UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30786121A>T | CA2686824445 | PPP2CB | c.*114T>A (n.*114T>A) n.554T>A c.142-132T>A (n.142-132T>A) c.181+90T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786122T>A | CA2686824446 | PPP2CB | c.*113A>T (n.*113A>T) n.553A>T c.142-133A>T (n.142-133A>T) c.181+89A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786123C>A | CA2686824447 | PPP2CB | c.*112G>T (n.*112G>T) n.552G>T c.142-134G>T (n.142-134G>T) c.181+88G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786125del | CA2779589245 | PPP2CB | c.*112del (n.*112del) n.552del c.142-134del (n.142-134del) c.181+88del | |
| 8 | g.30786124C>A | CA174837019 | PPP2CB | c.*111G>T (n.*111G>T) n.551G>T c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.181+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786125C>A | CA2686824448 | PPP2CB | c.*110G>T (n.*110G>T) n.550G>T c.142-136G>T (n.142-136G>T) c.181+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786126A>C | CA174837020 | PPP2CB | c.*109T>G (n.*109T>G) n.549T>G c.142-137T>G (n.142-137T>G) c.181+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786126A>G | CA2686824449 | PPP2CB | c.*109T>C (n.*109T>C) n.549T>C c.142-137T>C (n.142-137T>C) c.181+85T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786127A>G | CA2686824450 | PPP2CB | c.*108T>C (n.*108T>C) n.548T>C c.142-138T>C (n.142-138T>C) c.181+84T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786128T>G | CA2686824451 | PPP2CB | c.*107A>C (n.*107A>C) n.547A>C c.142-139A>C (n.142-139A>C) c.181+83A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786130T>C | CA174837021 | PPP2CB | c.*105A>G (n.*105A>G) n.545A>G c.142-141A>G (n.142-141A>G) n.235A>G c.181+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786131G>T | CA2686824452 | PPP2CB | c.*104C>A (n.*104C>A) n.544C>A c.142-142C>A (n.142-142C>A) n.234C>A c.181+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786132T>A | CA174837022 | PPP2CB | c.*103A>T (n.*103A>T) n.543A>T c.142-143A>T (n.142-143A>T) n.233A>T c.181+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786133T>C | CA174837023 | PPP2CB | c.*102A>G (n.*102A>G) n.542A>G c.142-144A>G (n.142-144A>G) n.232A>G c.181+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786134A>T | CA2686824453 | PPP2CB | c.*101T>A (n.*101T>A) n.541T>A c.142-145T>A (n.142-145T>A) n.231T>A c.181+77T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786135C>A | CA2686824454 | PPP2CB | c.*100G>T (n.*100G>T) n.540G>T c.142-146G>T (n.142-146G>T) n.230G>T c.181+76G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786135C>T | CA850683822 | PPP2CB | c.*100G>A (n.*100G>A) n.540G>A c.142-146G>A (n.142-146G>A) n.230G>A c.181+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786136A>C | CA850683824 | PPP2CB | c.*99T>G (n.*99T>G) n.539T>G c.142-147T>G (n.142-147T>G) n.229T>G c.181+75T>G | dbSNP |
| 8 | g.30786136A>G | CA174837024 | PPP2CB | c.*99T>C (n.*99T>C) n.539T>C c.142-147T>C (n.142-147T>C) n.229T>C c.181+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786137G>A | CA2686824455 | PPP2CB | c.*98C>T (n.*98C>T) n.538C>T c.142-148C>T (n.142-148C>T) n.228C>T c.181+74C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786137G>T | CA2686824456 | PPP2CB | c.*98C>A (n.*98C>A) n.538C>A c.142-148C>A (n.142-148C>A) n.228C>A c.181+74C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786138A>T | CA2686824457 | PPP2CB | c.*97T>A (n.*97T>A) n.537T>A c.142-149T>A (n.142-149T>A) n.227T>A c.181+73T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786140dup | CA850683828 | PPP2CB | c.*97dup (n.*97dup) n.537dup c.142-149dup (n.142-149dup) n.227dup c.181+73dup | dbSNP |
| 8 | g.30786140del | CA174837027 | PPP2CB | c.*97del (n.*97del) n.537del c.142-149del (n.142-149del) n.227del c.181+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786140A>G | CA2686824458 | PPP2CB | c.*95T>C (n.*95T>C) n.535T>C c.142-151T>C (n.142-151T>C) n.225T>C c.181+71T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786143_30786144del | CA850683831 | PPP2CB | c.*94_*95del (n.*94_*95del) n.534_535del c.142-152_142-151del (n.142-152_142-151del) n.224_225del c.181+70_181+71del | dbSNP |
