Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31141763_31141764del | CA2686839041 | WRN | c.3221_3222del (p.Leu1074SerfsTer4) c.*2835_*2836del (n.*2835_*2836del) n.1854_1855del c.3140_3141del (p.Leu1047SerfsTer4) c.1622_1623del (p.Leu541SerfsTer4) n.3494_3495del c.3011_3012del (p.Leu1004SerfsTer4) n.3522_3523del | gnomAD v4 |
8 | g.31141764G>A | CA460488517 | WRN | c.3222G>A (p.Leu1074=) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1855G>A c.3141G>A (p.Leu1047=) c.1623G>A (p.Leu541=) n.3495G>A c.3012G>A (p.Leu1004=) n.3523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141764G>C | CA370923188 | WRN | c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1855G>C c.3141G>C (p.Leu1047Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) n.3495G>C c.3012G>C (p.Leu1004Phe) n.3523G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141764G= | CA1630835150 | WRN | c.3222G= (p.Leu1074=) c.*2836G= (n.*2836G=) n.1855G= c.3141G= (p.Leu1047=) c.1623G= (p.Leu541=) n.3495G= c.3012G= (p.Leu1004=) n.3523G= | |
8 | g.31141764G>T | CA156020 | WRN | c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1855G>T c.3141G>T (p.Leu1047Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) n.3495G>T c.3012G>T (p.Leu1004Phe) n.3523G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141765C>A | CA370923193 | WRN | c.3223C>A (p.Leu1075Ile) c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.1856C>A c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.1624C>A (p.Leu542Ile) n.3496C>A c.3013C>A (p.Leu1005Ile) n.3524C>A | |
8 | g.31141765C>G | CA370923189 | WRN | c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.1856C>G c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) n.3496C>G c.3013C>G (p.Leu1005Val) n.3524C>G | |
8 | g.31141765C>T | CA370923191 | WRN | c.3223C>T (p.Leu1075Phe) c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.1856C>T c.3142C>T (p.Leu1048Phe) c.1624C>T (p.Leu542Phe) n.3496C>T c.3013C>T (p.Leu1005Phe) n.3524C>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31141766T>A | CA370923195 | WRN | c.3224T>A (p.Leu1075His) c.*2838T>A (n.*2838T>A) n.1857T>A c.3143T>A (p.Leu1048His) c.1625T>A (p.Leu542His) n.3497T>A c.3014T>A (p.Leu1005His) n.3525T>A | |
8 | g.31141766T>C | CA4704965 | WRN | c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.*2838T>C (n.*2838T>C) n.1857T>C c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.3497T>C c.3014T>C (p.Leu1005Pro) n.3525T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141766T>G | CA370923196 | WRN | c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.*2838T>G (n.*2838T>G) n.1857T>G c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.3497T>G c.3014T>G (p.Leu1005Arg) n.3525T>G | ClinVar |
8 | g.31141767T>A | CA460488518 | WRN | c.3225T>A (p.Leu1075=) c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.1858T>A c.3144T>A (p.Leu1048=) c.1626T>A (p.Leu542=) n.3498T>A c.3015T>A (p.Leu1005=) n.3526T>A | |
8 | g.31141767T>C | CA460488520 | WRN | c.3225T>C (p.Leu1075=) c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.1858T>C c.3144T>C (p.Leu1048=) c.1626T>C (p.Leu542=) n.3498T>C c.3015T>C (p.Leu1005=) n.3526T>C | |
8 | g.31141767T>G | CA460488519 | WRN | c.3225T>G (p.Leu1075=) c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.1858T>G c.3144T>G (p.Leu1048=) c.1626T>G (p.Leu542=) n.3498T>G c.3015T>G (p.Leu1005=) n.3526T>G | |
8 | g.31141768C>A | CA370923198 | WRN | c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.1859C>A c.3145C>A (p.Leu1049Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) n.3499C>A c.3016C>A (p.Leu1006Met) n.3527C>A | |
8 | g.31141768C>G | CA370923200 | WRN | c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.*2840C>G (n.*2840C>G) n.1859C>G c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) n.3499C>G c.3016C>G (p.Leu1006Val) n.3527C>G | |
