| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31141580A>C | CA370922519 | WRN | c.3118A>C (p.Ile1040Leu) c.*2732A>C (n.*2732A>C) n.1751A>C c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) n.3391A>C c.2908A>C (p.Ile970Leu) n.3419A>C | |
| 8 | g.31141580A>G | CA370922515 | WRN | c.3118A>G (p.Ile1040Val) c.*2732A>G (n.*2732A>G) n.1751A>G c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) n.3391A>G c.2908A>G (p.Ile970Val) n.3419A>G | |
| 8 | g.31141580A>T | CA370922518 | WRN | c.3118A>T (p.Ile1040Phe) c.*2732A>T (n.*2732A>T) n.1751A>T c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) n.3391A>T c.2908A>T (p.Ile970Phe) n.3419A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141581T>A | CA370922522 | WRN | c.3119T>A (p.Ile1040Asn) c.*2733T>A (n.*2733T>A) n.1752T>A c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) n.3392T>A c.2909T>A (p.Ile970Asn) n.3420T>A | |
| 8 | g.31141581T>C | CA370922524 | WRN | c.3119T>C (p.Ile1040Thr) c.*2733T>C (n.*2733T>C) n.1752T>C c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) n.3392T>C c.2909T>C (p.Ile970Thr) n.3420T>C | |
| 8 | g.31141581T>G | CA370922528 | WRN | c.3119T>G (p.Ile1040Ser) c.*2733T>G (n.*2733T>G) n.1752T>G c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) n.3392T>G c.2909T>G (p.Ile970Ser) n.3420T>G | |
| 8 | g.31141582T>A | CA460488424 | WRN | c.3120T>A (p.Ile1040=) c.*2734T>A (n.*2734T>A) n.1753T>A c.3039T>A (p.Ile1013=) c.1521T>A (p.Ile507=) n.3393T>A c.2910T>A (p.Ile970=) n.3421T>A | |
| 8 | g.31141582T>C | CA460488423 | WRN | c.3120T>C (p.Ile1040=) c.*2734T>C (n.*2734T>C) n.1753T>C c.3039T>C (p.Ile1013=) c.1521T>C (p.Ile507=) n.3393T>C c.2910T>C (p.Ile970=) n.3421T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141582T>G | CA370922532 | WRN | c.3120T>G (p.Ile1040Met) c.*2734T>G (n.*2734T>G) n.1753T>G c.3039T>G (p.Ile1013Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) n.3393T>G c.2910T>G (p.Ile970Met) n.3421T>G | |
| 8 | g.31141583T>A | CA370922544 | WRN | c.3121T>A (p.Cys1041Ser) c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.1754T>A c.3040T>A (p.Cys1014Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) n.3394T>A c.2911T>A (p.Cys971Ser) n.3422T>A | |
| 8 | g.31141583T>C | CA370922546 | WRN | c.3121T>C (p.Cys1041Arg) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.1754T>C c.3040T>C (p.Cys1014Arg) c.1522T>C (p.Cys508Arg) n.3394T>C c.2911T>C (p.Cys971Arg) n.3422T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141583T>G | CA370922548 | WRN | c.3121T>G (p.Cys1041Gly) c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.1754T>G c.3040T>G (p.Cys1014Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) n.3394T>G c.2911T>G (p.Cys971Gly) n.3422T>G | |
| 8 | g.31141584G>A | CA370922549 | WRN | c.3122G>A (p.Cys1041Tyr) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.1755G>A c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) n.3395G>A c.2912G>A (p.Cys971Tyr) n.3423G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141584G>C | CA370922553 | WRN | c.3122G>C (p.Cys1041Ser) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.1755G>C c.3041G>C (p.Cys1014Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) n.3395G>C c.2912G>C (p.Cys971Ser) n.3423G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31141584G>T | CA370922554 | WRN | c.3122G>T (p.Cys1041Phe) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.1755G>T c.3041G>T (p.Cys1014Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) n.3395G>T c.2912G>T (p.Cys971Phe) n.3423G>T | |
| 8 | g.31141585_31141594del | CA1112398744 | WRN | c.3123_3132del (p.Cys1041Ter) c.*2737_*2746del (n.*2737_*2746del) n.1756_1765del c.3042_3051del (p.Cys1014Ter) c.1524_1533del (p.Cys508Ter) n.3396_3405del c.2913_2922del (p.Cys971Ter) n.3424_3433del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141585C>A | CA370922574 | WRN | c.3123C>A (p.Cys1041Ter) c.*2737C>A (n.*2737C>A) n.1756C>A c.3042C>A (p.Cys1014Ter) c.1524C>A (p.Cys508Ter) n.3396C>A c.2913C>A (p.Cys971Ter) n.3424C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31141585C>G | CA370922578 | WRN | c.3123C>G (p.Cys1041Trp) c.*2737C>G (n.*2737C>G) n.1756C>G c.3042C>G (p.Cys1014Trp) c.1524C>G (p.Cys508Trp) n.3396C>G c.2913C>G (p.Cys971Trp) n.3424C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141585C>T | CA4704938 | WRN | c.3123C>T (p.Cys1041=) c.*2737C>T (n.*2737C>T) n.1756C>T c.3042C>T (p.Cys1014=) c.1524C>T (p.Cys508=) n.3396C>T c.2913C>T (p.Cys971=) n.3424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141586G>A | CA370922580 | WRN | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.1757G>A c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.3397G>A c.2914G>A (p.Ala972Thr) n.3425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141586G>C | CA370922584 | WRN | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.1757G>C c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.3397G>C c.2914G>C (p.Ala972Pro) n.3425G>C | COSMIC |
| 8 | g.31141586G>T | CA370922586 | WRN | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.1757G>T c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.3397G>T c.2914G>T (p.Ala972Ser) n.3425G>T | |
| 8 | g.31141587C>A | CA370922587 | WRN | c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.1758C>A c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) n.3398C>A c.2915C>A (p.Ala972Asp) n.3426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141587C>G | CA370922588 | WRN | c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.1758C>G c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.3398C>G c.2915C>G (p.Ala972Gly) n.3426C>G | |
| 8 | g.31141587C>T | CA4704939 | WRN | c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.1758C>T c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.3398C>T c.2915C>T (p.Ala972Val) n.3426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141588C>A | CA460488431 | WRN | c.3126C>A (p.Ala1042=) c.*2740C>A (n.*2740C>A) n.1759C>A c.3045C>A (p.Ala1015=) c.1527C>A (p.Ala509=) n.3399C>A c.2916C>A (p.Ala972=) n.3427C>A | |
| 8 | g.31141588C>G | CA460488432 | WRN | c.3126C>G (p.Ala1042=) c.*2740C>G (n.*2740C>G) n.1759C>G c.3045C>G (p.Ala1015=) c.1527C>G (p.Ala509=) n.3399C>G c.2916C>G (p.Ala972=) n.3427C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141588C>T | CA460488433 | WRN | c.3126C>T (p.Ala1042=) c.*2740C>T (n.*2740C>T) n.1759C>T c.3045C>T (p.Ala1015=) c.1527C>T (p.Ala509=) n.3399C>T c.2916C>T (p.Ala972=) n.3427C>T | |
| 8 | g.31141589C>A | CA370922589 | WRN | c.3127C>A (p.Leu1043Ile) c.*2741C>A (n.*2741C>A) n.1760C>A c.3046C>A (p.Leu1016Ile) c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.3400C>A c.2917C>A (p.Leu973Ile) n.3428C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141589C>G | CA370922592 | WRN | c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.*2741C>G (n.*2741C>G) n.1760C>G c.3046C>G (p.Leu1016Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.3400C>G c.2917C>G (p.Leu973Val) n.3428C>G | |
| 8 | g.31141589C>T | CA370922593 | WRN | c.3127C>T (p.Leu1043Phe) c.*2741C>T (n.*2741C>T) n.1760C>T c.3046C>T (p.Leu1016Phe) c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.3400C>T c.2917C>T (p.Leu973Phe) n.3428C>T | |
| 8 | g.31141590T>A | CA370922594 | WRN | c.3128T>A (p.Leu1043His) c.*2742T>A (n.*2742T>A) n.1761T>A c.3047T>A (p.Leu1016His) c.1529T>A (p.Leu510His) n.3401T>A c.2918T>A (p.Leu973His) n.3429T>A | |
| 8 | g.31141590T>C | CA370922604 | WRN | c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.*2742T>C (n.*2742T>C) n.1761T>C c.3047T>C (p.Leu1016Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.3401T>C c.2918T>C (p.Leu973Pro) n.3429T>C | |
| 8 | g.31141590T>G | CA370922607 | WRN | c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.*2742T>G (n.*2742T>G) n.1761T>G c.3047T>G (p.Leu1016Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.3401T>G c.2918T>G (p.Leu973Arg) n.3429T>G | |
