Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.30786091G>T | CA2686824423 | PPP2CB | c.*144C>A (n.*144C>A) c.142-102C>A (n.142-102C>A) c.181+120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786092G>A | CA2716746672 | PPP2CB | c.*143C>T (n.*143C>T) c.142-103C>T (n.142-103C>T) c.181+119C>T | dbSNP |
8 | g.30786092G>T | CA2686824424 | PPP2CB | c.*143C>A (n.*143C>A) c.142-103C>A (n.142-103C>A) c.181+119C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786094C>A | CA2686824425 | PPP2CB | c.*141G>T (n.*141G>T) c.142-105G>T (n.142-105G>T) c.181+117G>T | gnomAD v4 |
8 | g.30786094C>T | CA850683795 | PPP2CB | c.*141G>A (n.*141G>A) c.142-105G>A (n.142-105G>A) c.181+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.30786095C>A | CA2686824426 | PPP2CB | c.*140G>T (n.*140G>T) c.142-106G>T (n.142-106G>T) c.181+116G>T | gnomAD v4 |
8 | g.30786096A>G | CA580975761 | PPP2CB | c.*139T>C (n.*139T>C) c.142-107T>C (n.142-107T>C) c.181+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786097T>C | CA850683798 | PPP2CB | c.*138A>G (n.*138A>G) c.142-108A>G (n.142-108A>G) c.181+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786097T>G | CA2686824427 | PPP2CB | c.*138A>C (n.*138A>C) c.142-108A>C (n.142-108A>C) c.181+114A>C | gnomAD v4 |
8 | g.30786098G>A | CA915606124 | PPP2CB | c.*137C>T (n.*137C>T) c.142-109C>T (n.142-109C>T) c.181+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786098G>T | CA2686824428 | PPP2CB | c.*137C>A (n.*137C>A) c.142-109C>A (n.142-109C>A) c.181+113C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786100T>C | CA2686824429 | PPP2CB | c.*135A>G (n.*135A>G) c.142-111A>G (n.142-111A>G) c.181+111A>G | gnomAD v4 |
8 | g.30786100T>G | CA2686824430 | PPP2CB | c.*135A>C (n.*135A>C) c.142-111A>C (n.142-111A>C) c.181+111A>C | gnomAD v4 |
8 | g.30786102_30786103del | CA2497471294 | PPP2CB | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.142-112_142-111del (n.142-112_142-111del) c.181+110_181+111del | dbSNP |
8 | g.30786101G>T | CA2686824431 | PPP2CB | c.*134C>A (n.*134C>A) c.142-112C>A (n.142-112C>A) c.181+110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786102T>C | CA174836999 | PPP2CB | c.*133A>G (n.*133A>G) c.142-113A>G (n.142-113A>G) c.181+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786103G>A | CA174837000 | PPP2CB | c.*132C>T (n.*132C>T) c.142-114C>T (n.142-114C>T) c.181+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786103G>C | CA174837001 | PPP2CB | c.*132C>G (n.*132C>G) c.142-114C>G (n.142-114C>G) c.181+108C>G | dbSNP |
8 | g.30786103G>T | CA2686824432 | PPP2CB | c.*132C>A (n.*132C>A) c.142-114C>A (n.142-114C>A) c.181+108C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786104G>T | CA2686824433 | PPP2CB | c.*131C>A (n.*131C>A) c.142-115C>A (n.142-115C>A) c.181+107C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786105T>C | CA2686824434 | PPP2CB | c.*130A>G (n.*130A>G) c.142-116A>G (n.142-116A>G) c.181+106A>G | gnomAD v4 |
8 | g.30786108A>C | CA174837005 | PPP2CB | c.*127T>G (n.*127T>G) c.142-119T>G (n.142-119T>G) c.181+103T>G | dbSNP |
8 | g.30786108A>T | CA2686824435 | PPP2CB | c.*127T>A (n.*127T>A) c.142-119T>A (n.142-119T>A) c.181+103T>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786110T>C | CA174837010 | PPP2CB | c.*125A>G (n.*125A>G) n.565A>G c.142-121A>G (n.142-121A>G) c.181+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.30786111G>A | CA2716746673 | PPP2CB | c.*124C>T (n.*124C>T) n.564C>T c.142-122C>T (n.142-122C>T) c.181+100C>T | dbSNP |
