UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27608716_27608744dup | CA2595262182 | CLU | c.246+194_246+222dup (n.246+194_246+222dup) n.515_543dup n.314+194_314+222dup c.279+194_279+222dup (n.279+194_279+222dup) n.567+194_567+222dup n.426+194_426+222dup c.402+194_402+222dup (n.402+194_402+222dup) n.501+194_501+222dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608723G>A | CA174275438 | CLU | c.246+215C>T (n.246+215C>T) n.536C>T n.314+215C>T c.279+215C>T (n.279+215C>T) n.567+215C>T n.426+215C>T c.402+215C>T (n.402+215C>T) n.501+215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608723G>C | CA2686690946 | CLU | c.246+215C>G (n.246+215C>G) n.536C>G n.314+215C>G c.279+215C>G (n.279+215C>G) n.567+215C>G n.426+215C>G c.402+215C>G (n.402+215C>G) n.501+215C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608723G= | CA1772893293 | CLU | c.246+215C= (n.246+215C=) n.536C= n.314+215C= c.279+215C= (n.279+215C=) n.567+215C= n.426+215C= c.402+215C= (n.402+215C=) n.501+215C= | |
| 8 | g.27608723G>T | CA2686690947 | CLU | c.246+215C>A (n.246+215C>A) n.536C>A n.314+215C>A c.279+215C>A (n.279+215C>A) n.567+215C>A n.426+215C>A c.402+215C>A (n.402+215C>A) n.501+215C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608724C>A | CA2686690948 | CLU | c.246+214G>T (n.246+214G>T) n.535G>T n.314+214G>T c.279+214G>T (n.279+214G>T) n.567+214G>T n.426+214G>T c.402+214G>T (n.402+214G>T) n.501+214G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608724C= | CA1772893294 | CLU | c.246+214G= (n.246+214G=) n.535G= n.314+214G= c.279+214G= (n.279+214G=) n.567+214G= n.426+214G= c.402+214G= (n.402+214G=) n.501+214G= | |
| 8 | g.27608724C>T | CA850413779 | CLU | c.246+214G>A (n.246+214G>A) n.535G>A n.314+214G>A c.279+214G>A (n.279+214G>A) n.567+214G>A n.426+214G>A c.402+214G>A (n.402+214G>A) n.501+214G>A | dbSNP |
| 8 | g.27608725T>C | CA2686690949 | CLU | c.246+213A>G (n.246+213A>G) n.534A>G n.314+213A>G c.279+213A>G (n.279+213A>G) n.567+213A>G n.426+213A>G c.402+213A>G (n.402+213A>G) n.501+213A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608726C= | CA1772893296 | CLU | c.246+212G= (n.246+212G=) n.533G= n.314+212G= c.279+212G= (n.279+212G=) n.567+212G= n.426+212G= c.402+212G= (n.402+212G=) n.501+212G= | |
| 8 | g.27608726C>T | CA1772893297 | CLU | c.246+212G>A (n.246+212G>A) n.533G>A n.314+212G>A c.279+212G>A (n.279+212G>A) n.567+212G>A n.426+212G>A c.402+212G>A (n.402+212G>A) n.501+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27608727A>G | CA2686690950 | CLU | c.246+211T>C (n.246+211T>C) n.532T>C n.314+211T>C c.279+211T>C (n.279+211T>C) n.567+211T>C n.426+211T>C c.402+211T>C (n.402+211T>C) n.501+211T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608727A>T | CA2686690951 | CLU | c.246+211T>A (n.246+211T>A) n.532T>A n.314+211T>A c.279+211T>A (n.279+211T>A) n.567+211T>A n.426+211T>A c.402+211T>A (n.402+211T>A) n.501+211T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608730A= | CA1772893298 | CLU | c.246+208T= (n.246+208T=) n.529T= n.314+208T= c.279+208T= (n.279+208T=) n.567+208T= n.426+208T= c.402+208T= (n.402+208T=) n.501+208T= | |
