Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27780265_27780269delinsCAAGTCA1772946661ESCO2c.953_955+2delinsCAAGT
c.67_69+2delinsCAAGT
c.861+3096_861+3100delinsCAAGT (n.861+3096_861+3100delinsCAAGT)
n.1037_1039+2delinsCAAGT
8g.27780269_27780272delCA341797ESCO2c.955+2_955+5del
c.69+2_69+5del
c.861+3100_861+3103del (n.861+3100_861+3103del)
n.1039+2_1039+5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780269T>ACA370821572ESCO2c.955+2T>A (n.955+2T>A)
c.69+2T>A
c.861+3100T>A (n.861+3100T>A)
n.1039+2T>A
8g.27780269T>CCA370821573ESCO2c.955+2T>C (n.955+2T>C)
c.69+2T>C
c.861+3100T>C (n.861+3100T>C)
n.1039+2T>C
8g.27780269T>GCA370821574ESCO2c.955+2T>G (n.955+2T>G)
c.69+2T>G
c.861+3100T>G (n.861+3100T>G)
n.1039+2T>G
8g.27780270_27780272delinsAAGCA1772946665ESCO2c.955+3_955+5delinsAAG (n.955+3_955+5delinsAAG)
c.69+3_69+5delinsAAG
c.861+3101_861+3103delinsAAG (n.861+3101_861+3103delinsAAG)
n.1039+3_1039+5delinsAAG
8g.27780271A=CA1772946666ESCO2c.955+4A= (n.955+4A=)
c.69+4A=
c.861+3102A= (n.861+3102A=)
n.1039+4A=
8g.27780271A>GCA580675385ESCO2c.955+4A>G (n.955+4A>G)
c.69+4A>G
c.861+3102A>G (n.861+3102A>G)
n.1039+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27780274_27780275delCA4692161ESCO2c.955+7_955+8del (n.955+7_955+8del)
c.69+7_69+8del
c.861+3105_861+3106del (n.861+3105_861+3106del)
n.1039+7_1039+8del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780272G>ACA580675386ESCO2c.955+5G>A (n.955+5G>A)
c.69+5G>A
c.861+3103G>A (n.861+3103G>A)
n.1039+5G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.27780272G=CA1772946667ESCO2c.955+5G= (n.955+5G=)
c.69+5G=
c.861+3103G= (n.861+3103G=)
n.1039+5G=
8g.27780274G>ACA2580078091ESCO2c.955+7G>A (n.955+7G>A)
c.69+7G>A
c.861+3105G>A (n.861+3105G>A)
n.1039+7G>A
 ClinVar
8g.27780274G>CCA2686705755ESCO2c.955+7G>C (n.955+7G>C)
c.69+7G>C
c.861+3105G>C (n.861+3105G>C)
n.1039+7G>C
 gnomAD v4
8g.27780274_27780276delinsGAACA1772946668ESCO2c.955+7_955+9delinsGAA (n.955+7_955+9delinsGAA)
c.69+7_69+9delinsGAA
c.861+3105_861+3107delinsGAA (n.861+3105_861+3107delinsGAA)
n.1039+7_1039+9delinsGAA
8g.27780275A>GCA2686705756ESCO2c.955+8A>G (n.955+8A>G)
c.69+8A>G
c.861+3106A>G (n.861+3106A>G)
n.1039+8A>G
 gnomAD v4
8g.27780277_27780278delCA850404193ESCO2c.955+10_955+11del (n.955+10_955+11del)
c.69+10_69+11del
c.861+3108_861+3109del (n.861+3108_861+3109del)
n.1039+10_1039+11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780276A=CA1772946669ESCO2c.955+9A= (n.955+9A=)
c.69+9A=
c.861+3107A= (n.861+3107A=)
n.1039+9A=
8g.27780276A>GCA1772946670ESCO2c.955+9A>G (n.955+9A>G)
c.69+9A>G
c.861+3107A>G (n.861+3107A>G)
n.1039+9A>G
 dbSNP
8g.27780277A=CA1772946671ESCO2c.955+10A= (n.955+10A=)
c.69+10A=
c.861+3108A= (n.861+3108A=)
n.1039+10A=
8g.27780277A>GCA580675387ESCO2c.955+10A>G (n.955+10A>G)
c.69+10A>G
c.861+3108A>G (n.861+3108A>G)
n.1039+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27780278A>CCA2686705757ESCO2c.955+11A>C (n.955+11A>C)
c.69+11A>C
c.861+3109A>C (n.861+3109A>C)
n.1039+11A>C
 gnomAD v4
8g.27780278A>GCA2686705758ESCO2c.955+11A>G (n.955+11A>G)
c.69+11A>G
c.861+3109A>G (n.861+3109A>G)
n.1039+11A>G
 gnomAD v4
8g.27780279C>ACA2579129319ESCO2c.955+12C>A (n.955+12C>A)
c.69+12C>A
c.861+3110C>A (n.861+3110C>A)
n.1039+12C>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.27780280T>CCA2686705759ESCO2c.955+13T>C (n.955+13T>C)
c.69+13T>C
c.861+3111T>C (n.861+3111T>C)
n.1039+13T>C
 gnomAD v4
