| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31068323T>A | CA370917195 | WRN | c.720T>A (p.Asn240Lys) c.*334T>A (n.*334T>A) c.15T>A (p.Asn5Lys) n.993T>A c.510T>A (p.Asn170Lys) n.1021T>A | |
| 8 | g.31068323T>C | CA460221923 | WRN | c.720T>C (p.Asn240=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.15T>C (p.Asn5=) n.993T>C c.510T>C (p.Asn170=) n.1021T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068323T>G | CA162794 | WRN | c.720T>G (p.Asn240Lys) c.*334T>G (n.*334T>G) c.15T>G (p.Asn5Lys) n.993T>G c.510T>G (p.Asn170Lys) n.1021T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068323T= | CA2580786816 | WRN | c.720T= (p.Asn240=) c.*334T= (n.*334T=) c.15T= (p.Asn5=) n.993T= c.510T= (p.Asn170=) n.1021T= | |
| 8 | g.31068324A>C | CA370917200 | WRN | c.721A>C (p.Lys241Gln) c.*335A>C (n.*335A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) n.994A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.1022A>C | |
| 8 | g.31068324A>G | CA370917201 | WRN | c.721A>G (p.Lys241Glu) c.*335A>G (n.*335A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) n.994A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.1022A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068324A>T | CA370917203 | WRN | c.721A>T (p.Lys241Ter) c.*335A>T (n.*335A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) n.994A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.1022A>T | |
| 8 | g.31068325A>C | CA370917206 | WRN | c.722A>C (p.Lys241Thr) c.*336A>C (n.*336A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.995A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.1023A>C | |
| 8 | g.31068325A>G | CA370917208 | WRN | c.722A>G (p.Lys241Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) n.995A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.1023A>G | |
| 8 | g.31068325A>T | CA370917210 | WRN | c.722A>T (p.Lys241Ile) c.*336A>T (n.*336A>T) c.17A>T (p.Lys6Ile) n.995A>T c.512A>T (p.Lys171Ile) n.1023A>T | |
| 8 | g.31068326A>C | CA370917212 | WRN | c.723A>C (p.Lys241Asn) c.*337A>C (n.*337A>C) c.18A>C (p.Lys6Asn) n.996A>C c.513A>C (p.Lys171Asn) n.1024A>C | ClinVar |
| 8 | g.31068326A>G | CA460221924 | WRN | c.723A>G (p.Lys241=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.18A>G (p.Lys6=) n.996A>G c.513A>G (p.Lys171=) n.1024A>G | |
| 8 | g.31068326A>T | CA370917213 | WRN | c.723A>T (p.Lys241Asn) c.*337A>T (n.*337A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) n.996A>T c.513A>T (p.Lys171Asn) n.1024A>T | |
| 8 | g.31068327_31068330del | CA658797076 | WRN | c.724_724+3del c.*338_*338+3del c.19_19+3del n.997_997+3del c.514_514+3del n.1025_1025+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31068327G>A | CA4704142 | WRN | c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*338G>A (n.*338G>A) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.997G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068327G>C | CA4704141 | WRN | c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*338G>C (n.*338G>C) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.997G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1025G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068327G>T | CA370917214 | WRN | c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*338G>T (n.*338G>T) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.997G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1025G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068328G>A | CA370917215 | WRN | c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.*338+1G>A (n.*338+1G>A) c.19+1G>A (n.19+1G>A) n.997+1G>A c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.1025+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068328G>C | CA370917219 | WRN | c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.*338+1G>C (n.*338+1G>C) c.19+1G>C (n.19+1G>C) n.997+1G>C c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.1025+1G>C | |
| 8 | g.31068328G>T | CA370917217 | WRN | c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.*338+1G>T (n.*338+1G>T) c.19+1G>T (n.19+1G>T) n.997+1G>T c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.1025+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31068329T>A | CA370917221 | WRN | c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.*338+2T>A (n.*338+2T>A) c.19+2T>A (n.19+2T>A) n.997+2T>A c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.1025+2T>A | |
| 8 | g.31068329T>C | CA370917222 | WRN | c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.*338+2T>C (n.*338+2T>C) c.19+2T>C (n.19+2T>C) n.997+2T>C c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.1025+2T>C | |
| 8 | g.31068329T>G | CA370917227 | WRN | c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.*338+2T>G (n.*338+2T>G) c.19+2T>G (n.19+2T>G) n.997+2T>G c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.1025+2T>G | |
| 8 | g.31068330A>G | CA891843258 | WRN | c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.*338+3A>G (n.*338+3A>G) c.19+3A>G (n.19+3A>G) n.997+3A>G c.514+3A>G (n.514+3A>G) n.1025+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068331T>A | CA2579137384 | WRN | c.724+4T>A (n.724+4T>A) c.*338+4T>A (n.*338+4T>A) c.19+4T>A (n.19+4T>A) n.997+4T>A c.514+4T>A (n.514+4T>A) n.1025+4T>A | |
| 8 | g.31068332G>A | CA2573142721 | WRN | c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.*338+5G>A (n.*338+5G>A) c.19+5G>A (n.19+5G>A) n.997+5G>A c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.1025+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068333T>A | CA2686835255 | WRN | c.724+6T>A (n.724+6T>A) c.*338+6T>A (n.*338+6T>A) c.19+6T>A (n.19+6T>A) n.997+6T>A c.514+6T>A (n.514+6T>A) n.1025+6T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068334T>C | CA580995513 | WRN | c.724+7T>C (n.724+7T>C) c.*338+7T>C (n.*338+7T>C) c.19+7T>C (n.19+7T>C) n.997+7T>C c.514+7T>C (n.514+7T>C) n.1025+7T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068336del | CA2686835256 | WRN | c.724+9del (n.724+9del) c.*338+9del (n.*338+9del) c.19+9del (n.19+9del) n.997+9del c.514+9del (n.514+9del) n.1025+9del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068337G>A | CA580995515 | WRN | c.724+10G>A (n.724+10G>A) c.*338+10G>A (n.*338+10G>A) c.19+10G>A (n.19+10G>A) n.997+10G>A c.514+10G>A (n.514+10G>A) n.1025+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068337G>C | CA4704143 | WRN | c.724+10G>C (n.724+10G>C) c.*338+10G>C (n.*338+10G>C) c.19+10G>C (n.19+10G>C) n.997+10G>C c.514+10G>C (n.514+10G>C) n.1025+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068338A>G | CA4704144 | WRN | c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.*338+11A>G (n.*338+11A>G) c.19+11A>G (n.19+11A>G) n.997+11A>G c.514+11A>G (n.514+11A>G) n.1025+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.31068339T>C | CA174849275 | WRN | c.724+12T>C (n.724+12T>C) c.*338+12T>C (n.*338+12T>C) c.19+12T>C (n.19+12T>C) n.997+12T>C c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.1025+12T>C | dbSNP |
| 8 | g.31068340C>A | CA2686835258 | WRN | c.724+13C>A (n.724+13C>A) c.*338+13C>A (n.*338+13C>A) c.19+13C>A (n.19+13C>A) n.997+13C>A c.514+13C>A (n.514+13C>A) n.1025+13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068340C>G | CA1112381477 | WRN | c.724+13C>G (n.724+13C>G) c.*338+13C>G (n.*338+13C>G) c.19+13C>G (n.19+13C>G) n.997+13C>G c.514+13C>G (n.514+13C>G) n.1025+13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068340C>T | CA2686835259 | WRN | c.724+13C>T (n.724+13C>T) c.*338+13C>T (n.*338+13C>T) c.19+13C>T (n.19+13C>T) n.997+13C>T c.514+13C>T (n.514+13C>T) n.1025+13C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068341del | CA2686835257 | WRN | c.724+14del (n.724+14del) c.*338+14del (n.*338+14del) c.19+14del (n.19+14del) n.997+14del c.514+14del (n.514+14del) n.1025+14del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068340_31068341insA | CA580995518 | WRN | c.724+13_724+14insA (n.724+13_724+14insA) c.*338+13_*338+14insA (n.*338+13_*338+14insA) c.19+13_19+14insA (n.19+13_19+14insA) n.997+13_997+14insA c.514+13_514+14insA (n.514+13_514+14insA) n.1025+13_1025+14insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068341C>T | CA580995519 | WRN | c.724+14C>T (n.724+14C>T) c.*338+14C>T (n.*338+14C>T) c.19+14C>T (n.19+14C>T) n.997+14C>T c.514+14C>T (n.514+14C>T) n.1025+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31068342A>C | CA580995520 | WRN | c.724+15A>C (n.724+15A>C) c.*338+15A>C (n.*338+15A>C) c.19+15A>C (n.19+15A>C) n.997+15A>C c.514+15A>C (n.514+15A>C) n.1025+15A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068342A>G | CA2580078166 | WRN | c.724+15A>G (n.724+15A>G) c.*338+15A>G (n.*338+15A>G) c.19+15A>G (n.19+15A>G) n.997+15A>G c.514+15A>G (n.514+15A>G) n.1025+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31068343T>A | CA2716940578 | WRN | c.724+16T>A (n.724+16T>A) c.*338+16T>A (n.*338+16T>A) c.19+16T>A (n.19+16T>A) n.997+16T>A c.514+16T>A (n.514+16T>A) n.1025+16T>A | dbSNP |
| 8 | g.31068343T>G | CA580995521 | WRN | c.724+16T>G (n.724+16T>G) c.*338+16T>G (n.*338+16T>G) c.19+16T>G (n.19+16T>G) n.997+16T>G c.514+16T>G (n.514+16T>G) n.1025+16T>G | gnomAD v2 |
| 8 | g.31068348_31068352del | CA4704145 | WRN | c.724+21_724+25del (n.724+21_724+25del) c.*338+21_*338+25del (n.*338+21_*338+25del) c.19+21_19+25del (n.19+21_19+25del) n.997+21_997+25del c.514+21_514+25del (n.514+21_514+25del) n.1025+21_1025+25del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068351A>C | CA4704146 | WRN | c.724+24A>C (n.724+24A>C) c.*338+24A>C (n.*338+24A>C) c.19+24A>C (n.19+24A>C) n.997+24A>C c.514+24A>C (n.514+24A>C) n.1025+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068351_31068352insC | CA580995525 | WRN | c.724+24_724+25insC (n.724+24_724+25insC) c.*338+24_*338+25insC (n.*338+24_*338+25insC) c.19+24_19+25insC (n.19+24_19+25insC) n.997+24_997+25insC c.514+24_514+25insC (n.514+24_514+25insC) n.1025+24_1025+25insC | gnomAD v2 |
| 8 | g.31068352T>A | CA580995526 | WRN | c.724+25T>A (n.724+25T>A) c.*338+25T>A (n.*338+25T>A) c.19+25T>A (n.19+25T>A) n.997+25T>A c.514+25T>A (n.514+25T>A) n.1025+25T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068353G>A | CA580995527 | WRN | c.724+26G>A (n.724+26G>A) c.*338+26G>A (n.*338+26G>A) c.19+26G>A (n.19+26G>A) n.997+26G>A c.514+26G>A (n.514+26G>A) n.1025+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31068355del | CA580995529 | WRN | c.724+28del (n.724+28del) c.*338+28del (n.*338+28del) c.19+28del (n.19+28del) n.997+28del c.514+28del (n.514+28del) n.1025+28del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068355G>A | CA580995530 | WRN | c.724+28G>A (n.724+28G>A) c.*338+28G>A (n.*338+28G>A) c.19+28G>A (n.19+28G>A) n.997+28G>A c.514+28G>A (n.514+28G>A) n.1025+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |