Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31068223T>C | CA1112381431 | WRN | c.655-35T>C (n.655-35T>C) c.*269-35T>C (n.*269-35T>C) n.928-35T>C c.445-35T>C (n.445-35T>C) n.956-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068224A>G | CA174849123 | WRN | c.655-34A>G (n.655-34A>G) c.*269-34A>G (n.*269-34A>G) n.928-34A>G c.445-34A>G (n.445-34A>G) n.956-34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068224A>T | CA2686835237 | WRN | c.655-34A>T (n.655-34A>T) c.*269-34A>T (n.*269-34A>T) n.928-34A>T c.445-34A>T (n.445-34A>T) n.956-34A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068226C>A | CA2686835238 | WRN | c.655-32C>A (n.655-32C>A) c.*269-32C>A (n.*269-32C>A) n.928-32C>A c.445-32C>A (n.445-32C>A) n.956-32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068226C>T | CA850721716 | WRN | c.655-32C>T (n.655-32C>T) c.*269-32C>T (n.*269-32C>T) n.928-32C>T c.445-32C>T (n.445-32C>T) n.956-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068227del | CA2686835239 | WRN | c.655-31del (n.655-31del) c.*269-31del (n.*269-31del) n.928-31del c.445-31del (n.445-31del) n.956-31del | gnomAD v4 |
8 | g.31068227A>G | CA2686835240 | WRN | c.655-31A>G (n.655-31A>G) c.*269-31A>G (n.*269-31A>G) n.928-31A>G c.445-31A>G (n.445-31A>G) n.956-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068228T>C | CA2686835241 | WRN | c.655-30T>C (n.655-30T>C) c.*269-30T>C (n.*269-30T>C) n.928-30T>C c.445-30T>C (n.445-30T>C) n.956-30T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068229A>G | CA2686835242 | WRN | c.655-29A>G (n.655-29A>G) c.*269-29A>G (n.*269-29A>G) n.928-29A>G c.445-29A>G (n.445-29A>G) n.956-29A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068229A>T | CA2686835243 | WRN | c.655-29A>T (n.655-29A>T) c.*269-29A>T (n.*269-29A>T) n.928-29A>T c.445-29A>T (n.445-29A>T) n.956-29A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068230C>A | CA2686835244 | WRN | c.655-28C>A (n.655-28C>A) c.*269-28C>A (n.*269-28C>A) n.928-28C>A c.445-28C>A (n.445-28C>A) n.956-28C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068233T>C | CA2686835245 | WRN | c.655-25T>C (n.655-25T>C) c.*269-25T>C (n.*269-25T>C) n.928-25T>C c.445-25T>C (n.445-25T>C) n.956-25T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068235T>A | CA4704129 | WRN | c.655-23T>A (n.655-23T>A) c.*269-23T>A (n.*269-23T>A) n.928-23T>A c.445-23T>A (n.445-23T>A) n.956-23T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068235T>C | CA2580786815 | WRN | c.655-23T>C (n.655-23T>C) c.*269-23T>C (n.*269-23T>C) n.928-23T>C c.445-23T>C (n.445-23T>C) n.956-23T>C | |
8 | g.31068235T>G | CA2580786814 | WRN | c.655-23T>G (n.655-23T>G) c.*269-23T>G (n.*269-23T>G) n.928-23T>G c.445-23T>G (n.445-23T>G) n.956-23T>G | |
8 | g.31068235T= | CA2573049680 | WRN | c.655-23T= (n.655-23T=) c.*269-23T= (n.*269-23T=) n.928-23T= c.445-23T= (n.445-23T=) n.956-23T= | |
8 | g.31068236A>T | CA4704130 | WRN | c.655-22A>T (n.655-22A>T) c.*269-22A>T (n.*269-22A>T) n.928-22A>T c.445-22A>T (n.445-22A>T) n.956-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068237A>C | CA2686835246 | WRN | c.655-21A>C (n.655-21A>C) c.*269-21A>C (n.*269-21A>C) n.928-21A>C c.445-21A>C (n.445-21A>C) n.956-21A>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068238A>G | CA174849129 | WRN | c.655-20A>G (n.655-20A>G) c.*269-20A>G (n.*269-20A>G) n.928-20A>G c.445-20A>G (n.445-20A>G) n.956-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068238_31068239del | CA850721727 | WRN | c.655-20_655-19del (n.655-20_655-19del) c.*269-20_*269-19del (n.*269-20_*269-19del) n.928-20_928-19del c.445-20_445-19del (n.445-20_445-19del) n.956-20_956-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068239T>A | CA2686835247 | WRN | c.655-19T>A (n.655-19T>A) c.*269-19T>A (n.*269-19T>A) n.928-19T>A c.445-19T>A (n.445-19T>A) n.956-19T>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068243T>C | CA2580078159 | WRN | c.655-15T>C (n.655-15T>C) c.*269-15T>C (n.*269-15T>C) n.928-15T>C c.445-15T>C (n.445-15T>C) n.956-15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068243T>G | CA2686835249 | WRN | c.655-15T>G (n.655-15T>G) c.*269-15T>G (n.*269-15T>G) n.928-15T>G c.445-15T>G (n.445-15T>G) n.956-15T>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068244_31068245del | CA2686835248 | WRN | c.655-14_655-13del (n.655-14_655-13del) c.*269-14_*269-13del (n.*269-14_*269-13del) n.928-14_928-13del c.445-14_445-13del (n.445-14_445-13del) n.956-14_956-13del | gnomAD v4 |