8g.27780281C>ACA2579129320ESCO2c.955+14C>A (n.955+14C>A)
c.69+14C>A
c.861+3112C>A (n.861+3112C>A)
n.1039+14C>A
 gnomAD v4
8g.27780281C=CA1772946672ESCO2c.955+14C= (n.955+14C=)
c.69+14C=
c.861+3112C= (n.861+3112C=)
n.1039+14C=
8g.27780281C>TCA174256382ESCO2c.955+14C>T (n.955+14C>T)
c.69+14C>T
c.861+3112C>T (n.861+3112C>T)
n.1039+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780282G>ACA4692162ESCO2c.955+15G>A (n.955+15G>A)
c.69+15G>A
c.861+3113G>A (n.861+3113G>A)
n.1039+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780282G>CCA4692164ESCO2c.955+15G>C (n.955+15G>C)
c.69+15G>C
c.861+3113G>C (n.861+3113G>C)
n.1039+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780282G=CA1772946673ESCO2c.955+15G= (n.955+15G=)
c.69+15G=
c.861+3113G= (n.861+3113G=)
n.1039+15G=
8g.27780282G>TCA4692163ESCO2c.955+15G>T (n.955+15G>T)
c.69+15G>T
c.861+3113G>T (n.861+3113G>T)
n.1039+15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27780283C>ACA2686705760ESCO2c.955+16C>A (n.955+16C>A)
c.69+16C>A
c.861+3114C>A (n.861+3114C>A)
n.1039+16C>A
 gnomAD v4
8g.27780283C>TCA2779511707ESCO2c.955+16C>T (n.955+16C>T)
c.69+16C>T
c.861+3114C>T (n.861+3114C>T)
n.1039+16C>T
8g.27780284A=CA1772946674ESCO2c.955+17A= (n.955+17A=)
c.69+17A=
c.861+3115A= (n.861+3115A=)
n.1039+17A=
8g.27780284A>CCA2739279262ESCO2c.955+17A>C (n.955+17A>C)
c.69+17A>C
c.861+3115A>C (n.861+3115A>C)
n.1039+17A>C
 ClinVar
8g.27780284A>GCA2579129321ESCO2c.955+17A>G (n.955+17A>G)
c.69+17A>G
c.861+3115A>G (n.861+3115A>G)
n.1039+17A>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.27780284A>TCA1112168546ESCO2c.955+17A>T (n.955+17A>T)
c.69+17A>T
c.861+3115A>T (n.861+3115A>T)
n.1039+17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27780285T>ACA2579129322ESCO2c.955+18T>A (n.955+18T>A)
c.69+18T>A
c.861+3116T>A (n.861+3116T>A)
n.1039+18T>A
8g.27780285T>CCA2686705761ESCO2c.955+18T>C (n.955+18T>C)
c.69+18T>C
c.861+3116T>C (n.861+3116T>C)
n.1039+18T>C
 gnomAD v4
8g.27780286G>ACA580675388ESCO2c.955+19G>A (n.955+19G>A)
c.69+19G>A
c.861+3117G>A (n.861+3117G>A)
n.1039+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27780286G=CA1772946675ESCO2c.955+19G= (n.955+19G=)
c.69+19G=
c.861+3117G= (n.861+3117G=)
n.1039+19G=
8g.27780288delCA2686705762ESCO2c.955+21del (n.955+21del)
c.69+21del
c.861+3119del (n.861+3119del)
n.1039+21del
 ClinVar gnomAD v4
8g.27780291delCA2686705763ESCO2c.955+24del (n.955+24del)
c.69+24del
c.861+3122del (n.861+3122del)
n.1039+24del
 gnomAD v4
8g.27780291T>CCA850404204ESCO2c.955+24T>C (n.955+24T>C)
c.69+24T>C
c.861+3122T>C (n.861+3122T>C)
n.1039+24T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.27780291T>GCA4692165ESCO2c.955+24T>G (n.955+24T>G)
c.69+24T>G
c.861+3122T>G (n.861+3122T>G)
n.1039+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.27780291T=CA1772946676ESCO2c.955+24T= (n.955+24T=)
c.69+24T=
c.861+3122T= (n.861+3122T=)
n.1039+24T=
8g.27780292A>GCA2686705764ESCO2c.955+25A>G (n.955+25A>G)
c.69+25A>G
c.861+3123A>G (n.861+3123A>G)
n.1039+25A>G
 gnomAD v4
8g.27780293G>ACA580675389ESCO2c.955+26G>A (n.955+26G>A)
c.69+26G>A
c.861+3124G>A (n.861+3124G>A)
n.1039+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27780293G=CA1772946677ESCO2c.955+26G= (n.955+26G=)
c.69+26G=
c.861+3124G= (n.861+3124G=)
n.1039+26G=
8g.27780294C>ACA4692166ESCO2c.955+27C>A (n.955+27C>A)
c.69+27C>A
c.861+3125C>A (n.861+3125C>A)
n.1039+27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched