UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31120196C>A | CA2686838003 | WRN | c.2449-47C>A (n.2449-47C>A) c.*2063-47C>A (n.*2063-47C>A) n.241C>A n.1082-47C>A c.2368-47C>A (n.2368-47C>A) c.850-47C>A (n.850-47C>A) n.2722-47C>A c.2239-47C>A (n.2239-47C>A) n.2750-47C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120196C>T | CA2686838004 | WRN | c.2449-47C>T (n.2449-47C>T) c.*2063-47C>T (n.*2063-47C>T) n.241C>T n.1082-47C>T c.2368-47C>T (n.2368-47C>T) c.850-47C>T (n.850-47C>T) n.2722-47C>T c.2239-47C>T (n.2239-47C>T) n.2750-47C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120197A>G | CA2716648991 | WRN | c.2449-46A>G (n.2449-46A>G) c.*2063-46A>G (n.*2063-46A>G) n.242A>G n.1082-46A>G c.2368-46A>G (n.2368-46A>G) c.850-46A>G (n.850-46A>G) n.2722-46A>G c.2239-46A>G (n.2239-46A>G) n.2750-46A>G | dbSNP |
| 8 | g.31120197A>T | CA4704754 | WRN | c.2449-46A>T (n.2449-46A>T) c.*2063-46A>T (n.*2063-46A>T) n.242A>T n.1082-46A>T c.2368-46A>T (n.2368-46A>T) c.850-46A>T (n.850-46A>T) n.2722-46A>T c.2239-46A>T (n.2239-46A>T) n.2750-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120198T>C | CA580986620 | WRN | c.2449-45T>C (n.2449-45T>C) c.*2063-45T>C (n.*2063-45T>C) n.243T>C n.1082-45T>C c.2368-45T>C (n.2368-45T>C) c.850-45T>C (n.850-45T>C) n.2722-45T>C c.2239-45T>C (n.2239-45T>C) n.2750-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120200C>G | CA2686838005 | WRN | c.2449-43C>G (n.2449-43C>G) c.*2063-43C>G (n.*2063-43C>G) n.245C>G n.1082-43C>G c.2368-43C>G (n.2368-43C>G) c.850-43C>G (n.850-43C>G) n.2722-43C>G c.2239-43C>G (n.2239-43C>G) n.2750-43C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120201T>A | CA652009039 | WRN | c.2449-42T>A (n.2449-42T>A) c.*2063-42T>A (n.*2063-42T>A) n.246T>A n.1082-42T>A c.2368-42T>A (n.2368-42T>A) c.850-42T>A (n.850-42T>A) n.2722-42T>A c.2239-42T>A (n.2239-42T>A) n.2750-42T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31120201T>C | CA4704755 | WRN | c.2449-42T>C (n.2449-42T>C) c.*2063-42T>C (n.*2063-42T>C) n.246T>C n.1082-42T>C c.2368-42T>C (n.2368-42T>C) c.850-42T>C (n.850-42T>C) n.2722-42T>C c.2239-42T>C (n.2239-42T>C) n.2750-42T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120201T>G | CA2580813851 | WRN | c.2449-42T>G (n.2449-42T>G) c.*2063-42T>G (n.*2063-42T>G) n.246T>G n.1082-42T>G c.2368-42T>G (n.2368-42T>G) c.850-42T>G (n.850-42T>G) n.2722-42T>G c.2239-42T>G (n.2239-42T>G) n.2750-42T>G | |
| 8 | g.31120201T= | CA2573049688 | WRN | c.2449-42T= (n.2449-42T=) c.*2063-42T= (n.*2063-42T=) n.246T= n.1082-42T= c.2368-42T= (n.2368-42T=) c.850-42T= (n.850-42T=) n.2722-42T= c.2239-42T= (n.2239-42T=) n.2750-42T= | |
| 8 | g.31120202G>A | CA580986621 | WRN | c.2449-41G>A (n.2449-41G>A) c.*2063-41G>A (n.*2063-41G>A) n.247G>A n.1082-41G>A c.2368-41G>A (n.2368-41G>A) c.850-41G>A (n.850-41G>A) n.2722-41G>A c.2239-41G>A (n.2239-41G>A) n.2750-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120202G>T | CA2686838006 | WRN | c.2449-41G>T (n.2449-41G>T) c.*2063-41G>T (n.*2063-41G>T) n.247G>T n.1082-41G>T c.2368-41G>T (n.2368-41G>T) c.850-41G>T (n.850-41G>T) n.2722-41G>T c.2239-41G>T (n.2239-41G>T) n.2750-41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120203C>T | CA4704756 | WRN | c.2449-40C>T (n.2449-40C>T) c.*2063-40C>T (n.