| 8 | g.30786141C>A | CA2686824459 | PPP2CB | c.*94G>T (n.*94G>T) n.534G>T c.142-152G>T (n.142-152G>T) n.224G>T c.181+70G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786141C>T | CA2686824460 | PPP2CB | c.*94G>A (n.*94G>A) n.534G>A c.142-152G>A (n.142-152G>A) n.224G>A c.181+70G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786143C>T | CA2686824461 | PPP2CB | c.*92G>A (n.*92G>A) n.532G>A c.142-154G>A (n.142-154G>A) n.222G>A c.181+68G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786144A>G | CA2686824463 | PPP2CB | c.*91T>C (n.*91T>C) n.531T>C c.142-155T>C (n.142-155T>C) n.221T>C c.181+67T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786145_30786146del | CA2686824462 | PPP2CB | c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.530_531del c.142-156_142-155del (n.142-156_142-155del) n.220_221del c.181+66_181+67del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786145T>C | CA174837044 | PPP2CB | c.*90A>G (n.*90A>G) n.530A>G c.142-156A>G (n.142-156A>G) n.220A>G c.181+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786145T>G | CA2686824464 | PPP2CB | c.*90A>C (n.*90A>C) n.530A>C c.142-156A>C (n.142-156A>C) n.220A>C c.181+66A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786146A>T | CA2686824465 | PPP2CB | c.*89T>A (n.*89T>A) n.529T>A c.142-157T>A (n.142-157T>A) n.219T>A c.181+65T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786147G>A | CA2716704179 | PPP2CB | c.*88C>T (n.*88C>T) n.528C>T c.142-158C>T (n.142-158C>T) n.218C>T c.181+64C>T | dbSNP |
| 8 | g.30786148A>G | CA580975762 | PPP2CB | c.*87T>C (n.*87T>C) n.527T>C c.142-159T>C (n.142-159T>C) n.217T>C c.181+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786149T>C | CA2686824466 | PPP2CB | c.*86A>G (n.*86A>G) n.526A>G c.142-160A>G (n.142-160A>G) n.216A>G c.181+62A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786150T>C | CA850683839 | PPP2CB | c.*85A>G (n.*85A>G) n.525A>G c.142-161A>G (n.142-161A>G) n.215A>G c.181+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786150T>G | CA1112367590 | PPP2CB | c.*85A>C (n.*85A>C) n.525A>C c.142-161A>C (n.142-161A>C) n.215A>C c.181+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786151A>T | CA2579136684 | PPP2CB | c.*84T>A (n.*84T>A) n.524T>A c.142-162T>A (n.142-162T>A) n.214T>A c.181+60T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786152C>G | CA2686824467 | PPP2CB | c.*83G>C (n.*83G>C) n.523G>C c.142-163G>C (n.142-163G>C) n.213G>C c.181+59G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786152C>T | CA850683841 | PPP2CB | c.*83G>A (n.*83G>A) n.523G>A c.142-163G>A (n.142-163G>A) n.213G>A c.181+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786153T>C | CA174837046 | PPP2CB | c.*82A>G (n.*82A>G) n.522A>G c.142-164A>G (n.142-164A>G) n.212A>G c.181+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786154G>A | CA174837048 | PPP2CB | c.*81C>T (n.*81C>T) n.521C>T c.142-165C>T (n.142-165C>T) n.211C>T c.181+57C>T | dbSNP |
| 8 | g.30786155T>A | CA2579136685 | PPP2CB | c.*80A>T (n.*80A>T) n.520A>T c.142-166A>T (n.142-166A>T) n.210A>T c.181+56A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786157G>T | CA2686824468 | PPP2CB | c.*78C>A (n.*78C>A) n.518C>A c.142-168C>A (n.142-168C>A) n.208C>A c.181+54C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786158C>T | CA174837055 | PPP2CB | c.*77G>A (n.*77G>A) n.517G>A c.142-169G>A (n.142-169G>A) n.207G>A c.181+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786160T>C | CA2686824469 | PPP2CB | c.*75A>G (n.*75A>G) n.515A>G c.142-171A>G (n.142-171A>G) n.205A>G c.181+51A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786161T>C | CA2579136686 | PPP2CB | c.*74A>G (n.*74A>G) n.514A>G c.142-172A>G (n.142-172A>G) n.204A>G c.181+50A>G | |
| 8 | g.30786161T>G | CA1112367592 | PPP2CB | c.*74A>C (n.*74A>C) n.514A>C c.142-172A>C (n.142-172A>C) n.204A>C c.181+50A>C | dbSNP gnomAD v4 |