WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31141664C>A | CA4704948 | WRN | c.3139-17C>A (n.3139-17C>A) c.*2753-17C>A (n.*2753-17C>A) n.1772-17C>A c.3058-17C>A (n.3058-17C>A) c.1540-17C>A (n.1540-17C>A) n.3412-17C>A c.2929-17C>A (n.2929-17C>A) n.3440-17C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141665T>C | CA2739279011 | WRN | c.3139-16T>C (n.3139-16T>C) c.*2753-16T>C (n.*2753-16T>C) n.1772-16T>C c.3058-16T>C (n.3058-16T>C) c.1540-16T>C (n.1540-16T>C) n.3412-16T>C c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.3440-16T>C | ClinVar |
| 8 | g.31141669del | CA4704949 | WRN | c.3139-12del (n.3139-12del) c.*2753-12del (n.*2753-12del) n.1772-12del c.3058-12del (n.3058-12del) c.1540-12del (n.1540-12del) n.3412-12del c.2929-12del (n.2929-12del) n.3440-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141670G>A | CA2716975307 | WRN | c.3139-11G>A (n.3139-11G>A) c.*2753-11G>A (n.*2753-11G>A) n.1772-11G>A c.3058-11G>A (n.3058-11G>A) c.1540-11G>A (n.1540-11G>A) n.3412-11G>A c.2929-11G>A (n.2929-11G>A) n.3440-11G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141670_31141671del | CA1112398813 | WRN | c.3139-11_3139-10del (n.3139-11_3139-10del) c.*2753-11_*2753-10del (n.*2753-11_*2753-10del) n.1772-11_1772-10del c.3058-11_3058-10del (n.3058-11_3058-10del) c.1540-11_1540-10del (n.1540-11_1540-10del) n.3412-11_3412-10del c.2929-11_2929-10del (n.2929-11_2929-10del) n.3440-11_3440-10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141671C>A | CA2499219266 | WRN | c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) c.*2753-10C>A (n.*2753-10C>A) n.1772-10C>A c.3058-10C>A (n.3058-10C>A) c.1540-10C>A (n.1540-10C>A) n.3412-10C>A c.2929-10C>A (n.2929-10C>A) n.3440-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141671C>G | CA2499219267 | WRN | c.3139-10C>G (n.3139-10C>G) c.*2753-10C>G (n.*2753-10C>G) n.1772-10C>G c.3058-10C>G (n.3058-10C>G) c.1540-10C>G (n.1540-10C>G) n.3412-10C>G c.2929-10C>G (n.2929-10C>G) n.3440-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141672T>C | CA4704951 | WRN | c.3139-9T>C (n.3139-9T>C) c.*2753-9T>C (n.*2753-9T>C) n.1772-9T>C c.3058-9T>C (n.3058-9T>C) c.1540-9T>C (n.1540-9T>C) n.3412-9T>C c.2929-9T>C (n.2929-9T>C) n.3440-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141675dup | CA4704950 | WRN | c.3139-6dup (n.3139-6dup) c.*2753-6dup (n.*2753-6dup) n.1772-6dup c.3058-6dup (n.3058-6dup) c.1540-6dup (n.1540-6dup) n.3412-6dup c.2929-6dup (n.2929-6dup) n.3440-6dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141673T>A | CA174900158 | WRN | c.3139-8T>A (n.3139-8T>A) c.*2753-8T>A (n.*2753-8T>A) n.1772-8T>A c.3058-8T>A (n.3058-8T>A) c.1540-8T>A (n.1540-8T>A) n.3412-8T>A c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.3440-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141675T>C | CA2686839040 | WRN | c.3139-6T>C (n.3139-6T>C) c.*2753-6T>C (n.*2753-6T>C) n.1772-6T>C c.3058-6T>C (n.3058-6T>C) c.1540-6T>C (n.1540-6T>C) n.3412-6T>C c.2929-6T>C (n.2929-6T>C) n.3440-6T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141676A>C | CA1139660431 | WRN | c.3139-5A>C (n.3139-5A>C) c.*2753-5A>C (n.*2753-5A>C) n.1772-5A>C c.3058-5A>C (n.3058-5A>C) c.1540-5A>C (n.1540-5A>C) n.3412-5A>C c.2929-5A>C (n.2929-5A>C) n.3440-5A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141677A>G | CA850740279 | WRN | c.3139-4A>G (n.3139-4A>G) c.*2753-4A>G (n.*2753-4A>G) n.1772-4A>G c.3058-4A>G (n.3058-4A>G) c.1540-4A>G (n.1540-4A>G) n.3412-4A>G c.2929-4A>G (n.2929-4A>G) n.3440-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141679A>C | CA370922728 | WRN | c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) c.*2753-2A>C (n.*2753-2A>C) n.1772-2A>C c.3058-2A>C (n.3058-2A>C) c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.3412-2A>C c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.3440-2A>C | |
| 8 | g.31141679A>G | CA370922732 | WRN | c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) c.*2753-2A>G (n.*2753-2A>G) n.1772-2A>G c.3058-2A>G (n.3058-2A>G) c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.3412-2A>G c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.3440-2A>G | |