*2063-40C>T) n.248C>T n.1082-40C>T c.2368-40C>T (n.2368-40C>T) c.850-40C>T (n.850-40C>T) n.2722-40C>T c.2239-40C>T (n.2239-40C>T) n.2750-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120204T>C | CA174882130 | WRN | c.2449-39T>C (n.2449-39T>C) c.*2063-39T>C (n.*2063-39T>C) n.249T>C n.1082-39T>C c.2368-39T>C (n.2368-39T>C) c.850-39T>C (n.850-39T>C) n.2722-39T>C c.2239-39T>C (n.2239-39T>C) n.2750-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120205A>G | CA580986622 | WRN | c.2449-38A>G (n.2449-38A>G) c.*2063-38A>G (n.*2063-38A>G) n.250A>G n.1082-38A>G c.2368-38A>G (n.2368-38A>G) c.850-38A>G (n.850-38A>G) n.2722-38A>G c.2239-38A>G (n.2239-38A>G) n.2750-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120209A>G | CA2686838007 | WRN | c.2449-34A>G (n.2449-34A>G) c.*2063-34A>G (n.*2063-34A>G) n.254A>G n.1082-34A>G c.2368-34A>G (n.2368-34A>G) c.850-34A>G (n.850-34A>G) n.2722-34A>G c.2239-34A>G (n.2239-34A>G) n.2750-34A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120210T>C | CA174882152 | WRN | c.2449-33T>C (n.2449-33T>C) c.*2063-33T>C (n.*2063-33T>C) n.255T>C n.1082-33T>C c.2368-33T>C (n.2368-33T>C) c.850-33T>C (n.850-33T>C) n.2722-33T>C c.2239-33T>C (n.2239-33T>C) n.2750-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120211G>A | CA2686838008 | WRN | c.2449-32G>A (n.2449-32G>A) c.*2063-32G>A (n.*2063-32G>A) n.256G>A n.1082-32G>A c.2368-32G>A (n.2368-32G>A) c.850-32G>A (n.850-32G>A) n.2722-32G>A c.2239-32G>A (n.2239-32G>A) n.2750-32G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120212T>C | CA2686838009 | WRN | c.2449-31T>C (n.2449-31T>C) c.*2063-31T>C (n.*2063-31T>C) n.257T>C n.1082-31T>C c.2368-31T>C (n.2368-31T>C) c.850-31T>C (n.850-31T>C) n.2722-31T>C c.2239-31T>C (n.2239-31T>C) n.2750-31T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120213T>C | CA4704757 | WRN | c.2449-30T>C (n.2449-30T>C) c.*2063-30T>C (n.*2063-30T>C) n.258T>C n.1082-30T>C c.2368-30T>C (n.2368-30T>C) c.850-30T>C (n.850-30T>C) n.2722-30T>C c.2239-30T>C (n.2239-30T>C) n.2750-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.31120215G>A | CA174882164 | WRN | c.2449-28G>A (n.2449-28G>A) c.*2063-28G>A (n.*2063-28G>A) n.260G>A n.1082-28G>A c.2368-28G>A (n.2368-28G>A) c.850-28G>A (n.850-28G>A) n.2722-28G>A c.2239-28G>A (n.2239-28G>A) n.2750-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120215G>C | CA580986623 | WRN | c.2449-28G>C (n.2449-28G>C) c.*2063-28G>C (n.*2063-28G>C) n.260G>C n.1082-28G>C c.2368-28G>C (n.2368-28G>C) c.850-28G>C (n.850-28G>C) n.2722-28G>C c.2239-28G>C (n.2239-28G>C) n.2750-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120216T>A | CA2686838010 | WRN | c.2449-27T>A (n.2449-27T>A) c.*2063-27T>A (n.*2063-27T>A) n.261T>A n.1082-27T>A c.2368-27T>A (n.2368-27T>A) c.850-27T>A (n.850-27T>A) n.2722-27T>A c.2239-27T>A (n.2239-27T>A) n.2750-27T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120219A>C | CA4704758 | WRN | c.2449-24A>C (n.2449-24A>C) c.*2063-24A>C (n.*2063-24A>C) n.264A>C n.1082-24A>C c.2368-24A>C (n.2368-24A>C) c.850-24A>C (n.850-24A>C) n.2722-24A>C c.2239-24A>C (n.2239-24A>C) n.2750-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120220A>G | CA2686838011 | WRN | c.2449-23A>G (n.2449-23A>G) c.*2063-23A>G (n.*2063-23A>G) n.265A>G n.1082-23A>G c.2368-23A>G (n.2368-23A>G) c.850-23A>G (n.850-23A>G) n.2722-23A>G c.2239-23A>G (n.2239-23A>G) n.2750-23A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120221C>T | CA2716980597 | WRN | c.2449-22C>T (n.2449-22C>T) c.*2063-22C>T (n.*2063-22C>T) n.266C>T n.1082-22C>T c.2368-22C>T (n.2368-22C>T) c.850-22C>T (n.850-22C>T) n.2722-22C>T c.2239-22C>T (n.2239-22C>T) n.2750-22C>T | dbSNP |