8 | g.31068244C>A | CA2686835250 | WRN | c.655-14C>A (n.655-14C>A) c.*269-14C>A (n.*269-14C>A) n.928-14C>A c.445-14C>A (n.445-14C>A) n.956-14C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068244C>T | CA2686835251 | WRN | c.655-14C>T (n.655-14C>T) c.*269-14C>T (n.*269-14C>T) n.928-14C>T c.445-14C>T (n.445-14C>T) n.956-14C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068245T>C | CA2686835252 | WRN | c.655-13T>C (n.655-13T>C) c.*269-13T>C (n.*269-13T>C) n.928-13T>C c.445-13T>C (n.445-13T>C) n.956-13T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31068246del | CA850721732 | WRN | c.655-12del (n.655-12del) c.*269-12del (n.*269-12del) n.928-12del c.445-12del (n.445-12del) n.956-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068246G>A | CA2697549823 | WRN | c.655-12G>A (n.655-12G>A) c.*269-12G>A (n.*269-12G>A) n.928-12G>A c.445-12G>A (n.445-12G>A) n.956-12G>A | ClinVar |
8 | g.31068253dup | CA4704131 | WRN | c.655-5dup (n.655-5dup) c.*269-5dup (n.*269-5dup) n.928-5dup c.445-5dup (n.445-5dup) n.956-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31068253del | CA652200094 | WRN | c.655-5del (n.655-5del) c.*269-5del (n.*269-5del) n.928-5del c.445-5del (n.445-5del) n.956-5del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.31068248T>C | CA4704132 | WRN | c.655-10T>C (n.655-10T>C) c.*269-10T>C (n.*269-10T>C) n.928-10T>C c.445-10T>C (n.445-10T>C) n.956-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31068249T>G | CA915945634 | WRN | c.655-9T>G (n.655-9T>G) c.*269-9T>G (n.*269-9T>G) n.928-9T>G c.445-9T>G (n.445-9T>G) n.956-9T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068250T>C | CA2499219230 | WRN | c.655-8T>C (n.655-8T>C) c.*269-8T>C (n.*269-8T>C) n.928-8T>C c.445-8T>C (n.445-8T>C) n.956-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31068254del | CA2579137383 | WRN | c.655-4del (n.655-4del) c.*269-4del (n.*269-4del) n.928-4del c.445-4del (n.445-4del) n.956-4del | gnomAD v4 |
8 | g.31068254A>G | CA645550063 | WRN | c.655-4A>G (n.655-4A>G) c.*269-4A>G (n.*269-4A>G) n.928-4A>G c.445-4A>G (n.445-4A>G) n.956-4A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.31068254A>T | CA2686835253 | WRN | c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.*269-4A>T (n.*269-4A>T) n.928-4A>T c.445-4A>T (n.445-4A>T) n.956-4A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31068255T>A | CA645550064 | WRN | c.655-3T>A (n.655-3T>A) c.*269-3T>A (n.*269-3T>A) n.928-3T>A c.445-3T>A (n.445-3T>A) n.956-3T>A | COSMIC |
8 | g.31068256A>C | CA370916840 | WRN | c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) n.928-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.956-2A>C | |
8 | g.31068256A>G | CA370916838 | WRN | c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) n.928-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.956-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31068256A>T | CA370916835 | WRN | c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) n.928-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.956-2A>T | |
8 | g.31068257G>A | CA370916844 | WRN | c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) n.928-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.956-1G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.31068257G>C | CA370916846 | WRN | c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) n.928-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.956-1G>C | |
8 | g.31068257G>T | CA370916847 | WRN | c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) n.928-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.956-1G>T | |
8 | g.31068258G>A | CA370916851 | WRN | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*269G>A (n.*269G>A) n.928G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.956G>A | |
8 | g.31068258G>C | CA370916853 | WRN | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*269G>C (n.*269G>C) n.928G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.956G>C | |
8 | g.31068258G>T | CA370916856 | WRN | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*269G>T (n.*269G>T) n.928G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.956G>T | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.31068259C>A | CA370916858 | WRN | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.*270C>A (n.*270C>A) n.929C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.957C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31068259C>G | CA370916861 | WRN | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*270C>G (n.*270C>G) n.929C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.957C>G | |
8 | g.31068259C>T | CA370916863 | WRN | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*270C>T (n.*270C>T) n.929C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.957C>T |