UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31068327_31068330del | CA658797076 | WRN | c.724_724+3del c.*338_*338+3del c.19_19+3del n.997_997+3del c.514_514+3del n.1025_1025+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31068329T>A | CA370917221 | WRN | c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.*338+2T>A (n.*338+2T>A) c.19+2T>A (n.19+2T>A) n.997+2T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.1025+2T>A | |
| 8 | g.31068329T>C | CA370917222 | WRN | c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.*338+2T>C (n.*338+2T>C) c.19+2T>C (n.19+2T>C) n.997+2T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.1025+2T>C | |
| 8 | g.31068329T>G | CA370917227 | WRN | c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.*338+2T>G (n.*338+2T>G) c.19+2T>G (n.19+2T>G) n.997+2T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.1025+2T>G | |
| 8 | g.31068330A>G | CA891843258 | WRN | c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.*338+3A>G (n.*338+3A>G) c.19+3A>G (n.19+3A>G) n.997+3A>G c.514+3A>G (n.514+3A>G) n.1025+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068331T>A | CA2579137384 | WRN | c.724+4T>A (n.724+4T>A) c.*338+4T>A (n.*338+4T>A) c.19+4T>A (n.19+4T>A) n.997+4T>A c.514+4T>A (n.514+4T>A) n.1025+4T>A | |
| 8 | g.31068332G>A | CA2573142721 | WRN | c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.*338+5G>A (n.*338+5G>A) c.19+5G>A (n.19+5G>A) n.997+5G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.1025+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068333T>A | CA2686835255 | WRN | c.724+6T>A (n.724+6T>A) c.*338+6T>A (n.*338+6T>A) c.19+6T>A (n.19+6T>A) n.997+6T>A c.514+6T>A (n.514+6T>A) n.1025+6T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068334T>C | CA580995513 | WRN | c.724+7T>C (n.724+7T>C) c.*338+7T>C (n.*338+7T>C) c.19+7T>C (n.19+7T>C) n.997+7T>C c.514+7T>C (n.514+7T>C) n.1025+7T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068336del | CA2686835256 | WRN | c.724+9del (n.724+9del) c.*338+9del (n.*338+9del) c.19+9del (n.19+9del) n.997+9del c.514+9del (n.514+9del) n.1025+9del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068337G>A | CA580995515 | WRN | c.724+10G>A (n.724+10G>A) c.*338+10G>A (n.*338+10G>A) c.19+10G>A (n.19+10G>A) n.997+10G>A c.514+10G>A (n.514+10G>A) n.1025+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068337G>C | CA4704143 | WRN | c.724+10G>C (n.724+10G>C) c.*338+10G>C (n.*338+10G>C) c.19+10G>C (n.19+10G>C) n.997+10G>C c.514+10G>C (n.514+10G>C) n.1025+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068338A>G | CA4704144 | WRN | c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.*338+11A>G (n.*338+11A>G) c.19+11A>G (n.19+11A>G) n.997+11A>G c.514+11A>G (n.514+11A>G) n.1025+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31068339T>C | CA174849275 | WRN | c.724+12T>C (n.724+12T>C) c.*338+12T>C (n.*338+12T>C) c.19+12T>C (n.19+12T>C) n.997+12T>C c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.1025+12T>C | dbSNP |
| 8 | g.31068340C>A | CA2686835258 | WRN | c.724+13C>A (n.724+13C>A) c.*338+13C>A (n.*338+13C>A) c.19+13C>A (n.19+13C>A) n.997+13C>A c.514+13C>A (n.514+13C>A) n.1025+13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068340C>G | CA1112381477 | WRN | c.724+13C>G (n.724+13C>G) c.*338+13C>G (n.*338+13C>G) c.19+13C>G (n.19+13C>G) n.997+13C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) n.1025+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068340C>T | CA2686835259 | WRN | c.724+13C>T (n.724+13C>T) c.*338+13C>T (n.*338+13C>T) c.19+13C>T (n.19+13C>T) n.997+13C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) n.1025+13C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068341del | CA2686835257 | WRN | c.724+14del (n.724+14del) c.*338+14del (n.*338+14del) c.19+14del (n.19+14del) n.997+14del c.514+14del (n.514+14del) n.1025+14del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068340_31068341insA | CA580995518 | WRN | c.724+13_724+14insA (n.724+13_724+14insA) c.*338+13_*338+14insA (n.*338+13_*338+14insA) c.19+13_19+14insA (n.19+13_19+14insA) n.997+13_997+14insA c.514+13_514+14insA (n.514+13_514+14insA) n.1025+13_1025+14insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068341C>T | CA580995519 | WRN | c.724+14C>T (n.724+14C>T) c.*338+14C>T (n.*338+14C>T) c.19+14C>T (n.19+14C>T) n.997+14C>T c.514+14C>T (n.514+14C>T) n.1025+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31068342A>C | CA580995520 | WRN | c.724+15A>C (n.724+15A>C) c.*338+15A>C (n.*338+15A>C) c.19+15A>C (n.19+15A>C) n.997+15A>C c.514+15A>C (n.514+15A>C) n.1025+15A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068342A>G | CA2580078166 | WRN | c.724+15A>G (n.724+15A>G) c.*338+15A>G (n.*338+15A>G) c.19+15A>G (n.19+15A>G) n.997+15A>G c.514+15A>G (n.514+15A>G) n.1025+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31068343T>A | CA2716940578 | WRN | c.724+16T>A (n.724+16T>A) c.*338+16T>A (n.*338+16T>A) c.19+16T>A (n.19+16T>A) n.997+16T>A c.514+16T>A (n.514+16T>A) n.1025+16T>A | dbSNP |
| 8 | g.31068343T>G | CA580995521 | WRN | c.724+16T>G (n.724+16T>G) c.*338+16T>G (n.*338+16T>G) c.19+16T>G (n.19+16T>G) n.997+16T>G c.514+16T>G (n.514+16T>G) n.1025+16T>G | gnomAD v2 |
| 8 | g.31068348_31068352del | CA4704145 | WRN | c.724+21_724+25del (n.724+21_724+25del) c.*338+21_*338+25del (n.*338+21_*338+25del) c.19+21_19+25del (n.19+21_19+25del) n.997+21_997+25del c.514+21_514+25del (n.514+21_514+25del) n.1025+21_1025+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068351A>C | CA4704146 | WRN | c.724+24A>C (n.724+24A>C) c.*338+24A>C (n.*338+24A>C) c.19+24A>C (n.19+24A>C) n.997+24A>C c.514+24A>C (n.514+24A>C) n.1025+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068351A>T | CA2779595769 | WRN | c.724+24A>T (n.724+24A>T) c.*338+24A>T (n.*338+24A>T) c.19+24A>T (n.19+24A>T) n.997+24A>T c.514+24A>T (n.514+24A>T) n.1025+24A>T | |
| 8 | g.31068351_31068352insC | CA580995525 | WRN | c.724+24_724+25insC (n.724+24_724+25insC) c.*338+24_*338+25insC (n.*338+24_*338+25insC) c.19+24_19+25insC (n.19+24_19+25insC) n.997+24_997+25insC c.514+24_514+25insC (n.514+24_514+25insC) n.1025+24_1025+25insC | gnomAD v2 |
| 8 | g.31068352T>A | CA580995526 | WRN | c.724+25T>A (n.724+25T>A) c.*338+25T>A (n.*338+25T>A) c.19+25T>A (n.19+25T>A) n.997+25T>A c.514+25T>A (n.514+25T>A) n.1025+25T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068353G>A | CA580995527 | WRN | c.724+26G>A (n.724+26G>A) c.*338+26G>A (n.*338+26G>A) c.19+26G>A (n.19+26G>A) n.997+26G>A c.514+26G>A (n.514+26G>A) n.1025+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31068355del | CA580995529 | WRN | c.724+28del (n.724+28del) c.*338+28del (n.*338+28del) c.19+28del (n.19+28del) n.997+28del c.514+28del (n.514+28del) n.1025+28del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068355G>A | CA580995530 | WRN | c.724+28G>A (n.724+28G>A) c.*338+28G>A (n.*338+28G>A) c.19+28G>A (n.19+28G>A) n.997+28G>A c.514+28G>A (n.514+28G>A) n.1025+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068355G>C | CA2686835260 | WRN | c.724+28G>C (n.724+28G>C) c.*338+28G>C (n.*338+28G>C) c.19+28G>C (n.19+28G>C) n.997+28G>C c.514+28G>C (n.514+28G>C) n.1025+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31068358T>C | CA580995531 | WRN | c.724+31T>C (n.724+31T>C) c.*338+31T>C (n.*338+31T>C) c.19+31T>C (n.19+31T>C) n.997+31T>C c.514+31T>C (n.514+31T>C) n.1025+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068358T>G | CA580995532 | WRN | c.724+31T>G (n.724+31T>G) c.*338+31T>G (n.*338+31T>G) c.19+31T>G (n.19+31T>G) n.997+31T>G c.514+31T>G (n.514+31T>G) n.1025+31T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068360C>A | CA2686835261 | WRN | c.724+33C>A (n.724+33C>A) c.*338+33C>A (n.*338+33C>A) c.19+33C>A (n.19+33C>A) n.997+33C>A c.514+33C>A (n.514+33C>A) n.1025+33C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068360C>T | CA580995534 | WRN | c.724+33C>T (n.724+33C>T) c.*338+33C>T (n.*338+33C>T) c.19+33C>T (n.19+33C>T) n.997+33C>T c.514+33C>T (n.514+33C>T) n.1025+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068361A>G | CA4704147 | WRN | c.724+34A>G (n.724+34A>G) c.*338+34A>G (n.*338+34A>G) c.19+34A>G (n.19+34A>G) n.997+34A>G c.514+34A>G (n.514+34A>G) n.1025+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068361A>T | CA2779595770 | WRN | c.724+34A>T (n.724+34A>T) c.*338+34A>T (n.*338+34A>T) c.19+34A>T (n.19+34A>T) n.997+34A>T c.514+34A>T (n.514+34A>T) n.1025+34A>T | |
| 8 | g.31068361_31068362insAC | CA580995537 | WRN | c.724+34_724+35insAC (n.724+34_724+35insAC) c.*338+34_*338+35insAC (n.*338+34_*338+35insAC) c.19+34_19+35insAC (n.19+34_19+35insAC) n.997+34_997+35insAC c.514+34_514+35insAC (n.514+34_514+35insAC) n.1025+34_1025+35insAC | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068362C>A | CA580995538 | WRN | c.724+35C>A (n.724+35C>A) c.*338+35C>A (n.*338+35C>A) c.19+35C>A (n.19+35C>A) n.997+35C>A c.514+35C>A (n.514+35C>A) n.1025+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068363T>C | CA580995539 | WRN | c.724+36T>C (n.724+36T>C) c.*338+36T>C (n.*338+36T>C) c.19+36T>C (n.19+36T>C) n.997+36T>C c.514+36T>C (n.514+36T>C) n.1025+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068364C>A | CA580995540 | WRN | c.724+37C>A (n.724+37C>A) c.*338+37C>A (n.*338+37C>A) c.19+37C>A (n.19+37C>A) n.997+37C>A c.514+37C>A (n.514+37C>A) n.1025+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068365T>C | CA1112381482 | WRN | c.724+38T>C (n.724+38T>C) c.*338+38T>C (n.*338+38T>C) c.19+38T>C (n.19+38T>C) n.997+38T>C c.514+38T>C (n.514+38T>C) n.1025+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068368dup | CA2686835262 | WRN | c.724+41dup (n.724+41dup) c.*338+41dup (n.*338+41dup) c.19+41dup (n.19+41dup) n.997+41dup c.514+41dup (n.514+41dup) n.1025+41dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068366T>A | CA580995541 | WRN | c.724+39T>A (n.724+39T>A) c.*338+39T>A (n.*338+39T>A) c.19+39T>A (n.19+39T>A) n.997+39T>A c.514+39T>A (n.514+39T>A) n.1025+39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068366_31068367insGT | CA1112381500 | WRN | c.724+39_724+40insGT (n.724+39_724+40insGT) c.*338+39_*338+40insGT (n.*338+39_*338+40insGT) c.19+39_19+40insGT (n.19+39_19+40insGT) n.997+39_997+40insGT c.514+39_514+40insGT (n.514+39_514+40insGT) n.1025+39_1025+40insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068367T>A | CA580995544 | WRN | c.724+40T>A (n.724+40T>A) c.*338+40T>A (n.*338+40T>A) c.19+40T>A (n.19+40T>A) n.997+40T>A c.514+40T>A (n.514+40T>A) n.1025+40T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068367T>C | CA174849293 | WRN | c.724+40T>C (n.724+40T>C) c.*338+40T>C (n.*338+40T>C) c.19+40T>C (n.19+40T>C) n.997+40T>C c.514+40T>C (n.514+40T>C) n.1025+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068369G>A | CA580995546 | WRN | c.724+42G>A (n.724+42G>A) c.*338+42G>A (n.*338+42G>A) c.19+42G>A (n.19+42G>A) n.997+42G>A c.514+42G>A (n.514+42G>A) n.1025+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |