Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27787866_27787867dupCA4692200ESCO2c.1014-19_1014-18dup (n.1014-19_1014-18dup)
c.128-19_128-18dup
c.862-19_862-18dup (n.862-19_862-18dup)
n.1098-19_1098-18dup
 dbSNP ExAC
8g.27787866_27787867delCA174260997ESCO2c.1014-19_1014-18del (n.1014-19_1014-18del)
c.128-19_128-18del
c.862-19_862-18del (n.862-19_862-18del)
n.1098-19_1098-18del
 dbSNP
8g.27787864_27787867delCA2686706213ESCO2c.1014-21_1014-18del (n.1014-21_1014-18del)
c.128-21_128-18del
c.862-21_862-18del (n.862-21_862-18del)
n.1098-21_1098-18del
 gnomAD v4
8g.27787864_27787873delCA2686706219ESCO2c.1014-21_1014-12del (n.1014-21_1014-12del)
c.128-21_128-12del
c.862-21_862-12del (n.862-21_862-12del)
n.1098-21_1098-12del
 gnomAD v4
8g.27787864_27787868delinsATATCCA1772950101ESCO2c.1014-21_1014-17delinsATATC (n.1014-21_1014-17delinsATATC)
c.128-21_128-17delinsATATC
c.862-21_862-17delinsATATC (n.862-21_862-17delinsATATC)
n.1098-21_1098-17delinsATATC
8g.27787865_27787868delCA4692203ESCO2c.1014-20_1014-17del (n.1014-20_1014-17del)
c.128-20_128-17del
c.862-20_862-17del (n.862-20_862-17del)
n.1098-20_1098-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787866A=CA1772950102ESCO2c.1014-19A= (n.1014-19A=)
c.128-19A=
c.862-19A= (n.862-19A=)
n.1098-19A=
8g.27787866A>GCA1772950103ESCO2c.1014-19A>G (n.1014-19A>G)
c.128-19A>G
c.862-19A>G (n.862-19A>G)
n.1098-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787867T>CCA174261011ESCO2c.1014-18T>C (n.1014-18T>C)
c.128-18T>C
c.862-18T>C (n.862-18T>C)
n.1098-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787867T=CA1772950104ESCO2c.1014-18T= (n.1014-18T=)
c.128-18T=
c.862-18T= (n.862-18T=)
n.1098-18T=
8g.27787868C>ACA2686706225ESCO2c.1014-17C>A (n.1014-17C>A)
c.128-17C>A
c.862-17C>A (n.862-17C>A)
n.1098-17C>A
 gnomAD v4
8g.27787869A=CA1772950105ESCO2c.1014-16A= (n.1014-16A=)
c.128-16A=
c.862-16A= (n.862-16A=)
n.1098-16A=
8g.27787869A>GCA580676423ESCO2c.1014-16A>G (n.1014-16A>G)
c.128-16A>G
c.862-16A>G (n.862-16A>G)
n.1098-16A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.27787870A=CA1772950106ESCO2c.1014-15A= (n.1014-15A=)
c.128-15A=
c.862-15A= (n.862-15A=)
n.1098-15A=
8g.27787870A>GCA174261017ESCO2c.1014-15A>G (n.1014-15A>G)
c.128-15A>G
c.862-15A>G (n.862-15A>G)
n.1098-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787871C>ACA2579129373ESCO2c.1014-14C>A (n.1014-14C>A)
c.128-14C>A
c.862-14C>A (n.862-14C>A)
n.1098-14C>A
 gnomAD v4
8g.27787871C>TCA2686706228ESCO2c.1014-14C>T (n.1014-14C>T)
c.128-14C>T
c.862-14C>T (n.862-14C>T)
n.1098-14C>T
 gnomAD v4
8g.27787872T>CCA1772950108ESCO2c.1014-13T>C (n.1014-13T>C)
c.128-13T>C
c.862-13T>C (n.862-13T>C)
n.1098-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787872T=CA1772950107ESCO2c.1014-13T= (n.1014-13T=)
c.128-13T=
c.862-13T= (n.862-13T=)
n.1098-13T=
8g.27787873T>ACA174261021ESCO2c.1014-12T>A (n.1014-12T>A)
c.128-12T>A
c.862-12T>A (n.862-12T>A)
n.1098-12T>A
 ClinVar dbSNP
8g.27787873T=CA1772950109ESCO2c.1014-12T= (n.1014-12T=)
c.128-12T=
c.862-12T= (n.862-12T=)
n.1098-12T=
8g.27787874T>CCA2573142683ESCO2c.1014-11T>C (n.1014-11T>C)
c.128-11T>C
c.862-11T>C (n.862-11T>C)
n.1098-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787875C>ACA580676426ESCO2c.1014-10C>A (n.1014-10C>A)
c.128-10C>A
c.862-10C>A (n.862-10C>A)
n.1098-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787875C=CA1772950110ESCO2c.1014-10C= (n.1014-10C=)
c.128-10C=
c.862-10C= (n.862-10C=)
n.1098-10C=
8g.27787876T>CCA1772950111ESCO2c.1014-9T>C (n.1014-9T>C)
c.128-9T>C
c.862-9T>C (n.862-9T>C)
n.1098-9T>C
 ClinVar dbSNP
8g.27787876T=CA1772950112ESCO2c.1014-9T= (n.1014-9T=)
c.128-9T=
c.862-9T= (n.862-9T=)
n.1098-9T=
8g.27787877G=CA1772950113ESCO2c.1014-8G= (n.1014-8G=)
c.128-8G=
c.862-8G= (n.862-8G=)
n.1098-8G=
8g.27787877G>TCA174261023ESCO2c.1014-8G>T (n.1014-8G>T)
c.128-8G>T
c.862-8G>T (n.862-8G>T)
n.1098-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787879delCA2580078092ESCO2c.1014-6del (n.1014-6del)
c.128-6del
c.862-6del (n.862-6del)
n.1098-6del
 ClinVar gnomAD v4
8g.27787879G>ACA1772950115ESCO2c.1014-6G>A (n.1014-6G>A)
c.128-6G>A
c.862-6G>A (n.862-6G>A)
n.1098-6G>A
 dbSNP
8g.27787879G=CA1772950114ESCO2c.1014-6G= (n.1014-6G=)
c.128-6G=
c.862-6G= (n.862-6G=)
n.1098-6G=
8g.27787881C>ACA2686706241ESCO2c.1014-4C>A (n.1014-4C>A)
c.128-4C>A
c.862-4C>A (n.862-4C>A)
n.1098-4C>A
 gnomAD v4
8g.27787881C>TCA2573142684ESCO2c.1014-4C>T (n.1014-4C>T)
c.128-4C>T
c.862-4C>T (n.862-4C>T)
n.1098-4C>T
 ClinVar dbSNP
8g.27787882A>GCA2686706242ESCO2c.1014-3A>G (n.1014-3A>G)
c.128-3A>G
c.862-3A>G (n.862-3A>G)
n.1098-3A>G
 gnomAD v4
8g.27787883A>CCA370823018ESCO2c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
c.128-2A>C
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
n.1098-2A>C
8g.27787883A>GCA370823021ESCO2c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
c.128-2A>G
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
n.1098-2A>G
 gnomAD v4
8g.27787883A>TCA370823022ESCO2c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
c.128-2A>T
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
n.1098-2A>T
8g.27787884G>ACA370823025ESCO2c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
c.128-1G>A
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
n.1098-1G>A
8g.27787884G>CCA370823027ESCO2c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
c.128-1G>C
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
n.1098-1G>C
 ClinVar
8g.27787884G>TCA370823029ESCO2c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
c.128-1G>T
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
n.1098-1G>T
8g.27787885A=CA1772950116ESCO2c.1014A= (p.Arg338=)
c.128A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1098A=
8g.27787885A>CCA370823032ESCO2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
c.128A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1098A>C
8g.27787885A>GCA460059824ESCO2c.1014A>G (p.Arg338=)
c.128A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1098A>G
8g.27787885A>TCA370823035ESCO2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
c.128A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1098A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787886T>ACA370823037ESCO2c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.129T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1099T>A
8g.27787886T>CCA370823038ESCO2c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.129T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1099T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787886T>GCA370823040ESCO2c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.129T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1099T>G
8g.27787886T=CA1772950117ESCO2c.1015T= (p.Ser339=)
c.129T=
c.863T= (p.Ile288=)
n.1099T=
8g.27787887C>ACA370823043ESCO2c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.130C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1100C>A
 gnomAD v4
8g.27787887C=CA1772950118ESCO2c.1016C= (p.Ser339=)
c.130C=
c.864C= (p.Ile288=)
n.1100C=

Number of alleles fetched