8 | g.31141768C>T | CA460488521 | WRN | c.3226C>T (p.Leu1076=) c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.1859C>T c.3145C>T (p.Leu1049=) c.1627C>T (p.Leu543=) n.3499C>T c.3016C>T (p.Leu1006=) n.3527C>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31141769T>A | CA370923202 | WRN | c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.*2841T>A (n.*2841T>A) n.1860T>A c.3146T>A (p.Leu1049Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.3500T>A c.3017T>A (p.Leu1006Gln) n.3528T>A | |
8 | g.31141769T>C | CA370923203 | WRN | c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.*2841T>C (n.*2841T>C) n.1860T>C c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.3500T>C c.3017T>C (p.Leu1006Pro) n.3528T>C | |
8 | g.31141769T>G | CA370923204 | WRN | c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.*2841T>G (n.*2841T>G) n.1860T>G c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.3500T>G c.3017T>G (p.Leu1006Arg) n.3528T>G | |
8 | g.31141770G>A | CA460488522 | WRN | c.3228G>A (p.Leu1076=) c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.1861G>A c.3147G>A (p.Leu1049=) c.1629G>A (p.Leu543=) n.3501G>A c.3018G>A (p.Leu1006=) n.3529G>A | ClinVar |
8 | g.31141770G>C | CA460488523 | WRN | c.3228G>C (p.Leu1076=) c.*2842G>C (n.*2842G>C) n.1861G>C c.3147G>C (p.Leu1049=) c.1629G>C (p.Leu543=) n.3501G>C c.3018G>C (p.Leu1006=) n.3529G>C | ClinVar |
8 | g.31141770G>T | CA460488524 | WRN | c.3228G>T (p.Leu1076=) c.*2842G>T (n.*2842G>T) n.1861G>T c.3147G>T (p.Leu1049=) c.1629G>T (p.Leu543=) n.3501G>T c.3018G>T (p.Leu1006=) n.3529G>T | |
8 | g.31141771C>A | CA370923206 | WRN | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.1862C>A c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.3502C>A c.3019C>A (p.Pro1007Thr) n.3530C>A | |
8 | g.31141771C>G | CA370923207 | WRN | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.1862C>G c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.3502C>G c.3019C>G (p.Pro1007Ala) n.3530C>G | |
8 | g.31141771C>T | CA370923209 | WRN | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.1862C>T c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.3502C>T c.3019C>T (p.Pro1007Ser) n.3530C>T | |
8 | g.31141772C>A | CA370923210 | WRN | c.3230C>A (p.Pro1077His) c.*2844C>A (n.*2844C>A) n.1863C>A c.3149C>A (p.Pro1050His) c.1631C>A (p.Pro544His) n.3503C>A c.3020C>A (p.Pro1007His) n.3531C>A | |
8 | g.31141772C>G | CA370923212 | WRN | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) c.*2844C>G (n.*2844C>G) n.1863C>G c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.3503C>G c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3531C>G | |
8 | g.31141772C>T | CA4704966 | WRN | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) c.*2844C>T (n.*2844C>T) n.1863C>T c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.3503C>T c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31141772_31141774dup | CA2579137921 | WRN | c.3230_3232dup (p.Pro1077_Ser1078insThr) c.*2844_*2846dup (n.*2844_*2846dup) n.1863_1865dup c.3149_3151dup (p.Pro1050_Ser1051insThr) c.1631_1633dup (p.Pro544_Ser545insThr) n.3503_3505dup c.3020_3022dup (p.Pro1007_Ser1008insThr) n.3531_3533dup | gnomAD v4 |
8 | g.31141773T>A | CA460488525 | WRN | c.3231T>A (p.Pro1077=) c.*2845T>A (n.*2845T>A) n.1864T>A c.3150T>A (p.Pro1050=) c.1632T>A (p.Pro544=) n.3504T>A c.3021T>A (p.Pro1007=) n.3532T>A | |
8 | g.31141773T>C | CA460488526 | WRN | c.3231T>C (p.Pro1077=) c.*2845T>C (n.*2845T>C) n.1864T>C c.3150T>C (p.Pro1050=) c.1632T>C (p.Pro544=) n.3504T>C c.3021T>C (p.Pro1007=) n.3532T>C | |
8 | g.31141773T>G | CA460488527 | WRN | c.3231T>G (p.Pro1077=) c.*2845T>G (n.*2845T>G) n.1864T>G c.3150T>G (p.Pro1050=) c.1632T>G (p.Pro544=) n.3504T>G c.3021T>G (p.Pro1007=) n.3532T>G | |
8 | g.31141774A>C | CA370923217 | WRN | c.3232A>C (p.Ser1078Arg) c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.1865A>C c.3151A>C (p.Ser1051Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) n.3505A>C c.3022A>C (p.Ser1008Arg) n.3533A>C | |
8 | g.31141774A>G | CA4704967 | WRN | c.3232A>G (p.Ser1078Gly) c.*2846A>G (n.*2846A>G) n.1865A>G c.3151A>G (p.Ser1051Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) n.3505A>G c.3022A>G (p.Ser1008Gly) n.3533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31141774A>T | CA370923215 | WRN | c.3232A>T (p.Ser1078Cys) c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1865A>T c.3151A>T (p.Ser1051Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) n.3505A>T c.3022A>T (p.Ser1008Cys) n.3533A>T | |
8 | g.31141775G>A | CA370923219 | WRN | c.3233G>A (p.Ser1078Asn) c.*2847G>A (n.*2847G>A) n.1866G>A c.3152G>A (p.Ser1051Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) n.3506G>A c.3023G>A (p.Ser1008Asn) n.3534G>A | ClinVar |
8 | g.31141775G>C | CA370923220 | WRN | c.3233G>C (p.Ser1078Thr) c.*2847G>C (n.*2847G>C) n.1866G>C c.3152G>C (p.Ser1051Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) n.3506G>C c.3023G>C (p.Ser1008Thr) n.3534G>C | |
8 | g.31141775G>T | CA370923222 | WRN | c.3233G>T (p.Ser1078Ile) c.*2847G>T (n.*2847G>T) n.1866G>T c.3152G>T (p.Ser1051Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) n.3506G>T c.3023G>T (p.Ser1008Ile) n.3534G>T | |
8 | g.31141776G>A | CA370923224 | WRN | c.3233+1G>A (n.3233+1G>A) c.*2847+1G>A (n.*2847+1G>A) n.1866+1G>A c.3152+1G>A (n.3152+1G>A) c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.3506+1G>A c.3023+1G>A (n.3023+1G>A) n.3534+1G>A | |
8 | g.31141776G>C | CA370923226 | WRN | c.3233+1G>C (n.3233+1G>C) c.*2847+1G>C (n.*2847+1G>C) n.1866+1G>C c.3152+1G>C (n.3152+1G>C) c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.3506+1G>C c.3023+1G>C (n.3023+1G>C) n.3534+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141776G>T | CA370923227 | WRN | c.3233+1G>T (n.3233+1G>T) c.*2847+1G>T (n.*2847+1G>T) n.1866+1G>T c.3152+1G>T (n.3152+1G>T) c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.3506+1G>T c.3023+1G>T (n.3023+1G>T) n.3534+1G>T | |
8 | g.31141777T>A | CA370923229 | WRN | c.3233+2T>A (n.3233+2T>A) c.*2847+2T>A (n.*2847+2T>A) n.1866+2T>A c.3152+2T>A (n.3152+2T>A) c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.3506+2T>A c.3023+2T>A (n.3023+2T>A) n.3534+2T>A | |
8 | g.31141777T>C | CA370923230 | WRN | c.3233+2T>C (n.3233+2T>C) c.*2847+2T>C (n.*2847+2T>C) n.1866+2T>C c.3152+2T>C (n.3152+2T>C) c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.3506+2T>C c.3023+2T>C (n.3023+2T>C) n.3534+2T>C | ClinVar |
8 | g.31141777T>G | CA370923231 | WRN | c.3233+2T>G (n.3233+2T>G) c.*2847+2T>G (n.*2847+2T>G) n.1866+2T>G c.3152+2T>G (n.3152+2T>G) c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.3506+2T>G c.3023+2T>G (n.3023+2T>G) n.3534+2T>G | |
8 | g.31141778T>A | CA2686839042 | WRN | c.3233+3T>A (n.3233+3T>A) c.*2847+3T>A (n.*2847+3T>A) n.1866+3T>A c.3152+3T>A (n.3152+3T>A) c.1634+3T>A (n.1634+3T>A) n.3506+3T>A c.3023+3T>A (n.3023+3T>A) n.3534+3T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31141778T>C | CA2716719317 | WRN | c.3233+3T>C (n.3233+3T>C) c.*2847+3T>C (n.*2847+3T>C) n.1866+3T>C c.3152+3T>C (n.3152+3T>C) c.1634+3T>C (n.1634+3T>C) n.3506+3T>C c.3023+3T>C (n.3023+3T>C) n.3534+3T>C | dbSNP |
8 | g.31141779C>G | CA2579137922 | WRN | c.3233+4C>G (n.3233+4C>G) c.*2847+4C>G (n.*2847+4C>G) n.1866+4C>G c.3152+4C>G (n.3152+4C>G) c.1634+4C>G (n.1634+4C>G) n.3506+4C>G c.3023+4C>G (n.3023+4C>G) n.3534+4C>G | |
8 | g.31141780A>G | CA1139660433 | WRN | c.3233+5A>G (n.3233+5A>G) c.*2847+5A>G (n.*2847+5A>G) n.1866+5A>G c.3152+5A>G (n.3152+5A>G) c.1634+5A>G (n.1634+5A>G) n.3506+5A>G c.3023+5A>G (n.3023+5A>G) n.3534+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31141780A>T | CA1112398873 | WRN | c.3233+5A>T (n.3233+5A>T) c.*2847+5A>T (n.*2847+5A>T) n.1866+5A>T c.3152+5A>T (n.3152+5A>T) c.1634+5A>T (n.1634+5A>T) n.3506+5A>T c.3023+5A>T (n.3023+5A>T) n.3534+5A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |