T | |
| 8 | g.31147060del | CA2579138045 | WRN | c.3391del (p.Val1131TyrfsTer?) c.*3005del (n.*3005del) n.2024del c.3310del (p.Val1104TyrfsTer?) c.1792del (p.Val598TyrfsTer?) n.3664del n.614+1449del c.3181del (p.Val1061TyrfsTer?) n.3692del | |
| 8 | g.31147060G>A | CA4705054 | WRN | c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.*3005G>A (n.*3005G>A) n.2024G>A c.3310G>A (p.Val1104Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) n.3664G>A n.614+1448C>T c.3181G>A (p.Val1061Ile) n.3692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31147060G>C | CA370925171 | WRN | c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.*3005G>C (n.*3005G>C) n.2024G>C c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) n.3664G>C n.614+1448C>G c.3181G>C (p.Val1061Leu) n.3692G>C | |
| 8 | g.31147060G>T | CA370925168 | WRN | c.3391G>T (p.Val1131Leu) c.*3005G>T (n.*3005G>T) n.2024G>T c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.1792G>T (p.Val598Leu) n.3664G>T n.614+1448C>A c.3181G>T (p.Val1061Leu) n.3692G>T | COSMIC |
| 8 | g.31147061T>A | CA370925175 | WRN | c.3392T>A (p.Val1131Glu) c.*3006T>A (n.*3006T>A) n.2025T>A c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.1793T>A (p.Val598Glu) n.3665T>A n.614+1447A>T c.3182T>A (p.Val1061Glu) n.3693T>A | |
| 8 | g.31147061T>C | CA370925177 | WRN | c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.2025T>C c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) n.3665T>C n.614+1447A>G c.3182T>C (p.Val1061Ala) n.3693T>C | |
| 8 | g.31147061T>G | CA370925181 | WRN | c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.2025T>G c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) n.3665T>G n.614+1447A>C c.3182T>G (p.Val1061Gly) n.3693T>G | |
| 8 | g.31147062A>C | CA460223920 | WRN | c.3393A>C (p.Val1131=) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.2026A>C c.3312A>C (p.Val1104=) c.1794A>C (p.Val598=) n.3666A>C n.614+1446T>G c.3183A>C (p.Val1061=) n.3694A>C | |
| 8 | g.31147062A>G | CA460223921 | WRN | c.3393A>G (p.Val1131=) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.2026A>G c.3312A>G (p.Val1104=) c.1794A>G (p.Val598=) n.3666A>G n.614+1446T>C c.3183A>G (p.Val1061=) n.3694A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31147062A>T | CA460223922 | WRN | c.3393A>T (p.Val1131=) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.2026A>T c.3312A>T (p.Val1104=) c.1794A>T (p.Val598=) n.3666A>T n.614+1446T>A c.3183A>T (p.Val1061=) n.3694A>T | |
| 8 | g.31147063C>A | CA370925185 | WRN | c.3394C>A (p.Gln1132Lys) c.*3008C>A (n.*3008C>A) n.2027C>A c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.3667C>A n.614+1445G>T c.3184C>A (p.Gln1062Lys) n.3695C>A |