UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.30786104G>T | CA2686824433 | PPP2CB | c.*131C>A (n.*131C>A) c.142-115C>A (n.142-115C>A) c.181+107C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786105T>C | CA2686824434 | PPP2CB | c.*130A>G (n.*130A>G) c.142-116A>G (n.142-116A>G) c.181+106A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786108A>C | CA174837005 | PPP2CB | c.*127T>G (n.*127T>G) c.142-119T>G (n.142-119T>G) c.181+103T>G | dbSNP |
| 8 | g.30786108A>T | CA2686824435 | PPP2CB | c.*127T>A (n.*127T>A) c.142-119T>A (n.142-119T>A) c.181+103T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786110T>C | CA174837010 | PPP2CB | c.*125A>G (n.*125A>G) n.565A>G c.142-121A>G (n.142-121A>G) c.181+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786111G>A | CA2716746673 | PPP2CB | c.*124C>T (n.*124C>T) n.564C>T c.142-122C>T (n.142-122C>T) c.181+100C>T | dbSNP |
| 8 | g.30786111G>T | CA2686824436 | PPP2CB | c.*124C>A (n.*124C>A) n.564C>A c.142-122C>A (n.142-122C>A) c.181+100C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786112C>A | CA850683811 | PPP2CB | c.*123G>T (n.*123G>T) n.563G>T c.142-123G>T (n.142-123G>T) c.181+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786112C>T | CA2686824437 | PPP2CB | c.*123G>A (n.*123G>A) n.563G>A c.142-123G>A (n.142-123G>A) c.181+99G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786113dup | CA850683813 | PPP2CB | c.*123dup (n.*123dup) n.563dup c.142-123dup (n.142-123dup) c.181+99dup | dbSNP |
| 8 | g.30786113C>A | CA2686824438 | PPP2CB | c.*122G>T (n.*122G>T) n.562G>T c.142-124G>T (n.142-124G>T) c.181+98G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786113C>T | CA2686824439 | PPP2CB | c.*122G>A (n.*122G>A) n.562G>A c.142-124G>A (n.142-124G>A) c.181+98G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786114A>C | CA2686824440 | PPP2CB | c.*121T>G (n.*121T>G) n.561T>G c.142-125T>G (n.142-125T>G) c.181+97T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786115A>C | CA174837015 | PPP2CB | c.*120T>G (n.*120T>G) n.560T>G c.142-126T>G (n.142-126T>G) c.181+96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786116G>T | CA2686824441 | PPP2CB | c.*119C>A (n.*119C>A) n.559C>A c.142-127C>A (n.142-127C>A) c.181+95C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786118C>A | CA2686824442 | PPP2CB | c.*117G>T (n.*117G>T) n.557G>T c.142-129G>T (n.142-129G>T) c.181+93G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786118C>G | CA2686824443 | PPP2CB | c.*117G>C (n.*117G>C) n.557G>C c.142-129G>C (n.142-129G>C) c.181+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786120G>T | CA2686824444 | PPP2CB | c.*115C>A (n.*115C>A) n.555C>A c.142-131C>A (n.142-131C>A) c.181+91C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786121A>T | CA2686824445 | PPP2CB | c.*114T>A (n.*114T>A) n.554T>A c.142-132T>A (n.142-132T>A) c.181+90T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786122T>A | CA2686824446 | PPP2CB | c.*113A>T (n.*113A>T) n.553A>T c.142-133A>T (n.142-133A>T) c.181+89A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786123C>A | CA2686824447 | PPP2CB | c.*112G>T (n.*112G>T) n.552G>T c.142-134G>T (n.142-134G>T) c.181+88G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786125del | CA2779589245 | PPP2CB | c.*112del (n.*112del) n.552del c.142-134del (n.142-134del) c.181+88del | |
| 8 | g.30786124C>A | CA174837019 | PPP2CB | c.*111G>T (n.*111G>T) n.551G>T c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.181+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786125C>A | CA2686824448 | PPP2CB | c.*110G>T (n.*110G>T) n.550G>T c.142-136G>T (n.142-136G>T) c.181+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786126A>C | CA174837020 | PPP2CB | c.*109T>G (n.*109T>G) n.549T>G c.142-137T>G (n.142-137T>G) c.181+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786126A>G | CA2686824449 | PPP2CB | c.*109T>C (n.*109T>C) n.549T>C c.142-137T>C (n.142-137T>C) c.181+85T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786127A>G | CA2686824450 | PPP2CB | c.*108T>C (n.*108T>C) n.548T>C c.142-138T>C (n.142-138T>C) c.181+84T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786128T>G | CA2686824451 | PPP2CB | c.*107A>C (n.*107A>C) n.547A>C c.142-139A>C (n.142-139A>C) c.181+83A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786130T>C | CA174837021 | PPP2CB | c.*105A>G (n.*105A>G) n.545A>G c.142-141A>G (n.142-141A>G) n.235A>G c.181+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786131G>T | CA2686824452 | PPP2CB | c.*104C>A (n.*104C>A) n.544C>A c.142-142C>A (n.142-142C>A) n.234C>A c.181+80C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786132T>A | CA174837022 | PPP2CB | c.*103A>T (n.*103A>T) n.543A>T c.142-143A>T (n.142-143A>T) n.233A>T c.181+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786133T>C | CA174837023 | PPP2CB | c.*102A>G (n.*102A>G) n.542A>G c.142-144A>G (n.142-144A>G) n.232A>G c.181+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786134A>T | CA2686824453 | PPP2CB | c.*101T>A (n.*101T>A) n.541T>A c.142-145T>A (n.142-145T>A) n.231T>A c.181+77T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786135C>A | CA2686824454 | PPP2CB | c.*100G>T (n.*100G>T) n.540G>T c.142-146G>T (n.142-146G>T) n.230G>T c.181+76G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786135C>T | CA850683822 | PPP2CB | c.*100G>A (n.*100G>A) n.540G>A c.142-146G>A (n.142-146G>A) n.230G>A c.181+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.30786136A>C | CA850683824 | PPP2CB | c.*99T>G (n.*99T>G) n.539T>G c.142-147T>G (n.142-147T>G) n.229T>G c.181+75T>G | dbSNP |
| 8 | g.30786136A>G | CA174837024 | PPP2CB | c.*99T>C (n.*99T>C) n.539T>C c.142-147T>C (n.142-147T>C) n.229T>C c.181+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786137G>A | CA2686824455 | PPP2CB | c.*98C>T (n.*98C>T) n.538C>T c.142-148C>T (n.142-148C>T) n.228C>T c.181+74C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786137G>T | CA2686824456 | PPP2CB | c.*98C>A (n.*98C>A) n.538C>A c.142-148C>A (n.142-148C>A) n.228C>A c.181+74C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786138A>T | CA2686824457 | PPP2CB | c.*97T>A (n.*97T>A) n.537T>A c.142-149T>A (n.142-149T>A) n.227T>A c.181+73T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786140dup | CA850683828 | PPP2CB | c.*97dup (n.*97dup) n.537dup c.142-149dup (n.142-149dup) n.227dup c.181+73dup | dbSNP |
| 8 | g.30786140del | CA174837027 | PPP2CB | c.*97del (n.*97del) n.537del c.142-149del (n.142-149del) n.227del c.181+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.30786140A>G | CA2686824458 | PPP2CB | c.*95T>C (n.*95T>C) n.535T>C c.142-151T>C (n.142-151T>C) n.225T>C c.181+71T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786143_30786144del | CA850683831 | PPP2CB | c.*94_*95del (n.*94_*95del) n.534_535del c.142-152_142-151del (n.142-152_142-151del) n.224_225del c.181+70_181+71del | dbSNP |
| 8 | g.30786141C>A | CA2686824459 | PPP2CB | c.*94G>T (n.*94G>T) n.534G>T c.142-152G>T (n.142-152G>T) n.224G>T c.181+70G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786141C>T | CA2686824460 | PPP2CB | c.*94G>A (n.*94G>A) n.534G>A c.142-152G>A (n.142-152G>A) n.224G>A c.181+70G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786143C>T | CA2686824461 | PPP2CB | c.*92G>A (n.*92G>A) n.532G>A c.142-154G>A (n.142-154G>A) n.222G>A c.181+68G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786144A>G | CA2686824463 | PPP2CB | c.*91T>C (n.*91T>C) n.531T>C c.142-155T>C (n.142-155T>C) n.221T>C c.181+67T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786145_30786146del | CA2686824462 | PPP2CB | c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.530_531del c.142-156_142-155del (n.142-156_142-155del) n.220_221del c.181+66_181+67del | gnomAD v4 |
| 8 | g.30786145T>C | CA174837044 | PPP2CB | c.*90A>G (n.*90A>G) n.530A>G c.142-156A>G (n.142-156A>G) n.220A>G c.181+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |