Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31080894_31080901del | CA4704215 | WRN | c.867_874del (p.Glu290IlefsTer12) c.*481_*488del (n.*481_*488del) c.162_169del (p.Glu55IlefsTer12) n.1140_1147del c.657_664del (p.Glu220IlefsTer12) n.1168_1175del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31080895G>A | CA370919680 | WRN | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1141G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1169G>A | |
8 | g.31080895G>C | CA370919682 | WRN | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1141G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1169G>C | |
8 | g.31080895G>T | CA370919688 | WRN | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1141G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1169G>T | |
8 | g.31080896A>C | CA370919689 | WRN | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1142A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1170A>C | |
8 | g.31080896A>G | CA370919691 | WRN | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1142A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1170A>G | |
8 | g.31080896A>T | CA370919692 | WRN | c.869A>T (p.Glu290Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.1142A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.1170A>T | |
8 | g.31080899dup | CA2686835601 | WRN | c.872dup (p.Asn291LysfsTer14) c.*486dup (n.*486dup) c.167dup (p.Asn56LysfsTer14) n.1145dup c.662dup (p.Asn221LysfsTer14) n.1173dup | gnomAD v4 |
8 | g.31080897A>C | CA370919693 | WRN | c.870A>C (p.Glu290Asp) c.*484A>C (n.*484A>C) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.1143A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1171A>C | |
8 | g.31080897A>G | CA460487960 | WRN | c.870A>G (p.Glu290=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.165A>G (p.Glu55=) n.1143A>G c.660A>G (p.Glu220=) n.1171A>G | |
8 | g.31080897A>T | CA370919694 | WRN | c.870A>T (p.Glu290Asp) c.*484A>T (n.*484A>T) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.1143A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1171A>T | |
8 | g.31080898A>C | CA370919699 | WRN | c.871A>C (p.Asn291His) c.*485A>C (n.*485A>C) c.166A>C (p.Asn56His) n.1144A>C c.661A>C (p.Asn221His) n.1172A>C | |
8 | g.31080898A>G | CA370919697 | WRN | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*485A>G (n.*485A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.1144A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) n.1172A>G | ClinVar |
8 | g.31080898A>T | CA370919695 | WRN | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*485A>T (n.*485A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.1144A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) n.1172A>T | |
8 | g.31080899A>C | CA370919700 | WRN | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*486A>C (n.*486A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.1145A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) n.1173A>C | |
8 | g.31080899A>G | CA370919703 | WRN | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*486A>G (n.*486A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.1145A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) n.1173A>G | |
8 | g.31080899A>T | CA370919701 | WRN | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*486A>T (n.*486A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.1145A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) n.1173A>T | |
8 | g.31080900T>A | CA370919705 | WRN | c.873T>A (p.Asn291Lys) c.*487T>A (n.*487T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) n.1146T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) n.1174T>A | |
8 | g.31080900T>C | CA460487963 | WRN | c.873T>C (p.Asn291=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.168T>C (p.Asn56=) n.1146T>C c.663T>C (p.Asn221=) n.1174T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31080900T>G | CA370919707 | WRN | c.873T>G (p.Asn291Lys) c.*487T>G (n.*487T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) n.1146T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) n.1174T>G | |
8 | g.31080901C>A | CA370919708 | WRN | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.*488C>A (n.*488C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) n.1147C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1175C>A | |
8 | g.31080901C>G | CA370919709 | WRN | c.874C>G (p.Leu292Val) c.*488C>G (n.*488C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) n.1147C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.1175C>G | |
8 | g.31080901C>T | CA460487964 | WRN | c.874C>T (p.Leu292=) c.*488C>T (n.*488C>T) c.169C>T (p.Leu57=) n.1147C>T c.664C>T (p.Leu222=) n.1175C>T | |
8 | g.31080902T>A | CA370919712 | WRN | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*489T>A (n.*489T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.1148T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) n.1176T>A | |
8 | g.31080902T>C | CA370919713 | WRN | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.1148T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1176T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31080902T>G | CA370919715 | WRN | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.1148T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1176T>G | |
8 | g.31080903A>C | CA460487966 | WRN | c.876A>C (p.Leu292=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.171A>C (p.Leu57=) n.1149A>C c.666A>C (p.Leu222=) n.1177A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.31080903A>G | CA4704216 | WRN | c.876A>G (p.Leu292=) c.*490A>G (n.*490A>G) c.171A>G (p.Leu57=) n.1149A>G c.666A>G (p.Leu222=) n.1177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31080903A>T | CA460487965 | WRN | c.876A>T (p.Leu292=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.171A>T (p.Leu57=) n.1149A>T c.666A>T (p.Leu222=) n.1177A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31080904T>A | CA370919716 | WRN | c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*491T>A (n.*491T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1150T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.1178T>A | |
8 | g.31080904T>C | CA370919717 | WRN | c.877T>C (p.Tyr293His) c.*491T>C (n.*491T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.1150T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.1178T>C | ClinVar |
8 | g.31080904T>G | CA370919720 | WRN | c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*491T>G (n.*491T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1150T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.1178T>G | |
8 | g.31080905A>C | CA370919724 | WRN | c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*492A>C (n.*492A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1151A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.1179A>C | |
8 | g.31080905A>G | CA174858383 | WRN | c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*492A>G (n.*492A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1151A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.1179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31080905A>T | CA370919721 | WRN | c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1151A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.1179A>T | |
8 | g.31080906T>A | CA370919726 | WRN | c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.*493T>A (n.*493T>A) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.1152T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.1180T>A | |
8 | g.31080906T>C | CA174858384 | WRN | c.879T>C (p.Tyr293=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.174T>C (p.Tyr58=) n.1152T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.1180T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31080906T>G | CA370919728 | WRN | c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.*493T>G (n.*493T>G) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.1152T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.1180T>G | |
8 | g.31080907T>A | CA174858385 | WRN | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.1153T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) n.1181T>A | dbSNP |
8 | g.31080907T>C | CA370919730 | WRN | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.1153T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.1181T>C | |
8 | g.31080907T>G | CA370919731 | WRN | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.1153T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.1181T>G | |
8 | g.31080908C>A | CA370919732 | WRN | c.881C>A (p.Ser294Ter) c.*495C>A (n.*495C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) n.1154C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) n.1182C>A | |
8 | g.31080908C>G | CA370919733 | WRN | c.881C>G (p.Ser294Ter) c.*495C>G (n.*495C>G) c.176C>G (p.Ser59Ter) n.1154C>G c.671C>G (p.Ser224Ter) n.1182C>G | |
8 | g.31080908C>T | CA370919735 | WRN | c.881C>T (p.Ser294Leu) c.*495C>T (n.*495C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) n.1154C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) n.1182C>T | |
8 | g.31080909A>C | CA460487970 | WRN | c.882A>C (p.Ser294=) c.*496A>C (n.*496A>C) c.177A>C (p.Ser59=) n.1155A>C c.672A>C (p.Ser224=) n.1183A>C | |
8 | g.31080909A>G | CA460487971 | WRN | c.882A>G (p.Ser294=) c.*496A>G (n.*496A>G) c.177A>G (p.Ser59=) n.1155A>G c.672A>G (p.Ser224=) n.1183A>G | ClinVar |
8 | g.31080909A>T | CA460487973 | WRN | c.882A>T (p.Ser294=) c.*496A>T (n.*496A>T) c.177A>T (p.Ser59=) n.1155A>T c.672A>T (p.Ser224=) n.1183A>T | |
8 | g.31080910C>A | CA370919737 | WRN | c.883C>A (p.Leu295Met) c.*497C>A (n.*497C>A) c.178C>A (p.Leu60Met) n.1156C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.1184C>A | |
8 | g.31080910C>G | CA370919739 | WRN | c.883C>G (p.Leu295Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1156C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1184C>G | |
8 | g.31080910C>T | CA460487976 | WRN | c.883C>T (p.Leu295=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.178C>T (p.Leu60=) n.1156C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.1184C>T |