| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30786187A>T | CA174837065 | PPP2CB | c.*48T>A (n.*48T>A) n.488T>A c.142-198T>A (n.142-198T>A) n.178T>A c.181+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786190G>A | CA2579136693 | PPP2CB | c.*45C>T (n.*45C>T) n.485C>T c.142-201C>T (n.142-201C>T) n.175C>T c.181+21C>T | |
| 8 | g.30786190G>C | CA2686824479 | PPP2CB | c.*45C>G (n.*45C>G) n.485C>G c.142-201C>G (n.142-201C>G) n.175C>G c.181+21C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786190G>T | CA2686824480 | PPP2CB | c.*45C>A (n.*45C>A) n.485C>A c.142-201C>A (n.142-201C>A) n.175C>A c.181+21C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786191C>A | CA2686824481 | PPP2CB | c.*44G>T (n.*44G>T) n.484G>T c.142-202G>T (n.142-202G>T) n.174G>T c.181+20G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786191C>T | CA580975765 | PPP2CB | c.*44G>A (n.*44G>A) n.484G>A c.142-202G>A (n.142-202G>A) n.174G>A c.181+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786192C>A | CA2686824482 | PPP2CB | c.*43G>T (n.*43G>T) n.483G>T c.142-203G>T (n.142-203G>T) n.173G>T c.181+19G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786193A>G | CA2686824483 | PPP2CB | c.*42T>C (n.*42T>C) n.482T>C c.142-204T>C (n.142-204T>C) n.172T>C c.181+18T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786194G>C | CA2686824484 | PPP2CB | c.*41C>G (n.*41C>G) n.481C>G c.142-205C>G (n.142-205C>G) n.171C>G c.181+17C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786194G>T | CA2686824485 | PPP2CB | c.*41C>A (n.*41C>A) n.481C>A c.142-205C>A (n.142-205C>A) n.171C>A c.181+17C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786195G>T | CA174837070 | PPP2CB | c.*40C>A (n.*40C>A) n.480C>A c.142-206C>A (n.142-206C>A) n.170C>A c.181+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786196T>C | CA2686824486 | PPP2CB | c.*39A>G (n.*39A>G) n.479A>G c.142-207A>G (n.142-207A>G) n.169A>G c.181+15A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786197A>G | CA2579136694 | PPP2CB | c.*38T>C (n.*38T>C) n.478T>C c.142-208T>C (n.142-208T>C) n.168T>C c.181+14T>C | |
| 8 | g.30786200C>T | CA850683871 | PPP2CB | c.*35G>A (n.*35G>A) n.475G>A c.142-211G>A (n.142-211G>A) n.165G>A c.181+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786201T>G | CA2686824487 | PPP2CB | c.*34A>C (n.*34A>C) n.474A>C c.142-212A>C (n.142-212A>C) n.164A>C c.181+10A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786203_30786204del | CA2686824488 | PPP2CB | c.*31_*32del (n.*31_*32del) n.471_472del c.142-215_142-214del (n.142-215_142-214del) n.161_162del c.181+7_181+8del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786204del | CA580975766 | PPP2CB | c.*32del (n.*32del) n.472del c.142-214del (n.142-214del) n.162del c.181+8del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.30786204C>A | CA2686824489 | PPP2CB | c.*31G>T (n.*31G>T) n.471G>T c.142-215G>T (n.142-215G>T) n.161G>T c.181+7G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786204C>T | CA2686824490 | PPP2CB | c.*31G>A (n.*31G>A) n.471G>A c.142-215G>A (n.142-215G>A) n.161G>A c.181+7G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786205A>G | CA2686824491 | PPP2CB | c.*30T>C (n.*30T>C) n.470T>C c.142-216T>C (n.142-216T>C) n.160T>C c.181+6T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786205A>T | CA2686824492 | PPP2CB | c.*30T>A (n.*30T>A) n.470T>A c.142-216T>A (n.142-216T>A) n.160T>A c.181+6T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786206C>A | CA2686824493 | PPP2CB | c.*29G>T (n.*29G>T) n.469G>T c.142-217G>T (n.142-217G>T) n.159G>T c.181+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786206C>T | CA1112367600 | PPP2CB | c.*29G>A (n.*29G>A) n.469G>A c.142-217G>A (n.142-217G>A) n.159G>A c.181+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786208_30786209del | CA2579136695 | PPP2CB | c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.467_468del c.142-219_142-218del (n.142-219_142-218del) n.157_158del c.181+3_181+4del | |
| 8 | g.30786208T>A | CA4701870 | PPP2CB | c.*27A>T (n.*27A>T) n.467A>T c.142-219A>T (n.142-219A>T) n.157A>T c.181+3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786208T>C | CA2686824494 | PPP2CB | c.*27A>G (n.*27A>G) n.467A>G c.142-219A>G (n.142-219A>G) n.157A>G c.181+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786210_30786211dup | CA2686824495 | PPP2CB | c.*25_*26dup (n.*25_*26dup) n.465_466dup c.142-221_142-220dup (n.142-221_142-220dup) n.155_156dup c.181+1_181+2dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786210C>A | CA2686824496 | PPP2CB | c.*25G>T (n.*25G>T) n.465G>T c.142-221G>T (n.142-221G>T) n.155G>T c.181+1G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786210C>G | CA2579136696 | PPP2CB | c.*25G>C (n.*25G>C) n.465G>C c.142-221G>C (n.142-221G>C) n.155G>C c.181+1G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786212A>G | CA2686824497 | PPP2CB | c.*23T>C (n.*23T>C) n.463T>C c.142-223T>C (n.142-223T>C) n.153T>C c.180T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786213A>C | CA2686824498 | PPP2CB | c.*22T>G (n.*22T>G) n.462T>G c.142-224T>G (n.142-224T>G) n.152T>G c.179T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786213A>G | CA2579136697 | PPP2CB | c.*22T>C (n.*22T>C) n.462T>C c.142-224T>C (n.142-224T>C) n.152T>C c.179T>C | |
| 8 | g.30786214G>C | CA4701871 | PPP2CB | c.*21C>G (n.*21C>G) n.461C>G c.142-225C>G (n.142-225C>G) n.151C>G c.178C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786214G>T | CA2686824499 | PPP2CB | c.*21C>A (n.*21C>A) n.461C>A c.142-225C>A (n.142-225C>A) n.151C>A c.178C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786215G>A | CA2686824500 | PPP2CB | c.*20C>T (n.*20C>T) n.460C>T c.142-226C>T (n.142-226C>T) n.150C>T c.177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786215G>T | CA2686824501 | PPP2CB | c.*20C>A (n.*20C>A) n.460C>A c.142-226C>A (n.142-226C>A) n.150C>A c.177C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786216C>A | CA2686824502 | PPP2CB | c.*19G>T (n.*19G>T) n.459G>T c.142-227G>T (n.142-227G>T) n.149G>T c.176G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786216C>G | CA174837080 | PPP2CB | c.*19G>C (n.*19G>C) n.459G>C c.142-227G>C (n.142-227G>C) n.149G>C c.176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786216C>T | CA2686824503 | PPP2CB | c.*19G>A (n.*19G>A) n.459G>A c.142-227G>A (n.142-227G>A) n.149G>A c.176G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786218G>T | CA2686824504 | PPP2CB | c.*17C>A (n.*17C>A) n.457C>A c.142-229C>A (n.142-229C>A) n.147C>A c.174C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786219G>A | CA2716690068 | PPP2CB | c.*16C>T (n.*16C>T) n.456C>T c.142-230C>T (n.142-230C>T) n.146C>T c.173C>T | dbSNP |
| 8 | g.30786219G>T | CA850683875 | PPP2CB | c.*16C>A (n.*16C>A) n.456C>A c.142-230C>A (n.142-230C>A) n.146C>A c.173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786221T>A | CA2686824505 | PPP2CB | c.*14A>T (n.*14A>T) n.454A>T c.142-232A>T (n.142-232A>T) n.144A>T c.171A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786221T>G | CA4701872 | PPP2CB | c.*14A>C (n.*14A>C) n.454A>C c.142-232A>C (n.142-232A>C) n.144A>C c.171A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786223C>T | CA850683880 | PPP2CB | c.*12G>A (n.*12G>A) n.452G>A c.142-234G>A (n.142-234G>A) n.142G>A c.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786225del | CA2686824506 | PPP2CB | c.*12del (n.*12del) n.452del c.142-234del (n.142-234del) n.142del c.169del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786224_30786225del | CA2686824507 | PPP2CB | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.451_452del c.142-235_142-234del (n.142-235_142-234del) n.141_142del c.168_169del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786224C>A | CA2686824508 | PPP2CB | c.*11G>T (n.*11G>T) n.451G>T c.142-235G>T (n.142-235G>T) n.141G>T c.168G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786224C>T | CA4701873 | PPP2CB | c.*11G>A (n.*11G>A) n.451G>A c.142-235G>A (n.142-235G>A) n.141G>A c.168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786225C>A | CA2686824509 | PPP2CB | c.*10G>T (n.*10G>T) n.450G>T c.142-236G>T (n.142-236G>T) n.140G>T c.167G>T | gnomAD v4 |