| 8 | g.27608730A>G | CA174275446 | CLU | c.246+208T>C (n.246+208T>C) n.529T>C n.314+208T>C c.279+208T>C (n.279+208T>C) n.567+208T>C n.426+208T>C c.402+208T>C (n.402+208T>C) n.501+208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608731C>T | CA2686690952 | CLU | c.246+207G>A (n.246+207G>A) n.528G>A n.314+207G>A c.279+207G>A (n.279+207G>A) n.567+207G>A n.426+207G>A c.402+207G>A (n.402+207G>A) n.501+207G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608732A>G | CA2686690953 | CLU | c.246+206T>C (n.246+206T>C) n.527T>C n.314+206T>C c.279+206T>C (n.279+206T>C) n.567+206T>C n.426+206T>C c.402+206T>C (n.402+206T>C) n.501+206T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608736C>A | CA2686690954 | CLU | c.246+202G>T (n.246+202G>T) n.523G>T n.314+202G>T c.279+202G>T (n.279+202G>T) n.567+202G>T n.426+202G>T c.402+202G>T (n.402+202G>T) n.501+202G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608737C>A | CA2686690955 | CLU | c.246+201G>T (n.246+201G>T) n.522G>T n.314+201G>T c.279+201G>T (n.279+201G>T) n.567+201G>T n.426+201G>T c.402+201G>T (n.402+201G>T) n.501+201G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608737C= | CA1772893300 | CLU | c.246+201G= (n.246+201G=) n.522G= n.314+201G= c.279+201G= (n.279+201G=) n.567+201G= n.426+201G= c.402+201G= (n.402+201G=) n.501+201G= | |
| 8 | g.27608737C>T | CA1772893299 | CLU | c.246+201G>A (n.246+201G>A) n.522G>A n.314+201G>A c.279+201G>A (n.279+201G>A) n.567+201G>A n.426+201G>A c.402+201G>A (n.402+201G>A) n.501+201G>A | dbSNP |
| 8 | g.27608743_27608749del | CA2686690956 | CLU | c.246+194_246+200del (n.246+194_246+200del) n.515_521del n.314+194_314+200del c.279+194_279+200del (n.279+194_279+200del) n.567+194_567+200del n.426+194_426+200del c.402+194_402+200del (n.402+194_402+200del) n.501+194_501+200del | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608741T>G | CA2686690957 | CLU | c.246+197A>C (n.246+197A>C) n.518A>C n.314+197A>C c.279+197A>C (n.279+197A>C) n.567+197A>C n.426+197A>C c.402+197A>C (n.402+197A>C) n.501+197A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608742C>T | CA2686690958 | CLU | c.246+196G>A (n.246+196G>A) n.517G>A n.314+196G>A c.279+196G>A (n.279+196G>A) n.567+196G>A n.426+196G>A c.402+196G>A (n.402+196G>A) n.501+196G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608743C>A | CA2686690959 | CLU | c.246+195G>T (n.246+195G>T) n.516G>T n.314+195G>T c.279+195G>T (n.279+195G>T) n.567+195G>T n.426+195G>T c.402+195G>T (n.402+195G>T) n.501+195G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608743C= | CA1772893301 | CLU | c.246+195G= (n.246+195G=) n.516G= n.314+195G= c.279+195G= (n.279+195G=) n.567+195G= n.426+195G= c.402+195G= (n.402+195G=) n.501+195G= | |
| 8 | g.27608743C>G | CA174275450 | CLU | c.246+195G>C (n.246+195G>C) n.516G>C n.314+195G>C c.279+195G>C (n.279+195G>C) n.567+195G>C n.426+195G>C c.402+195G>C (n.402+195G>C) n.501+195G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608744A= | CA1772893302 | CLU | c.246+194T= (n.246+194T=) n.515T= n.314+194T= c.279+194T= (n.279+194T=) n.567+194T= n.426+194T= c.402+194T= (n.402+194T=) n.501+194T= | |
| 8 | g.27608744A>G | CA1772893303 | CLU | c.246+194T>C (n.246+194T>C) n.515T>C n.314+194T>C c.279+194T>C (n.279+194T>C) n.567+194T>C n.426+194T>C c.402+194T>C (n.402+194T>C) n.501+194T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27608744A>T | CA2686690960 | CLU | c.246+194T>A (n.246+194T>A) n.515T>A n.314+194T>A c.279+194T>A (n.279+194T>A) n.567+194T>A n.426+194T>A c.402+194T>A (n.402+194T>A) n.501+194T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608745A>T | CA2686690961 | CLU | c.246+193T>A (n.246+193T>A) n.514T>A n.314+193T>A c.279+193T>A (n.279+193T>A) n.567+193T>A n.426+193T>A c.402+193T>A (n.402+193T>A) n.501+193T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608746G= | CA1772893304 | CLU | c.246+192C= (n.246+192C=) n.513C= n.314+192C= c.279+192C= (n.279+192C=) n.567+192C= n.426+192C= c.402+192C= (n.402+192C=) n.501+192C= | |