8 | g.30786111G>T | CA2686824436 | PPP2CB | c.*124C>A (n.*124C>A) n.564C>A c.142-122C>A (n.142-122C>A) c.181+100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786112C>A | CA850683811 | PPP2CB | c.*123G>T (n.*123G>T) n.563G>T c.142-123G>T (n.142-123G>T) c.181+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.30786112C>T | CA2686824437 | PPP2CB | c.*123G>A (n.*123G>A) n.563G>A c.142-123G>A (n.142-123G>A) c.181+99G>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786113dup | CA850683813 | PPP2CB | c.*123dup (n.*123dup) n.563dup c.142-123dup (n.142-123dup) c.181+99dup | dbSNP |
8 | g.30786113C>A | CA2686824438 | PPP2CB | c.*122G>T (n.*122G>T) n.562G>T c.142-124G>T (n.142-124G>T) c.181+98G>T | gnomAD v4 |
8 | g.30786113C>T | CA2686824439 | PPP2CB | c.*122G>A (n.*122G>A) n.562G>A c.142-124G>A (n.142-124G>A) c.181+98G>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786114A>C | CA2686824440 | PPP2CB | c.*121T>G (n.*121T>G) n.561T>G c.142-125T>G (n.142-125T>G) c.181+97T>G | gnomAD v4 |
8 | g.30786115A>C | CA174837015 | PPP2CB | c.*120T>G (n.*120T>G) n.560T>G c.142-126T>G (n.142-126T>G) c.181+96T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786116G>T | CA2686824441 | PPP2CB | c.*119C>A (n.*119C>A) n.559C>A c.142-127C>A (n.142-127C>A) c.181+95C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786118C>A | CA2686824442 | PPP2CB | c.*117G>T (n.*117G>T) n.557G>T c.142-129G>T (n.142-129G>T) c.181+93G>T | gnomAD v4 |
8 | g.30786118C>G | CA2686824443 | PPP2CB | c.*117G>C (n.*117G>C) n.557G>C c.142-129G>C (n.142-129G>C) c.181+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.30786120G>T | CA2686824444 | PPP2CB | c.*115C>A (n.*115C>A) n.555C>A c.142-131C>A (n.142-131C>A) c.181+91C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786121A>T | CA2686824445 | PPP2CB | c.*114T>A (n.*114T>A) n.554T>A c.142-132T>A (n.142-132T>A) c.181+90T>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786122T>A | CA2686824446 | PPP2CB | c.*113A>T (n.*113A>T) n.553A>T c.142-133A>T (n.142-133A>T) c.181+89A>T | gnomAD v4 |
8 | g.30786123C>A | CA2686824447 | PPP2CB | c.*112G>T (n.*112G>T) n.552G>T c.142-134G>T (n.142-134G>T) c.181+88G>T | gnomAD v4 |
8 | g.30786125del | CA2779589245 | PPP2CB | c.*112del (n.*112del) n.552del c.142-134del (n.142-134del) c.181+88del | |
8 | g.30786124C>A | CA174837019 | PPP2CB | c.*111G>T (n.*111G>T) n.551G>T c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.181+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.30786125C>A | CA2686824448 | PPP2CB | c.*110G>T (n.*110G>T) n.550G>T c.142-136G>T (n.142-136G>T) c.181+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.30786126A>C | CA174837020 | PPP2CB | c.*109T>G (n.*109T>G) n.549T>G c.142-137T>G (n.142-137T>G) c.181+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786126A>G | CA2686824449 | PPP2CB | c.*109T>C (n.*109T>C) n.549T>C c.142-137T>C (n.142-137T>C) c.181+85T>C | gnomAD v4 |
8 | g.30786127A>G | CA2686824450 | PPP2CB | c.*108T>C (n.*108T>C) n.548T>C c.142-138T>C (n.142-138T>C) c.181+84T>C | gnomAD v4 |
8 | g.30786128T>G | CA2686824451 | PPP2CB | c.*107A>C (n.*107A>C) n.547A>C c.142-139A>C (n.142-139A>C) c.181+83A>C | gnomAD v4 |
8 | g.30786130T>C | CA174837021 | PPP2CB | c.*105A>G (n.*105A>G) n.545A>G c.142-141A>G (n.142-141A>G) n.235A>G c.181+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.30786131G>T | CA2686824452 | PPP2CB | c.*104C>A (n.*104C>A) n.544C>A c.142-142C>A (n.142-142C>A) n.234C>A c.181+80C>A | gnomAD v4 |
8 | g.30786132T>A | CA174837022 | PPP2CB | c.*103A>T (n.*103A>T) n.543A>T c.142-143A>T (n.142-143A>T) n.233A>T c.181+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |