Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.31066989A>G | CA580995271 | WRN | c.505-44A>G (n.505-44A>G) c.*119-44A>G (n.*119-44A>G) n.778-44A>G c.295-44A>G (n.295-44A>G) n.806-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31066990A>G | CA2686835074 | WRN | c.505-43A>G (n.505-43A>G) c.*119-43A>G (n.*119-43A>G) n.778-43A>G c.295-43A>G (n.295-43A>G) n.806-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31066992C>A | CA2686835075 | WRN | c.505-41C>A (n.505-41C>A) c.*119-41C>A (n.*119-41C>A) n.778-41C>A c.295-41C>A (n.295-41C>A) n.806-41C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31066992C>T | CA580995272 | WRN | c.505-41C>T (n.505-41C>T) c.*119-41C>T (n.*119-41C>T) n.778-41C>T c.295-41C>T (n.295-41C>T) n.806-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31066993A>G | CA4704090 | WRN | c.505-40A>G (n.505-40A>G) c.*119-40A>G (n.*119-40A>G) n.778-40A>G c.295-40A>G (n.295-40A>G) n.806-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066995G>A | CA580995275 | WRN | c.505-38G>A (n.505-38G>A) c.*119-38G>A (n.*119-38G>A) n.778-38G>A c.295-38G>A (n.295-38G>A) n.806-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31066996A>T | CA2686835076 | WRN | c.505-37A>T (n.505-37A>T) c.*119-37A>T (n.*119-37A>T) n.778-37A>T c.295-37A>T (n.295-37A>T) n.806-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067000G>A | CA2716770454 | WRN | c.505-33G>A (n.505-33G>A) c.*119-33G>A (n.*119-33G>A) n.778-33G>A c.295-33G>A (n.295-33G>A) n.806-33G>A | dbSNP |
8 | g.31067001A>T | CA2686835077 | WRN | c.505-32A>T (n.505-32A>T) c.*119-32A>T (n.*119-32A>T) n.778-32A>T c.295-32A>T (n.295-32A>T) n.806-32A>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067005del | CA2686835078 | WRN | c.505-28del (n.505-28del) c.*119-28del (n.*119-28del) n.778-28del c.295-28del (n.295-28del) n.806-28del | gnomAD v4 |
8 | g.31067004T>C | CA4704091 | WRN | c.505-29T>C (n.505-29T>C) c.*119-29T>C (n.*119-29T>C) n.778-29T>C c.295-29T>C (n.295-29T>C) n.806-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067004T>G | CA850720968 | WRN | c.505-29T>G (n.505-29T>G) c.*119-29T>G (n.*119-29T>G) n.778-29T>G c.295-29T>G (n.295-29T>G) n.806-29T>G | dbSNP |
8 | g.31067005T>A | CA2579192399 | WRN | c.505-28T>A (n.505-28T>A) c.*119-28T>A (n.*119-28T>A) n.778-28T>A c.295-28T>A (n.295-28T>A) n.806-28T>A | |
8 | g.31067006A>G | CA2686835079 | WRN | c.505-27A>G (n.505-27A>G) c.*119-27A>G (n.*119-27A>G) n.778-27A>G c.295-27A>G (n.295-27A>G) n.806-27A>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067007C>T | CA2686835080 | WRN | c.505-26C>T (n.505-26C>T) c.*119-26C>T (n.*119-26C>T) n.778-26C>T c.295-26C>T (n.295-26C>T) n.806-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067008T>C | CA2686835081 | WRN | c.505-25T>C (n.505-25T>C) c.*119-25T>C (n.*119-25T>C) n.778-25T>C c.295-25T>C (n.295-25T>C) n.806-25T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067009G>A | CA4704092 | WRN | c.505-24G>A (n.505-24G>A) c.*119-24G>A (n.*119-24G>A) n.778-24G>A c.295-24G>A (n.295-24G>A) n.806-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067009G>C | CA4704093 | WRN | c.505-24G>C (n.505-24G>C) c.*119-24G>C (n.*119-24G>C) n.778-24G>C c.295-24G>C (n.295-24G>C) n.806-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067010T>C | CA2716770455 | WRN | c.505-23T>C (n.505-23T>C) c.*119-23T>C (n.*119-23T>C) n.778-23T>C c.295-23T>C (n.295-23T>C) n.806-23T>C | dbSNP |
8 | g.31067011G>A | CA2579192400 | WRN | c.505-22G>A (n.505-22G>A) c.*119-22G>A (n.*119-22G>A) n.778-22G>A c.295-22G>A (n.295-22G>A) n.806-22G>A | dbSNP |
8 | g.31067011G>T | CA2686835082 | WRN | c.505-22G>T (n.505-22G>T) c.*119-22G>T (n.*119-22G>T) n.778-22G>T c.295-22G>T (n.295-22G>T) n.806-22G>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067013T>C | CA2686835083 | WRN | c.505-20T>C (n.505-20T>C) c.*119-20T>C (n.*119-20T>C) n.778-20T>C c.295-20T>C (n.295-20T>C) n.806-20T>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067013T>G | CA2716770458 | WRN | c.505-20T>G (n.505-20T>G) c.*119-20T>G (n.*119-20T>G) n.778-20T>G c.295-20T>G (n.295-20T>G) n.806-20T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.31067015C>A | CA2686835084 | WRN | c.505-18C>A (n.505-18C>A) c.*119-18C>A (n.*119-18C>A) n.778-18C>A c.295-18C>A (n.295-18C>A) n.806-18C>A | gnomAD v4 |
8 | g.31067015C>G | CA2686835085 | WRN | c.505-18C>G (n.505-18C>G) c.*119-18C>G (n.*119-18C>G) n.778-18C>G c.295-18C>G (n.295-18C>G) n.806-18C>G | gnomAD v4 |
8 | g.31067015_31067016del | CA4704094 | WRN | c.505-18_505-17del (n.505-18_505-17del) c.*119-18_*119-17del (n.*119-18_*119-17del) n.778-18_778-17del c.295-18_295-17del (n.295-18_295-17del) n.806-18_806-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067016T>C | CA2573142711 | WRN | c.505-17T>C (n.505-17T>C) c.*119-17T>C (n.*119-17T>C) n.778-17T>C c.295-17T>C (n.295-17T>C) n.806-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067016T>G | CA580995277 | WRN | c.505-17T>G (n.505-17T>G) c.*119-17T>G (n.*119-17T>G) n.778-17T>G c.295-17T>G (n.295-17T>G) n.806-17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067020del | CA2686835086 | WRN | c.505-13del (n.505-13del) c.*119-13del (n.*119-13del) n.778-13del c.295-13del (n.295-13del) n.806-13del | gnomAD v4 |
8 | g.31067019T>A | CA1112381056 | WRN | c.505-14T>A (n.505-14T>A) c.*119-14T>A (n.*119-14T>A) n.778-14T>A c.295-14T>A (n.295-14T>A) n.806-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067019T>G | CA2580078133 | WRN | c.505-14T>G (n.505-14T>G) c.*119-14T>G (n.*119-14T>G) n.778-14T>G c.295-14T>G (n.295-14T>G) n.806-14T>G | ClinVar |
8 | g.31067021C>T | CA1112381057 | WRN | c.505-12C>T (n.505-12C>T) c.*119-12C>T (n.*119-12C>T) n.778-12C>T c.295-12C>T (n.295-12C>T) n.806-12C>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067022A>C | CA2716694196 | WRN | c.505-11A>C (n.505-11A>C) c.*119-11A>C (n.*119-11A>C) n.778-11A>C c.295-11A>C (n.295-11A>C) n.806-11A>C | dbSNP |
8 | g.31067022A>T | CA1112381058 | WRN | c.505-11A>T (n.505-11A>T) c.*119-11A>T (n.*119-11A>T) n.778-11A>T c.295-11A>T (n.295-11A>T) n.806-11A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067023T>C | CA580995279 | WRN | c.505-10T>C (n.505-10T>C) c.*119-10T>C (n.*119-10T>C) n.778-10T>C c.295-10T>C (n.295-10T>C) n.806-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067024C>T | CA1112381060 | WRN | c.505-9C>T (n.505-9C>T) c.*119-9C>T (n.*119-9C>T) n.778-9C>T c.295-9C>T (n.295-9C>T) n.806-9C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067025A>G | CA4704095 | WRN | c.505-8A>G (n.505-8A>G) c.*119-8A>G (n.*119-8A>G) n.778-8A>G c.295-8A>G (n.295-8A>G) n.806-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067025A>T | CA1112381061 | WRN | c.505-8A>T (n.505-8A>T) c.*119-8A>T (n.*119-8A>T) n.778-8A>T c.295-8A>T (n.295-8A>T) n.806-8A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067026T>A | CA2716770459 | WRN | c.505-7T>A (n.505-7T>A) c.*119-7T>A (n.*119-7T>A) n.778-7T>A c.295-7T>A (n.295-7T>A) n.806-7T>A | dbSNP |
8 | g.31067028del | CA580995280 | WRN | c.505-5del (n.505-5del) c.*119-5del (n.*119-5del) n.778-5del c.295-5del (n.295-5del) n.806-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067029C>G | CA174844647 | WRN | c.505-4C>G (n.505-4C>G) c.*119-4C>G (n.*119-4C>G) n.778-4C>G c.295-4C>G (n.295-4C>G) n.806-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.31067029C>T | CA2686835087 | WRN | c.505-4C>T (n.505-4C>T) c.*119-4C>T (n.*119-4C>T) n.778-4C>T c.295-4C>T (n.295-4C>T) n.806-4C>T | gnomAD v4 |
8 | g.31067030T>C | CA2739279565 | WRN | c.505-3T>C (n.505-3T>C) c.*119-3T>C (n.*119-3T>C) n.778-3T>C c.295-3T>C (n.295-3T>C) n.806-3T>C | ClinVar |
8 | g.31067031A>C | CA370915772 | WRN | c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.*119-2A>C (n.*119-2A>C) n.778-2A>C c.295-2A>C (n.295-2A>C) n.806-2A>C | |
8 | g.31067031A>G | CA370915776 | WRN | c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.*119-2A>G (n.*119-2A>G) n.778-2A>G c.295-2A>G (n.295-2A>G) n.806-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.31067031A>T | CA370915778 | WRN | c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.*119-2A>T (n.*119-2A>T) n.778-2A>T c.295-2A>T (n.295-2A>T) n.806-2A>T | |
8 | g.31067032G>A | CA370915781 | WRN | c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.*119-1G>A (n.*119-1G>A) n.778-1G>A c.295-1G>A (n.295-1G>A) n.806-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.31067032G>C | CA370915782 | WRN | c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.*119-1G>C (n.*119-1G>C) n.778-1G>C c.295-1G>C (n.295-1G>C) n.806-1G>C | gnomAD v4 |
8 | g.31067032G>T | CA370915786 | WRN | c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.*119-1G>T (n.*119-1G>T) n.778-1G>T c.295-1G>T (n.295-1G>T) n.806-1G>T | |
8 | g.31067033C>A | CA370915791 | WRN | c.505C>A (p.Leu169Met) c.*119C>A (n.*119C>A) n.778C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.806C>A |