| 8 | g.27608746G>T | CA1772893305 | CLU | c.246+192C>A (n.246+192C>A) n.513C>A n.314+192C>A c.279+192C>A (n.279+192C>A) n.567+192C>A n.426+192C>A c.402+192C>A (n.402+192C>A) n.501+192C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27608747A= | CA1772893306 | CLU | c.246+191T= (n.246+191T=) n.512T= n.314+191T= c.279+191T= (n.279+191T=) n.567+191T= n.426+191T= c.402+191T= (n.402+191T=) n.501+191T= | |
| 8 | g.27608747A>G | CA850413786 | CLU | c.246+191T>C (n.246+191T>C) n.512T>C n.314+191T>C c.279+191T>C (n.279+191T>C) n.567+191T>C n.426+191T>C c.402+191T>C (n.402+191T>C) n.501+191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608749C>A | CA2686690962 | CLU | c.246+189G>T (n.246+189G>T) n.510G>T n.314+189G>T c.279+189G>T (n.279+189G>T) n.567+189G>T n.426+189G>T c.402+189G>T (n.402+189G>T) n.501+189G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608750T>C | CA1772893310 | CLU | c.246+188A>G (n.246+188A>G) n.509A>G n.314+188A>G c.279+188A>G (n.279+188A>G) n.567+188A>G n.426+188A>G c.402+188A>G (n.402+188A>G) n.501+188A>G | dbSNP |
| 8 | g.27608750T= | CA1772893309 | CLU | c.246+188A= (n.246+188A=) n.509A= n.314+188A= c.279+188A= (n.279+188A=) n.567+188A= n.426+188A= c.402+188A= (n.402+188A=) n.501+188A= | |
| 8 | g.27608751C>A | CA2686690963 | CLU | c.246+187G>T (n.246+187G>T) n.508G>T n.314+187G>T c.279+187G>T (n.279+187G>T) n.567+187G>T n.426+187G>T c.402+187G>T (n.402+187G>T) n.501+187G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608751C= | CA1772893312 | CLU | c.246+187G= (n.246+187G=) n.508G= n.314+187G= c.279+187G= (n.279+187G=) n.567+187G= n.426+187G= c.402+187G= (n.402+187G=) n.501+187G= | |
| 8 | g.27608751C>T | CA174275468 | CLU | c.246+187G>A (n.246+187G>A) n.508G>A n.314+187G>A c.279+187G>A (n.279+187G>A) n.567+187G>A n.426+187G>A c.402+187G>A (n.402+187G>A) n.501+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27608752A>T | CA2686690964 | CLU | c.246+186T>A (n.246+186T>A) n.507T>A n.314+186T>A c.279+186T>A (n.279+186T>A) n.567+186T>A n.426+186T>A c.402+186T>A (n.402+186T>A) n.501+186T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608753C>A | CA1772893315 | CLU | c.246+185G>T (n.246+185G>T) n.506G>T n.314+185G>T c.279+185G>T (n.279+185G>T) n.567+185G>T n.426+185G>T c.402+185G>T (n.402+185G>T) n.501+185G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27608753C= | CA1772893314 | CLU | c.246+185G= (n.246+185G=) n.506G= n.314+185G= c.279+185G= (n.279+185G=) n.567+185G= n.426+185G= c.402+185G= (n.402+185G=) n.501+185G= | |
| 8 | g.27608754T>A | CA2686690965 | CLU | c.246+184A>T (n.246+184A>T) n.505A>T n.314+184A>T c.279+184A>T (n.279+184A>T) n.567+184A>T n.426+184A>T c.402+184A>T (n.402+184A>T) n.501+184A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608755C>A | CA2686690966 | CLU | c.246+183G>T (n.246+183G>T) n.504G>T n.314+183G>T c.279+183G>T (n.279+183G>T) n.567+183G>T n.426+183G>T c.402+183G>T (n.402+183G>T) n.501+183G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608755C= | CA1772893316 | CLU | c.246+183G= (n.246+183G=) n.504G= n.314+183G= c.279+183G= (n.279+183G=) n.567+183G= n.426+183G= c.402+183G= (n.402+183G=) n.501+183G= | |
| 8 | g.27608755C>T | CA174275470 | CLU | c.246+183G>A (n.246+183G>A) n.504G>A n.314+183G>A c.279+183G>A (n.279+183G>A) n.567+183G>A n.426+183G>A c.402+183G>A (n.402+183G>A) n.501+183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27608756C>A | CA2686690967 | CLU | c.246+182G>T (n.246+182G>T) n.503G>T n.314+182G>T c.279+182G>T (n.279+182G>T) n.567+182G>T n.426+182G>T c.402+182G>T (n.402+182G>T) n.501+182G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.27608756C>T | CA2686690968 | CLU | c.246+182G>A (n.246+182G>A) n.503G>A n.314+182G>A c.279+182G>A (n.279+182G>A) n.567+182G>A n.426+182G>A c.402+182G>A (n.402+182G>A) n.501+182G>A | gnomAD v4 |