UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30786203_30786204del | CA2686824488 | PPP2CB | c.*31_*32del (n.*31_*32del) n.471_472del c.142-215_142-214del (n.142-215_142-214del) n.161_162del c.181+7_181+8del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786204del | CA580975766 | PPP2CB | c.*32del (n.*32del) n.472del c.142-214del (n.142-214del) n.162del c.181+8del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.30786204C>A | CA2686824489 | PPP2CB | c.*31G>T (n.*31G>T) n.471G>T c.142-215G>T (n.142-215G>T) n.161G>T c.181+7G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786204C>T | CA2686824490 | PPP2CB | c.*31G>A (n.*31G>A) n.471G>A c.142-215G>A (n.142-215G>A) n.161G>A c.181+7G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786205A>G | CA2686824491 | PPP2CB | c.*30T>C (n.*30T>C) n.470T>C c.142-216T>C (n.142-216T>C) n.160T>C c.181+6T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786205A>T | CA2686824492 | PPP2CB | c.*30T>A (n.*30T>A) n.470T>A c.142-216T>A (n.142-216T>A) n.160T>A c.181+6T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786206C>A | CA2686824493 | PPP2CB | c.*29G>T (n.*29G>T) n.469G>T c.142-217G>T (n.142-217G>T) n.159G>T c.181+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786206C>T | CA1112367600 | PPP2CB | c.*29G>A (n.*29G>A) n.469G>A c.142-217G>A (n.142-217G>A) n.159G>A c.181+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786208_30786209del | CA2579136695 | PPP2CB | c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.467_468del c.142-219_142-218del (n.142-219_142-218del) n.157_158del c.181+3_181+4del | |
| 8 | g.30786208T>A | CA4701870 | PPP2CB | c.*27A>T (n.*27A>T) n.467A>T c.142-219A>T (n.142-219A>T) n.157A>T c.181+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786208T>C | CA2686824494 | PPP2CB | c.*27A>G (n.*27A>G) n.467A>G c.142-219A>G (n.142-219A>G) n.157A>G c.181+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786210_30786211dup | CA2686824495 | PPP2CB | c.*25_*26dup (n.*25_*26dup) n.465_466dup c.142-221_142-220dup (n.142-221_142-220dup) n.155_156dup c.181+1_181+2dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786210C>A | CA2686824496 | PPP2CB | c.*25G>T (n.*25G>T) n.465G>T c.142-221G>T (n.142-221G>T) n.155G>T c.181+1G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786210C>G | CA2579136696 | PPP2CB | c.*25G>C (n.*25G>C) n.465G>C c.142-221G>C (n.142-221G>C) n.155G>C c.181+1G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786212A>G | CA2686824497 | PPP2CB | c.*23T>C (n.*23T>C) n.463T>C c.142-223T>C (n.142-223T>C) n.153T>C c.180T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786213A>C | CA2686824498 | PPP2CB | c.*22T>G (n.*22T>G) n.462T>G c.142-224T>G (n.142-224T>G) n.152T>G c.179T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786213A>G | CA2579136697 | PPP2CB | c.*22T>C (n.*22T>C) n.462T>C c.142-224T>C (n.142-224T>C) n.152T>C c.179T>C | |
| 8 | g.30786214G>C | CA4701871 | PPP2CB | c.*21C>G (n.*21C>G) n.461C>G c.142-225C>G (n.142-225C>G) n.151C>G c.178C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786214G>T | CA2686824499 | PPP2CB | c.*21C>A (n.*21C>A) n.461C>A c.142-225C>A (n.142-225C>A) n.151C>A c.178C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786215G>A | CA2686824500 | PPP2CB | c.*20C>T (n.*20C>T) n.460C>T c.142-226C>T (n.142-226C>T) n.150C>T c.177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786215G>T | CA2686824501 | PPP2CB | c.*20C>A (n.*20C>A) n.460C>A c.142-226C>A (n.142-226C>A) n.150C>A c.177C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786216C>A | CA2686824502 | PPP2CB | c.*19G>T (n.*19G>T) n.459G>T c.142-227G>T (n.142-227G>T) n.149G>T c.176G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786216C>G | CA174837080 | PPP2CB | c.*19G>C (n.*19G>C) n.459G>C c.142-227G>C (n.142-227G>C) n.149G>C c.176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786216C>T | CA2686824503 | PPP2CB | c.*19G>A (n.*19G>A) n.459G>A c.142-227G>A (n.142-227G>A) n.149G>A c.176G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786218G>T | CA2686824504 | PPP2CB | c.*17C>A (n.*17C>A) n.457C>A c.142-229C>A (n.142-229C>A) n.147C>A c.174C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786219G>A | CA2716690068 | PPP2CB | c.*16C>T (n.*16C>T) n.456C>T c.142-230C>T (n.142-230C>T) n.146C>T c.173C>T | dbSNP |
