| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27787965G>A | CA4692212 | ESCO2 | c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.208G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787965G>C | CA370823572 | ESCO2 | c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.208G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1178G>C | |
| 8 | g.27787965G= | CA1772950143 | ESCO2 | c.1094G= (p.Arg365=) c.38G= (p.Arg13=) c.208G= c.*69G= (n.*69G=) n.1178G= | |
| 8 | g.27787965G>T | CA370823570 | ESCO2 | c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) c.208G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1178G>T | |
| 8 | g.27787966A= | CA1772950144 | ESCO2 | c.1095A= (p.Arg365=) c.39A= (p.Arg13=) c.209A= c.*70A= (n.*70A=) n.1179A= | |
| 8 | g.27787966A>C | CA370823574 | ESCO2 | c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) c.209A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.1179A>C | dbSNP |
| 8 | g.27787966A>G | CA460059988 | ESCO2 | c.1095A>G (p.Arg365=) c.39A>G (p.Arg13=) c.209A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.1179A>G | |
| 8 | g.27787966A>T | CA370823576 | ESCO2 | c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) c.209A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.1179A>T | |
| 8 | g.27787967G>A | CA370823578 | ESCO2 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.210G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1180G>A | |
| 8 | g.27787967G>C | CA370823581 | ESCO2 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.40G>C (p.Asp14His) c.210G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.1180G>C | |
| 8 | g.27787967G>T | CA370823579 | ESCO2 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.210G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1180G>T | |
| 8 | g.27787968A>C | CA370823584 | ESCO2 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.211A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.1181A>C | |
| 8 | g.27787968A>G | CA370823588 | ESCO2 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.211A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.1181A>G | |
| 8 | g.27787968A>T | CA370823586 | ESCO2 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.41A>T (p.Asp14Val) c.211A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.1181A>T | |
| 8 | g.27787969T>A | CA370823590 | ESCO2 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) c.212T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.1182T>A | |
| 8 | g.27787969T>C | CA460060003 | ESCO2 | c.1098T>C (p.Asp366=) c.42T>C (p.Asp14=) c.212T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1182T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27787969T>G | CA370823592 | ESCO2 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) c.212T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.1182T>G | |
| 8 | g.27787970A>C | CA370823594 | ESCO2 | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.213A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.1183A>C | |
| 8 | g.27787970A>G | CA370823606 | ESCO2 | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.213A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.1183A>G | |
| 8 | g.27787970A>T | CA370823609 | ESCO2 | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.213A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.1183A>T | |
| 8 | g.27787970dup | CA2686706285 | ESCO2 | c.1099dup (p.Thr367AsnfsTer3) c.43dup (p.Thr15AsnfsTer3) c.213dup c.*74dup (n.*74dup) n.1183dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.27787971C>A | CA370823612 | ESCO2 | c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.214C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787971C= | CA1772950145 | ESCO2 | c.1100C= (p.Thr367=) c.44C= (p.Thr15=) c.214C= c.*75C= (n.*75C=) n.1184C= | |
| 8 | g.27787971C>G | CA370823616 | ESCO2 | c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.214C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1184C>G | |
| 8 | g.27787971C>T | CA174261103 | ESCO2 | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.214C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787972A= | CA1772950146 | ESCO2 | c.1101A= (p.Thr367=) c.45A= (p.Thr15=) c.215A= c.*76A= (n.*76A=) n.1185A= | |
| 8 | g.27787972A>C | CA460060018 | ESCO2 | c.1101A>C (p.Thr367=) c.45A>C (p.Thr15=) c.215A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.1185A>C | |
| 8 | g.27787972A>G | CA460060020 | ESCO2 | c.1101A>G (p.Thr367=) c.45A>G (p.Thr15=) c.215A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.1185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27787972A>T | CA460060022 | ESCO2 | c.1101A>T (p.Thr367=) c.45A>T (p.Thr15=) c.215A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.1185A>T | |
| 8 | g.27787973A= | CA1772950147 | ESCO2 | c.1102A= (p.Ser368=) c.46A= (p.Ser16=) c.216A= c.*77A= (n.*77A=) n.1186A= | |
| 8 | g.27787973A>C | CA370823623 | ESCO2 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.216A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1186A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27787973A>G | CA4692213 | ESCO2 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.216A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787973A>T | CA370823620 | ESCO2 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.216A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1186A>T | |
| 8 | g.27787974G>A | CA370823625 | ESCO2 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.217G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1187G>A | |
| 8 | g.27787974G>C | CA370823627 | ESCO2 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.217G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.1187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27787974G= | CA1772950148 | ESCO2 | c.1103G= (p.Ser368=) c.47G= (p.Ser16=) c.217G= c.*78G= (n.*78G=) n.1187G= | |
| 8 | g.27787974G>T | CA370823629 | ESCO2 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.217G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1187G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27787975T>A | CA370823631 | ESCO2 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.218T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1188T>A | |
| 8 | g.27787975T>C | CA460060037 | ESCO2 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.48T>C (p.Ser16=) c.218T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1188T>C | |
| 8 | g.27787975T>G | CA370823633 | ESCO2 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.218T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1188T>G | |
| 8 | g.27787975_27787978delinsTAAA | CA1772950149 | ESCO2 | c.1104_1107delinsTAAA (p.Ser368=) c.48_51delinsTAAA (p.Ser16=) c.218_221delinsTAAA c.*79_*82delinsTAAA (n.*79_*82delinsTAAA) n.1188_1191delinsTAAA | |
| 8 | g.27787976A= | CA1772950150 | ESCO2 | c.1105A= (p.Lys369=) c.49A= (p.Lys17=) c.219A= c.*80A= (n.*80A=) n.1189A= | |
| 8 | g.27787976A>C | CA370823646 | ESCO2 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.219A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1189A>C | |
| 8 | g.27787976A>G | CA4692214 | ESCO2 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.219A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787976A>T | CA370823643 | ESCO2 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.219A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1189A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27787982dup | CA341779 | ESCO2 | c.1111dup (p.Thr371AsnfsTer?) c.55dup (p.Thr19AsnfsTer?) c.225dup c.*86dup (n.*86dup) n.1195dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27787980_27787982del | CA10627590 | ESCO2 | c.1109_1111del (p.Lys370del) c.53_55del (p.Lys18del) c.223_225del c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.1193_1195del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787977A>C | CA370823654 | ESCO2 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.220A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.1190A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27787977A>G | CA370823648 | ESCO2 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.220A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.1190A>G | |
| 8 | g.27787977A>T | CA370823649 | ESCO2 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.220A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.1190A>T |