UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31068253dup | CA4704131 | WRN | c.655-5dup (n.655-5dup) c.*269-5dup (n.*269-5dup) n.928-5dup c.445-5dup (n.445-5dup) n.956-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068253del | CA652200094 | WRN | c.655-5del (n.655-5del) c.*269-5del (n.*269-5del) n.928-5del c.445-5del (n.445-5del) n.956-5del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.31068254del | CA2579137383 | WRN | c.655-4del (n.655-4del) c.*269-4del (n.*269-4del) n.928-4del c.445-4del (n.445-4del) n.956-4del | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068254A>G | CA645550063 | WRN | c.655-4A>G (n.655-4A>G) c.*269-4A>G (n.*269-4A>G) n.928-4A>G c.445-4A>G (n.445-4A>G) n.956-4A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.31068254A>T | CA2686835253 | WRN | c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.*269-4A>T (n.*269-4A>T) n.928-4A>T c.445-4A>T (n.445-4A>T) n.956-4A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068255T>A | CA645550064 | WRN | c.655-3T>A (n.655-3T>A) c.*269-3T>A (n.*269-3T>A) n.928-3T>A c.445-3T>A (n.445-3T>A) n.956-3T>A | COSMIC |
| 8 | g.31068256A>C | CA370916840 | WRN | c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) n.928-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.956-2A>C | |
| 8 | g.31068256A>G | CA370916838 | WRN | c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) n.928-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.956-2A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068256A>T | CA370916835 | WRN | c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) n.928-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.956-2A>T | |
| 8 | g.31068257G>A | CA370916844 | WRN | c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) n.928-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.956-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.31068257G>C | CA370916846 | WRN | c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) n.928-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.956-1G>C | |
| 8 | g.31068257G>T | CA370916847 | WRN | c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) n.928-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.956-1G>T | |
| 8 | g.31068258G>A | CA370916851 | WRN | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*269G>A (n.*269G>A) n.928G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.956G>A | |
| 8 | g.31068258G>C | CA370916853 | WRN | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*269G>C (n.*269G>C) n.928G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.956G>C | |
| 8 | g.31068258G>T | CA370916856 | WRN | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*269G>T (n.*269G>T) n.928G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.956G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.31068259C>A | CA370916858 | WRN | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.*270C>A (n.*270C>A) n.929C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.957C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068259C>G | CA370916861 | WRN | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) n.929C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.957C>G | |
| 8 | g.31068259C>T | CA370916863 | WRN | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*270C>T (n.*270C>T) n.929C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.957C>T | |
| 8 | g.31068260T>A | CA460221880 | WRN | c.657T>A (p.Ala219=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.930T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.958T>A | |
| 8 | g.31068260T>C | CA460221881 | WRN | c.657T>C (p.Ala219=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.930T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.958T>C | |
| 8 | g.31068260T>G | CA460221882 | WRN | c.657T>G (p.Ala219=) c.*271T>G (n.*271T>G) n.930T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.958T>G | |
| 8 | g.31068261G>A | CA370916865 | WRN | c.658G>A (p.Gly220Ser) c.*272G>A (n.*272G>A) n.931G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) n.959G>A | |
| 8 | g.31068261G>C | CA370916867 | WRN | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*272G>C (n.*272G>C) n.931G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.959G>C | |
| 8 | g.31068261G>T | CA370916870 | WRN | c.658G>T (p.Gly220Cys) c.*272G>T (n.*272G>T) n.931G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) n.959G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068262G>A | CA370916878 | WRN | c.659G>A (p.Gly220Asp) c.*273G>A (n.*273G>A) n.932G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) n.960G>A | |
| 8 | g.31068262G>C | CA370916876 | WRN | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*273G>C (n.*273G>C) n.932G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.960G>C | |
| 8 | g.31068262G>T | CA370916874 | WRN | c.659G>T (p.Gly220Val) c.*273G>T (n.*273G>T) n.932G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.960G>T | ClinVar |
| 8 | g.31068263T>A | CA460221885 | WRN | c.660T>A (p.Gly220=) c.*274T>A (n.*274T>A) n.933T>A c.450T>A (p.Gly150=) n.961T>A | |
| 8 | g.31068263T>C | CA460221884 | WRN | c.660T>C (p.Gly220=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.933T>C c.450T>C (p.Gly150=) n.961T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068263T>G | CA4704133 | WRN | c.660T>G (p.Gly220=) c.*274T>G (n.*274T>G) n.933T>G c.450T>G (p.Gly150=) n.961T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068264T>A | CA370916883 | WRN | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*275T>A (n.*275T>A) n.934T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) n.962T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.31068264T>C | CA370916884 | WRN | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.*275T>C (n.*275T>C) n.934T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) n.962T>C | |
| 8 | g.31068264T>G | CA370916885 | WRN | c.661T>G (p.Phe221Val) c.*275T>G (n.*275T>G) n.934T>G c.451T>G (p.Phe151Val) n.962T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.31068265T>A | CA370916887 | WRN | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*276T>A (n.*276T>A) n.935T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.963T>A | |
| 8 | g.31068265T>C | CA370916889 | WRN | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*276T>C (n.*276T>C) n.935T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) n.963T>C | |
| 8 | g.31068265T>G | CA370916892 | WRN | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*276T>G (n.*276T>G) n.935T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) n.963T>G | |
| 8 | g.31068270_31068272del | CA2580614323 | WRN | c.667_669del (p.Ile223del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.940_942del c.457_459del (p.Ile153del) n.968_970del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31068266T>A | CA370916894 | WRN | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.*277T>A (n.*277T>A) n.936T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) n.964T>A | |
| 8 | g.31068266T>C | CA460221886 | WRN | c.663T>C (p.Phe221=) c.*277T>C (n.*277T>C) n.936T>C c.453T>C (p.Phe151=) n.964T>C | |
| 8 | g.31068266T>G | CA370916897 | WRN | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.*277T>G (n.*277T>G) n.936T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) n.964T>G | |
| 8 | g.31068267A>C | CA370916898 | WRN | c.664A>C (p.Ile222Leu) c.*278A>C (n.*278A>C) n.937A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.965A>C | |
| 8 | g.31068267A>G | CA370916900 | WRN | c.664A>G (p.Ile222Val) c.*278A>G (n.*278A>G) n.937A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.965A>G | |
| 8 | g.31068267A>T | CA4704134 | WRN | c.664A>T (p.Ile222Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) n.937A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.965A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068268T>A | CA370916910 | WRN | c.665T>A (p.Ile222Asn) c.*279T>A (n.*279T>A) n.938T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.966T>A | |
| 8 | g.31068268T>C | CA370916906 | WRN | c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*279T>C (n.*279T>C) n.938T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068268T>G | CA370916908 | WRN | c.665T>G (p.Ile222Ser) c.*279T>G (n.*279T>G) n.938T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.966T>G | |
| 8 | g.31068269T>A | CA460221887 | WRN | c.666T>A (p.Ile222=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.939T>A c.456T>A (p.Ile152=) n.967T>A | |
| 8 | g.31068269T>C | CA4704135 | WRN | c.666T>C (p.Ile222=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.939T>C c.456T>C (p.Ile152=) n.967T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.31068269T>G | CA370916913 | WRN | c.666T>G (p.Ile222Met) c.*280T>G (n.*280T>G) n.939T>G c.456T>G (p.Ile152Met) n.967T>G | |
| 8 | g.31068270A>C | CA370916915 | WRN | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*281A>C (n.*281A>C) n.940A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.968A>C |