UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31120294C>A | CA370915333 | WRN | c.2500C>A (p.Arg834Ser) c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.339C>A n.1133C>A c.2419C>A (p.Arg807Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) n.2773C>A c.2290C>A (p.Arg764Ser) n.2801C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120294C= | CA2580813852 | WRN | c.2500C= (p.Arg834=) c.*2114C= (n.*2114C=) n.339C= n.1133C= c.2419C= (p.Arg807=) c.901C= (p.Arg301=) n.2773C= c.2290C= (p.Arg764=) n.2801C= | |
| 8 | g.31120294C>G | CA370915331 | WRN | c.2500C>G (p.Arg834Gly) c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.339C>G n.1133C>G c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.2773C>G c.2290C>G (p.Arg764Gly) n.2801C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120294C>T | CA162719 | WRN | c.2500C>T (p.Arg834Cys) c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.339C>T n.1133C>T c.2419C>T (p.Arg807Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) n.2773C>T c.2290C>T (p.Arg764Cys) n.2801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120295G>A | CA4704765 | WRN | c.2501G>A (p.Arg834His) c.*2115G>A (n.*2115G>A) n.340G>A n.1134G>A c.2420G>A (p.Arg807His) c.902G>A (p.Arg301His) n.2774G>A c.2291G>A (p.Arg764His) n.2802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120295G>C | CA370915336 | WRN | c.2501G>C (p.Arg834Pro) c.*2115G>C (n.*2115G>C) n.340G>C n.1134G>C c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.2774G>C c.2291G>C (p.Arg764Pro) n.2802G>C | |
| 8 | g.31120295G>T | CA370915337 | WRN | c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.340G>T n.1134G>T c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.2774G>T c.2291G>T (p.Arg764Leu) n.2802G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31120295_31120296insTTG | CA2571963935 | WRN | c.2501_2502insTTG (p.Arg834_Gln835insCys) c.*2115_*2116insTTG (n.*2115_*2116insTTG) n.340_341insTTG n.1134_1135insTTG c.2420_2421insTTG (p.Arg807_Gln808insCys) c.902_903insTTG (p.Arg301_Gln302insCys) n.2774_2775insTTG c.2291_2292insTTG (p.Arg764_Gln765insCys) n.2802_2803insTTG | |
| 8 | g.31120296C>A | CA460218414 | WRN | c.2502C>A (p.Arg834=) c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.341C>A n.1135C>A c.2421C>A (p.Arg807=) c.903C>A (p.Arg301=) n.2775C>A c.2292C>A (p.Arg764=) n.2803C>A | dbSNP |
| 8 | g.31120296C>G | CA460218412 | WRN | c.2502C>G (p.Arg834=) c.*2116C>G (n.*2116C>G) n.341C>G n.1135C>G c.2421C>G (p.Arg807=) c.903C>G (p.Arg301=) n.2775C>G c.2292C>G (p.Arg764=) n.2803C>G | |
| 8 | g.31120296C>T | CA460218411 | WRN | c.2502C>T (p.Arg834=) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.341C>T n.1135C>T c.2421C>T (p.Arg807=) c.903C>T (p.Arg301=) n.2775C>T c.2292C>T (p.Arg764=) n.2803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31120297del | CA4704766 | WRN | c.2503del (p.Gln835LysfsTer?) c.*2117del (n.*2117del) n.342del n.1136del c.2422del (p.Gln808LysfsTer?) c.904del (p.Gln302LysfsTer?) n.2776del c.2293del (p.Gln765LysfsTer?) n.2804del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120297C>A | CA370915343 | WRN | c.2503C>A (p.Gln835Lys) c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.342C>A n.1136C>A c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.2776C>A c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.2804C>A | |
| 8 | g.31120297C>G | CA370915341 | WRN | c.2503C>G (p.Gln835Glu) c.*2117C>G (n.*2117C>G) n.342C>G n.1136C>G c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.2776C>G c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.2804C>G | |
| 8 | g.31120297C>T | CA370915342 | WRN | c.2503C>T (p.Gln835Ter) c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.342C>T n.1136C>T c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.2776C>T c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.2804C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31120298A>C | CA370915345 | WRN | c.2504A>C (p.Gln835Pro) c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.343A>C n.1137A>C c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.2777A>C c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.2805A>C | |
| 8 | g.31120298A>G | CA370915346 | WRN | c.2504A>G (p.Gln835Arg) c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.343A>G n.1137A>G c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.2777A>G c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.2805A>G | |
| 8 | g.31120298A>T | CA370915348 | WRN | c.2504A>T (p.Gln835Leu) c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.343A>T n.1137A>T c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.2777A>T c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.2805A>T | |
| 8 | g.31120298_31120301del | CA2527378416 | WRN | c.2504_2507del (p.Gln835ProfsTer?) c.*2118_*2121del (n.*2118_*2121del) n.343_346del n.1137_1140del c.2423_2426del (p.Gln808ProfsTer?) c.905_908del (p.Gln302ProfsTer?) n.2777_2780del c.2294_2297del (p.Gln765ProfsTer?) n.2805_2808del | |
| 8 | g.31120299A>C | CA370915350 | WRN | c.2505A>C (p.Gln835His) c.*2119A>C (n.*2119A>C) n.344A>C n.1138A>C c.2424A>C (p.Gln808His) c.906A>C (p.Gln302His) n.2778A>C c.2295A>C (p.Gln765His) n.2806A>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31120299A>G | CA460218416 | WRN | c.2505A>G (p.Gln835=) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.344A>G n.1138A>G c.2424A>G (p.Gln808=) c.906A>G (p.Gln302=) n.2778A>G c.2295A>G (p.Gln765=) n.2806A>G | |
| 8 | g.31120299A>T | CA370915351 | WRN | c.2505A>T (p.Gln835His) c.*2119A>T (n.*2119A>T) n.344A>T n.1138A>T c.2424A>T (p.Gln808His) c.906A>T (p.Gln302His) n.2778A>T c.2295A>T (p.Gln765His) n.2806A>T | |
| 8 | g.31120300G>A | CA370915353 | WRN | c.2506G>A (p.Val836Ile) c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.345G>A n.1139G>A c.2425G>A (p.Val809Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.2779G>A c.2296G>A (p.Val766Ile) n.2807G>A | |
| 8 | g.31120300G>C | CA370915356 | WRN | c.2506G>C (p.Val836Leu) c.*2120G>C (n.*2120G>C) n.345G>C n.1139G>C c.2425G>C (p.Val809Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.2779G>C c.2296G>C (p.Val766Leu) n.2807G>C | |
| 8 | g.31120300G>T | CA370915354 | WRN | c.2506G>T (p.Val836Phe) c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.345G>T n.1139G>T c.2425G>T (p.Val809Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.2779G>T c.2296G>T (p.Val766Phe) n.2807G>T | |
| 8 | g.31120301T>A | CA370915358 | WRN | c.2507T>A (p.Val836Asp) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.346T>A n.1140T>A c.2426T>A (p.Val809Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) n.2780T>A c.2297T>A (p.Val766Asp) n.2808T>A | |
| 8 | g.31120301T>C | CA370915360 | WRN | c.2507T>C (p.Val836Ala) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.346T>C n.1140T>C c.2426T>C (p.Val809Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) n.2780T>C c.2297T>C (p.Val766Ala) n.2808T>C | |
| 8 | g.31120301T>G | CA370915361 | WRN | c.2507T>G (p.Val836Gly) c.*2121T>G (n.*2121T>G) n.346T>G n.1140T>G c.2426T>G (p.Val809Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) n.2780T>G c.2297T>G (p.Val766Gly) n.2808T>G | COSMIC |
| 8 | g.31120302C>A | CA460218417 | WRN | c.2508C>A (p.Val836=) c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.347C>A n.1141C>A c.2427C>A (p.Val809=) c.909C>A (p.Val303=) n.2781C>A c.2298C>A (p.Val766=) n.2809C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120302C>G | CA460218418 | WRN | c.2508C>G (p.Val836=) c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.347C>G n.1141C>G c.2427C>G (p.Val809=) c.909C>G (p.Val303=) n.2781C>G c.2298C>G (p.Val766=) n.2809C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31120302C>T | CA4704767 | WRN | c.2508C>T (p.Val836=) c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.347C>T n.1141C>T c.2427C>T (p.Val809=) c.909C>T (p.Val303=) n.2781C>T c.2298C>T (p.Val766=) n.2809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120303A>C | CA370915363 | WRN | c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*2123A>C (n.*2123A>C) n.348A>C n.1142A>C c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) n.2782A>C c.2299A>C (p.Ile767Leu) n.2810A>C | |
| 8 | g.31120303A>G | CA4704768 | WRN | c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.348A>G n.1142A>G c.2428A>G (p.Ile810Val) c.910A>G (p.Ile304Val) n.2782A>G c.2299A>G (p.Ile767Val) n.2810A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120303A>T | CA370915366 | WRN | c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.348A>T n.1142A>T c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) n.2782A>T c.2299A>T (p.Ile767Phe) n.2810A>T | |
| 8 | g.31120304T>A | CA370915367 | WRN | c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.349T>A n.1143T>A c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) n.2783T>A c.2300T>A (p.Ile767Asn) n.2811T>A | |
| 8 | g.31120304T>C | CA370915370 | WRN | c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.349T>C n.1143T>C c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) n.2783T>C c.2300T>C (p.Ile767Thr) n.2811T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120304T>G | CA370915369 | WRN | c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.349T>G n.1143T>G c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) n.2783T>G c.2300T>G (p.Ile767Ser) n.2811T>G | |
| 8 | g.31120304_31120305dup | CA2533515438 | WRN | c.2510_2511dup (p.His838PhefsTer?) c.*2124_*2125dup (n.*2124_*2125dup) n.349_350dup n.1143_1144dup c.2429_2430dup (p.His811PhefsTer?) c.911_912dup (p.His305PhefsTer?) n.2783_2784dup c.2300_2301dup (p.His768PhefsTer?) n.2811_2812dup | |
| 8 | g.31120305T>A | CA460218419 | WRN | c.2511T>A (p.Ile837=) c.*2125T>A (n.*2125T>A) n.350T>A n.1144T>A c.2430T>A (p.Ile810=) c.912T>A (p.Ile304=) n.2784T>A c.2301T>A (p.Ile767=) n.2812T>A | |
| 8 | g.31120305T>C | CA460218420 | WRN | c.2511T>C (p.Ile837=) c.*2125T>C (n.*2125T>C) n.350T>C n.1144T>C c.2430T>C (p.Ile810=) c.912T>C (p.Ile304=) n.2784T>C c.2301T>C (p.Ile767=) n.2812T>C | |
| 8 | g.31120305T>G | CA370915372 | WRN | c.2511T>G (p.Ile837Met) c.*2125T>G (n.*2125T>G) n.350T>G n.1144T>G c.2430T>G (p.Ile810Met) c.912T>G (p.Ile304Met) n.2784T>G c.2301T>G (p.Ile767Met) n.2812T>G | |
| 8 | g.31120306C>A | CA370915373 | WRN | c.2512C>A (p.His838Asn) c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.351C>A n.1145C>A c.2431C>A (p.His811Asn) c.913C>A (p.His305Asn) n.2785C>A c.2302C>A (p.His768Asn) n.2813C>A | ClinVar |
| 8 | g.31120306C>G | CA370915375 | WRN | c.2512C>G (p.His838Asp) c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.351C>G n.1145C>G c.2431C>G (p.His811Asp) c.913C>G (p.His305Asp) n.2785C>G c.2302C>G (p.His768Asp) n.2813C>G | |
| 8 | g.31120306C>T | CA370915376 | WRN | c.2512C>T (p.His838Tyr) c.*2126C>T (n.*2126C>T) n.351C>T n.1145C>T c.2431C>T (p.His811Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) n.2785C>T c.2302C>T (p.His768Tyr) n.2813C>T | ClinVar |
| 8 | g.31120306dup | CA2595719621 | WRN | c.2512dup (p.His838ProfsTer6) c.*2126dup (n.*2126dup) n.351dup n.1145dup c.2431dup (p.His811ProfsTer6) c.913dup (p.His305ProfsTer6) n.2785dup c.2302dup (p.His768ProfsTer6) n.2813dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120307A>C | CA370915377 | WRN | c.2513A>C (p.His838Pro) c.*2127A>C (n.*2127A>C) n.352A>C n.1146A>C c.2432A>C (p.His811Pro) c.914A>C (p.His305Pro) n.2786A>C c.2303A>C (p.His768Pro) n.2814A>C | |
| 8 | g.31120307A>G | CA370915380 | WRN | c.2513A>G (p.His838Arg) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.352A>G n.1146A>G c.2432A>G (p.His811Arg) c.914A>G (p.His305Arg) n.2786A>G c.2303A>G (p.His768Arg) n.2814A>G | |
| 8 | g.31120307A>T | CA370915379 | WRN | c.2513A>T (p.His838Leu) c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.352A>T n.1146A>T c.2432A>T (p.His811Leu) c.914A>T (p.His305Leu) n.2786A>T c.2303A>T (p.His768Leu) n.2814A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120308T>A | CA370915381 | WRN | c.2514T>A (p.His838Gln) c.*2128T>A (n.*2128T>A) n.353T>A n.1147T>A c.2433T>A (p.His811Gln) c.915T>A (p.His305Gln) n.2787T>A c.2304T>A (p.His768Gln) n.2815T>A | |
| 8 | g.31120308T>C | CA460218423 | WRN | c.2514T>C (p.His838=) c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.353T>C n.1147T>C c.2433T>C (p.His811=) c.915T>C (p.His305=) n.2787T>C c.2304T>C (p.His768=) n.2815T>C |