| 8 | g.31141591T>A | CA460488435 | WRN | c.3129T>A (p.Leu1043=) c.*2743T>A (n.*2743T>A) n.1762T>A c.3048T>A (p.Leu1016=) c.1530T>A (p.Leu510=) n.3402T>A c.2919T>A (p.Leu973=) n.3430T>A | |
| 8 | g.31141591T>C | CA460488436 | WRN | c.3129T>C (p.Leu1043=) c.*2743T>C (n.*2743T>C) n.1762T>C c.3048T>C (p.Leu1016=) c.1530T>C (p.Leu510=) n.3402T>C c.2919T>C (p.Leu973=) n.3430T>C | |
| 8 | g.31141591T>G | CA460488437 | WRN | c.3129T>G (p.Leu1043=) c.*2743T>G (n.*2743T>G) n.1762T>G c.3048T>G (p.Leu1016=) c.1530T>G (p.Leu510=) n.3402T>G c.2919T>G (p.Leu973=) n.3430T>G | |
| 8 | g.31141592A>C | CA370922623 | WRN | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.*2744A>C (n.*2744A>C) n.1763A>C c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) n.3403A>C c.2920A>C (p.Thr974Pro) n.3431A>C | COSMIC |
| 8 | g.31141592A>G | CA370922613 | WRN | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.*2744A>G (n.*2744A>G) n.1763A>G c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) n.3403A>G c.2920A>G (p.Thr974Ala) n.3431A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31141592A>T | CA370922618 | WRN | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.1763A>T c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) n.3403A>T c.2920A>T (p.Thr974Ser) n.3431A>T | |
| 8 | g.31141592dup | CA913189779 | WRN | c.3130dup (p.Thr1044AsnfsTer5) c.*2744dup (n.*2744dup) n.1763dup c.3049dup (p.Thr1017AsnfsTer5) c.1531dup (p.Thr511AsnfsTer5) n.3403dup c.2920dup (p.Thr974AsnfsTer5) n.3431dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141593C>A | CA370922633 | WRN | c.3131C>A (p.Thr1044Lys) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.1764C>A c.3050C>A (p.Thr1017Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) n.3404C>A c.2921C>A (p.Thr974Lys) n.3432C>A | |
| 8 | g.31141593C>G | CA370922635 | WRN | c.3131C>G (p.Thr1044Arg) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.1764C>G c.3050C>G (p.Thr1017Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) n.3404C>G c.2921C>G (p.Thr974Arg) n.3432C>G | ClinVar |
| 8 | g.31141593C>T | CA4704940 | WRN | c.3131C>T (p.Thr1044Met) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.1764C>T c.3050C>T (p.Thr1017Met) c.1532C>T (p.Thr511Met) n.3404C>T c.2921C>T (p.Thr974Met) n.3432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31141594G>A | CA4704941 | WRN | c.3132G>A (p.Thr1044=) c.*2746G>A (n.*2746G>A) n.1765G>A c.3051G>A (p.Thr1017=) c.1533G>A (p.Thr511=) n.3405G>A c.2922G>A (p.Thr974=) n.3433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31141594G>C | CA460488439 | WRN | c.3132G>C (p.Thr1044=) c.*2746G>C (n.*2746G>C) n.1765G>C c.3051G>C (p.Thr1017=) c.1533G>C (p.Thr511=) n.3405G>C c.2922G>C (p.Thr974=) n.3433G>C | |
| 8 | g.31141594G>T | CA460488440 | WRN | c.3132G>T (p.Thr1044=) c.*2746G>T (n.*2746G>T) n.1765G>T c.3051G>T (p.Thr1017=) c.1533G>T (p.Thr511=) n.3405G>T c.2922G>T (p.Thr974=) n.3433G>T | |
| 8 | g.31141595A>C | CA370922641 | WRN | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.*2747A>C (n.*2747A>C) n.1766A>C c.3052A>C (p.Lys1018Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) n.3406A>C c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.3434A>C | |
| 8 | g.31141595A>G | CA174900057 | WRN | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.*2747A>G (n.*2747A>G) n.1766A>G c.3052A>G (p.Lys1018Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) n.3406A>G c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.3434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141595A>T | CA370922648 | WRN | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.*2747A>T (n.*2747A>T) n.1766A>T c.3052A>T (p.Lys1018Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) n.3406A>T c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.3434A>T |