| 8 | g.30786219G>T | CA850683875 | PPP2CB | c.*16C>A (n.*16C>A) n.456C>A c.142-230C>A (n.142-230C>A) n.146C>A c.173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786221T>A | CA2686824505 | PPP2CB | c.*14A>T (n.*14A>T) n.454A>T c.142-232A>T (n.142-232A>T) n.144A>T c.171A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786221T>G | CA4701872 | PPP2CB | c.*14A>C (n.*14A>C) n.454A>C c.142-232A>C (n.142-232A>C) n.144A>C c.171A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786223C>T | CA850683880 | PPP2CB | c.*12G>A (n.*12G>A) n.452G>A c.142-234G>A (n.142-234G>A) n.142G>A c.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786225del | CA2686824506 | PPP2CB | c.*12del (n.*12del) n.452del c.142-234del (n.142-234del) n.142del c.169del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786224_30786225del | CA2686824507 | PPP2CB | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.451_452del c.142-235_142-234del (n.142-235_142-234del) n.141_142del c.168_169del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786224C>A | CA2686824508 | PPP2CB | c.*11G>T (n.*11G>T) n.451G>T c.142-235G>T (n.142-235G>T) n.141G>T c.168G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786224C>T | CA4701873 | PPP2CB | c.*11G>A (n.*11G>A) n.451G>A c.142-235G>A (n.142-235G>A) n.141G>A c.168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786225C>A | CA2686824509 | PPP2CB | c.*10G>T (n.*10G>T) n.450G>T c.142-236G>T (n.142-236G>T) n.140G>T c.167G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786225C>T | CA2686824510 | PPP2CB | c.*10G>A (n.*10G>A) n.450G>A c.142-236G>A (n.142-236G>A) n.140G>A c.167G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786227G>A | CA4701874 | PPP2CB | c.*8C>T (n.*8C>T) n.448C>T c.142-238C>T (n.142-238C>T) n.138C>T c.165C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786227G>T | CA2686824511 | PPP2CB | c.*8C>A (n.*8C>A) n.448C>A c.142-238C>A (n.142-238C>A) n.138C>A c.165C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786228G>A | CA580975767 | PPP2CB | c.*7C>T (n.*7C>T) n.447C>T c.142-239C>T (n.142-239C>T) n.137C>T c.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786228G>T | CA2686824512 | PPP2CB | c.*7C>A (n.*7C>A) n.447C>A c.142-239C>A (n.142-239C>A) n.137C>A c.164C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786229A>G | CA2686824513 | PPP2CB | c.*6T>C (n.*6T>C) n.446T>C c.142-240T>C (n.142-240T>C) n.136T>C c.163T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786230G>A | CA580975768 | PPP2CB | c.*5C>T (n.*5C>T) n.445C>T c.142-241C>T (n.142-241C>T) n.135C>T c.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786230G>T | CA580975769 | PPP2CB | c.*5C>A (n.*5C>A) n.445C>A c.142-241C>A (n.142-241C>A) n.135C>A c.162C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786231A>G | CA850683898 | PPP2CB | c.*4T>C (n.*4T>C) n.444T>C c.142-242T>C (n.142-242T>C) n.134T>C c.161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786232A>G | CA2686824514 | PPP2CB | c.*3T>C (n.*3T>C) n.443T>C c.142-243T>C (n.142-243T>C) n.133T>C c.160T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786233A>C | CA1112367616 | PPP2CB | c.*2T>G (n.*2T>G) n.442T>G c.142-244T>G (n.142-244T>G) n.132T>G c.159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786233A>G | CA580975770 | PPP2CB | c.*2T>C (n.*2T>C) n.442T>C c.142-244T>C (n.142-244T>C) n.132T>C c.159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786234T>A | CA2686824515 | PPP2CB | c.*1A>T (n.*1A>T) n.441A>T c.142-245A>T (n.142-245A>T) n.131A>T c.158A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786235T>A | CA370893747 | PPP2CB | c.930A>T (p.Ter310Tyr) n.440A>T c.142-246A>T (n.142-246A>T) n.130A>T c.157A>T | |
| 8 | g.30786235T>C | CA460213266 | PPP2CB | c.930A>G (p.Ter310=) n.440A>G c.142-246A>G (n.142-246A>G) n.130A>G c.157A>G | gnomAD v4 |