| 8 | g.31120222T>G | CA2579137720 | WRN | c.2449-21T>G (n.2449-21T>G) c.*2063-21T>G (n.*2063-21T>G) n.267T>G n.1082-21T>G c.2368-21T>G (n.2368-21T>G) c.850-21T>G (n.850-21T>G) n.2722-21T>G c.2239-21T>G (n.2239-21T>G) n.2750-21T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120225_31120226del | CA2497475039 | WRN | c.2449-18_2449-17del (n.2449-18_2449-17del) c.*2063-18_*2063-17del (n.*2063-18_*2063-17del) n.270_271del n.1082-18_1082-17del c.2368-18_2368-17del (n.2368-18_2368-17del) c.850-18_850-17del (n.850-18_850-17del) n.2722-18_2722-17del c.2239-18_2239-17del (n.2239-18_2239-17del) n.2750-18_2750-17del | dbSNP |
| 8 | g.31120223G>A | CA2561998688 | WRN | c.2449-20G>A (n.2449-20G>A) c.*2063-20G>A (n.*2063-20G>A) n.268G>A n.1082-20G>A c.2368-20G>A (n.2368-20G>A) c.850-20G>A (n.850-20G>A) n.2722-20G>A c.2239-20G>A (n.2239-20G>A) n.2750-20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31120223G>T | CA2686838012 | WRN | c.2449-20G>T (n.2449-20G>T) c.*2063-20G>T (n.*2063-20G>T) n.268G>T n.1082-20G>T c.2368-20G>T (n.2368-20G>T) c.850-20G>T (n.850-20G>T) n.2722-20G>T c.2239-20G>T (n.2239-20G>T) n.2750-20G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120226T>C | CA1112386725 | WRN | c.2449-17T>C (n.2449-17T>C) c.*2063-17T>C (n.*2063-17T>C) n.271T>C n.1082-17T>C c.2368-17T>C (n.2368-17T>C) c.850-17T>C (n.850-17T>C) n.2722-17T>C c.2239-17T>C (n.2239-17T>C) n.2750-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120228del | CA4704759 | WRN | c.2449-15del (n.2449-15del) c.*2063-15del (n.*2063-15del) n.273del n.1082-15del c.2368-15del (n.2368-15del) c.850-15del (n.850-15del) n.2722-15del c.2239-15del (n.2239-15del) n.2750-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31120228G>A | CA2580078142 | WRN | c.2449-15G>A (n.2449-15G>A) c.*2063-15G>A (n.*2063-15G>A) n.273G>A n.1082-15G>A c.2368-15G>A (n.2368-15G>A) c.850-15G>A (n.850-15G>A) n.2722-15G>A c.2239-15G>A (n.2239-15G>A) n.2750-15G>A | ClinVar |
| 8 | g.31120228G>C | CA2686838013 | WRN | c.2449-15G>C (n.2449-15G>C) c.*2063-15G>C (n.*2063-15G>C) n.273G>C n.1082-15G>C c.2368-15G>C (n.2368-15G>C) c.850-15G>C (n.850-15G>C) n.2722-15G>C c.2239-15G>C (n.2239-15G>C) n.2750-15G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120230G>A | CA2716980673 | WRN | c.2449-13G>A (n.2449-13G>A) c.*2063-13G>A (n.*2063-13G>A) n.275G>A n.1082-13G>A c.2368-13G>A (n.2368-13G>A) c.850-13G>A (n.850-13G>A) n.2722-13G>A c.2239-13G>A (n.2239-13G>A) n.2750-13G>A | dbSNP |
| 8 | g.31120231A>T | CA2716980727 | WRN | c.2449-12A>T (n.2449-12A>T) c.*2063-12A>T (n.*2063-12A>T) n.276A>T n.1082-12A>T c.2368-12A>T (n.2368-12A>T) c.850-12A>T (n.850-12A>T) n.2722-12A>T c.2239-12A>T (n.2239-12A>T) n.2750-12A>T | dbSNP |
| 8 | g.31120234dup | CA2686838014 | WRN | c.2449-9dup (n.2449-9dup) c.*2063-9dup (n.*2063-9dup) n.279dup n.1082-9dup c.2368-9dup (n.2368-9dup) c.850-9dup (n.850-9dup) n.2722-9dup c.2239-9dup (n.2239-9dup) n.2750-9dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120234T>C | CA2740094982 | WRN | c.2449-9T>C (n.2449-9T>C) c.*2063-9T>C (n.*2063-9T>C) n.279T>C n.1082-9T>C c.2368-9T>C (n.2368-9T>C) c.850-9T>C (n.850-9T>C) n.2722-9T>C c.2239-9T>C (n.2239-9T>C) n.2750-9T>C | ClinVar |
| 8 | g.31120235G>C | CA2697549806 | WRN | c.2449-8G>C (n.2449-8G>C) c.*2063-8G>C (n.*2063-8G>C) n.280G>C n.1082-8G>C c.2368-8G>C (n.2368-8G>C) c.850-8G>C (n.850-8G>C) n.2722-8G>C c.2239-8G>C (n.2239-8G>C) n.2750-8G>C | ClinVar |
| 8 | g.31120236T>C | CA2686838015 | WRN | c.2449-7T>C (n.2449-7T>C) c.*2063-7T>C (n.*2063-7T>C) n.281T>C n.1082-7T>C c.2368-7T>C (n.2368-7T>C) c.850-7T>C (n.850-7T>C) n.2722-7T>C c.2239-7T>C (n.2239-7T>C) n.2750-7T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120238C>A | CA2686838016 | WRN | c.2449-5C>A (n.2449-5C>A) c.*2063-5C>A (n.*2063-5C>A) n.283C>A n.1082-5C>A c.2368-5C>A (n.2368-5C>A) c.850-5C>A (n.850-5C>A) n.2722-5C>A c.2239-5C>A (n.2239-5C>A) n.2750-5C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120238C>G | CA2686838017 | WRN | c.2449-5C>G (n.2449-5C>G) c.*2063-5C>G (n.*2063-5C>G) n.283C>G n.1082-5C>G c.2368-5C>G (n.2368-5C>G) c.850-5C>G (n.850-5C>G) n.2722-5C>G c.2239-5C>G (n.2239-5C>G) n.2750-5C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31120240C>T | CA916081500 | WRN | c.2449-3C>T (n.2449-3C>T) c.*2063-3C>T (n.*2063-3C>T) n.285C>T n.1082-3C>T c.2368-3C>T (n.2368-3C>T) c.850-3C>T (n.850-3C>T) n.2722-3C>T c.2239-3C>T (n.2239-3C>T) n.2750-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31120241A>C | CA370915137 | WRN | c.2449-2A>C (n.2449-2A>C) c.*2063-2A>C (n.*2063-2A>C) n.286A>C n.1082-2A>C c.2368-2A>C (n.2368-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.2722-2A>C c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) n.2750-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31120241A>G | CA370915139 | WRN | c.2449-2A>G (n.2449-2A>G) c.*2063-2A>G (n.*2063-2A>G) n.286A>G n.1082-2A>G c.2368-2A>G (n.2368-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.2722-2A>G c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) n.2750-2A>G | |
| 8 | g.31120241A>T | CA370915141 | WRN | c.2449-2A>T (n.2449-2A>T) c.*2063-2A>T (n.*2063-2A>T) n.286A>T n.1082-2A>T c.2368-2A>T (n.2368-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.2722-2A>T c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) n.2750-2A>T | |
| 8 | g.31120242G>A | CA370915146 | WRN | c.2449-1G>A (n.2449-1G>A) c.*2063-1G>A (n.*2063-1G>A) n.287G>A n.1082-1G>A c.2368-1G>A (n.2368-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.2722-1G>A c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) n.2750-1G>A | |
| 8 | g.31120242G>C | CA370915143 | WRN | c.2449-1G>C (n.2449-1G>C) c.*2063-1G>C (n.*2063-1G>C) n.287G>C n.1082-1G>C c.2368-1G>C (n.2368-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.2722-1G>C c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) n.2750-1G>C | |
| 8 | g.31120242G>T | CA370915144 | WRN | c.2449-1G>T (n.2449-1G>T) c.*2063-1G>T (n.*2063-1G>T) n.287G>T n.1082-1G>T c.2368-1G>T (n.2368-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.2722-1G>T c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) n.2750-1G>T | |
| 8 | g.31120243T>A | CA370915148 | WRN | c.2449T>A (p.Cys817Ser) c.*2063T>A (n.*2063T>A) n.288T>A n.1082T>A c.2368T>A (p.Cys790Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.2722T>A c.2239T>A (p.Cys747Ser) n.2750T>A |