| 8 | g.31141679A>T | CA370922737 | WRN | c.3139-2A>T (n.3139-2A>T) c.*2753-2A>T (n.*2753-2A>T) n.1772-2A>T c.3058-2A>T (n.3058-2A>T) c.1540-2A>T (n.1540-2A>T) n.3412-2A>T c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.3440-2A>T | |
| 8 | g.31141680G>A | CA370922740 | WRN | c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) c.*2753-1G>A (n.*2753-1G>A) n.1772-1G>A c.3058-1G>A (n.3058-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) n.3412-1G>A c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) n.3440-1G>A | |
| 8 | g.31141680G>C | CA284838 | WRN | c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) c.*2753-1G>C (n.*2753-1G>C) n.1772-1G>C c.3058-1G>C (n.3058-1G>C) c.1540-1G>C (n.1540-1G>C) n.3412-1G>C c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) n.3440-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141680G= | CA2580596134 | WRN | c.3139-1G= (n.3139-1G=) c.*2753-1G= (n.*2753-1G=) n.1772-1G= c.3058-1G= (n.3058-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) n.3412-1G= c.2929-1G= (n.2929-1G=) n.3440-1G= | |
| 8 | g.31141680G>T | CA370922749 | WRN | c.3139-1G>T (n.3139-1G>T) c.*2753-1G>T (n.*2753-1G>T) n.1772-1G>T c.3058-1G>T (n.3058-1G>T) c.1540-1G>T (n.1540-1G>T) n.3412-1G>T c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) n.3440-1G>T | |
| 8 | g.31141681G>A | CA370922789 | WRN | c.3139G>A (p.Gly1047Ser) c.*2753G>A (n.*2753G>A) n.1772G>A c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.3412G>A c.2929G>A (p.Gly977Ser) n.3440G>A | |
| 8 | g.31141681G>C | CA370922780 | WRN | c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.*2753G>C (n.*2753G>C) n.1772G>C c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.3412G>C c.2929G>C (p.Gly977Arg) n.3440G>C | |
| 8 | g.31141681G>T | CA370922768 | WRN | c.3139G>T (p.Gly1047Cys) c.*2753G>T (n.*2753G>T) n.1772G>T c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.3412G>T c.2929G>T (p.Gly977Cys) n.3440G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141682G>A | CA370922793 | WRN | c.3140G>A (p.Gly1047Asp) c.*2754G>A (n.*2754G>A) n.1773G>A c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.3413G>A c.2930G>A (p.Gly977Asp) n.3441G>A | dbSNP |
| 8 | g.31141682G>C | CA370922796 | WRN | c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.*2754G>C (n.*2754G>C) n.1773G>C c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.3413G>C c.2930G>C (p.Gly977Ala) n.3441G>C | |
| 8 | g.31141682G>T | CA370922797 | WRN | c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.*2754G>T (n.*2754G>T) n.1773G>T c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) n.3413G>T c.2930G>T (p.Gly977Val) n.3441G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141683T>A | CA460488455 | WRN | c.3141T>A (p.Gly1047=) c.*2755T>A (n.*2755T>A) n.1774T>A c.3060T>A (p.Gly1020=) c.1542T>A (p.Gly514=) n.3414T>A c.2931T>A (p.Gly977=) n.3442T>A | |
| 8 | g.31141683T>C | CA460488459 | WRN | c.3141T>C (p.Gly1047=) c.*2755T>C (n.*2755T>C) n.1774T>C c.3060T>C (p.Gly1020=) c.1542T>C (p.Gly514=) n.3414T>C c.2931T>C (p.Gly977=) n.3442T>C | |
| 8 | g.31141683T>G | CA460488457 | WRN | c.3141T>G (p.Gly1047=) c.*2755T>G (n.*2755T>G) n.1774T>G c.3060T>G (p.Gly1020=) c.1542T>G (p.Gly514=) n.3414T>G c.2931T>G (p.Gly977=) n.3442T>G | |
| 8 | g.31141684A>C | CA460488460 | WRN | c.3142A>C (p.Arg1048=) c.*2756A>C (n.*2756A>C) n.1775A>C c.3061A>C (p.Arg1021=) c.1543A>C (p.Arg515=) n.3415A>C c.2932A>C (p.Arg978=) n.3443A>C | |
| 8 | g.31141684A>G | CA370922798 | WRN | c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.1775A>G c.3061A>G (p.Arg1021Gly) c.1543A>G (p.Arg515Gly) n.3415A>G c.2932A>G (p.Arg978Gly) n.3443A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141684A>T | CA370922800 | WRN | c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.1775A>T c.3061A>T (p.Arg1021Ter) c.1543A>T (p.Arg515Ter) n.3415A>T c.2932A>T (p.Arg978Ter) n.3443A>T | |
| 8 | g.31141685G>A | CA370922802 | WRN | c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.*2757G>A (n.*2757G>A) n.1776G>A c.3062G>A (p.Arg1021Lys) c.1544G>A (p.Arg515Lys) n.3416G>A c.2933G>A (p.Arg978Lys) n.3444G>A | ClinVar |
| 8 | g.31141685G>C | CA370922812 | WRN | c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.*2757G>C (n.*2757G>C) n.1776G>C c.3062G>C (p.Arg1021Thr) c.1544G>C (p.Arg515Thr) n.3416G>C c.2933G>C (p.Arg978Thr) n.3444G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141685G>T | CA370922820 | WRN | c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.*2757G>T (n.*2757G>T) n.1776G>T c.3062G>T (p.Arg1021Ile) c.1544G>T (p.Arg515Ile) n.3416G>T c.2933G>T (p.Arg978Ile) n.3444G>T | |
| 8 | g.31141686A>C | CA370922823 | WRN | c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.*2758A>C (n.*2758A>C) n.1777A>C c.3063A>C (p.Arg1021Ser) c.1545A>C (p.Arg515Ser) n.3417A>C c.2934A>C (p.Arg978Ser) n.3445A>C | |
| 8 | g.31141686A>G | CA460488463 | WRN | c.3144A>G (p.Arg1048=) c.*2758A>G (n.*2758A>G) n.1777A>G c.3063A>G (p.Arg1021=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.3417A>G c.2934A>G (p.Arg978=) n.3445A>G | |
| 8 | g.31141686A>T | CA370922826 | WRN | c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.*2758A>T (n.*2758A>T) n.1777A>T c.3063A>T (p.Arg1021Ser) c.1545A>T (p.Arg515Ser) n.3417A>T c.2934A>T (p.Arg978Ser) n.3445A>T | |
| 8 | g.31141688del | CA2579137920 | WRN | c.3146del (p.Asn1049IlefsTer?) c.*2760del (n.*2760del) n.1779del c.3065del (p.Asn1022IlefsTer?) c.1547del (p.Asn516IlefsTer?) n.3419del c.2936del (p.Asn979IlefsTer?) n.3447del | |
| 8 | g.31141687A>C | CA370922833 | WRN | c.3145A>C (p.Asn1049His) c.*2759A>C (n.*2759A>C) n.1778A>C c.3064A>C (p.Asn1022His) c.1546A>C (p.Asn516His) n.3418A>C c.2935A>C (p.Asn979His) n.3446A>C | |
| 8 | g.31141687A>G | CA370922835 | WRN | c.3145A>G (p.Asn1049Asp) c.*2759A>G (n.*2759A>G) n.1778A>G c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.3418A>G c.2935A>G (p.Asn979Asp) n.3446A>G | |
| 8 | g.31141687A>T | CA370922839 | WRN | c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) c.*2759A>T (n.*2759A>T) n.1778A>T c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.3418A>T c.2935A>T (p.Asn979Tyr) n.3446A>T | |
| 8 | g.31141688A>C | CA370922866 | WRN | c.3146A>C (p.Asn1049Thr) c.*2760A>C (n.*2760A>C) n.1779A>C c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.3419A>C c.2936A>C (p.Asn979Thr) n.3447A>C | |
| 8 | g.31141688A>G | CA370922843 | WRN | c.3146A>G (p.Asn1049Ser) c.*2760A>G (n.*2760A>G) n.1779A>G c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.3419A>G c.2936A>G (p.Asn979Ser) n.3447A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141688A>T | CA370922846 | WRN | c.3146A>T (p.Asn1049Ile) c.*2760A>T (n.*2760A>T) n.1779A>T c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.3419A>T c.2936A>T (p.Asn979Ile) n.3447A>T | |
| 8 | g.31141689T>A | CA370922870 | WRN | c.3147T>A (p.Asn1049Lys) c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.1780T>A c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.3420T>A c.2937T>A (p.Asn979Lys) n.3448T>A | |
| 8 | g.31141689T>C | CA460488466 | WRN | c.3147T>C (p.Asn1049=) c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.1780T>C c.3066T>C (p.Asn1022=) c.1548T>C (p.Asn516=) n.3420T>C c.2937T>C (p.Asn979=) n.3448T>C | |
| 8 | g.31141689T>G | CA370922872 | WRN | c.3147T>G (p.Asn1049Lys) c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.1780T>G c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.3420T>G c.2937T>G (p.Asn979Lys) n.3448T>G | |
| 8 | g.31141690T>A | CA370922875 | WRN | c.3148T>A (p.Trp1050Arg) c.*2762T>A (n.*2762T>A) n.1781T>A c.3067T>A (p.Trp1023Arg) c.1549T>A (p.Trp517Arg) n.3421T>A c.2938T>A (p.Trp980Arg) n.3449T>A | |
| 8 | g.31141690T>C | CA4704952 | WRN | c.3148T>C (p.Trp1050Arg) c.*2762T>C (n.*2762T>C) n.1781T>C c.3067T>C (p.Trp1023Arg) c.1549T>C (p.Trp517Arg) n.3421T>C c.2938T>C (p.Trp980Arg) n.3449T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |